Mis on Gilbert'i geneetiline sündroom ja kuidas ravida haigust?

Share Tweet Pin it

Gilberti sündroom (familiaalne kollatõbi, pigmentaarne hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine veres.

Haigus on otseselt seotud geeni pärimisefektiga. Haigus ei vii raske maksakahjustus, kuid kuna see põhineb rikkumise sünteesi eest vastutav ensüüm neutraliseerimine mürgiseid aineid võib tekkida komplikatsioone seotud põletikuga sapijuhade ja sapikivide teket.

Gilberdi sündroom - mis on lihtsate sõnadega

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja välja selgitada maksa funktsioonid. In terve inimene asutus teeb põhilised filter funktsiooni, st sünteesib sapp, mis on vajalik, et murda valkude, rasvade ja süsivesikute, osaleb ainevahetusprotsesse, neutraliseerib ja eemaldab organismist toksiine.

Gilbert'i sündroomi korral ei suuda maks täielikult töödelda ja eemaldada toksilist biliaarset pigmendi bilirubiini organismist. See on tingitud selle neutraliseerimise eest vastutava konkreetse ensüümi tootmise puudumisest. Selle tulemusena vabaneb bilirubiin akumuleerub veres ja peidab silma ja naha kollase värvuse sklerat. Seetõttu nimetatakse haigust kollokujuliseks kollatõveks.

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on geeni defekt, mis vastutab bilirubiini sapiga pigmendi õige vahetamise eest. Haigusviisiga kaasneb mõõduka kollatõbise perioodiline esinemine, kuid samal ajal on maksafunktsiooni testid ja muud biokeemilised vere näitajad normaalsed. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja esmakordselt noorukieas ja noorukites, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutustega suguhormoonide mõjul. Sellisel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu vältel. Gilberti sündroom - ICD 10 kodeerib K76.8 koodi ja on seotud rafineeritud maksahaigusega, millel on autosoomiline valitsev pärilikku režiim.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilbert'i sündroom ei esine tühja kohas, selle arengu jaoks on vajalik tõuge, mis käivitab haiguse arengu mehhanismi. Sellised provotseerivad tegurid hõlmavad järgmist:

  • tasakaalustamata toitumine, mille ülekaalus on rasked ja rasvad toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, MSPVA-de ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolsete steroidide võtmine;
  • ranged dieedid, tühjad (isegi meditsiinilistel eesmärkidel) järgimine;
  • eelmised kirurgilised sekkumised;
  • liigne harjutus;
  • närviline tüvi, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (organismi dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, ARVI), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilbert'i sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid esinevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Selle haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega kollatõbise sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse koormusega;
  • unehäired - ta muutub rahutuks, katkendlikuks;
  • ühe või mitme kollase naastude moodustumine (ksanthelasm) silmalau sees.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres suureneb, võivad kogu ninakõrgusega kolmnurga, jalgade, peopesade ja kaenlaalude naha kogu keha või üksikud piirkonnad muutuda kollaseks. Silmade kollatähtust täheldatakse bilirubiini taseme vähenemisega. Kollatõve raskus on samuti erinev - alates sklera kergest kollaseks muutumisest kuni naha ereda kollasuseni.

Muud haigusseisundi haigusseisundid, mis mitte alati ilmnevad, on järgmised:

  • raskustunne paremal hüpohondriumil;
  • ebamugavustunne kõhuõõnes;
  • liigne higistamine;
  • peavalud, pearinglus;
  • letargia apaatia või vastupidi - ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev sügelus;
  • puhitus, kõhupuhitus, iiveldamine, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on teatud tunnused. Seega on igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil suurenenud maks, samas kui elund ulatub kallaku kaare all, kuid selle struktuur on normaalne, palpeatsioon ei tunne valu. 10% patsientidest suureneb põrn ja kaasnevad haigused - sapiteede düsfunktsioon, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamatuks jääda.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Gilberti sündroomi naha ja glükoosi kollane värvus määrab üleliigne sapi pigmendi bilirubiini. See on toksiline aine, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal. Tervislikus kehas seob maksa bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei ole see enam organismi oht.

Kui vaba bilirubiini neutraliseerib ensüümi maksa toodetud ebapiisav produkt, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see on väga rasvlahustuv ja suudab rakumembraanides fosfolipiididega suhelda, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad närvisüsteemi ja ajurakkude toksilise aine mõju. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite düsfunktsiooni, mis kahjustab maksa, sapiteede ja seedeelundite toimet.

Gilbert'i sündroomiga patsientidel on maksa halvenemine ja organi suurem tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõjul. Haiguse sagedased ägenemised põhjustavad sapipõletike põletikuliste protsesside kujunemist, sapikivide moodustumist ning on halva tervise, vähendatud efektiivsuse ja patsiendi elukvaliteedi halvenemise põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi andmisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - st tuvastama, kas lähedased sugulased kannatasid maksahaiguse, kollatõbi ja alkoholismi.

Uuringu käigus näidati naha ja limaskestade kõhupunkti, parema rindkere piirkonnas esinevat valu, maksa suuruse vähest suurenemist. Arst võtab arvesse patsiendi soo ja vanust, täpsustab, millal esimesed haigusnähud ilmnesid, selgitab välja, kas kollatõbi põhjustavad samaaegsed kroonilised haigused. Pärast uuringut tuleb patsient läbi viia mitmeid katseid.

Gilbert'i sündroomi vere üldine ja biokeemiline analüüs aitab määrata kogu bilirubiini taseme tõusu tänu oma vaba ja kaudsele fraktsioonile. Gilbert'i sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / l. Samal ajal on muud näitajad - valk, kolesterool, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku.

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaalu muutused ei muutu, bilirubiini ilmumine viitab hepatiidi tekkimisele ja uriin muutub tumeda õlle värviks.

Stercobiliini väljaheidete analüüs võimaldab tuvastada selle lõpp-produkti olemasolu bilirubiini muundamisel.

PCR-meetod - uuring, mille eesmärgiks on identifitseerida bilirubiini metabolismi põhjustanud geeni geneetiline defekt.

Rimfacinovaya test - patsiendi kasutuselevõtt 900 mg antibiootikumiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

Gilberti sündroomi B, C, D-hepatiidi viiruse markerid pole määratletud.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaali test - fenobarbitaali kasutamise ajal on bilirubiini tase vähenenud;
  • testi nikotiinhappega - koos intravenoosse ravimi manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda 2-3 tunni jooksul.
  • näljastumise test - madala kalorsusega toitumise taustal on bilirubiini taseme tõus 50-100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole intubatsioon;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoopide meetodil.

Maksa biopsia teostatakse ainult siis, kui kahtlustatakse kroonilist hepatiiti ja tsirroosi.

Geneetiline analüüs peetakse kõige kiiremaks ja tõhusamaks. Gilbert'i homosügootse sündroomi võib määrata DNA diagnostika abil UDVHT geeniga. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootoripiirkonnas (2 nukleiinhapet) korduvat TA kordus ulatub 7-ni või ületab selle indikaatori.

Enne ravi alustamist soovitavad spetsialistid teha Gilberti sündroomi geneetilist analüüsi, et tagada diagnoosi õige määramine, kuna hepatotoksilise toimega ravimeid kasutatakse haiguse raviks. Kui diagnoosija eksib, on selline ravi esimene, kes seda kannatab.

Gilbert'i sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui näitajad kaudse bilirubiini fraktsioon on alla 60 U / L, on patsiendil vaid kerge kollatõbi naha ja sümptomid puuduvad nagu muutus käitumises, iiveldus, oksendamine, uimasus - ravimeid ei manustata. Ravi aluseks on elustiili kohandamine, töö ja puhkuse järgimine, füüsilise koormuse piiramine. Patsiendile soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida toitumist, mis välistab rasvhapete, vürtsikute, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konserveeritud toitude ja alkoholi kasutamise.

Selles etapis on tavaks võtta sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinine insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini vees lahustuvaks fraktsiooniks ja jätta kehast välja.

Kui bilirubiini tase tõuseb kuni 80 μmol / l ja kõrgemale, määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg ühekordse annuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Toit muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult kõrvaldama:

  • konserveeritud, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • Muffin, maiustused, šokolaad;
  • tugev tee ja kohv, kakao, igasugused alkoholid.

Toitumises on rõhuasetus toitumises ja kalas, teraviljas, taimetoitlastes suppides, värsketes köögiviljades ja puuviljades, küpsised, magusad mahlad, puuviljajoogid, puuviljajoogid, madala rasvasisaldusega hapupiimajajoogid.

Hospitaliseerimine

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, ilmneb halvenemine, patsient vajab hospitaliseerimist. Haiglavoodis hõlmab ravirežiim järgmist:

  • hepatoprotektorid maksatalitluse säilitamiseks;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • fermentatsiooni parandamine, mis parandab seedimist;
  • laktoosil põhinevad lahtistid, toksiinide kõrvaldamise kiirendamine (Normaze, Duphalac).

Rasketel juhtudel tuleb manustada intravenoosset plii-albumiini või teha vereülekanne. Selles etapis on patsiendi dieet rangelt kontrollitud, kõik tooted, mis sisaldavad loomset rasva ja valku (liha, kala, mune, kodujuust, või jne), eemaldatakse sellest. Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu-ja köögivilju, süüa taimne köögivilja supid, teraviljad, küpsised, madala rasvasisaldusega piimatooted.

Remissiooni perioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioone, vältida sapiteede ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta Gepabene, Ursofalk või maitsetaimedest käärhappeid. Selles perioodis ei ole ranged toitumispiirangud, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib haigust ägeneda.

Korrapäraselt kaks korda kuus on soovitatav teha pimedat kuuldavust (tubage). Protseduur on vajalik seisva saphi eemaldamiseks, see seisneb tühja kõhu ksülitooli või sorbitooli võtmises. Seejärel laske soojas kütteplokk paremal küljel pooleks tunniks maha. Protseduur on kõige parem teha puhkepäeval, kuna sellega kaasneb lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased tualeti külastused.

Armee teenus

Paljud noored on huvitatud sellest, kas võtta armee Gilberti sündroomiga? Vastavalt haiguste ajakavale, milles täpsustatakse ajateenijate tervisega seotud nõudeid, kutsutakse sõjaväeteenistusele geneetilisest kollatõvest patsiente. See diagnoos ei ole viivitus või vabanemine teenistuskohustusest.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt nooremale tuleks anda eritingimused. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohi nälgida, raskendada füüsilist koormust, süüa ainult tervislikku toitu. Praktikas on sõjaväe tingimustes praktiliselt võimatu neid nõudeid täita, kuna peakontoris on võimalik tagada kõik vajalikud ettekirjutused, kus tavalise sõduri jaoks on see problemaatiline.

Samal ajal on Gilberdi sündroomi diagnoosimine kõrgemate sõjaväeteenistuste lubamisel keeldumiseks. See tähendab, et kutsekvaliteedi jaoks relvajõudude ridadel tunnistavad noored inimestele sobimatuid ja meditsiiniline komisjon ei luba neil läbida sisseastumiseksamid.

Rahvad abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks haigustest, milles paljud eksperdid tervitavad rahvapäraste ravimite kasutamist. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline koostis valmistatakse võrdse koguse mee ja oliiviõli (500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne segamist puust lusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne söömist. Kollatõve sümptomid langevad juba kolmandal ravipäeval, kuid segu tuleb võtta vähemalt nädal, et konsolideerida positiivne tulemus.

Burdocki mahl

Taime lehed kogutakse õitsenguperioodi jooksul mais, see on praegu, et need sisaldavad kõige rohkem kasulikke aineid. Värske viljavarred läbivad lihasaurat, pressitakse mahl marli abil, lahjendatakse pooleks veega ja võetakse 1 tl. enne söömist 10 päeva.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed ning funktsionaalsed testid. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus) iseloomustab mõõdukalt suurenenud konjugeerimata seerumi bilirubiini ja nägemishäired episoode. Gilbert'i sündroom on kõige levinum pärilik pigmenteerunud hepatoos. Enamikul juhtudest esinevad Gilberdi sündroomi kliinilised sümptomid 12-30 aasta vanuses. Nende areng lastel prepuberaalse ja puberteediaja jooksul on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberdi sündroomi esinemissagedus Euroopa populatsioonis on 2 kuni 5%. Gilbert'i sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häiret, vaid on ka südame rütmihäire tekkimise riskitegur.

Gilberdi sündroomi põhjused

Vereerumas sisaldub sapphappe pigmendi bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemise ajal, kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsele bilirubiinile on tsütotoksilised omadused, mis on kõige selgemalt peegeldunud ajurakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin, konjugeerides glükuroonhappega, siseneb sapiteede kaudu ja vaheühendite kujul eritub organismist soolestikus ja väikestes kogustes uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud võivad käivituda pikaajalise tühja kõhuga, dehüdratsiooni, füüsilise ja emotsionaalse üleküllusega, menstruatsiooniga (naistel), nakkushaigustega (viirushepatiid, gripp ja ARVI, soolestiku infektsioonid), kirurgiliste sekkumistega, samuti alkoholiga ja teatud ravimitega: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik Gilbert'i sündroomiga patsientidest kurdavad raskust paremas hüpoglüosioonis, ebamugavustunde kõhus. Täheldatakse astenoveegatiivseid häireid (väsimus ja depressioon, halb une, higistamine), düspeptilised sümptomid (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide). 20% Gilberti sündroomi juhtudest esineb maksa vähest tõusu, 10% põrnas, kollektiivsust, sapipõie düsfunktsiooni ja Oddi sfinkterit, ning suureneb ka südame rütmihäire.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilberdi sündroomi diagnoos põhineb kliiniliste ilmingute, perekonnaajaloo andmete, laboratoorsete tulemuste (üldine ja vere, uriini, PCR-i biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (paastumise katse, fenobarbitaali test, nikotiinhape), kõhuõõneelementide ultraheliuuringu analüüsil.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

kogubilirubiini tasemele Gilbert sündroomi suurenenud tänu kaudse fraktsioonid ja vahemikud 34,2-85,5 mmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 mmol / l). Teisi biokeemilisi maksafunktsiooni testid (kokku valgul fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) koos Gilberti sündroomi, ei ole üldiselt muutunud. Taseme alandamiseks bilirubiini saavatel patsientidel fenobarbitaali ja selle kasv (50-100%) pärast nälgimist või madala kalorsusega dieetide ning samuti pärast intravenoosset süstimist nikotiinhape kinnitavad diagnoosi Gilbert sündroomi. PCR Gilberti sündroomi paljastab polümorfismi ensüümi kodeeriva geeni UDFGT.

Et kontrollida Gilbert sündroomi diagnoosi läbi kõhu ultraheli, ultraheliuuringud maksa ja sapipõie, kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni kihtkromatograafiga. Perkutaanne nõelbiopsiaga maksa viiakse läbi ainult siis, kui näidustatud va krooniline hepatiit ja tsirroos. In Gilberti sündroomi maksabiopsiat patoloogiliste muutuste ei täheldatud.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberdi sündroomiga on ebasoovitavad professionaalsed spordialad, insolatsioon, alkoholitarbimine, nälgimine, vedelikupiirang ja hepatotoksilised ravimid. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbili patsientidel Gilberti sündroomi püsib elus, kuid see on healoomulised, olla lisatud järkjärguline muutmine maksas ja mõjutab eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Sama võib oletatava patoloogiaga ja arst (ja mis tahes eriala), kui vastuvõtu sellele patsiendile tuli kollakas varjund või naha läbimisel kontrolli ta andis testides "maksafunktsiooni testid".

Mis on Gilberti sündroom?

Peetakse haiguse - krooniline maksahaigus healoomulise milline, millega kaasneb perioodiline naha ja kõvakesta värviti kollased silmad ja muud sümptomid. Haigus on on lainelise iseloomuga - teatud aja jooksul inimene ei tunne mingit halva tervise ja mõnikord eksponeerida kõik sümptomid patoloogilised muutused maksas - tavaliselt see juhtub, kui regulaarne kasutamine rasvhapete, vürtsikas, soolane, suitsutatud tooted, alkohoolsed joogid.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt haigus ei viia tõsiste struktuuri muutused maksa, nagu näiteks progressiivse tsirroosi, kuid see võib raskendada sapikivide teket või põletiku sapijuha.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Firmad nahka Gilberti sündroomi - tegu bilirubiini, mis on moodustatud hemoglobiini. See aine on mürgine ja maksa, tavapärase töö lihtsalt hävitab see, eemaldab organismist. Juhul progresseerumist sündroom Gilbert bilirubiini no filtreerimine toimub, kui see siseneb vereringesse ja levib üle kogu keha. Lisaks sattumist siseorganeid on võimalik muuta oma struktuuri, mis viib haiged. See on eriti ohtlik, kui bilirubiini on "pendeldama" aju - isik lihtsalt kaotab teatud funktsioone. Joudutamme veenda - kui kõnealune haigus selline nähtus kunagi näinud, kuid kui see on keeruline muu maksahaigus, ennustada "moodi" bilirubiini tase on praktiliselt võimatu.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom on saadaval ainult inimesed, kes on saanud mõlemalt vanemalt "päritud" defekt teise kromosoomi asukohta, mis on tekke eest vastutab üks maksaensüümide. Selline defekt ei protsendi ensüümi 80% vähem, nii et selle ülesande (konversioon mürgine aju kaudse bilirubiini seondunud fraktsiooni) see lihtsalt ei suuda toime.

Tähelepanuväärne on, et see geneetiline defekt võib olla erinev - asukohta on alati lisada kaks täiendavat aminohapet, kuid selline lisab võib olla mitu - nende arv sõltub raskusastmest Gilberti sündroom.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Ajal remissiooniperioodid Gilbert sündroomi on mõned tavalised nähud puududa, ja üks kolmandik patsientidest peetakse haiguse puuduvad, isegi perioodidel ägenemise.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab suuruse maksas, seisundit selle pinda, tähistab või lükkab juuresolekul struktuurimuutusi kontrollib põletiku sapijuha välistada, kinnitades põletik sapipõis.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

25 575 vaatamisi, 2 seisukohti täna

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja manifestatsioone, ei loeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Ajal remissiooniperioodid Gilbert sündroomi on mõned tavalised nähud puududa, ja üks kolmandik patsientidest peetakse haiguse puuduvad, isegi perioodidel ägenemise.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.


Seotud Artiklid Hepatiit