Wilsoni sündroom - Konovalov

Share Tweet Pin it

Jäta kommentaar 2370

Vase metaboolsete funktsioonide patoloogias esineb hepopro-enttikulaarne degeneratsioon või Wilsoni-Konovalovi tõbi. Sünteesi puudumisel hoitakse vase organites, ennekõike maksas ja ajus. See häirib sellise organi toimimist, mis põhjustab patoloogia süvenemist. Harva esineb - statistiliste andmete kohaselt registreeritakse 30 juhtumit 1 miljoni inimese kohta. Nimetatud arstide auks, kes diagnoosisid haiguse esimest korda.

Vase sünteesi patoloogia kehas mõjutab maksa tervist ja seda nimetatakse Wilsoni-Konovalovi haiguseks.

Üldteave

Seda tüüpi ainevahetuse häiretel on kaasasündinud vorm. Patoloogia on põhjustatud mineraalit kandva valgu sünteesi rikkumisest. ATP7 B geen, mis asub kromosoomis 13, põhjustab haigust. Vase olemasolu looduses on kehas häiritud: elemendi eritumine koos sapiga on blokeeritud ja seega suureneb selle tase. Järgnevalt on keha ulatuslik mürgistus. See mõjutab maksa, neere ja muid organeid. Selle tulemusena põhjustab maksa tsirroos, mis esineb kõigil selle haiguse juhtudel.

Haiguse vormid

  1. Kõhuvalu - maks on tõsiselt kahjustatud, võib see olla surmav. Kõige sagedamini on see haiguslugude vorm. Haiguse kestus 2-3 kuud kuni 5 aastat.
  2. Varajane - tulu kiiresti, tekib lapsepõlves. Lihase toon on katki, liikumine muutub aeglaseks ja vähene. Võibolla intellektuaalse arengu rikkumine. Kestus kuni 3 aastat on tavaliselt surmaga lõppenud.
  3. Hingamine - jäik - kõige tavalisem vorm. See algab noorukieas, areneb aeglaselt remissiooni võimalike etappidega. Terava retsidiivi ajal on patsient jäik, tugev treemor ja lihased on pinges. Kestus on kuni 6 aastat.
  4. Ärevus - toimub täiskasvanueas, tavaliselt kuni 30 aastat. See areneb aeglaselt - kuni 20 aastat. Seda iseloomustab tugev treemor, kõne aeglustumine, muutused vaimses seisundis ja afektiivse seisundi sagedane esinemine. Võib esineda epilepsiahooge.
  5. Ekstrapüramidaalne koorik on kõige haruldasem vorm. Seda iseloomustavad äkki arenevad aju- ja fokaalsete neuroloogilised sümptomid, püramidaalsüsteemi ajufunktsiooni halvenemine, paresis (liikumise osaline puudumine või nõrgenemine). Vaimne haigus suureneb järk-järgult ja tekivad epilepsiahoogud. Tavaliselt on see 7-8 aasta pärast surmaga lõppenud.
Wilsoni-Konovalovi tõbi on ainult kaasasündinud haigus, mis võib areneda, kui see geen on mõlemas vanemas. Tagasi sisukorra juurde

Arengu põhjused

Wilsoni-Konovalovi sündroomi moodustumine tähendab 100% pärilikkust ja ainult siis, kui isa ja ema on selle geenihäire kandjad. Haiguse esialgne allikas on patoloogiline muutus ATR7 B geenis. Avastati rohkem kui 75 tüüpi häireid. Kõige ohtlikumad on need mutatsioonid, mis hävivad geeni täielikult. See kiirendab haiguse kulgu ja põhjustab haiguse raskeid vorme.

Mis toimub

Mida hiljem algab Wilsoni-Konovalovi sündroomi areng, seda aeglasem see jätkub. Tavaliselt on vask imendumist soolestikus, vask häirib vase vabanemist sapist või selle halvenemist. See põhjustab mikroelemendi akumuleerumist elunditesse. Ilmub P-valgu puudus või täielik puudumine, mis vastab vaske ja selle vabanemisele kehast. Vask ei kuulu tsükloplasmiini, mis peab sisalduma veres, mis põhjustab selle puudust.

Vasevahetuse katkestamine viib selle kehasse ebatervisesse akumuleerumiseni.

Vase sisalduse suurenemine põhjustab selle esmast akumuleerumist maksas, nii et haigus esineb sagedamini maksapatoloogia sümptomitega (49% näidetest). Tavaliselt ilmnevad rikkumised vanuses 7 kuni 11, isegi kui aminotransferaaside tase on sünnist kõrgem. Vase küllastumist maksas ei avaldata ühtegi sümptomit, see hoitakse ülejäänud elundites - neerudes, südames, kesknärvisüsteemis - ajus. Vase tase võib tõusta rohkem kui 50 korda. Siis on 20-30 aasta jooksul esinenud vaimseid häireid neuronite tasemel.

Kui vase siseneb suurtes kogustes verd, kinnitatakse see erütrotsüütidele ja moodustab valgusisalduse. Aja jooksul tekib see hemolüütiline aneemia. Kui vask on sarvkesta membraanile sadestunud, toimub see paralleelselt närvisüsteemi häirete sümptomite ilmnemisega.

Wilsoni tõve sümptomid - Konovalov

Sümptomid võivad ilmneda erineval viisil, see sõltub haiguse ja selle vormi kujunemisest. Maksakahjustuse korral algstaadiumis on täheldatud rasvunud mittespetsiifilise degeneratsiooni ilmnemist, hepatotsüütide muutus ja periportaalne fibroos. Pärast aja möödumist algab kroonilise hepatiidi progressioon, ilmneb kollatõbi, aminotransferaasi esinemine suureneb ja tekib hüperagammaglubulineemia.

Kui Wilsoni tõbi on edasises arengus, esineb maksa tsirroos, mida väljendavad maksarakkude puudulikkus ja veresoonte püsiv halvenemine. Raske maksapuudulikkus on haruldane sümptom. See on noortele ja noorukitele iseloomulik. Selle puuduse peamiseks sümptomiks on kõrge transaminaaside aktiivsus koos aspartaataminotransferaasi valdava aktiivsusega, albumiini taseme langus ning vase ja bilirubiini kõrge sisaldus.

Wilsoni-Konovalovi haigus kutsub esile düstroofia, sarvkesta värvimuutus, kollatõbi.

Visuaalselt võib liigse vask esinemist kindlaks määrata kassi silma tagajärjel - silma sarvkest omandab rohelise-kollase tooniga ereda värvi. Arstid nimetavad seda sündroomiks Kaiser-Fleischeri ringi. Haiguse äkilist ilmnemist iseloomustab kollatõbi, üldine nõrkus, temperatuur tõuseb järsult, isutus kaob. Arendage viivitamatult maksapuudulikkus. Enamikul juhtudel on haigus fataalne. Kui haigus on krooniline, võib manifestatsioon puududa kuni 5-6 aastat. Tihtipeale algab haigus maksakudede katkestamisest, sest selles on, et vask hakkab algselt ladestama.

Maksa- ja neuroloogiahaigused tuvastatakse samaaegselt ja kui te ei alusta õigeaegset ravi, on oht nende kahe haiguse vormi tekkeks. Vase sisalduse suurenemine võib põhjustada selliseid haigusi nagu diabeet, veresoonte haigus, ateroskleroos, Fanconi sündroom.

Diagnostika

Diagnostika teostab kvalifitseeritud spetsialist, luues haiguse esialgse arengu ja haiguse kulgu korraga patsiendi kohta. Kõigepealt selgub, et selline diagnoos oli kohal vanemate ja sugulaste hulgas. Kontrollige sarvkesta, maksa palpatsiooni. Sarvkesta värvimuutus avastatakse 80% -l juhtudest ilma abivahendita. Järgnevalt tehke laboratoorsed testid:

  • Aneemia kujul haiguse komplikatsiooni diagnoosimiseks tehakse täielik vereanalüüs, sest selle analüüsi kasutamisel ei ole haigust võimalik diagnoosida. Vere biokeemiline analüüs haiguse esinemise korral näitab tseruloplasmiini märkimisväärset langust (alla 20 milligrammi detsiliitri kohta).
  • Avastatakse ALAT ja ASAT suurenemist. Selle analüüsi täpsus on 90%. Vase tase määratakse kindlaks. Seda peetakse kõrgemaks, kui mikroelemendi kogus on suurem kui 1500 mg / l.
  • Vase esinemine uriinis. Positiivse tulemusega on see kogus 100-1000 mikrogrammi päevas.
  • Maksa biopsia - maksakoe analüüs arvulise vaskesisalduse kohta.
  • Mõnikord kasutatakse meetodit nimega märgistatud vask - kui spetsiaalselt märgistatud vask viiakse kehasse ja täheldatakse selle transportimist ja kogunemist.
  • Geneetilised uuringud - kasutatakse DNA markereid, mis võimaldavad peaaegu 100% diagnoosi teha. Selle protseduuri peamiseks puuduseks on Wilsoni tõve suurte geenimutatsioonide mitmekesisus.
Tagasi sisukorra juurde

Ravi

Positiivne tulemus võib näidata ainult ravi gastroenteroloogi või terapeudi juhendamisel. Peamine eesmärk on eemaldada liigne vask kehast, rangelt kontrollides vase tarbimist toidust. Ravi võib jagada kolme liiki:

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi hõlmab pillide võtmist, toitumist, kirurgiat.

  1. Narkootikumide ravi hõlmab ravimite kasutamist, mis soodustavad vase eemaldamist patsiendi kehast. Kasutatud pidevalt kogu elu. Terapeutiline toime peamine aine on penitsillamiin. See normaliseerib vask töötlemise ja selle eduka metabolismi. Pideva korrektse ravi korral kaotab keskmiselt 4 aasta järel enamus patsiente (üle 75%) haiguse sümptomid.
  2. Mittemeditsiiniline ravi põhineb vase voolu piiramisel kehasse. Selleks kasutatakse niinimetatud dieeti number 5 - rasvase, praetud ja vürtsikas toit, samuti toitu, mis sisaldab palju vase (šokolaad, pähklid, kaunviljad), mereandide, kuivatatud puuvilju. On keelatud tarbida alkoholi, hepatotoksilisi ravimeid (mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid, aminoglükosiide jne). Võite juua ainult destilleeritud vett, on soovitatav loobuda soola kasutamisest.
  3. Kirurgiline ravi on mõeldud neile, kes on välja arendanud portaalhüpertensiooni. Maksa transjukulaarne manööverdamine toimub. Operatsiooni kasutatakse ka seedetrakti veenide või astsiidi raviks. Põleva maksapuudulikkuse või progresseeruva tsirroosiga on näidatud selle organi ortotoopiline siirdamine.

Kui patsient läbib ravikuuri absoluutse täpsusega, on 80% juhtudest positiivne prognoos. Patsient vabaneb haiguse ilmingutest ja võib tulevikus osaleda ka tööalases tegevuses. Ebasoodsad prognoosid võivad esineda ainult maksapuudulikkuse diagnoosimisel.

Võimalikud tüsistused

Wilsoni-Konovalovi tõve poolt põhjustatud tagajärjed:

  • Maksapuudulikkus või tsirroos on organi armistunud koe tekkimine. Teises variandis on hepatotsüütide (maksarakkude) hävitamisest põhjustatud üks või mitu organi düsfunktsiooni.
  • Astsiit - vedelik kogub kõhukelmes ja sellest tulenevalt võib tekkida kõhuõõne põletik.
  • Veenide kahjustus söögitorus - seinte terviklikkuse hävitamine nende seestpoolt püsiva rõhu tõttu ja verejooksu võimalik nägemine halvenevat patoloogiat. Sellega võib kaasneda vere oksendamine, mustad väljaheited, vererõhu langus ja südame löögisageduse suurenemine.
  • Maksa entsefalopaatia - teadvuse häired, närvisüsteemi häired, mis avaldub maksa oluliste funktsioonide rikkumise või puudumise tõttu.
  • Maksa kasvaja - hepatotsellulaarne kartsinoom, mis viib filtreerimise puudumiseni ja põhjustab ulatuslikku verejooksu.
  • Soole või mao kahjustus vereringes.
  • Menstruatsiooni patoloogiline voog - korrapärase tsükli puudumine, väga rikkalik või nõrk menstruaaltsükkel, selle täielik puudumine.
  • Närvisüsteemi kahjustuse tagajärjel on viljatus võimalik.
Tagasi sisukorra juurde

Ennetamine

Haiguse arengu vastu pole kindlat takistust. See on tingitud sünnitusjärgse haiguse kaasasündinud põhjusest ja see edastatakse "pärilikult" geenitasemel. Ennetusmeetmed võivad olla suunatud igasuguse sündroomide ja haigusseisundite tekkimise vältimisele.

Lapsed vajavad pediaatrite regulaarseid kontrollimisi (vähemalt 3-5 korda aastas enne 7-aastaseks saamist ja kuni 3 korda aastas alla 15-aastastele lastele). Kui esineb ägenemiste vähest arengut, on isegi väike sündroom märgatav, tuleks uuringuid teha vähemalt 2 korda sagedamini. Söömise range kontroll, vaske sisaldavate toodete minimeerimine, arsti poolt keelatud ravimite kasutamine on keelatud. On vaja viia läbi tervisliku eluviisi, suitsetamisest loobuda ja alkoholi. Soovitav on võtta multivitamiinsed lisandid, et leevendada maksapõletikku. On vaja jälgida seedetrakti tervist.

Tõsiste tagajärgede vältimine aitab õigeaegset diagnoosimist. Konovalovi tõbi tuleb avastada isegi sünnitusjärgsel perioodil (enne loote sünnitust). Sellist diagnoosi teostab geneetik. Seda nimetatakse esmaseks ennetuseks. Sekundaarne on ravi määramine haiguse ilmingute vältimiseks, selleks tehakse vajalikud testid. 4-8 aasta pärast (ravi kestus on individuaalne), uurimist korratakse. Patsiendil peab alati jälgima raviarst ja olema registreeritud haiglas.

Wilsoni-Konovalovi tõbi: sümptomid, põhjused, ravi printsiibid

Wilsoni-Konovalovi tõbi on üks ainevahetushäiretega seotud pärilikke geneetilisi haigusi, nimelt vask. Selle haiguse ilmnemist 20. sajandi alguses kirjeldas inglise arst Wilson (Wilson), ja 50 aastat hiljem uuris ja kirjeldas Vene neuropathologist Konovalovit seda patoloogiat üksikasjalikumalt, identifitseeris haiguse mitmesuguseid vorme ja tegi ettepaneku nimetada selle teise nime - hepatotserebraalne düstroofia.

Inimese kehas leiduv vask on väga väikestes kogustes, kuid täidab kõige olulisemaid funktsioone. Tavaliselt ei tohiks selle sisaldus ületada 24 μmol / l (rasedatel naistel võib selle elemendi kontsentratsioon suureneda peaaegu 2 korda - need on füsioloogilised muutused). Kui selle mikroelemendi kogus kehas suureneb, hakkab see kogunema siseorganites, põhjustades tõsiseid kahjustusi.

Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused

Selle haiguse põhjus on üks - geneetika, haigus on seotud vase kandja valkude kaasasündinud defektnega. See on pärilik autosoomne retsessiivne viis, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema defektse geeni kandjad. Sellise perekonna haige lapse olemasolu tõenäosus on 25%.

Keskmiselt sündinud Wilsoni-Konovalovi tõvest sündinud 3 100 000 vastsündinust. Selle patoloogiaga lapse risk suureneb elanikkondades, kus tihedalt seotud abielud on levinud. Haigus on naiste ja meeste hulgas võrdselt levinud.

Hepatotserebraalse düstroofia sümptomid

Erinevalt paljudest geneetilisest patoloogiast, ilmneb Wilson-Konovalovi tõbi kohe pärast sündi harva, ja seda saab varakult tuvastada juhuslikult. Muidugi on pahaloomulisi variante, kui hepatotserebraalse düstroofia tunnused esinevad 5-6-aastastel lastel, prognoos on antud juhul ebasoodne. Haigus esineb kõige sagedamini noorukitel ja noorukitel vanuses 11-25 aastat.

Maksakahjustus

Vase metabolismis esineb maks. Kui selle mikroelemendi kontsentratsioon suureneb, tekib maksa "mürgistus", tekib krooniline põletik, mis põhjustab fibroosi (normaalsete rakkude asendamine - hepatotsüütid koos sidekoega) ja seejärel maksatsirroosiga. Selle organi kahjustuse sümptomid võivad olla väga mitmekesised ja samal ajal mittespetsiifilised: raskustunne ja valu parema hüpohoomi piirkonnas, maksa märkimisväärne suurenemine, kollatõbi, seedetrakti häired, pikaajaline subfebriil.

Vask, mida ei metaboliseeruvad maksa metaboolsete häirete tõttu organismist, hakkab elama kõikides elundites, peamiselt neerudes, ajus, nägemisorganis.

Närvisüsteemi kahjustused

Närvisüsteemi sümptomid ei ole nii erinevad. Võibolla on häiritud väljendunud lihaste toon, tahtmatud liigutused jäsemete, näo, keele lihaste kokkutõmbumise tulemusena, mõnikord selle tõttu, kõne ja liikumiste koordineerimine. Lisaks leitakse vaimseid häireid: depressioon, psühhoos, agressiivsuse suurenemine, ärrituvus, nõrgenenud uni ja mälu, vähenenud luure.

Vere süsteemi kahjustused

Patsientidel on esinenud hemorraagilisi sümptomeid: verejooksu igemed, sagedased ninaverejooksud, spider veenid, väikeste mõjude tagajärjel kehavähised. Vereanalüüsides leukotsüütide, trombotsüütide ja hemoglobiini taseme langus.

Liigesekahjustus

Patsiendid kurdavad liigesevalu, osteoporoos muutub aja jooksul, luu luumurrud on võimalikud.

Neerukahjustus

Vask on hoiustatud neerude struktuuriüksustes - nefronides. Neerupatoloogiat diagnoositakse muutustega uriinitestides: selles esinevate aminohapete esinemine, fosfaadid, glükoos, valgud, ketoonikogused, kusihappe taseme tõus. Neerukivide moodustamine on võimalik.

Silmakahjustus

Üks Wilsoni-Konovalovi tõve kõige ilmekamatest sümptomitest on Kaiseri-Fleischeri ringi välimus. See on sarvkesta perifeeri ümbritsev rohekaspruun ring, mida sageli näeb palja silmaga. Rõngast saab puruneda - sarvkesta ühe põlve lähedale on ainult üks osa. See sümptom on haiguse algul harva tuvastatud, selle välimus näitab pikaajalist protsessi, kus esineb juba neuroloogilisi ja muid häireid.

Muud võimalikud ilmingud

Vase sadestumine toimub kõikides elundites ilma erandita, seetõttu võivad muutused ühel või teisel määral ennast ütlema kõikjal. Näo nahk võib saada kollakaspruuni tooni, see muutub kuivaks, peidab ära ja küünte auk muutub sinakaks. Patsientidel tekib diabeet, hüpoparatüreoidism, meestel on tugevus häiritud, naistel on menstruaaltsükkel kadunud.

Kahjuks on haiguse esimesed tunnused sageli väga mittespetsiifilised, nii et patsienti saab pikka aega uurida ja ravida spetsialiseerunud arstidega, kaotades väärtuslikku aega.

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Sõltuvalt sellest, millised elundid on peamiselt kahjustatud vase akumuleerumise ja sümptomite tekkimise tõttu, eristatakse mitut haigusvormi.

Neuropsühhiaalsed vormid

Sageli esineb noorukieas või noorukieas, aga ka täiskasvanutel. Sõltuvalt kliiniliste ilmingute esinemisest jaguneb see:

  • Parkinsoni tõbi
  • pseudosklerootiline
  • diskineetiline
  • korei

Kõige sagedamini hakkavad muutused ilmnema noorukieas ja progresseeruvad ilma ravita.

Maksa vormid

Sageli avaldub kroonilise hepatiidi tekkele lastel tsirroosi taustal enne neuroloogiliste sümptomite tekkimist, mis sageli esineb vaid mõne aasta pärast. See rõhutab vajadust välistada Wilsoni-Konovalovi tõbi kõigil tundmatute etioloogiatega kroonilise hepatiidi patsientidel.

Maksarakkude vähesuse diagnoosimine

Haiguse kliiniliste ilmingute diagnoos varases staadiumis on üsna raske.

Vereanalüüs näitab vase kontsentratsiooni suurenemist, kuid mõningatel juhtudel on võimalik paradoks - vase kontsentratsioon vähendatakse vastupidi, mis võib diagnostika otsimisel saata arstile vale tee. Samal ajal väheneb vaskvahetuse eest vastutava valgu tseruloplasmiini kontsentratsioon.

Uriinipildi abil saate määrata vase suurema eemaldamise uriinist. Vajadusel viiakse provokatiivne test läbi penitsillamiinipreparaatidega, mis suurendavad märkimisväärselt selle mikroelemendi eritumist.

Oftalmoloogi läbivaatus: spetsiaalse lambi abil kasutatakse Kaiseri-Fleischeri rõngaste identifitseerimist. Palja silmaga varase varase staadiumi puhul ei pruugi need olla nähtavad.

Maksa biopsia näitab koes väga suurt vase kontsentratsiooni.

Geneetilised uuringud aitavad diagnoosimisel viimast punkti panna.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Patsientidel, kellel on diagnoositud hepatotsellulaarne puudulikkus, on ravi määratud eluajaks, enamikul juhtudel tuleb ravimit võtta iga päev. Haiguse varajases staadiumis ravi alguses annab häid tulemusi, on võimalik saavutada neuroloogiliste sümptomite täielik kadumine ja maksimaalse tervise säilitamine nii palju kui võimalik. Inimesed juhivad täieõiguslikku eluviisi ja selle kestus on sama kui terved inimesed.

Selles haiguses on vaja välja kirjutada ravimid, mis aitavad eemaldada liigset vase organismist (kelaatorid), kahjustamata neerusid.

  • Aine, mis suudab vaske siduda, moodustamaks komplekse, mida saab vabalt uriiniga erituda, on penitsillamiin. See on ravimite Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol jne toimeaine.
  • Juba aastaid on Unitiol seda haigust raviks edukalt kasutatud, millel on kompleksne ja detoksifitseeriv toime.
  • Vase eemaldamiseks kehast kasutatakse tsinksulfaati sisaldavaid preparaate (Zincteral, Zincite). See keemiline ühend indutseerib vasega seonduvaid endogeenseid aineid ja häirib selle imendumist soolestikus, mistõttu mikroelement eritub väljaheitega.
  • Tetratiomolübdaadi ammooniumi peetakse täna kõige võimsamaks ravimiks, mis vähendab vase kontsentratsiooni. See mitte ainult ei takista selle imendumist seedetraktist, vaid seob ka selle vereplasmas. Paljudes riikides ei ole seda ravimit veel laialdaselt kasutusel ja see on uurimisetapis.

Hepatotsellulaarse puudulikkuse kompleksravi puhul kasutatakse vitamiinravi, eriti B-vitamiine, aga ka antioksüdante, hepatoprotektoreid ja sorbente.

Toitumine

Pevznerile antakse patsiendile tabel nr 5 - toit, mis võimaldab välja jätta sellised tooted, mis "koormavad" maksa. On teada, et toidus sisalduv toit siseneb mitu korda rohkem vaske kui vaja, seetõttu on soovitatav eemaldada toidust rikas vaske dieedil: imetajate ja kalade, mereannide, pähklite, kaunviljade, šokolaadi, seente, roheliste maksa.

Isegi 50 aastat tagasi põhjustas Wilsoni-Konovalovi tõbi alati puude ja surma, patsiendid ei elanud sageli kuni 30 aastat. Täna on see üks väheseid geneetilisi haigusi, mis mõjutavad maksu, mida ravitakse edukalt.

Mis arst ühendust võtta

Tavaliselt tegeleb haiguse ravimine gastroenteroloogiga või hepatoloogiga, kuna enamus patsientidel esineb maksakahjustus ja määrab prognoosi. Lisaks on konsultatsioonid planeeritud geneetika, oftalmoloog, neuroloog ja nefroloog. Vajadusel uurib patsient reumatoloogi, hematoloogi, dermatoloogi ja endokrinoloogi. Kõigi nende arstide koordineeritud tegevus võib patsienti kõige tõhusamalt aidata, mistõttu tihti on selliseid patsiente täheldatud spetsiifilistes meditsiiniasutustes, kes tegelevad selle probleemiga.

Ph.D. Aleksei Sergeevitš Kotov annab loengu teemal "Wilsoni-Konovalovi tõbi":

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Wilsoni tõbi (Wilson-Konovalovi tõbi) on haigus, millel on pärilik patoloogia, mis mõjutab maksa ja kesknärvisüsteemi organismis vask metaboolsete protsesside rikkumise tagajärjel. Kuldpruun värvi äär, mis moodustub Wilsoni tõve ajal silma vargus, näitab tõsiseid patoloogilisi muutusi.

Wilsoni-Konovalovi tõbe peetakse üsna haruldaseks geneetiliseks häireks, mille puhul vask ei saa kiirendada elutähtsate ensüümide tööd, mõjutada vere moodustumist ja endokriinseid näärmeid ning osaleda ka hemoglobiini moodustumisel. Seetõttu on kehas ja seal esineb mõningaid kõrvalekaldeid, mis on seotud vase akumuleerumisega maksa- ja kesknärvisüsteemi rakkudes.

Wilsoni-Konovalovi haigus põhjustab

Wilsoni haigus on pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp ning haigus esineb meeste ja naiste seas sama osakaaluga. Hiljuti on selle patoloogia diagnoosimise juhtumid hakanud suurenema. Põhimõtteliselt on Wilsoni tõve esinemissagedus erinevates riikides 1: 30 000, sagedusega 1% heterosügootne kandja seisund. Lähedaste sugulaste abielud suurendavad seda haigestumuse protsenti, mis on eriti täheldatav neis piirkondades, kus need on tervitatavad.

Wilsoni-Konovalovi haigus areneb kolmeteistkümnendas kromosoomis asuva geneetilise geeni defekti tagajärjel ja vastutab selle haiguse põhjuseks oleva vase rakusisese transpordi eest.

Esialgu peab geeniekspressioon toimuma platsenta, neerude ja maksa puhul, kuid erinevate patoloogiliste häirete tõttu vähendatakse sapi ja vase eritumist, mistõttu koguneb hepatotsüütides järk-järgult.

Toidetud vask (2-5 mg) imendub esmalt seedekulglasse, seejärel maksa, seob seejärel ceruloplasmiini (vask sisaldav valk, mis esineb vereplasmas), liigub seerumisse, satub mõne organi ja sekreteeritakse koos sapi Kuid Wilsoni tõbe põhjustab vask eritumine 0,2-0,4 mg päevas, kui normi on 2 mg, organismi metalli liigne kogunemine. Sellist ekskretsiooni vähenemist seletatakse hepatotserebraalse düstroofia geeni kõrvalekalletega. Vase tarne häire tõttu spetsiaalse Golgi aparaadile, mis sisaldab seda tseruloplasmiinis, ja sellele järgnenud vabanemine lüsosoomide poolt sapphisesse, hakkab vask sattumist veretust tekitavatele organitele nagu sarvkesta, maks, neerud, aju. Maksa sadestamisel toimub tsükloplasmiini sünteesi sekundaarne inhibeerimine. Selle tulemusena muutuvad hepatotsüüdid nekroosiks ja tekivad krooniline hepatiit, hemolüütiline aneemia, tsirroos ja järelikult ka maksavähk.

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid

Wilsoni-Konovalov-i haiguse kliinilist pilti iseloomustavad mitmed avaldumisvormid: maksa-, neuroloogiline, psühhiaatriline, kardiovaskulaarne, lihas-skeleti, seedetraktiline ja dermatoloogiline.

Maksakahjustuse alguses tekib mittespetsiifilise iseloomuga rasvkoe degeneratsioon, hepatotsüütide nekrootilised muutused väikeses koguses, periporaalne fibroos. Seejärel suureneb krooniline hepatiit kõrge aktiivsusega, kus esineb ikterust, kõrgemat aminotransferoosi ja hüpergammaglobulineemia taset.

Kui Wilsoni-Konovalovi tõbi jätkub, siis diagnoositakse patsiendil maksa tsirroos, mille puhul ekspresseeritakse veresoonkonna hüpertensiooni ja maksarakkude puudumist.

Wilsoni-Kovnovalovi tõve harv manifestatsioon on fulminantne maksapuudulikkus. Seda esineb sagedamini noorukieas ja noorukes. Tähised, mille abil ta saab eristada fulminant-tüüpi viirushepatiidist, on väike, kuid suurenenud transaminaaside aktiivsus, kus AST aktiivsus valitseb, madalatel indikaatoritel on aluseline fosfataas ja albumiin, kuid suur kogus bilirubiini ja vaske ning hemoglobinuuria.

Wilsoni-Konovalovi tõve tavaline sümptom on hemolüütiline aneemia, mis tekib maksas vase suure vabanemise tagajärjel. Mõnikord esineb Kerara kõhu vormis maksakahjustus ja see põhjustab varase maksapuudulikkuse. Vere üleliigse vase pidev esinemine ja teiste organite sadestumine mõjutavad neere, erütrotsüüte, aju, silma sarvkesta ja skeleti.

Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilisi ilminguid iseloomustavad ekstrapüramidaalsed, tserebellulaarsed ja pseudobulber-häired ning konvulsioonilised krambid.

Esimene, Wilsoni tõve rigid-arütmohüperkineetiline või varajane vorm avaldub üldise jäikuse, mitterütmilise hüperkineesia kujul, millel on totaalne ja torsioon-spastiline iseloom. Lihased, mis asuvad pagasiruumis, jäsemetel, samuti rütmi- ja neelamisprotsessides osalevad, hõlmavad jäikust. Sellistes patsientides on täheldatud düsartriat, amümiat ja düsfaagiat. Selle vormi Wilsoni tõvega inimesed saavad liikumisel piiravaks ja nende käik meenutab hüppamist. Mõnikord peatuvad patsiendid ebamugavas asendis. Selle põhjuseks on lihaste paroksüsmaalne kontraktsioon, mis sageli muutub täieliku liikumatuse põhjuseks.

Wilsoni tõve Arim-hüperkineetiline vorm algab peamiselt seitsme aastaga ja kestab kuni viisteist aastat. Vistseraalse iseloomuga häired ilmnevad mõnevõrra varem - 3-5-aastaste maksahaiguse sümptomitega, mida on täheldatud veel enne neuroloogiliste märkide tekkimist.

Teine, Wilsoni-Konovalovi haiguse flexor-ekstensori vorm avaldub käte või kogu keha värisemise kaudu. Ärevusvõime on tavaliselt seotud põnevuse või sihipärase tegevusega. Mõnel patsiendil on mõõdukas värisemist täheldatud ainult ühel küljel. Kõikidel patsientidel on lihaste düstoonia. Treemor-regiidivormi kujul on täheldatud vähenenud luure, rääkimise raskusi ja hüpomüüme.

Ekstrapüramidaalset patoloogiat iseloomustab mono- ja hemiparees, mida diagnoositakse ekstrapüramidaalse kortikaalse vormi hepatotserebraalse düstroofiaga. Selle erinevus teiste Wilsoni-Konovalovi tõve ilmingute vahel seisneb ajukoorte suured kahjustuses. Sellise häire kliinik avaldub epilepsiavastaste krampide, eriti Jacksoni päritolu krampide ja intellekti raskete võitlustega. Kuid hoolimata sellest on kliinilised juhtumid, kus neuroloogilisi sümptomeid ei täheldata, mis näitab positiivset Wilson-Konovalov-i haiguse kulgu.

Hepatotserebraalse düstroofia vaimset halvenemist iseloomustab emotsionaalne psühhoos, käitumise muutused ja kognitiivne aktiivsus.

Intravaskulaarset hemolüüsi täheldatakse 15% -l Wilsoni tõvega patsientidest, kellel esineb ajutisi ilminguid ja iseseisvaid kadusid. Kuid sellele eelneb maksakahjustus aastate jooksul. Koos hemolüüsi tekib mõnikord äge maksapuudulikkus. Sellisel juhul mõjutab vaba voog tugevalt punaseid vereliblesid ja hemoglobiini.

Närvisüsteemi kahjustus Wilson'i haiguses on Fanconi sündroom, osaliselt või täielikult, neerukivitõbi ja glomerulaarfiltratsioon. Ja see on perifeerse ödeemi, mikrohematuuria ja proteinuuria põhjus. Samal ajal leitakse väga tihti uriiniga valiini, treoniini, fenüülalaniini ja türosiini.

Vase sadestamisel objektiivi Kaiseri-Fleischeri tuuma kujul ilmub katarakt.

CCC-st esineb arütmia ja kardiomüopaatia. Kui on kahjustatud lihaseid ja skeleti, diagnoositakse artralgia, osteomalaatsia, artropaatia ja osteoporoos.

Wilsoni tõve seedetrakti nähud on iseloomulikud kolleteaaside, pankreatiidide ja dermatoloogiliste manifestatsioonide tõttu veresoonte purpuriga, naha pigmentatsiooni suurenemise ja küünte aluspikkusega siniste augudena.

Wilsoni-Konovalovi haiguste ravi

Wilsoni tõve peamine teraapia on seotud liigse vase eemaldamisega, et veelgi ära hoida selle toksilist toimet kogu kehale.

Alustuseks on ette nähtud dieet nr 5, mis on rikas valkudega, kuid mille piiratud vaske sisaldub toidus.

Wilsoni-Konovalovi tõve peamine ravi on suunatud ravimite kasutamisele, mis seob vaske ja eemaldab selle kehast.

Alustuseks on ette nähtud Briti anti-leisiit - 1,25-2,5 mg / kg, intramuskulaarne manustamine kaks korda päevas, kuni 20 päeva ja 20 päeva pikkune vaheaeg. Või nad tutvustavad seda ravimit erineval viisil: 200-300 mg mitu kuud kaks korda päevas, kuni saavutatakse positiivne toime. Unitol 5% - intramuskulaarselt, 5-10 ml teisel päeval, kursus 25-30 süstiga, mida korratakse kolm kuud hiljem. D-penitsillamiini määratakse 0,3 kuni 4 g päevas, mis sõltub Wilson-Konovalov-i haiguse käigu raskusest ja vase eemaldamisest uriiniga. See ravim parandab mürgist vase eritumist organismist. Annus määratakse kord aastas ja muutub pärast maksa biopsia jälgimist.

Wilsoni tõve ravi alguses võib 2-3 nädala pärast suureneda neuroloogilised sümptomid ja maksa funktsionaalne seisund halveneb ja seejärel asendatakse mõne kuu või isegi nädala jooksul paranemisega.

Mõnikord laguneb krooniline hepatiit ja tsirroos pärast selle ravimi intensiivset ravi, mis on määratud biopsia testidega.

Maksa siirdamise indikaatorid on fulminantne maksapuudulikkus, samuti selle progresseerumine kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi korral, kui ravimeetod on ebaefektiivne.

Wilsoni tõve tagajärg on reeglina patsientide puue. Kuid sobiva ravi korral võib haiguse varases staadiumis saavutada positiivseid tulemusi. Kuid hilisemad etapid - on komplikatsioonide absoluutne areng, mille korral Wilsoni tõve ravi ei mõjuta oluliselt. Selle tulemusel tekib surm noortel aegadel maksatsirroosist või fulminant-tüüpi maksapuudulikkusest.

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Praegu on noorte seas sageli mitmesuguseid käitumishäireid. Mõnel on hüperaktiivsus, teistel on tähelepanuhäire, teistel on hüperseksuaalne või emotsionaalne ebastabiilsus ja neljas, mittekriitilisus. Sellised noorte vanemate ja nende järel käituda - ja arstid - selgitavad sageli "üleminekuaega", mida teaduslikult nimetatakse puberteediperioodiks. Selline periood avaldub tavaliselt 12-16-aastastel tüdrukutel ja noorukitel vanuses 13 kuni 17 aastat.

Kui aeg kulgeb, siis lõpetatakse puberteediaeg tütarlastel ja poistel ning üleminekuaja haigusnähtude märke jäävad või vastupidi suurenevad, see on üks teise tõsisema haiguse sümptomid. Reeglina põhjustab haigus akadeemilist jõudlust nii koolis kui ka hiljem ülikoolis, eriti esimestel aastatel, ning vanemad saavad igapäevaselt üha raskemaks kontakti oma juba kasvanud lapsega. Samal ajal on noored ja tüdrukud oma vanematega tihti kuritarvitanud ja ebaviisakad, sageli räägivad nad hääled, mõnikord kriipsutades ja olukorda võib olla keeruline, kui teismeline laps jäetakse kodust välja.

Kui samal ajal muutub noormehe kõne sageli nõrgaks, liigeste koordineerimine, keha ebatavaline värisemine, düstoonia, mis väljendub jäsemete veetlevate liigutuste kujul, näitavad sellised sümptomid vajadust kiiret ligipääsu neuropatoloogi järele.

See haigus diagnoositi esmakordselt kahekümnendal sajandil Lääne maailmas, selle sümptomeid kirjeldas kõigepealt teadlane ja teadur AK. Wilson ja kodumaine meditsiinis, N.A. Konovalov tegeles sellise ebatavalise neuroloogilise haiguse uurimisega, kelle nime all see haigus nimetati. Patoloogiline geen, mis ilmub patsiendi kehas ja provotseerib Wilsoni haigust, on suhteliselt hiljuti alles 1993. aastal.

Wilsoni ja Konovalovi poolt uuritud haigus on seotud mutatsiooniga, mis sageli põhjustab vase transportimise eest vastutava tserruloplasmiini valgu kontsentratsiooni veres languse. See toob kaasa ebapiisava vase tarnimise igasse kehas olevasse rakku ja selle ebaühtlast kontsentratsiooni ühes või teises kehaosas. Kui inimese kehas koguneb liigne vase kogus, kannatab sellest päevotsfaaloni ja maksa läätsekujulised tuumad.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid

Wilsoni-Konovalovi tõve manifestatsioon võib olla kahekordne, debüüt kõigis kahes vormis on oluliselt erinev. Kui patoloogia mõjutab maksa, võib patsient hiljem areneda tsirroosi ja Wilsoni-Konovalovi sündroomi neuroloogilises vormis on mõjutatud tserebellum ja ajukoor, basaalganglion. Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilist vormi iseloomustavad treemor ja rasvumine, jäsemete koreiformne liikumine, ataksia esinemine ja mõnedel patsientidel on sageli epilepsiahooge.

Reeglina hakkab Wilsoni-Konovalovi tõve variant, mille korral maks mõjutab, areneda ainult 11-aastastel noorukitel. Neuroloogiline vorm ilmub tavaliselt pärast üheksateist aastat, mil puberteediperiood on juba lõppenud, kuid mõnel patsiendil ei arene Wilsoni-Konovalovi tõbi enam nooremas eas, vaid vanadus- või eelpensionieas.

Samal ajal avalduvad neuroloogilised ja maksatalitlused suhteliselt sagedasti ning kaasaegse meditsiinilise ravi puudumisel arenevad patsiendid kiiresti mõlemat patoloogiat. Reeglina on Wilsoni-Konovalovi tõve algstaadiumis iseloomulikud ainult vaimsed häired, kuid psühhiaatrite pikk ravi on ebaefektiivne ja ebaefektiivne. Sageli on haiguse debüüdi iseloomustanud Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid nagu palavik ja liigesekahjustus, hemolüütiline aneemia esinemine.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi iseloomulik vask liigub organismis sellistesse kaasuvahaigustesse nagu suhkurtõbi ja maksa tsirroos, veresoonte aneurüsm-patoloogilised muutused, Fanconi sündroom, mille manifestatsioonid sarnanevad rakitidega, kuid ateroskleroos areneb kiirendatud kiirusega.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi diagnoosimine

Wilsoni-Konovalovi sündroomi tuvastamiseks tuleb teha vereanalüüsi, tseruloplasmiini ja tsingi sisalduse kontrollimiseks kehas üksikasjalik vereanalüüs. Kuid vereanalüüsi kvalitatiivseks diagnoosimiseks ei piisa, kuna tihti kogu akumuleeritud vase organism koguneb mitte veres, vaid sügavas kudedes ja vastupidi, vere veri on normaalselt oluliselt madalam. Maksahaiguse Wilson-Konovalovi sündroomiga patsientidel tuvastatakse tihtipeale niinimetatud maksaensüümid, kui sel ajal on juba neerude kahjustus. Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid ilmnevad ka nägemispuudega, sarvkesta rõngaste ilmumine, mille olemasolu saab ainult silmaarst ära tunda, näitab vase liigsust kehas.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi ravi

Wilsoni-Konovalovi sündroomi raviks kasutatakse aktiivselt D-penitsillamiini, tuntud ka kui cuprenüül. Ravi efektiivsus on võimalik ainult ravi eesmärgiga vähendada vase vähendamist kehas, algas Wilson-Konovalovi sündroomi arengu varases staadiumis ja kui vorme ei arvestata, ei saa seda haigust täielikult ravida.

Selle edasise arengu ennetamiseks on vajalik regulaarne jälgimine, mis võimaldab korrektselt määrata tsingi, vase ja tseruloplasmiini taset. Wilsoni-Konovalovi sündroomi regulaarne diagnoos on vajalik, arstlik läbivaatus peab kaasnema biokeemilise ja üldanalüüsi abil õigeaegse vereprooviga, patsient vajab üldarsti ja neuroloogi pidevat jälgimist.

Enamik patsiente, kes põevad sündroomi, viiakse läbi Wilsoni-Konovalovi sündroomi regulaarne ravi D-penitsillamiiniga, see aitab tunda peaaegu normaalset, viia kogu elu, isegi töö. Kuid selle ravimi tarbimisest mõnedel patsientidel kaasnevad sellised kõrvaltoimed nagu luupuse sarnane sündroom (süsteemne erütematoosluupus), iivelduse ilmingud, nefrootiline sündroom, pemfigus.

Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis edastatakse autosoomse retsessiivselt. Tekib mutatsioonide tingimustes ATP7B geeni, mis kodeerib vask-eksportiva ATPaasi maksa valku. Wilsoni tõve iseloomulik sümptom on vase akumuleerumine erinevates elundites ja kudedes, peamiselt maksa- ja basaalganglionides. Wilsoni tõbi võib esineda kõhuõõnes, jäigas arütm-hüperkineesis, värises või ekstrapüramidaalse koorega vormis. Wilsoni tõve diagnoos hõlmab oftalmoloogilist uuringut, uriini ja vere biokeemilist analüüsi, aju MRI või CT-d. Patogeneetiline ravi põhineb tioolravimitel, mida saab võtta mitu aastat ja isegi kogu elu.

Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis edastatakse autosoomse retsessiivselt. Tekib mutatsioonide tingimustes ATP7B geeni, mis kodeerib vase impordiva maksa ATPaasi valku. Wilsoni tõve iseloomulik sümptom on vase akumuleerumine erinevates elundites ja kudedes, peamiselt maksa- ja basaalganglionides.

Haiguse avastaja - А.К. Wilson, kes kirjeldas haigust 1912. aastal, kodumaal meditsiinis - N.А. Konovalov. Wilsoni tõve patogenees tuvastati 1993. aastal. Mõiste "Wilsoni tõbi" vastab ka: Wilsoni-Konovalovi tõvele, Westfal-Wilsoni-Konovalovi tõvele, hepatotserebraalse düstroofia, hepatolentikulaarse düstroofia ja läätsekulaarse progresseeruva degeneratsiooniga.

Wilsoni tõve klassifikatsioon

Vastavalt klassifikatsioonile N.V. Konovalov eristab viis vormi Wilsoni tõbi:

  • kõhuõõne
  • jäik arütmohüperkineetiline
  • värisev jäik
  • värisev
  • ekstrapüramidaalne kortikaalne

Wilsoni tõve etioloogia ja patogenees

ATP7B geen on kaardistatud kromosoomi 13 pikkusel (13q14.3-q21.1). Inimkeha sisaldab umbes 50-100 mg vaske. Igapäevane vase nõue inimesele on 1-2 mg. Soolestikus imendunud 95% vorsti transporditakse tsükloplasmiini kompleksina (üks maksa poolt sünteesitud seerumglobuliinidest) ja ainult 5% albumiini kompleksina. Lisaks sellele on vaskioonide osa kõige olulisematest metaboolsetest ensüümidest (lüsüüloksüdaas, superoksiiddismutaas, tsütokroom-C-oksüdaas jne). Wilsoni tõrjes on maksa kahjustatud kaks vase metabolismi protsessi - peamise vasesisaldusega valgu (ceruloplasmin) biosüntees ja vase eemaldamine sapiga, mille tagajärjel suureneb seondumata vask veres. Vase kontsentratsioon erinevates elundites (enamasti maksas, neerudes, sarvkestas ja ajus) suureneb, mis põhjustab nende mürgiseid kahjustusi.

Kliiniline pilt Wilsoni tõvest

Kliiniline polümorfism on Wilsoni haigusele iseloomulik. Selle haiguse esimesed ilmingud võivad ilmneda lapsepõlves, noorukieas, täiskasvanueas ja palju sagedamini täiskasvanueas. 40-50% juhtudest ilmneb Wilsoni tõbi maksakahjustusega, ülejäänud - vaimu- ja neuroloogiliste häiretega. Seoses närvisüsteemi patoloogilise protsessiga osaleb Kaiser-Fleischeri rõngas.

Wilsoni tõve kõhuvalu kujuneb valdavalt kuni 40 aastat. Tunnustav sümptom on raske maksakahjustus, kui maksa tsirroos, krooniline hepatiit, fulminantne hepatiit.

Wilsoni tõve rigid-arütmohüperkineetiline vorm avaldub lapsepõlves. Esmasteks manifestatsioonideks on lihasjäikus, amümeer, kõne hägustumine, raskused väikeste liikumistega, mõõdukas luure vähenemine. Seda haigusvormi iseloomustab järkjärguline liikumine, kus esinevad ägenemise ja remissiooni episoodid.

Wilsoni tõve hiiliv vorm esineb vanuses 10 kuni 30 aastat. Peamine sümptom on värisemine. Lisaks võib esineda bradükineesia, bradülaalia, raske psühhoorganiseeritud sündroom, epileptilised krambid.

Wilsoni tõve ekstrapüramidaalne kortikaalne vorm on väga haruldane. Selle algus on sarnane mõne eespool nimetatud vormi algusega. Seda iseloomustab epilepsia krambid, ekstrapüramidaalsed ja püramidaalsed häired ning selge intellektuaalse defitsiit.

Wilsoni tõve diagnoosimine

Klaasist Kaiser-Fleischeri helkides avaneb silmapilguline silmatilk. Uriini biokeemilised uuringud näitavad vase suuremat eritumist igapäevases uriinis ja tseruloplasmiini kontsentratsiooni vähenemist veres. Kujutisetehnikate abil (aju CT ja MRI) tuvastatakse aju poolkerade ja väikeaju atroofia, samuti basaaltuumad.

Diferentseeritud diagnoos

Wilsoni tõve diagnoosimisel peab neuroloog eristama seda parkinsonismist, hepatotserebraalsest sündroomist, Gellervorden-Spatzi tõvest. Nende haiguste peamine diferentsiaaldiagnostiline märk on Wilsoni tõve ja vase ainevahetuse häirete jaoks iseloomulike Kaiser-Fleischeri rõngade puudumine.

Wilsoni haiguse ravi

Wilsoni tõve patogeneetilise ravi aluseks on tioolpreparaatide manustamine, esiteks D-penitsillamiin või unitiool. Kupreniliini peamine eelis on madala toksilisuse ja pikaajalise manustamise võimalus kõrvaltoimete puudumisel. See on ette nähtud 0,15 g (1 kapsel) päevas (just pärast sööki), edaspidi 2,5-3 kuud, suurendatakse doosi 6-10 kapslit / päevas (optimaalne annus). Ravi D-penitsillamiin läbi aastate ja isegi elu lühikeste ajavahemike järel (2-3 nädalat) korral kõrvaltoimeid (trombotsütopeenia, leukopeenia, äge maohaavand ja nii edasi. D.).

Unithiol on ette nähtud sallimatuse (nõrk tolerantsus) korral D-penitsillamiin. Ühe ravikuuri kestus on 1 kuu, pärast mida ravi on 2,5-3 kuud katkestatud. Enamikul juhtudel paraneb patsiendi üldine seisund, samuti neuroloogiliste sümptomite regressioon (jäikus, hüperkinees). Hüperkineesi domineeriva seisundi puhul on soovitatav määrata väikeste neuroleptikumõistete kogum, mille jäikus - levodopa, karbidopa, triheksüfenidüül.

Raskekujulise Wilsoni tõve korral, kus välisriigi konservatiivne ravi ei õnnestu, kasutatakse maksa siirdamist. Operatsiooni positiivse tulemuse korral paraneb patsiendi seisund, taastatakse vase vahetus kehas. Patsiendil edasises ravis on immunosupressiivne teraapia. Praeguses Venemaal viiakse kliinilises praktikas järk-järgult välja biogeemoperfusioonmeetod isoleeritud elusrakkudega põrn ja maks (niinimetatud abiaine maksa).

Wilsoni tõve ravimitevastane ravi hõlmab dieedi määramist (tabel nr 5), et jätta välja vasest rikkad tooted (kohv, šokolaad, kaunviljad, pähklid jne).

Wilsoni tõve prognoosimine ja ennetamine

Wilsoni tõve õigeaegse diagnoosimise ja selle vähendamiseks vajalike ravimite pakkumise korral on võimalik normaliseerida patsiendi üldist seisundit ja vase vahetust kehas. Tioolpreparaatide pidev tarbimine vastavalt spetsiaalse arsti poolt ette nähtud skeemile võimaldab säilitada patsiendi professionaalset ja sotsiaalset tegevust.

Wilsoni tõve kordumise ennetamiseks on soovitatav teha patsiendi veri ja uriini laboratoorsed uuringud mitu korda aastas. Tuleks jälgida järgmisi näitajaid: vase kontsentratsioon, tseruloplasmiin ja tsink. Lisaks on soovitatav viia läbi biokeemiline vereanalüüs, üldine vereanalüüs, samuti regulaarsed konsultatsioonid terapeut ja neuroloogiga.

Wilsoni-Konovalovi tõbi - ulatuslik löök maksa- ja närvisüsteemile

Wilsoni tõbi - Konovalov (hepatotserebraalne düstroofia) on haigus, mis esineb vasevahetuse rikkumisega organismis, nimelt see, et see liigne on tekkinud sellistes organites nagu maks, neerud ja aju. Vase toksiline toime mõjutab ka inimese närvisüsteemi.

Sageli ilmnevad Wilson Konovalovi tõve esimesed sümptomid noorukieas või kahekümneasas eas, kuigi on juhtumeid, kus haigust diagnoositakse palju hiljem.

See haigus on kaasasündinud, st vanemad toimivad muteeruvate geenide kandjatena, mis antakse lapsele edasi. Pärimismehhanism põhineb aine geneetilisel defektil, mis vastutab vase vahetamise protsessi eest organismis.

Kuna see protsess on katkenud, vool akumuleerub kehas ja avaldab kahjulikku mõju siseorganitele ja närvisüsteemile, kahjustades neid.

Kliinilise pildi olemus

Kõiki haiguse sümptomeid saab jagada mitmeks rühmaks.

  • ikterus - nahk, limaskestad ja silmamud muutuvad kollakaks;
  • maks suureneb, ebameeldiv raskustunne, paraneb paremal soonel esinev valu;
  • maks ei lõpeta detoksifitseerimisfunktsiooni, keha on mürgitatud;
  • kehatemperatuur mõnikord tõuseb 39 kraadi.

Närvisüsteem ja vaimsed häired:

  • esineb hüperkineesi - patsient teeb käte ja jalgade tahtmatut korduvat liikumist;
  • võib toimuda immobilisatsioon;
  • ajurakkude intensiivse aktiveerimise tagajärjel tekivad krambid, teadvus muutub ebaselgeks, tekib mõnikord minestamine;
  • neelamisreflex on katki;
  • kõnehäired on tingitud keele, pehme suulae, huulte inervatsioonist, kõne muutub ebamõistlikuks, helisid ja sõnu väljendatakse raskustes;
  • liikumise koordineerimine on katki;
  • depressioon ja psühhoos, psühhoosil on tingimata kaasnevad hallutsinatsioonilised moonutused;
  • suurendab agressiivsuse taset;
  • käte, jalgade ja pea treemor, mis võib toimuda puhata, samuti tahtmatu grimass;
  • une on häiritud;
  • mälu halveneb;
  • käekirja muutmine.

Tuleb märkida, et vaimseid häireid täheldatakse 20% -l kõigist patsientidest.

Siseorganite ja süsteemide kahjustused:

  • endokriinsüsteemi häired - suguelundi vähenemine, potentsiaali halvenemine, mõnel juhul viljatus;
  • neerukahjustus;
  • vereringe süsteemi kahjustus, aneemia, vere hüübimise protsessi rikkumine;
  • skeleti süsteemis esinev rikkumine - osteoporoos tekib, esineb nii sageli luumurde;
  • silma sarvkesta kahjustus - Kaiser-Fleischeri rõngas on kuldpruun värvus;
  • dermatoloogilised patoloogiad - nahavärv muutub, hakkab koorima ja kuivaks;
  • tekib katarakt.

Haiguse vormid

Selles haiguses on 5 haigusvormi:

  1. Kõhuvalu - maksa kudede kahjustus, mis põhjustab enneaegset surma.
  2. Jäik - arütmohüperkineetiline - haigus areneb reageerivalt, see mõjutab luu-lihasega seadet, südame lihaseid ja närvisüsteemi. Mõni aasta pärast haiguse arengut võib tekkida surm.
  3. Hingamine - jäik - kõige levinum tüüp, madal kehatemperatuur, lihaste kokkutõmbed treemoriga, maks on kahjustatud.
  4. Hingamine - areneb kahekümnest kuni kolmkümmend aastat, kulub kaua, seda iseloomustab käte ja jalgade treemor, järkjärgult ilmnevad lihaste kontraktsioonid, kõnefunktsioon on häiritud.
  5. Ekstrapüramidaalne - kortikaalne - esineb harva, kestab keskmiselt kuni kaheksa aastat, mida iseloomustavad tüüpilised ilmingud ja jäsemete paralüüsi järkjärguline esilekerkimine. Pärast kaheksa aastat sureb inimene.

Haiguse diagnoosimine

Wilsoni Konovalovi tõbe diagnoositakse järgmiste meetoditega:

  • patsiendi ajaloo ja kaebuste analüüs patsiendi kohta - esimese märke avastamise korral, üleminekuperioodil või kohe pärast sündi, millised märgid on rohkem väljendunud;
  • eluajalugu - kas patsient kannatas maksahaiguse, seedetrakti, mürgituse tõttu;
  • perekonna ajalugu võtmine - ükskõik millised veretulekud kannatasid;
  • arstlik läbivaatus - valu kõhupallisemine ja kollane nahk;
  • kliiniline vereanalüüs - määratleb selliseid patoloogia nagu aneemia, leukotsütoos;
  • biokeemiline vereanalüüs - tehakse uuring maksa, pankrease, veres sisalduvate oluliste mikroelementide taseme kohta;
  • koagulogramm - vere koagulatsioonivarade määramine;
  • uriinianalüüs - urogenitaalsüsteemi kontroll;
  • hepatiidi viiruse olemasolu vereanalüüs;
  • coprogram - väljaheidete üldine analüüs, samuti usside esinemise avastamine;
  • genotüüpimine - haiguse tekitanud geenimutatsioonide määratlus;
  • Kõhu ultraheliuuring, et hinnata muutusi maksas ja teistes elutähtsates elundites;
  • elastograafia - maksakude analüüs Wilsoni-Konovalovi tõve eristamiseks sellisest patoloogiast nagu tsirroos;
  • elektroentsefalograafia ja kompuutertomograafia - elektrilise aktiivsuse analüüs ajus närvisüsteemi kahjustuse korral;
  • elektrokardiograafia - defekti tuvastamine südame lihas.

Fotol on Kaiseri-Fleischeri ring Wilson Konovalovi tõve peamine sümptom.

Haiguse peamised sümptomid, diagnoosi määramine - maksa, närvisüsteemi, visuaalsete organite kahjustus - kollakaspruun ring.

Ravi lähenemine

Peamine ravimeetod on konservatiivne. Ravi eesmärgiks on vase kontsentratsiooni vähendamine inimese kehas. Ravi tuleb alustada kohe pärast täpse diagnoosi andmist ja mitte peatada patsiendi elu lõpuni. See koosneb ravimite võtmisest ning annuse tühistamine või vähendamine on rangelt keelatud ilma arsti teadmata.

Ravimid valitakse individuaalselt iga üksikjuhtumi puhul, võttes arvesse haiguse sümptomeid ja vormi.

Uimastite hulka, mida kasutatakse Wilsoni tõve raviks, on järgmised:

  • kelaadid - neutraliseerivad ja vähendavad vase taset kehas;
  • blokaatorid - vältida vase sissetungi verest soolestikus ja maos;
  • immunosupressiivsed ravimid - pärsib immuunsüsteemi, mis aktiveerub keha enese mürgituse korral;
  • põletikuvastased ravimid - maksa põletikulised protsessid;
  • rühm multivitamiinide, eriti vitamiin B6;
  • tsingipreparaadid - vase sisenemine kehas on vähenenud;
  • ravimid neuroloogilise haiguse patoloogiate raviks, näiteks neelamisrefleksi häired, kõne, liigutuste koordineerimine, uni, agressiivsus, mäluhäired. Kuna need põhjustavad üsna keerukaid kõrvaltoimeid, on nendega ette nähtud tugevdavad ained ja vitamiinikompleksid;
  • jäsemete ja pea treemor, samuti grimatsimine, ravitakse ravimitega Lorazepam ja Clonazepam;
  • antidepressandid on ette nähtud depressiooni raviks;
  • hepatoprotektorid - ained, mis normaliseerivad maksarakkude aktiivsust;
  • choleretic ravimid - suurendab sapipõletikku kehast;
  • Antioksüdandid - neutraliseerivad toksiliste toksiinide toimet.

Psühhooside puhul on kõigepealt vaja psühhiaatrilist konsultatsiooni. Kui ravimi kasutamine on ebaõnnestunud ja vajab maksa siirdamist, kasutatakse kirurgilist sekkumist.

Patsiendid peaksid piirduma toiduga, mida kasutatakse vase suure kontsentratsiooniga. Selliste toodete hulgas:

Tüsistused ja tagajärjed

Kui ravi ei määrata õigeaegselt, põhjustab haigus surma. Hepatotserebraalse düstroofia standardsete tüsistuste hulgas võib eristada:

  1. Maksa tsirroos - esineb haiguse viimases faasis.
  2. Maksapuudulikkus - rakkude hävitamisest tingitud maksa talitlushäire.
  3. Astsiit - vedeliku kogunemine kõhuõõnes.
  4. Peritoniit - kõhukelme põletik.
  5. Veenilaiendid - surve tõttu laevadel.
  6. Söögitoru veenide laiendamine, mille tulemuseks on sisemine verejooks. Seda saab tuvastada järgmiste tunnustega: vere oksendamine, ebanormaalsetes tumedates värvides värvunud väljaheide, vererõhu langus, südame löögisageduse tõus.
  7. Neuropsühhiaatriline sündroom - ilmneb segasusseisundi, käitumishäirete, neuromuskulaarsete patoloogiatega.
  8. Maksahaigus, mis tekkis süstemaatilise kahju tõttu. Neoplasm areneb väga kiiresti ja on peaaegu võimatu ravida.
  9. Neerupuudulikkus - esineb mürgiste ainete veres kahjustatud filtratsiooni tõttu.
  10. Maksa- ja kopsu sündroom - vere hapnikusisalduse vähenemine veres ringlust kopsudes.
  11. Seedetrakti haigused.
  12. Viljatus, impotentsus.

Tüsistuste ennetamine

Kuna haigus on kaasasündinud, on ennetusmeetoditeks komplikatsioonide tekkimise vältimine. Mida tuleks teha sel juhul:

  • külastada spetsialisti vähemalt kaks korda aastas, kui see halveneb, siis sagedamini;
  • vältida kokkupuudet kahjulike leibkondade ja tööstuslike ärritavate ainetega, mitte kasutada maksa ohtlikke aineid;
  • juhivad tervislikku elu, kuid ei tee rasket füüsilist koormust;
  • loobuma kõikidest halbadest harjumustest;
  • võtma vitamiine;
  • Ärge alustage selliseid maksa- ja seedetrakti organite haigusi nagu hepatiit, gastriit, mao- ja kaksteistsõrmikuhaavandid, pankrease põletik ja sapipõi.

Üldiselt võib öelda, et Wilsoni-Konovalovi tõve prognoos on üsna positiivne, inimene on endiselt võimeline töötama ja ei nõua välist abi. Kuid selline tulemus on võimalik ainult siis, kui haigus diagnoositakse õigeaegselt ja isik läbib täieliku ja kvalifitseeritud ravi.

Võime rääkida ebasoodsast prognoosist juhtudel, kui patsiendil on äge maksapuudulikkus ja selline vereringeelundite patoloogia, kuna hemolüüs on punavereliblede kahjustamise protsess.


Järgmine Artikkel

Legalon hepatiit c

Seotud Artiklid Hepatiit