Gilberdi sündroom

Share Tweet Pin it

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed ning funktsionaalsed testid. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus) iseloomustab mõõdukalt suurenenud konjugeerimata seerumi bilirubiini ja nägemishäired episoode. Gilbert'i sündroom on kõige levinum pärilik pigmenteerunud hepatoos. Enamikul juhtudest esinevad Gilberdi sündroomi kliinilised sümptomid 12-30 aasta vanuses. Nende areng lastel prepuberaalse ja puberteediaja jooksul on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberdi sündroomi esinemissagedus Euroopa populatsioonis on 2 kuni 5%. Gilbert'i sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häiret, vaid on ka südame rütmihäire tekkimise riskitegur.

Gilberdi sündroomi põhjused

Vereerumas sisaldub sapphappe pigmendi bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemise ajal, kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsele bilirubiinile on tsütotoksilised omadused, mis on kõige selgemalt peegeldunud ajurakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin, konjugeerides glükuroonhappega, siseneb sapiteede kaudu ja vaheühendite kujul eritub organismist soolestikus ja väikestes kogustes uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud võivad käivituda pikaajalise tühja kõhuga, dehüdratsiooni, füüsilise ja emotsionaalse üleküllusega, menstruatsiooniga (naistel), nakkushaigustega (viirushepatiid, gripp ja ARVI, soolestiku infektsioonid), kirurgiliste sekkumistega, samuti alkoholiga ja teatud ravimitega: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik Gilbert'i sündroomiga patsientidest kurdavad raskust paremas hüpoglüosioonis, ebamugavustunde kõhus. Täheldatakse astenoveegatiivseid häireid (väsimus ja depressioon, halb une, higistamine), düspeptilised sümptomid (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide). 20% Gilberti sündroomi juhtudest esineb maksa vähest tõusu, 10% põrnas, kollektiivsust, sapipõie düsfunktsiooni ja Oddi sfinkterit, ning suureneb ka südame rütmihäire.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilberdi sündroomi diagnoos põhineb kliiniliste ilmingute, perekonnaajaloo andmete, laboratoorsete tulemuste (üldine ja vere, uriini, PCR-i biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (paastumise katse, fenobarbitaali test, nikotiinhape), kõhuõõneelementide ultraheliuuringu analüüsil.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

kogubilirubiini tasemele Gilbert sündroomi suurenenud tänu kaudse fraktsioonid ja vahemikud 34,2-85,5 mmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 mmol / l). Teisi biokeemilisi maksafunktsiooni testid (kokku valgul fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) koos Gilberti sündroomi, ei ole üldiselt muutunud. Taseme alandamiseks bilirubiini saavatel patsientidel fenobarbitaali ja selle kasv (50-100%) pärast nälgimist või madala kalorsusega dieetide ning samuti pärast intravenoosset süstimist nikotiinhape kinnitavad diagnoosi Gilbert sündroomi. PCR Gilberti sündroomi paljastab polümorfismi ensüümi kodeeriva geeni UDFGT.

Et kontrollida Gilbert sündroomi diagnoosi läbi kõhu ultraheli, ultraheliuuringud maksa ja sapipõie, kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni kihtkromatograafiga. Perkutaanne nõelbiopsiaga maksa viiakse läbi ainult siis, kui näidustatud va krooniline hepatiit ja tsirroos. In Gilberti sündroomi maksabiopsiat patoloogiliste muutuste ei täheldatud.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberdi sündroomiga on ebasoovitavad professionaalsed spordialad, insolatsioon, alkoholitarbimine, nälgimine, vedelikupiirang ja hepatotoksilised ravimid. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbili patsientidel Gilberti sündroomi püsib elus, kuid see on healoomulised, olla lisatud järkjärguline muutmine maksas ja mõjutab eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Maksa haigus zhurnabera sündroom. Mis on Gilberti sündroom: haigus või üksinda?

Gilbert'i sündroom on haruldane pärilik maksahaigus, mis esineb 2-5% -l inimesel. Samal ajal on mehed sagedamini haigeteks kui naised. Haigus ei põhjusta raskeid maksa- ja fibroosihäireid, kuid suurendab oluliselt südametegevuse riski.

Gilbert'i sündroom (põhiseaduslikud maksafunktsiooni häired või perekondlik mittehemolüütiline ikterus) on pärilik haigus. Haiguse süüdlane on bilirubiini vahetuses osalenud defektne geen. Seda haigust iseloomustab bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine, eriti otsene veres ja kollatõbi perioodiline esinemine.

Sellise geneetilise patoloogia tunnused ilmuvad tavaliselt vanuses 3 kuni 12 aastat ja kaasnevad inimesega kogu eluaja jooksul.

Mis juhtub haigusega?

Patsiendid Gilbert sündroomi Bilirubiinisisaldus häiritud transpordi maksarakkudeks (hepatotsüütide), kinnipüüdmine see nende poolt, samuti ühendi otsest bilirubiini kuni glükuroonhappe ja teiste hapetega. Selle tulemusena tsirkuleerib otsene bilirubiin patsiendi veres. See on rasvlahustuv aine, mistõttu see interakteerub rakumembraanide fosfolipiididega, eriti ajus. See on tingitud selle neurotoksilisusest.

Haiguse põhjused

Patoloogia ilmnemise ainus põhjus on bilirubiini metabolismi eest vastutava geeni muteerumine. Gilbert'i sündroomi iseloomustab autosomaalne domineeriv pärimisviis. See tähendab, et haiguse arenguks piisab sellest, kui beeb päranda mõne vanema defektse geeni.

Haiguse kliinilise pildi manifestatsioonid põhjustavad järgmisi tegureid:

  • dehüdratsioon;
  • tühja kõhuga;
  • stress;
  • füüsiline ülekoormus;
  • menstruatsioon;
  • nakkushaigused (ARVI, viirushepatiit, gripp, sooleinfektsioonid);
  • operatiivsed sekkumised;
  • alkoholi, kofeiini ja teatud ravimite kasutamine;

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Enamikul juhtudel on haigus asümptomaatiline ja paljud eksperdid peavad seda tervikuna kui keha füsioloogilist tunnust.

Peamine ja 50% juhtudest on Gilbert'i sündroomi ainus märk kõhunäärme ja limaskestade mõõdukas kollasus ja vähem nahal. Kui see juhtub, on naha osaline värvumine näol, jalgadel, peopesadel, kaenlaalustel. Nahk muutub kollaseks.

Sklera ja naha kollasus tuvastatakse esmakordselt lapsepõlves või noorukieas ja on vahelduv. Väga harvadel juhtudel on kollatõbi alati olemas.

Mõnikord võib haigus esineda neuroloogiliste sümptomite kujul:

  • suurenenud väsimus, nõrkus, pearinglus;
  • unehäired, unetus.

Harvemini kaasneb haigusega seedetrakti häired:

  • kibedus suus;
  • pärast söömist kibedus;
  • söögiisu vähenemine;
  • iiveldus, kõrvetised;
  • puhitus ja kõhukinnisus maos;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus;
  • laienenud maks, igav valus paremal hüpohondriumil.

Haiguse vormid

Gilberti sündroomi on olemas kahte tüüpi:

  • kaasasündinud - kõige tavalisem vorm;
  • omandatud - mida iseloomustab sümptomite manifestatsioon pärast viiruslikku hepatiiti.

Gilberti sündroomi komplikatsioonid

Üldiselt ei põhjusta haigus isikule ebavõrdseid ebamugavusi ega toob soodsat kasu. Kuid toitumise süstemaatilise rikkumise ja provotseptiivsete tegurite mõju korral on võimalik välja tuua järgmised komplikatsioonid:

  1. Püsiv maksapõletik (krooniline hepatiit).
  2. Sapipõie haigus.

Haiguse diagnoosimine

Kui ilmnevad haiguse sümptomid, konsulteerige üldarsti või hepatoloogiga. Diagnoosi kinnitamiseks toimige järgmiselt:

  1. Inspekteerimine, anamneesi kogumine ja kaebused.
  2. Uriini ja vere üldine kliiniline analüüs.
  3. Vere biokeemia.
  4. Proov fenobarbitaaliga (määravaks faktoriks on bilobriini kontsentratsiooni langus pärast fenobarbitaali manustamist).
  5. Analüüs paastuma (2 ööpäeva jooksul patsiendi dieedi piiratakse 400 kcal päevas Vereproovid teostatakse kaks korda -. Esimesel päeval proovile ja paastusid Kui vahe bilirubiini näitajad 50 -. 100% diagnoosiga).
  6. Test nikotiinhappega (pärast nikotiinhappe intravenoosset süstimist suurendab bilirubiini).
  7. Vastutava geeni DNA analüüs.
  8. Stercobiliini väljaheidete analüüs (haiguse korral on tulemus negatiivne).
  9. Maksa ja sapipõie ultraheli.

Näidustuste kohaselt võib läbi viia järgmised uuringud:

  1. Valgu ja selle fraktsioonide uurimine seerumis.
  2. Protrombiini test.
  3. Viiruse hepatiidi markerite vereanalüüs.
  4. Bromsulfaleiini test.
  5. Maksa biopsia.

Gilbert'i sündroom tuleb eristada:

  • erineva etioloogiaga hepatiit;
  • hemolüütiline aneemia;
  • maksa tsirroos;
  • Wilsoni tõbi - Konovalov;
  • hemokromatoos;
  • primaarne skleroseeriv kolagneit

Gilbert'i sündroomiga inimesed ei vaja erirežiimi. Ravi toimub haiguse ägenemisega. Ravi aluseks on toitumine.

Kuidas ravida haigust dieediga?

Kui patsient elab meditsiinilist dieeti eluks ja loobub oma halbadest harjumustest, ei ilmne haiguse sümptomid.

Patsiendid näitasid dieedi number 5.

Patsiendid peavad järgima mõningaid piiranguid:

  • füüsilise koormuse kõrvaldamine;
  • keelduda antibiootikumidest, steroididest, antikonvulsantidest;
  • ära jooma alkoholi;
  • suitsetamine ei ole

Kuidas ravida haiguse ägenemisi

  1. Bilirubiini kontsentratsiooni normaliseerimiseks veres ja düspeptiliste nähtuste leevendamiseks - Fenobarbitaal, Zixorin.
  2. Samaaegne koletsüstiit ja südamehaiguste sümptomid - külmavärinate, sorbitooli ja soola "Barbara" infusioonid.
  3. Otseseks bilirubiini eemaldamiseks - aktiivsüsi, sundünaamiline diurees (furosemiid).
  4. Bilirubiini sidumiseks veres - albumiin.
  5. Bilirubiini hävitamiseks kudedes - fototeraapia.
  6. B-rühma vitamiinid
  7. Choleretic ravimid (Allohol, Holosas, Holagol).
  8. Hepatoprotektorid kursused - Ursosan, Karsil, Bonjigar, Hofitol, Legalon, LIV-52.
  9. Tervist ohustavatel tingimustel, vereülekanded.

Kas ma saan haigust vältida?

Spetsiifilisi meetodeid Gilberdi sündroomi ennetamiseks ei ole. Raseduse planeerimisel soovitatakse naisele geneetikaga tutvuda, eriti haiguse esinemise korral perekonnas.

Et vältida haiguse ägenemisi või ägenemisi, on vajalik:

  • jälgima dieeti, puhata ja töötama;
  • vältida füüsilist koormust, paastumist ja dehüdratsiooni;
  • eluaegne toitumine;
  1. Pidage meeles, et haigus on vastunäidustatud otsese päikesevalguse korral.
  2. Gilberti sündroomi puhul on vaja jälgida oma tervist, kõrvaldada nakkuste allikad õigeaegselt ja ravida sapiteede haigusi.
  3. Gilbert'i sündroom lastel ei ole profülaktilise vaktsineerimise vastunäidustuseks.
  4. Gilberdi sündroomi põdevatel inimestel ei ole soovitatav võtta ravimeid, millel on kõrvaltoimed maksale.
  5. Gilberti sündroomi esinemine rasedatel ei kahjusta lootet.

Vaatamata võimalikele sümptomitele on kolmandikul patsientidest Gilberdi sündroom põhjustanud absoluutselt ebamugavust. Mis tahes muu patoloogia puhul on varajane diagnoosimine normaalse elu ja hea tervise võti. Kui järgite kõiki arsti soovitusi, ei sarnane haigus iseendaga.

Gilbert'i sündroom (Crohni Gilberti haigus) on pärilik patoloogia, mille puhul bilirubiini kasutamine on rikutud. See haigus edastatakse lapsele vanematelt.

Gilbert'i sündroom on autosoomne domineeriv haigus.

Põhjused ja riskifaktorid

Haigus mõjutab rohkem mehi kui naisi ja see tekib tavaliselt puberteedieas. Seetõttu hõlmab riskirühm 12-aastaseid ja vanemaid noori. See on kaasasündinud ainevahetushäire. Selle haiguse risk on suurem lastel, kelle vanematel on Gilberti sündroom.

Faktorid, mis suurendavad bilirubiini sisaldust veres:

  • infektsioonid;
  • alkoholi tarbimine;
  • suitsetamine;
  • ravimid;
  • mõned ravimid (nagu simvastatiin, atorvastatiin, ibuprofeen, atsetaminofeen, buprenorfiin);
  • vigastused ja operatsioonid.

Haiguse ägenemisega kaasnevad provotseerivad tegurid hõlmavad kõrvalekaldeid toitumisest, stressist tingitud olukordadest, katarraalsetest ja viirushaigustest.

Selle haiguse peamine põhjus on ensüümi glükuronosüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis aitab kaasa toksilise kaudse bilirubiini otsese ja mittetoksilise transformeerimisele.

Glükuronosüültransferaasi vähenemine on põhjustatud UGT 1A1 geenist. Selle geeni muutus või mutatsioon põhjustab Gilbert'i sündroomi tekkimist.

Haiguse etapp ja kliinilised ilmingud

Patoloogia peamine omadus on sclera (valge osa) silma kollaseks muutumine. Lisaks on naha kollasus võimalik.

Paljud patsiendid kurdavad halba kontsentratsiooni, iiveldust, keha ja kõhuvalu, kõhulahtisust ja depressiooni.

Gilberdi sündroom häirib immuunsüsteemi, sageli tekivad külmetushaigused ja nakkushaigused.

Ka seda haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

Haiguse ägenemise perioodil võib muutuda uriini (tumedad) värvus, kahvatu väljaheide, rasvane higistamine ja rasvatu toiduga talumatus.

Patsiendid kurdavad ka peavalu, tahhükardia, mälukaotus, tuimus ja pakitsus jäsemetes, oksendamine, janu, külmatunne ja ärevus, lihaste ja liigeste valu, ärevus, kõhupuhitus, valgustundlikkus, kõhulahtisus või kõhukinnisus, valu silmis ja ninakõrvalkoobaste.

Gilberdi sündroomi iseloomustavad kaks voolu varianti. Esimesel juhul esineb haigus 13-20 aastat, teises - kuni 13 aastat (kui nakkus on tekkinud ägeda viirushepatiidi korral).

Arstid räägivad sellest haigusest rohkem, vaadake videot:

Millised testid tehakse haiguse tuvastamiseks?

Rutiinse vereanalüüsi käigus tuvastatakse sageli haigus. Gilbert'i sündroomis suureneb bilirubiini sisaldus veres. Bilirubiini koguhulk peab olema väiksem kui 1,1 mg dekliiter veres. Gilberdi sündroomiga tõuseb see näitaja 2-ni või isegi kuni 5 mg-ni.

Kõrgemad bilirubiini väärtused viitavad teisele häirele. Näiteks Crigleri-Najjari sündroomiga on selle väärtus suurem kui 20 mg / ml.

Patoloogia diagnoosimiseks viiakse läbi maksafunktsiooni testid. On vaja välja selgitada kolesterooli, albumiini, protrombiiniindeksi jt indikaatoreid. Võimalikud on spetsiaalsed diagnostilised testid: tühja kõhuga, fenobarbitaaliga testi, nikotiinhappega testi, rifampitsiini test.

Nõutavad instrumendiuuringud: ultraheli, CT skaneerimine, maksa biopsia, elastograafia.

Tüsistused ja tagajärjed

Paljud patsiendid on huvitatud haiguse tüsistustest. Inimesed tahavad olla mis tahes jaoks valmis. Arst peab teavitama patsiendi võimalikest tagajärgedest. Mõnedel patsientidel ei pruugi olla tagajärgi, kuid ravi efektiivsuse tagamiseks on vaja uuesti läbi vaadata.

Teised võivad tekkida järgmised komplikatsioonid:

  • pikaajaline pigmendi hepatoos;
  • krooniline hepatiit;
  • sapikivitõbi.

Tüsistuste vältimiseks tuleb rangelt järgida arstide soovitusi.

Gilberdi sündroomi traditsiooniline ravi

Sellisena ei ole selle haiguse raviks olemas. Ägeda ägenemise korral peaks arst patsiendile öelda toitumise ja käitumisreeglite kohta. Tagasimaksmise tähtaeg võib kesta mitu aastat, erikohtlemist ei nõuta.

Ravimeid võib määrata ainult juhul, kui on tekkinud ikterus ja patsiendi seisundi halvenemine.

Kui esineb düspeptilisi häireid, võta seedimist soodustavaid ravimeid ja seedetrakti ensüüme.

Gilberti korvalooli sündroomi ravi on võimalik, see toimib natuke peenem kui fenobarbitaal. Fenobarbitaali nimetatakse maksa monoksüdaasi süsteemi indutseerivateks aineteks, stabiliseerub ravim kiiresti bilirubiini taseme.

Kui haigus on väga arenenud ja ei reageeri ravimi teraapiale, on vajalik meditsiiniline sekkumine maksasiirdamise vormis.

Gilbert'i sündroomi kirurgilise ravi riskid võivad olla järgmised: infektsioon, tromboos, maksaarteri või veeni stenoos.

Rahvapäraste ravimite ravi

Kollatõusust vabanemiseks on vaja rahvatervisega ravida. Kuna Gilberti sündroom on maksa haigus, hõlmab ravi mitmesuguste infusioonide, keediste ja teede kasutamist.

Populaarsed retseptide infusioonid:

  1. Võtke 1 spl. l kuivatatud ja purustatud tsitriga, valatakse 500 ml keedetud vett ja pannakse aeglaselt sisse. Infusiooni keedetakse ligikaudu pool tundi, pärast seda ravimit infundeeritakse 1 tund. Kui infusioon on jahtunud, tüvi ja võtke 50 ml 3 korda päevas;
  2. Üks lõhnava odra kohta valatakse üle 200 ml külma vett. Ravimit infundeeritakse 1 ööks. See peaks olema kogu päeva puhas väikestes lõksudes;
  3. 500 ml viinamarjavirdele lisage 50 g purustatud piima tuhast. Ravim vajab kaks nädalat. Korrapäraselt tuleb tööriist segada. Terapeutiline infusioon 4 korda päevas enne sööki. Kasutusviis: lahjendatakse 100 ml vees 20-30 tilka toodet.
  4. Purustatud 500 mg mädarõika juurest valatakse keeva veega. Pärast päeva filtreeri tööriist. Võtke 50 ml enne sööki. Ravi kestus on 7 päeva.

Teede valmistamiseks kasutatakse ravimtaimi, nagu maisihel, elecampane, kalgendaja, barberry, rosehip, piimapill, naistepuna. Nende ravimtaimedel põhinevaid putukaid saab kasutada nii individuaalselt, vaheldumisi kui ka kollektsioonis.

Gilbert'i sündroomi efektiivsed setted

Taimed ja traditsioonilised tervendajad pakuvad palju retsepte keetmisest ravimtaimedest. Neid on väga kerge süüa ja neid pole vaja nõuda. Peamine asi folkeseadete ettevalmistamisel kodus - vastavuses annusega. Retseptid:

  1. Suurepärane kollatõbe - defekti keetmine. Liiterinevesi lisage 20 grammi purustatud taimi, keetke, kuni pool jääb keeduklaasist vedelikku. Jooge infusioon 100 ml 3 korda päevas. Kanda kastust, kuni kollatõbi läbib;
  2. Tatjarnik kotkas väga kasulik maksa jaoks. Piimakarja peetakse universaalseks taimeks. Sest valmistamiseks puljongi 3 spl. l purustatud seemned valada 0,5 liitrit vett. Pange toode veevanni nii, et vesi ei kuumeneks kiiresti. Tomite ravim 40-60 minutit, vedeliku kogust tuleks vähendada poole võrra. Pange jahtuma, seejärel filtritage puljongit. Võtke ravimit 20 ml 3 korda päevas. Enne sööki on parem kasutada keedut. Ravi selle ravivahendiga kestab kuni 2 kuud, kuni kollatõbi läbib.

Lisaks ravimitele, infusioonid, teed ja keedised tuleks võtta multivitamiinide kompleksid.

Eluviis, režiim ja dieettoit

Kahjuks peab toidutarbimine olema kogu aeg, et vältida relapsi.

Tabel näitab Gilbert'i sündroomi lubatud ja keelatud toitu:

Gilberdi sündroomi diagnoosiga inimene ei saa kaalu tõsta, kehas tugevalt koormata. Pärast pika tööaega võib seisund oluliselt halveneda.

Proovige töö katkestada ja vältida väljendunud psühho-emotsionaalset stressi.

Gilbert'i sündroom on maksahäired, millega kaasneb bilirubiinisisalduse suurenemine veres. See ei nõua eritöötlust.

Peamine asi on ravi järjepidevus ja korrektsus. Palun teavitage oma arsti uute sümptoomide ilmnemisest. Ühtegi märki ei saa tähelepanuta jätta.

Gilbert'i sündroom on üks päriliku pigmenteerunud hepatoosi sortidest. Seda seostatakse bilirubiini ainevahetuse rikkumisega maksas ja haigust nimetatakse tinglikult. Korrektne on pidada seda organismi geneetiliselt kindlaks määratud omaduseks.

Patoloogia on nime saanud Prantsuse arstid Augustine Gilbert, kes oli esimene, kes avastas sündroomi. Haigus lasub vanematelt lastele - allikas võib olla nii ema kui ka isa. Seda tüüpi pärandit nimetatakse autosoomide dominantiks.

Haigestumine avastatakse meestel sagedamini ja seda esineb 2-5% -l maailma elanikkonnast.

Gilberdi sündroom - mis on lihtsate sõnadega

See on kaasasündinud krooniline haigus, mille puhul on vaba bilirubiini kasutamine maksasrakkudes, hepatotsüütides, kahjustatud. Teised nimetused on healoomuline, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus, konstitutsiooniline hüperbilirubineemia.

- Mis on Gilberti sündroom? Lihtsaid sõnu võib kirjeldada kui bilirubiini kogunemise protsessi veres, mis tavaliselt muundub maksas ja väljutub keha sapiga.

- Mis on ohtlik Gilberti sündroom? Haiguse prognoos on soodsad - see ei põhjusta surmavat toimet ega toimu peamiselt kroonilises vormis, see ei tekita valu ega ebamugavustunnet.

Paljud kogu elus isegi ei kahtle, et neil on haigus, kuni bilirubiini suurenemine veres leitakse.

Kuid kui dieedi ei järgita, raviskeemi või ravimite üleannustamise tõttu ja muude tegurite tõttu, haigus muutub halvemaks ja tekib mõnikord komplikatsioonid - pankreatiit, kolangiit, krooniline hepatiit ja väga harva - maksapuudulikkus. Lihtsamalt öeldes ei saa te seda haigust kahtlustada (eriti "kollaseks muutumise" nähtavate sümptomite puudumisel), kuni jõuate teatud toitumisjoonele või ravile.

  • E80.4. - Gilberdi sündroomi kood vastavalt ICD 10 (rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon).

Gilberdi sündroomi põhjus

Bilirubiin moodustub hemoglobiini lagunemisega ja selle aine peamine seondumatu vorm on mürgine. Tavaliselt on selle vahetamine mitmes etapis:

  • transportimine vereplasmasse maksa;
  • selle molekulide kogumine hepatotsüütide poolt;
  • muundumine mittetoksiliseks sidumiseks (konjugatsioon);
  • sapipõie eritumine või lihtsate sõnadega - sapipõletike sekretsioon;
  • lõplik hävitamine ja eliminatsioon sooles, kus sapi jõuab sapipõisesse.

Gilberdi sündroomi põhjus on UGT 1A1 geeni mutatsioon. Ta vastutab selle ensüümi töö eest, mis muudab bilirubiini molekuli mittevabas vormis. Haigusega väheneb selle aktiivsus normist umbes ühe kolmandiku võrra. See on ka lisatud:

  1. Hepatotsüütide vähenenud võime kasutada bilirubiini;
  2. Ensüümi rike, mis transpordib selle maksa rakkude membraanidele.

Selle tulemusena rikutakse bilirubiini vahetumise kolme esimese etapi jooksul, see koguneb veres ja ägenemiste korral viib Gilbert'i tõve sümptomite tekkimiseni, mida arutatakse hiljem.

Gilberdi sündroomi sümptomid, foto

Gilbert'i sündroomi foto

Remissiooni ajal sündroom ei ilmu ennast. Esimesed sümptomid leiavad enamikul juhtudel puberteedi - 13-20 aastat. Varasemas vanuses tekib haigus, kui laps on nakatunud ägeda viirusliku hepatiidiga.

Gilbert'i tõve sümptomid arenevad ainult ägenemisega ja enamikul juhtudel on see mõõdukas kollatõbi.

See avaldub naha, limaskestade ja sclera värvimisega kollase värvusega - nn "maksa mask". Varjutuse väljendus on selgelt märgatav, kui bilirubiini tase veres ulatub 45 μmol / l või enam. Kollatäpsus, kollane ja granulaarne sisselõige naha alla ülemise ja ala silmalaugude nahale lisatakse kollatõbe, mis on seotud sidekoe düsplaasiaga.

Umbes pooled patsiendid kurdavad seedetrakti ebamugavust:

  • iiveldus;
  • söögiisu vähenemine;
  • iidamine;
  • kõrvetised;
  • kõhupuhitus;
  • murduv väljaheide.
  • nõrkus, pearinglus;
  • ebamugavustunne maksas;
  • kibe maitse suus;
  • jalgade turse;
  • vererõhu alandamine;
  • hingeldus ja valu südames;
  • ärevus, ärrituvus;
  • peavalud.

Selle sündroomi ägenemiste korral muutub värvuse tase sageli muutumatuks - ja väljaheited muutuvad värvituks.

Ägeda haiguse provokatsiooni ajal tegutsema:

  1. Toetava dieedi rikkumine, tühja kõhuga;
  2. Alkoholi või narkootikumide tarvitamine;
  3. Suur füüsiline koormus;
  4. Stress, ülekoormus;
  5. Viirusinfektsioonid (gripp, herpese, HIV ja teised);
  6. Olemasolevate krooniliste patoloogiate ägedad vormid;
  7. Keha ülekuumenemine, hüpotermia.

Teatud ravimite suurte koguste kasutamine mõjutab ka Gilbert'i geneetilise sündroomi ägenemist. Nende hulka kuuluvad: aspiriin, paratsetamool, streptomütsiin, kofeiin, glükokortikosteroidid, levomütsetiin, tsimetidiin, rifampitsiin, kloramfenikool.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Pärast anamneesi uurimist ja kogumist (kaebused, haiguslugu) viiakse läbi laboriuuring. Käimasolev arst suunab Gilberti sündroomi testide läbiviimise, mille hulgas on spetsiaalsed diagnostilised testid:

  1. Paastumine Esimene bilirubiini näidis võetakse tühja kõhuga hommikul enne testi, teine ​​48 tunni järel, mille jooksul inimene ei saa toiduga enam kui 400 kcal päevas. Selle haigusega tõuseb bilirubiini tase kahe päeva jooksul 50-100%.
  2. Test fenobarbitaaliga. Kui tekib Gilbert'i sündroom, siis võtab selle ravimi võtmine viis päeva jooksul bilirubiini langust veres.
  3. Test nikotiinhappega. 40 mg ainet manustatakse intravenoosselt ja kui bilirubiini protsent suureneb, loetakse tulemus positiivseks.

Muud diagnostikameetodid:

  • bilirubiini olemasolu uriinis;
  • biokeemiline ja täielik vereanalüüs;
  • molekulaarne DNA-diagnostika;
  • viirusliku hepatiidi vereanalüüs;
  • sterkobiini analüüs - Gilbert'i sündroomi korral ei ole bilirubiini lagunemise produkt fekaalides tuvastatud;
  • koagulogramm - vere hüübimise hindamine.

Gilbert'i sündroomi diagnoosimisel kasutatakse selliseid meetodeid nagu kõhuõõne ultraheli ja kompuutertomograafia, maksa biopsia ja elastograafia (maksakoe uurimine fibroosi tuvastamiseks).

Gilberti sündroomi ravi taktika

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  1. Barbituraadid - vähendada bilirubiini kontsentratsiooni veres;
  2. Hepatoprotektorid (Essentiale, Ursosan, Kars, piimakarjaekstrakt) - toetab maksa funktsiooni;
  3. Choleretic-ravimid (Hofitol, Karlovy Vary sool, Holosas) ja sarnased ravimtaimed kiirendavad sapiteedi liikumist;
  4. Enterosorbendid (Polysorb, Enterosgel, aktiivsüsi) - aitab eemaldada soolestikust bilirubiini;
  5. Koletsüstiidi ja koletsüstioosi ennetamise vahendid.

Uute tugevate barbituraatide asemel võib noorukitele anda flumetsinooli. Seda võetakse väikestes annustes ja enne magamaminekut, kuna see põhjustab unisust ja letargiat.

Füsioteraapia meetmed hõlmavad fototeraapiat, milles naha akumuleerunud bilirubiin hävitatakse sinistes laternates.

Soojusprotseduurid kõhu ja maksa piirkonnas on vastuvõetamatud.

Vajadusel oksendamise, iivelduse, kõrvetised, kõhulahtisuse ja teiste seedetrakti häirete sümptomaatiline ravi. Vitamiinide, eriti rühma B, vastuvõtmine on kohustuslik. Samal ajal viiakse läbi kõigi kehakeste infektsioonide taastumine ja sapiteede patoloogia ravi.

Kui bilirubiini tase veres jõuab kriitilisse tasemeni (üle 250 umol / l), siis on näidustatud vereülekanne ja albumiini manustamine.

Dieet Gilbert'i sündroomi jaoks

Meditsiiniline toitumine hõlmab lubatud kasutamist:

  • eri tüüpi teravili;
  • tailiha ja kala;
  • puuviljad ja köögiviljad - värsked ja keedetud;
  • madala rasvasisaldusega keefir, kodujuust, jogurt, riahenka;
  • kuiv küpsised, nisu- leib;
  • värskelt pressitud mitte-happelised mahlad, nõrk tee, kompott;
  • köögiviljasuppid.
  • kondiitritooted;
  • rasv, rasvane liha;
  • spinat;
  • sinep, pipar, muud vürtsid ja vürtsid;
  • kohv;
  • spinat ja türilis (kuna need sisaldavad oksaalhapet);
  • šokolaad, kakao;
  • munad;
  • alkohoolsed ja gaseeritud joogid;
  • jäätis, rasvavaba piim, hapukoor, juust.

Täielik taimetoidus on vastunäidustatud.

Gilbert'i sündroomi toitumine leevendab kollatõve seisundit, kuid vähendab ka ägenemiste tekkimise ohtu.

Gilbert'i sündroom põhineb geneetilisel defektil, mis põhjustab maksakahjustust ja kollatõbi ja düspeptilisi sündroomi arengut. Pathognomonic märk - suurenenud sapipigistus veres. Tõhusalt ravitakse dieeti ja barbituraate. Gilbert'i sündroom on sagedane haigus, mida mehed kannatavad sagedamini.

Kuidas määrata Gilberti sündroom ilma meditsiinilise hariduse

Gilberdi sündroomi nimetatakse maksapuudulikkuse või perekondlikuks ikteruseks (mitte-hemolüütiline). Mida see tähendab? See on pärilik ja seda iseloomustab sapi pigmendi suurenemine veres. Gilbert'i sündroom pärineb autosoomide domineerival viisil, st ühe vanema kromosoomi komplekt sisaldab domineerivat geeni, mis edastatakse lapsele.

See haigus areneb noortel (3-13-aastased), poisid sagedamini haiged. Maksa konjugatsioonifunktsioon on vähenenud, see tähendab võime siduda vabu bilirubiine veres. Morfopatoloogiliselt iseloomustab Gilbert'i sündroomi rasvade sadestumine hepatotsüütides (maksarakud). Patoloogial on krooniline kurss.

Lihtsamalt öeldes tekib patoloogia tulenevalt bilirubiini vahetamisega seotud geeni puudusest, hemoglobiini erütrotsüütide lagunemise tulemusena moodustatavast sapipigmendist. Veri suurendab kaudse bilirubiini sisaldust 100 μmol / l, kollatõbi, üldine nõrkus, düspeptilised sümptomid, vegetatiivne düstoonia, vähenenud psühhomotoorne aktiivsus. Ilmuvad lokaalsed kõhuvalu, suureneb maksa suurus. Haigus on ravitav, kuid kroonilise kurdi tõttu esinevad sageli retsidiivid.

Seotud tegurid

Kui te ei tekita haigust, siis see ei pruugi ilmneda. Kuid lastel on sageli vigu toitumises, nad on emotsionaalselt ebastabiilsed ja püüavad varakult täiskasvanuks saada, kuna neil on kehvadeks harjumusteks, mis on maksa jaoks kehvad.

Samaaegsed tegurid, mis põhjustavad haiguse arengut, hõlmavad kõigepealt halva toitumise, kui dieedil domineerib terav rasvane toit, toidud, mis on valmistatud mugavatest toitudest, kui patsient on näljane. Stressi olemasolu, emotsionaalne ebastabiilsus viib defektse geeni aktiveerumiseni ja haiguse arenguni. Samuti on liigne füüsiline koormus (rasked väljaõpped), alkohoolsete jookide kasutamine, vigastused ja kirurgia kahjustada tervist.

Kui patsiendil on madal immuunsusekaht (sagedased viiruslikud või katarraalsed haigused), tekib ka Gilberti sündroom. Ravimite (antibiootikumid, antikonvulsandid), nimelt aspiriini võtmine alla 12-aastastele lastele ei põhjusta kollatõbi. Kui geeni domineeriv alleel häirib genotüübi normaalset struktuuri, siis isegi tervisliku eluviisiga tekib halb enesetunne.

Kõige sagedamini haigus ei ilmne ega ekspresseerub ainult düspeptilisi sümptomeid, mis on ravimite abil hõlpsasti elimineeritud. Mis on see halb enesetunne ja millised sümptomid sellega kaasnevad?

Sümptomaatilised haiguse tunnused:

  • naha kollasus, sh sklera, konjunktiiv ja limaskestad;
  • unehäired, unetus (unetus);
  • düspeptilised sümptomid (kibe maitse suus või kibe mass pärast söömist, sageli kõrvetised, iiveldus, väljaheide muutub kõhukinnisest kuni kõhulahtisuse tekkeni);
  • kõhupuhitus (soolte silmade neelamine);
  • täieliku mao tunne;
  • valu maksas, on igav ja tõmbamine;
  • maksa laienemine, astsiit (vaba vedeliku olemasolu kõhus) - on äärmiselt haruldane.

Limaskestade kollasus on maksapuudulikkuse peamine tunnus, mis vajab diagnoosimist ja ravi enne haiguse progresseerumist.

Diagnostika

Eespool nimetatud sümptomite ilmnemisel peaksite gastroenteroloogiga ühendust võtma füüsilise ülevaatuse ja uuringute tegemiseks, laboritestide läbiviimiseks, teaduslike vahendite uurimiseks.

Füüsiline küsitluse all peetakse patsienti küsima haiguse käigust, kollatõbi pärast infektsiooni või füüsilist koormust või nälgimist. Kui füüsilise läbivaatuse käigus väljendatakse subikeerset sklerat ja limaskestade membraane, siis nahk (kollasus). Laboratoorsed uuringud hõlmavad vere ja uriini manustamist, väljaheited. Viimane analüüs näitab arsti tasemel kogu, seotud ja vaba bilirubiini. Gilbert'i haigust iseloomustab bilirubiini vaba fraktsiooni suurenemine.

Lisaks uurige koguvalgu, alkaalse fosfataasi, ALT taseme taset. AST, GGTP - need võivad suureneda või jääda tavapärasesse vahemikku. Oluline on läbi viia diagnostika molekulaarsel tasandil - analüüsida PEDHT geeni DNA-d, mille kohaselt määratakse geeni pöörete TA kasv. Stercobiliini jaoks on oluline väljaheite katse, mis peaks olema negatiivne. Vaja on polümeraasi ahelreaktsiooni, mis näitab bilirubiini vahetuses osalevat geneetilisi ensüümi defekte.

Selle haiguse täieliku laboratoorsel diagnoosimisel võetakse proovid tühja kõhuga, fenobarbitaal, nikotiinhape, rifampitsiin. Nii kahel päeval sööb patsient toitu, mille koguväärtus on 400 kcal / päev. Siis teevad nad bilirubiini vereanalüüsi: kui tase tõuseb 50-100%, siis proov (+).

Fenobarbitaal määrab maksa konjugatsioonifunktsiooni, proov on positiivne, kui sapipigmendi tase langeb fenobarbitaali kasutamise vastu (3 mg / kg 5 päeva jooksul). Nikotiini test on positiivne, kui pärast lahuse sisenemist (40 mg) suureneb punaste vereliblede osmootse resistentsuse tõttu sapisisaldus pigmente.

Muude maksa väärtalitust põhjustavate haiguste välistamiseks määratakse A, B, C, D ja E hepatiidi markerid, on protrombiiniaja tulemus oluline. Tehakse bromsulfaleiini test, mille tulemuseks on bilirubiini eritumise taseme langus. Lisaks sellele peetakse rifampitsiini testi positiivseks, kui pärast antibiootikumi manustamist (900 mg) suureneb kaudne bilirubiini tase.

Haigusvahendite diagnostikaks on:

  • Kõhu ultraheliuuring (maksa, põrna suuruse, sapikivide olemasolu ja suuruse määramine);
  • esophagogastroduodenoscopy.
  • perkutaanne maksa biopsia, mis viiakse läbi biopsia edasiseks histoloogiliseks diagnoosimiseks ja tsirroosi või kroonilise hepatiidi väljajätmiseks;
  • kompuutertomograafia, mis näitab maksa jaotisi täpselt millimeetriga ja ei võimalda diagnoosida patoloogiat diagnostiliselt;
  • elastograafia, mis tehti fibroosi taseme kindlaksmääramiseks.

Enne õige diagnoosi tegemist ravivad arstid krooniliste haiguste (gastriit, sapikivitõbi, pankreatiit, hepatoos) ägenemisi. Kui haiguse sümptomid ei kao, on see polümeraasi ahelreaktsioon, mis aitab kindlaks teha geeni defekti. Siis määratakse spetsiifiline ravi.

Diferentsiagnostika

Diagnoosimise tegemisel on oluline välistada haigused, mis kliinilises pildil sarnanevad Gilberdi sündroomiga või maksakahjustuse ilmse üldise sümptomiga.

Diferentseeritud diagnoos sisaldab järgmist:

  • , B, C, D, E;
  • mehaaniline või hemolüütiline ikterus;
  • Rotori sündroom, Crigler-Nayar ja Dabin-Johnson;
  • maksa fibroamellaarne või hepatotsellulaarne kartsinoom;
  • rasvane hepatoos;
  • sapikivitõbi;
  • kolaensiit.

Korralikult kogutud ajalugu aitab lühikest aega tõhusa ravi diagnoosimiseks ja väljakirjutamiseks. Diferentseeritud diagnoos aitab välja jätta need haigused, millel on ainult osaliselt sarnased sümptomid.

Mis ravi on ette nähtud

Gilbert'i sündroom on geneetiline haigus, seega on ravi suunatud kliiniliste sümptomite vähendamisele ja maksapuudulikkuse vältimisele. Kohandamise režiimi määramine: on vaja jätta välja jõusaalis suured koormused, võttes antibiootikume, konvulsioonse sündroomi vastaseid ravimeid, steroide, anaboolseid steroide. Oluline on keelduda alkohoolsetest jookidest ja suitsetamisest, narkootikume mitte ainult ravi ajal, vaid ka üldiselt.

Gilberdi sündroomi ravi algab dieediga, patsiendile on ette nähtud tabel nr 5. Keelatud on süüa värskeid kukeseened, leiba, seapekk, spinat, rasvane liha ja kala. Sa ei saa sinepi, pipra, šokolaadi ja jäätist süüa, juua kohvi. On lubatud süüa valget leiba, kodujuustu, suppe, tailiha ja kala, puuvilju, köögivilju, hautatud puuvilju ja tee.

Narkootikumide ravi hõlmab:

  • barbituraadid;
  • kolhagoog;
  • hepatoprotektorid;
  • enterosorbendid;
  • tähendab oksendamise, iivelduse;
  • seedetrakti ensüümid.

Hilinenud ravi tagajärjed

Gilbert'i sündroom on mitteagressiivne haigus, mis põhjustab maksapuudulikkust. Aga kui te ei järgi toitu, võtate ebaseaduslikke ravimeid, liiguta liiga palju, jookse alkoholi ja suitsetama, tekivad komplikatsioonid. Nende hulka kuuluvad krooniline hepatiit ja koletsüstiline haigus (sapi stagnatsioon, sapipõie kanalit blokeerivad arvutusvormid või sapipõie seina põletik).

Ennetusmeetmed

Gilbert'i tõve vältimiseks on vaja viia tervislik eluviis ja mitte põhjustada ensüümi geneetiliste defektide aktiveerimist.

Selle haiguse ennetamiseks on:

  • minimaalse koguse ravimite kasutamine, mis võivad olla toksilised maksale;
  • tasakaalustatud toitumine (puuviljade, köögiviljade, teraviljade, tailiha ja kala domineerimine, praetud, konserveeritud toidu tagasilükkamine);
  • füüsilise tervise säilitamine ei ole intensiivne treenimine;
  • alkohoolsete jookide tagasilükkamine ja suitsetamine, anaboolsete steroidide võtmine, et saavutada spordi kõrgeid tulemusi;
  • regulaarsed visiidid arsti juurde ja gastriidi, hepatiidi, sapikivitõve, pankreatiidi, kui üldsegi, ravi.

Kui Gilbert'i haigus on diagnoositud abielupaaril või nende sugulastel, tuleb enne raseduse planeerimist saada geneetiline nõustamine, et laps oleks tervena sündinud ilma selle haiguseta.

Prognoos

Õnneks on haiguse prognoosimine soodne, kuid sapphigmendi kõrge tase püsib kogu elu vältel. Kui fenobarbitaali kasutatakse korralikult, on bilirubiini tase normaalne. Mis tahes kõrvalekaldumine dieedist ja soovitustest võib põhjustada kollatõbi ja düspeptilisi sümptomeid. Taandarengu vältimiseks on oluline järgida tervislikku eluviisi ja mitte proovida seedetrakti häireid. Prognoos on antud juhul positiivne.

Mis on edastatud ühe vanema domineerivate geenidega ja see on pigmenteerunud hepatoos. Seda iseloomustab seondumata bilirubiini pidev suurenemine ja transpordi häired hepatotsüütides. Sest tavaline tänaval mees ei ütle fraasi "Gilberti sündroom". Milline on sellise diagnoosi oht? Kujutame seda kokku.

Epidemioloogia

Kahjuks on see kõige levinum pärilik maksakahjustus. See on eriti levinud Aafrika rahva hulgas, aasia ja eurooplaste hulgas on palju vähem levinud.

Lisaks on see otseselt seotud soo ja vanusega. Noorel ja noorukieas on manifestatsiooni tõenäosus mitu korda kõrgem kui täiskasvanueas. Umbes kümme korda levinumat meestest.

Pathogenesis


Nüüd laskem üksikasjalikumalt uurida, kuidas struktuur on. Mis see on, seda ei saa kirjeldada lihtsate sõnadega. See nõuab spetsiaalset väljaõpet patomorfoloogias, füsioloogias ja biokeemias.

Selle haiguse südames on bilirubiini transportimine hepatotsüütide organellidesse, mis seondub glükuroonhappega. Selle põhjuseks on transpordisüsteemi patoloogia ja ensüüm, et bilirubiin seostub teiste ainetega. Kõik see suurendab seondumata sisu ja kuna see rasvade korral hästi lahustub, koguneb kõik need kuded, mille rakud sisaldavad lipiide, kaasa arvatud aju.

Selles sündroomis on vähemalt kaks vormi. Esimene toimub muutumatute erütrotsüütide taustal ja teine ​​aitab nende hemolüüsi kaasa. Bilirubiin on väga traumeeriv aine, mis hävitab inimese keha. Kuid ta teeb seda aeglaselt, nii et ta ei tunne enne teatud punkti.

Kliinik


Raske leida salajasem kui Gilbert'i sündroom. Sümptomid puuduvad või on kerged. Kõige sagedasem haigusnähtus on naha ja naha kerge naha kollasus.

Neuroloogilised sümptomid on nõrkus, pearinglus, väsimus. Võimalik on unetus või unis häired õudusunenäodena. Harvemini iseloomustab Gilbert'i sündroomi düspepsia sümptomid:

  • kummaline maitse suus;
  • iidamine;
  • kõrvetised;
  • väljaheitehäired;
  • iiveldus ja oksendamine.

Provokatiivsed tegurid


On mõned tingimused, mis võivad Gilberti sündroomi käivitada. Manifestatsiooni sümptomid võivad olla põhjustatud toitumishäiretest, kasutades selliseid ravimeid nagu glükokortikosteroidid ja anaboolsed steroidid. Samuti pole soovitatav alkoholi joobuda ja tegeleda kutselise spordiga. Sagedad külmetushaigused, stress, sh kirurgia ja vigastus võib samuti haiguse kulgu kahjustada.

Diagnostika


Gilberti sündroomi kui ainsa tõelise diagnostilise märgi analüüsi ei ole olemas. Reeglina on see mitu märki, mis langevad kokku aja, koha ja ruumi vahel.

See kõik algab haiguslugu. Arst küsib juhtivaid küsimusi:

  1. Mis on kaebused?
  2. Kui kaua on õige hüpohondriumil olnud valu ja mis nad on?
  3. Kas sugulastel on maksahaigus?
  4. Kas patsient märkas tumedat uriini? Kui jah, siis mida see seostub?
  5. Millist toitu see järgib?
  6. Kas see võtab ravimit? Kas nad aitavad teda aidata?

Siis tuleb ülevaatus. Pöörake tähelepanu naha ja naha kollakujulisele värvile, valutundetulek kõõlusel. Pärast füüsilisi meetodeid saab laboratoorsete analüüside käik. Gilbert'i sündroomi test ei ole veel leiutatud, nii et terapeudid ja üldarstid piirduvad standardse uuringuprotokolliga.

See sisaldab tingimata täielikku vereanalüüsi (mida iseloomustab hemoglobiini tõus, verevarustuse ebaküpsete vormide esinemine). Tema taga tuleb vere biokeemia, mis juba täielikult hindab vere seisundit. Väiksemates kogustes suureneb bilirubiin, ägedas faasis maksaensüümid ja valgud ei ole patognomoonilised sümptomid.

Maksahaiguse korral manustatakse kõigile patsientidele koagulogrammi, et vajadusel korrigeerida vere hüübivust. Õnneks on Gilbert'i sündroomis kõrvalekalded normist väikesed.

Erilised laboriuuringud

Ideaalne diagnostiliseks võimaluseks on molekulaarne DNA-testimine ja PCR spetsiifilistele geenidele, mis vastutavad bilirubiini ja selle derivaatide vahetamise eest. Hepatiidi välistamiseks, mis on maksahaiguse põhjuseks, pange need viirused antikehadele.

Üldistest uuringutest on uriinianalüüs kohustuslik. Hinnake selle värvi, läbipaistvust, tihedust, rakuliste elementide olemasolu ja patoloogilisi lisandeid.

Lisaks teevad nad spetsiaalseid diagnostilisi teste, et põhjalikumalt kontrollida bilirubiini taset. Neid on mitmeid:

  1. Kohus koos tühja kõhuga. On teada, et pärast kahe päeva madala kalorsusega dieeti inimestel suurendab selle ensüümi tase poolteist kuni kaks korda. Enne uuringu alustamist piisab analüüsi võtmisest ja seejärel 48 tunni pärast.
  2. Nikotiini test. Neljakümmend milligrammi nikotiinhapet manustatakse patsiendile intravenoosselt. Samuti on oodata bilirubiini taseme tõusu.
  3. Barbituri test: fenobarbitaali võtmine viie päeva jooksul kolm milligrammi kilogrammi kohta põhjustab ensüümi taseme püsiva languse.
  4. Rifampitsiini test. Lihtsalt sisestage üheksa sada milligrammi selle antibiootikumi seerumivaba bilirubiini taseme tõstmiseks.

Instrumentaaluuringud

Kõigepealt see, muidugi, ultraheli. Sellega näete mitte ainult maksa ja sapiteede süsteemi, vaid ka teiste kõhuõõne organite struktuuri ja verevarustust, et välistada nende patoloogia.

Siis tuleb arvuti skaneerimine. Jällegi jätta välja kõik muud võimalikud diagnoosid, sest Gilberti sündroomi korral ei muutu maksa struktuur.

Järgmine etapp on biopsia. Välja arvatud kasvajad ja metastaasid, võimaldavad täiendavaid biokeemilisi ja geneetilisi uuringuid koeprooviga ja teevad lõpliku diagnoosi. Alternatiiviks on elastograafia. See meetod võimaldab hinnata maksa sidekoe degeneratsiooni ja välistada fibroosi.

Lastel

Gilbert'i sündroom lastel on kolm kuni kolmteist aastat vana. See ei mõjuta elukvaliteeti ja pikaealisust, seega ei muuda see oluliselt lapse arengut. Selle manifestatsiooni tekitamiseks lastel on stress, füüsiline aktiivsus, tüdrukute menstruatsiooni tekkimine ja poiste puberteet, meditsiiniline sekkumine operatsioonide vormis.

Lisaks sellele suruvad keha riketeks kroonilised nakkushaigused, kõrge palavik rohkem kui kolm päeva, A-hepatiidi, B, C, E, ARD ja ARVI.

Haigus ja sõjaväeteenistus

Noormehe või teismeline diagnoositakse Gilbert'i sündroomiga. "Kas nad võtavad selle haigusega armee?" Tema vanemad ja ta ise mõtlevad kohe. Lõppude lõpuks on selle haigusega vaja hoolikalt ravida teie keha, kuid sõjaväeteenistusel seda pole.

Kaitseministeeriumi tellimusel kutsutakse Gilbert'i sündroomiga noori mehi sõjaväeteenistuseks, kuid selle asukohale ja tingimustele on kahtlusi. Kasutamisest loobumine täielikult ei õnnestu. Selleks, et end hästi tunda, peate järgima järgmisi lihtsaid reegleid:

  1. Ärge joomake alkoholi.
  2. Hea ja söö parem.
  3. Vältige intensiivseid treeninguid.
  4. Ärge võtke ravimeid, mis kahjustavad maksa.

Sellised värbajad on näiteks suurepärased töötajad peakontoris. Kuid kui sa armastad karjääri ideed, siis tuleb see loobuda, kuna Gilberdi sündroom ja professionaalne armee on kokkusobimatud asjad. Dokumentide esitamisel kõrgkoolile asjaomase profiili raames on komisjon ilmselgelt põhjusel keelatud.

Nii et siis, kui teie või teie lähedastega diagnoositi Gilberti sündroom, siis kas nad liituvad armeega? - see pole enam aktuaalne küsimus.

Ravi


Seda haigust põdevate inimeste konkreetne pidev ravi ei ole vajalik. Siiski on soovitatav täita teatavaid tingimusi haiguse ägenemise vältimiseks. Kõigepealt peab arst selgitama toitumisreegleid. Patsiendil on lubatud süüa kompoti, nõrku teid, leiba, kodujuustu, kergeid köögivilja suppe, toiduliha, linnuliha, teravilja ja magusaid puuvilju. Värske pärmikipoogne, seapekreem, hapukoor ja spinat, rasvmut ja kala, kuumad vürtsid, jäätis, tugev kohv ja tee, alkohol on rangelt keelatud.

Teiseks peab inimene järgima une ja puhke režiimi, mitte koormama füüsilist koormust, mitte võtma ravimeid ilma arstiga nõu pidamata. Elustiili alusena peaksite loobuma halvadest harjumustest, kuna nikotiin ja alkohol hävitavad punaseid vereliblesid ja see mõjutab vaba bilirubiini kogust veres.

Kui kõik on täheldatud õigesti, muudab Gilbert'i sündroom tundmatuks. Mis on toitumise ohtlik kordumine või ebaõnnestumine? Vähemalt ilmumine kollatõbi ja muud ebameeldivad tagajärjed. Kui sümptomid on näidustatud, on ette nähtud barbituraadid, koloreetilised ained ja hepatoprotektorid. Lisaks viivad läbi sapikivide moodustumise ennetamine. Bilirubiini taseme vähendamiseks kasutatakse seedetrakti toetamiseks enterosorbenti, ultraviolettkiirgust ja ensüüme.

Tüsistused

Selle päriliku haigusega pole üldse midagi valesti. Tema kandjad elavad pikka aega ja kui nad järgivad arsti juhiseid, siis on nad õnnelikud. Kuid mis tahes reeglist on erandeid. Millised üllatused võivad Gilberti sündroomi anda? Kui ohtlik on inimkeha kompenseerivate võimete aeglane, kuid kindel katkestamine?

Režiimi tõsised rikkujad ja toitumine tekitavad lõpuks kroonilist hepatiiti ja seda ei ole enam võimalik ravida. Maksa siirdamine tuleb läbi viia. Teine ebameeldiv äärmus on koletsüstiline haigus, mis ka ei ilmu ennast pikka aega ja annab seejärel kehale otsustava löögi.

Ennetamine


Kuna see haigus on geneetiline, puudub spetsiaalne ennetus. Ainuke asi, mida võib soovitada, on geneetiline konsulteerimine enne raseduse planeerimist. Päriliku eelsoodumusega inimestel võib soovitada tervislikku eluviisi juhtida, hepatotoksiliste ravimite, alkoholi ja suitsetamise välistamiseks. Lisaks sellele tuleb vähemalt kord kuus kuud regulaarselt läbi viia meditsiinilisi uuringuid, et teha kindlaks diagnoosid, mis võivad põhjustada haiguse algust.

Siin on see, Gilberti sündroom. Mis see on, on lihtsate sõnadega veel raske vastata. Keha protsessid on liiga keerulised, et neid kohe aru saada ja aktsepteerida.

Õnneks pole selle patoloogiaga inimestel põhjust karta nende tulevikku. Eriti kahtlased isikud võivad Gilbert'i sündroomile põhjustada mingeid haigusi. Milline on sellise lähenemise oht? Ühe diagnoosi kõik korraga.

Raud: aatomi struktuur, looduses jaotumine. Raua füüsikalised ja keemilised omadused. Raud Ferrum'i kasutamine on VIII grupi 4 perioodilise perioodi teisese alarühma metallielement.
Rauaatom struktureerib võimalikud oksüdatsiooniseaded


Eelmine Artikkel

GRA veresoost

Järgmine Artikkel

EnGerix B

Seotud Artiklid Hepatiit