Mis on Gilbert'i geneetiline sündroom ja kuidas ravida haigust?

Share Tweet Pin it

Gilberti sündroom (familiaalne kollatõbi, pigmentaarne hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine veres.

Haigus on otseselt seotud geeni pärimisefektiga. Haigus ei vii raske maksakahjustus, kuid kuna see põhineb rikkumise sünteesi eest vastutav ensüüm neutraliseerimine mürgiseid aineid võib tekkida komplikatsioone seotud põletikuga sapijuhade ja sapikivide teket.

Gilberdi sündroom - mis on lihtsate sõnadega

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja välja selgitada maksa funktsioonid. In terve inimene asutus teeb põhilised filter funktsiooni, st sünteesib sapp, mis on vajalik, et murda valkude, rasvade ja süsivesikute, osaleb ainevahetusprotsesse, neutraliseerib ja eemaldab organismist toksiine.

Gilbert'i sündroomi korral ei suuda maks täielikult töödelda ja eemaldada toksilist biliaarset pigmendi bilirubiini organismist. See on tingitud selle neutraliseerimise eest vastutava konkreetse ensüümi tootmise puudumisest. Selle tulemusena vabaneb bilirubiin akumuleerub veres ja peidab silma ja naha kollase värvuse sklerat. Seetõttu nimetatakse haigust kollokujuliseks kollatõveks.

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on geeni defekt, mis vastutab bilirubiini sapiga pigmendi õige vahetamise eest. Haigusviisiga kaasneb mõõduka kollatõbise perioodiline esinemine, kuid samal ajal on maksafunktsiooni testid ja muud biokeemilised vere näitajad normaalsed. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja esmakordselt noorukieas ja noorukites, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutustega suguhormoonide mõjul. Sellisel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu vältel. Gilberti sündroom - ICD 10 kodeerib K76.8 koodi ja on seotud rafineeritud maksahaigusega, millel on autosoomiline valitsev pärilikku režiim.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilbert'i sündroom ei esine tühja kohas, selle arengu jaoks on vajalik tõuge, mis käivitab haiguse arengu mehhanismi. Sellised provotseerivad tegurid hõlmavad järgmist:

  • tasakaalustamata toitumine, mille ülekaalus on rasked ja rasvad toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, MSPVA-de ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolsete steroidide võtmine;
  • ranged dieedid, tühjad (isegi meditsiinilistel eesmärkidel) järgimine;
  • eelmised kirurgilised sekkumised;
  • liigne harjutus;
  • närviline tüvi, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (organismi dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, ARVI), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilbert'i sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid esinevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Selle haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega kollatõbise sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse koormusega;
  • unehäired - ta muutub rahutuks, katkendlikuks;
  • ühe või mitme kollase naastude moodustumine (ksanthelasm) silmalau sees.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres suureneb, võivad kogu ninakõrgusega kolmnurga, jalgade, peopesade ja kaenlaalude naha kogu keha või üksikud piirkonnad muutuda kollaseks. Silmade kollatähtust täheldatakse bilirubiini taseme vähenemisega. Kollatõve raskus on samuti erinev - alates sklera kergest kollaseks muutumisest kuni naha ereda kollasuseni.

Muud haigusseisundi haigusseisundid, mis mitte alati ilmnevad, on järgmised:

  • raskustunne paremal hüpohondriumil;
  • ebamugavustunne kõhuõõnes;
  • liigne higistamine;
  • peavalud, pearinglus;
  • letargia apaatia või vastupidi - ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev sügelus;
  • puhitus, kõhupuhitus, iiveldamine, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on teatud tunnused. Seega on igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil suurenenud maks, samas kui elund ulatub kallaku kaare all, kuid selle struktuur on normaalne, palpeatsioon ei tunne valu. 10% patsientidest suureneb põrn ja kaasnevad haigused - sapiteede düsfunktsioon, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamatuks jääda.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Gilberti sündroomi naha ja glükoosi kollane värvus määrab üleliigne sapi pigmendi bilirubiini. See on toksiline aine, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal. Tervislikus kehas seob maksa bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei ole see enam organismi oht.

Kui vaba bilirubiini neutraliseerib ensüümi maksa toodetud ebapiisav produkt, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see on väga rasvlahustuv ja suudab rakumembraanides fosfolipiididega suhelda, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad närvisüsteemi ja ajurakkude toksilise aine mõju. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite düsfunktsiooni, mis kahjustab maksa, sapiteede ja seedeelundite toimet.

Gilbert'i sündroomiga patsientidel on maksa halvenemine ja organi suurem tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõjul. Haiguse sagedased ägenemised põhjustavad sapipõletike põletikuliste protsesside kujunemist, sapikivide moodustumist ning on halva tervise, vähendatud efektiivsuse ja patsiendi elukvaliteedi halvenemise põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi andmisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - st tuvastama, kas lähedased sugulased kannatasid maksahaiguse, kollatõbi ja alkoholismi.

Uuringu käigus näidati naha ja limaskestade kõhupunkti, parema rindkere piirkonnas esinevat valu, maksa suuruse vähest suurenemist. Arst võtab arvesse patsiendi soo ja vanust, täpsustab, millal esimesed haigusnähud ilmnesid, selgitab välja, kas kollatõbi põhjustavad samaaegsed kroonilised haigused. Pärast uuringut tuleb patsient läbi viia mitmeid katseid.

Gilbert'i sündroomi vere üldine ja biokeemiline analüüs aitab määrata kogu bilirubiini taseme tõusu tänu oma vaba ja kaudsele fraktsioonile. Gilbert'i sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / l. Samal ajal on muud näitajad - valk, kolesterool, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku.

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaalu muutused ei muutu, bilirubiini ilmumine viitab hepatiidi tekkimisele ja uriin muutub tumeda õlle värviks.

Stercobiliini väljaheidete analüüs võimaldab tuvastada selle lõpp-produkti olemasolu bilirubiini muundamisel.

PCR-meetod - uuring, mille eesmärgiks on identifitseerida bilirubiini metabolismi põhjustanud geeni geneetiline defekt.

Rimfacinovaya test - patsiendi kasutuselevõtt 900 mg antibiootikumiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

Gilberti sündroomi B, C, D-hepatiidi viiruse markerid pole määratletud.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaali test - fenobarbitaali kasutamise ajal on bilirubiini tase vähenenud;
  • testi nikotiinhappega - koos intravenoosse ravimi manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda 2-3 tunni jooksul.
  • näljastumise test - madala kalorsusega toitumise taustal on bilirubiini taseme tõus 50-100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole intubatsioon;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoopide meetodil.

Maksa biopsia teostatakse ainult siis, kui kahtlustatakse kroonilist hepatiiti ja tsirroosi.

Geneetiline analüüs peetakse kõige kiiremaks ja tõhusamaks. Gilbert'i homosügootse sündroomi võib määrata DNA diagnostika abil UDVHT geeniga. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootoripiirkonnas (2 nukleiinhapet) korduvat TA kordus ulatub 7-ni või ületab selle indikaatori.

Enne ravi alustamist soovitavad spetsialistid teha Gilberti sündroomi geneetilist analüüsi, et tagada diagnoosi õige määramine, kuna hepatotoksilise toimega ravimeid kasutatakse haiguse raviks. Kui diagnoosija eksib, on selline ravi esimene, kes seda kannatab.

Gilbert'i sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui näitajad kaudse bilirubiini fraktsioon on alla 60 U / L, on patsiendil vaid kerge kollatõbi naha ja sümptomid puuduvad nagu muutus käitumises, iiveldus, oksendamine, uimasus - ravimeid ei manustata. Ravi aluseks on elustiili kohandamine, töö ja puhkuse järgimine, füüsilise koormuse piiramine. Patsiendile soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida toitumist, mis välistab rasvhapete, vürtsikute, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konserveeritud toitude ja alkoholi kasutamise.

Selles etapis on tavaks võtta sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinine insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini vees lahustuvaks fraktsiooniks ja jätta kehast välja.

Kui bilirubiini tase tõuseb kuni 80 μmol / l ja kõrgemale, määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg ühekordse annuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Toit muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult kõrvaldama:

  • konserveeritud, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • Muffin, maiustused, šokolaad;
  • tugev tee ja kohv, kakao, igasugused alkoholid.

Toitumises on rõhuasetus toitumises ja kalas, teraviljas, taimetoitlastes suppides, värsketes köögiviljades ja puuviljades, küpsised, magusad mahlad, puuviljajoogid, puuviljajoogid, madala rasvasisaldusega hapupiimajajoogid.

Hospitaliseerimine

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, ilmneb halvenemine, patsient vajab hospitaliseerimist. Haiglavoodis hõlmab ravirežiim järgmist:

  • hepatoprotektorid maksatalitluse säilitamiseks;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • fermentatsiooni parandamine, mis parandab seedimist;
  • laktoosil põhinevad lahtistid, toksiinide kõrvaldamise kiirendamine (Normaze, Duphalac).

Rasketel juhtudel tuleb manustada intravenoosset plii-albumiini või teha vereülekanne. Selles etapis on patsiendi dieet rangelt kontrollitud, kõik tooted, mis sisaldavad loomset rasva ja valku (liha, kala, mune, kodujuust, või jne), eemaldatakse sellest. Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu-ja köögivilju, süüa taimne köögivilja supid, teraviljad, küpsised, madala rasvasisaldusega piimatooted.

Remissiooni perioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioone, vältida sapiteede ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta Gepabene, Ursofalk või maitsetaimedest käärhappeid. Selles perioodis ei ole ranged toitumispiirangud, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib haigust ägeneda.

Korrapäraselt kaks korda kuus on soovitatav teha pimedat kuuldavust (tubage). Protseduur on vajalik seisva saphi eemaldamiseks, see seisneb tühja kõhu ksülitooli või sorbitooli võtmises. Seejärel laske soojas kütteplokk paremal küljel pooleks tunniks maha. Protseduur on kõige parem teha puhkepäeval, kuna sellega kaasneb lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased tualeti külastused.

Armee teenus

Paljud noored on huvitatud sellest, kas võtta armee Gilberti sündroomiga? Vastavalt haiguste ajakavale, milles täpsustatakse ajateenijate tervisega seotud nõudeid, kutsutakse sõjaväeteenistusele geneetilisest kollatõvest patsiente. See diagnoos ei ole viivitus või vabanemine teenistuskohustusest.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt nooremale tuleks anda eritingimused. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohi nälgida, raskendada füüsilist koormust, süüa ainult tervislikku toitu. Praktikas on sõjaväe tingimustes praktiliselt võimatu neid nõudeid täita, kuna peakontoris on võimalik tagada kõik vajalikud ettekirjutused, kus tavalise sõduri jaoks on see problemaatiline.

Samal ajal on Gilberdi sündroomi diagnoosimine kõrgemate sõjaväeteenistuste lubamisel keeldumiseks. See tähendab, et kutsekvaliteedi jaoks relvajõudude ridadel tunnistavad noored inimestele sobimatuid ja meditsiiniline komisjon ei luba neil läbida sisseastumiseksamid.

Rahvad abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks haigustest, milles paljud eksperdid tervitavad rahvapäraste ravimite kasutamist. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline koostis valmistatakse võrdse koguse mee ja oliiviõli (500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne segamist puust lusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne söömist. Kollatõve sümptomid langevad juba kolmandal ravipäeval, kuid segu tuleb võtta vähemalt nädal, et konsolideerida positiivne tulemus.

Burdocki mahl

Taime lehed kogutakse õitsenguperioodi jooksul mais, see on praegu, et need sisaldavad kõige rohkem kasulikke aineid. Värske viljavarred läbivad lihasaurat, pressitakse mahl marli abil, lahjendatakse pooleks veega ja võetakse 1 tl. enne söömist 10 päeva.

Kuidas Gilberti sündroom klassifitseeritakse: ICD kood

Geneetiline haigus, mille tagajärjel peetakse bilirubiini normaliseerumise ebaõnnestumist, nimetatakse Gilberti sündroomiks. Inimestel ei suuda maksu seda elementi neutraliseerida. See hakkab kogunema, põhjustades tõsiseid tüsistusi.

Gilbert'i sündroom tavaliselt ei häiri selle omanikku. Põhimõtteliselt on ainus patoloogia nähtus kollatõbi kerges vormis.

Tõlgenduskood mkb 10

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni kohaselt tähendab Gilberdi sündroom endokriinsete haiguste ja ainevahetushäirete haigusi. Gilbert'i tõbi (ICD-10 kood, E 80.4) tähendab liiga suurt kogust bilirubiini kaasasündinud või omandatud põhjustel. See sündroom põhjustab naha ja limaskestade kollaseks muutumist.

Omandatud põhjused on põhjustatud maksa kahjustusest ja punaste vereliblede ülemäärasest lagunemisest.

Kes on selle sündroomi suhtes vastuvõtlikumad?

Gilbert'i sündroomi peetakse geneerilisteks haigusteks ja on üsna haruldane. Sellise patoloogiaga inimestel on maailmas vaid 4%. Enamasti puutuvad inimesed selle sündroomiga kokku. Selle diagnoosi alla kuuluva ühe vanema esinemine võib viidata sellele, et laps sai selle pärandiks.

Selle patoloogia eripära on südame lülisiduse oht. Selle sündroomi tekkepõhjuseks peetakse defektiivset geeni, mis soodustab bilirubiini kasvu. Gilberti tõve jaoks on iseloomulik kaudse bilirubiini suurenemine. Seda väljendatakse naha ja silma sklerarea kollasuses.

Võimalikud tüsistused

Oht on bilirubiini akumuleerumine sapiteede ja maksas. Seega mõjutab see kõiki kehasüsteeme. Võimalik, et sapiteede ummistus on kõrge.

Väga tõsine komplikatsioon on tuumade kollatõbi. Pöördumatud mõjud arenevad ja aju toimimine on häiritud. Raseduse ajal põhjustab sündroom loote kaotust.

Looduslikest ainetest lähtuv spetsiaalne preparaat.

Ravimi hind

Ravi ülevaated

Esimesed tulemused tunnevad pärast nädala manustamist.

Lisateavet ravimi kohta

Ainult 1 kord päevas, 3 tilka

Kasutusjuhend

Kuid tavaliselt ei tohi bilirubiini tõus põhjustada ärevust. Sümptomid hakkavad ilmnema, kui esineb soodsaid tegureid (stressitingimused, alkohoolsed joogid, ebatervislikud toidud). Haiguse remissiooni pikendatakse pädeva ennetamisega.

Ravi meetodid

Haigus ei ole tervisele ohtlik ja komplikatsioonid on väga haruldased. Sellise erikohtlemise tulemusena ei nõua Gilbert'i haigus.

Haiglas

Uimastiravi kasutatakse haiguse sümptomite kõrvaldamiseks. Selle manifestatsiooni vältimiseks kasutatakse mitteravimite meetodeid: eriline dieet, spetsiifiline režiim, kõrvaltoimete kõrvaldamine, mis võivad põhjustada ägenemist.

Vajadusel kasutage järgmisi ravimeetodeid:

  • Määrata ravimeid, mis vähendavad bilirubiini sisaldust. Nende hulka kuuluvad tooted, mis sisaldavad fenobarbitaali. Ravimit võetakse umbes kuu jooksul, kuni südametegevuse kadumine ja bilirubiini normaalne tase on taastatud. Selline ravi on suur puudus: ravimid on sõltuvust tekitav. Ja ravimi lõpetamine vähendab nende efektiivsust mitte midagi. Muide, paljud patsiendid asendavad fenobarbitaali kergelt: Valocordin või Corvalol.
  • Aktiveeritud süsiniku ja diureetikumide kasutamine. Nad kiirendavad imendumist ja eemaldavad bilirubiini.
  • Bilirubiini neutraliseerimiseks valmistatakse albumiini süsti. See on vajalik, kui bilirubiin on saavutanud kriitilise kasvu punkti.
  • Rühma B vitamiinide määramine
  • Maksa funktsiooni normaliseerimiseks on välja kirjutatud hepatoprotektorid (Essentiale).
  • Teratogeensuse tagajärjel võetakse koleretseid ravimeid (Hofitol).

Fototeraapia on populaarne. Spetsiaalsed sinised laternad hävitavad naha bilirubiini ja ka kaotab naha kollasuse. Mõnikord on sümptomaatiline ravi ette nähtud ravimitega, mis lõpetavad kõhulahtisuse, vähendavad iiveldust ja halbu seedimise erinevaid nähtusid. Antibiootilist ravi kasutatakse nakkuse leviku tõkestamiseks. Lisateave haiguse ravi kohta haiglas.

Gilberti sündroomi aluseks on organismi omadused, mis on põhjustatud DNA geenimutatsioonist. Seetõttu puudub spetsiaalne ravimeetod. See peaks lihtsalt järgima teatavaid eeskirju ja hoolikalt jälgima tervist.

Rahvakeele meetodid

Selle haiguse vastases võitluses ei tohiks välistada ja rahvakeelseid meetodeid. Puhastage ja parandage maksa koloreetiliste puljongite tööd. Kasutatakse järgmisi taimi: tselluloos, koer roos, maisisilk, kärestik.

On vaja rõhutada mõnda retsepti:

  • Põõsad mahl välja pigistatakse. Võtke 15 ml päevas 10 päeva.
  • Kombineeritud aloe, peedi mahl, porgand ja redis. Lisatud sulatatud mesi. Segu võetakse 2 supilusikatäit päevas. Hoidke vajadust külmkapis.
  • Sulatatud maisisilk. Seda tuleks võtta kuus korda päevas.

Tuleb meeles pidada, et enne traditsioonilise meditsiini kasutamist peate alati pöörduma arsti poole.

Ennetusmeetmed

Gilberti tõbi on geneetilise iseloomuga, nii et ennetus ei suuda haigust ennetada. See võib leevendada vaid süvenemist

On vaja järgida teatavaid reegleid:

  • On vaja vältida riigisiseseid tegureid, mis võivad maksa kahjustada.
  • Eemalda stressirohke olukord.
  • Toitumine tuleks läbi vaadata.
  • Vähendada rasket füüsilist koormust.
  • Soovitav on kasutada puhast vett umbes 2 liitrit päevas.
  • Kui depressioon ei halvenda seisundit ja konsulteerige spetsialistiga.

Arsti soovitused Gilberti sündroomi kohta

Igale patsiendile antakse kliinilisi soovitusi, mille rakendamine muudab patsiendi elu palju lihtsamaks.

Need on järgmised:

  • Vältida kokkupuudet otsese päikesevalgusega.
  • Ärge ignoreerige nakkushaiguste ravi, eriti kui see puudutab sapipõi ja maksa.
  • Praetud toit on keelatud.
  • Paastumine on keelatud.
  • Välistage ise ravimeid, sest seal võivad olla tõsised tagajärjed.

Kui järgite neid soovitusi, ei põhjusta haigus mingeid probleeme.

Prognoos

Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid surma tõenäosus puudub. Maksa muutused tavaliselt ei parane. Kordiamiini või fenobarbitaaliga ravimisel piisab bilirubiinisisalduse vähenemisest.

Gilberdi sündroomi ei saa täielikult kõrvaldada. Kuid haigus on healoomuline ja ei põhjusta pahaloomuliste häirete ilmnemist. Kui järgite arsti juhiseid ja jälgige rangelt praegust seisundit, on remissiooni aeg mitu aastat. Sümptomid ei häiri.

Gilberdi sündroom

RCHD (Kasahstani Vabariigi terviseuuringute ministeeriumi tervisearenduskeskus)
Versioon: Arhiiv - Kasahstani Vabariigi Tervishoiuministeeriumi kliinilised protokollid - 2010. a (korraldus nr 239)

Üldteave

Lühikirjeldus


Protokoll "Gilbert'i sündroom"

ICD-10 koodid: E 80.4

Klassifikatsioon

On üks peamine diagnoos.

Diagnostika


Kaebused ja anamnees
Mõõdukas ikterus, mille perioodiline halvenemine on tingitud füüsilisest pingest, palavikuga seotud haigustest, toiduhäiretest, vaimse stressi, tühja kõhu, ravimiresistentsuse (levometsitiin, prednisoon, K-vitamiin) taustast.
Perekondlike hüperbilirubieemiatega seotud sugulaste olemasolu.
Astheno-vegetatiivne sündroom: ärrituvus, väsimus, higistamine, psühhoemootiline labiilsus, harvem düspeptilised sümptomid isutus, iiveldus, valu parema nõgestõve või epigastrilise piirkonna kujul.


Füüsiline uurimine: kollatõbi ilmneb ikterilise sklera kujul, naha ikterne värvumine ainult mõnedel patsientidel, mis on peamiselt näo, aurikulite, kõri suulõhe ja aksillaarsete piirkondade, peopesade, jalgade kujul.
Koleemia võib olla ilma kollatõbe. Mõnedel patsientidel - silmalau ksanthelasma, hajutatud pigmendilõhnad nahal.
Tavalise konsistentsi maks ulatub hüpohondriumist 1,5-3,0 cm-ni 20% -ni, põrn ei ole palpeeritav. Paljudel patsientidel esineb mitut häbimärgistuse düsembriogeneesi.


Laboratoorsed uuringud: KLA-s on 40% hemoglobiini kõrge sisaldus (140-150,8 g / l), erütrotsüüdid 4,9-5,8 x 10 12 l. 15% - retikulotsütoos. Vere biokeemiline analüüs - kaudne hüperbilirubineemia (18,81-68,41 umol / l).


Instrumentaaluuringud: kõhuorganite ultraheliuuringud - reaktiivsed või hajuvad muutused maksas.


Näitajad spetsialistidega konsulteerimiseks:

3. Infektsioonist - hepatoloog (kui on märgitud).


Minimaalne läbivaatamine haiglasse saatmise korral:

1. Kõhu organite ultraheliuuring.

2. ALAT, ASAT, bilirubiin.

3. Helmint-muna fekaalid.

4. Enterobiaasi eemaldamine.


Peamised diagnostilised meetmed:

1. Täielik vereanalüüs (6 parameetrit).

2. Kõhuaunede ultraheli.

3. Bilirubiini ja selle fraktsioonide määramine.

4. Kogu valgu määramine.

5. Valgufraktsioonide määramine.

6. Kolesterooli määramine.

7. Aluseline fosfataasi määramine.

8. Viige läbi tümooli test.

9. Raua kindlaksmääramine.

10. Helmint-muna fekaalid.

11. Enterobioosi kraapimine.

14. Infektsioosne hepatoloog (kui on märgitud).


Täiendavad diagnostilised uuringud:

1. Koagulogramm (protrombiiniaeg, fibrinogeen, plasma hematokriti fibrinolüütiline aktiivsus).

2. Retikulotsüütide määratlus.

3. ALT-i määratlus.

4. AST-i määratlus.

6. Kreatiniini määratlus.

7. Mõiste peatamine. lämmastik.

8. Üldine uriinianalüüs.

Diferentseeritud diagnoos

Päriliku pigmenteerunud hepatoosi diferentseeritud diagnoos

Gilberdi sündroom

ICD-10 pealkiri: E80.4

Sisu

Määratlus ja üldteave [redigeeri]

Gilbert'i sündroom (SJ) on funktsionaalse hüperbilirubineemia kõige sagedasem vorm: maailma erinevates piirkondades esineb seda sagedusega 1-5 kuni 11-12% elanikkonnast.

Esimene mainimine SJ-st on seotud nimega A. Gilbert jt. (1900-1901), kes esitas selle üksikasjaliku kirjelduse nimega "lihtne perekondlik koleemia" (cholemia simple familiale). Järgnevatel aastatel nimetati Gilberdi sündroomiks erinevalt: "idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia"; "Perekondlik mitte-hemolüütiline ikterus"; "Perekondlik vahelduv ikterus"; "Krooniline healoomuline pigmentaarne hepatoos" jne

Etioloogia ja patogenees [redigeeri]

LF-is pärimise tüübist pole üksmeelt. Hiljuti on autosomaalse domineeriva pärandi liik olnud kallutatud, kuid mittetäieliku penetratsiooniga, st defektse geeni manifest erineva sagedusega oma kandjate fenotüübis.

Seega ei ole Gilberti sündroom ilmselt haigus, vaid eriline seisund (sui generis) sünnidefekti tõttu - mikrosomaalse ensüümi UDP-GT defitsiit.

SJ põhineb mikrosomaalse ensüümi UDP-GT pärilikult määratud geenipuudusel, mis põhjustab vaba (konjugeerimata) bilirubiini ja selle akumuleerumise veres maksa kliirensi osalist alandamist. Promootoralas (regioon) A (TA) 6 TAA kodeeriv geen mikrosomaalsetel ensüümi UDP-GT (ekson 1 UDP-HT1A geen) on täiendav dinukleotiidis TA mis põhjustab kihistu osa (regioon) A (TA) 7 TAA. See viib ensüümi UDP-GT 1A1 aktiivsuse vähenemiseni, mis on tingitud vaba bilirubiini konjugeerimisest glükuroonhappega ja seotud bilirubiini moodustumisega. Seda protsessi vähendatakse 30% ni normist. Veelgi enam, kui paigaldatud SJ ensüümi puudulikkus bilitransferazy ja Y- ja Z-valgud (mis on nüüd eristab ensüümiga glutatioon-S-transferaasi) tõttu, mis rikub käepide (ekstraheerimiseks) vaba bilirubiini vereplasmas on sinusoidides maksa-, viies selle hepatotsüütide tsütoplasma ja transportimine maksarakkude mikrosoomidesse. See põhjustab vaba bilirubiini liigset kogunemist veres.

Kliinilised ilmingud [redigeeri]

Gilbert'i sündroom avaldub tavaliselt noorukieas, noorukes või noorukes (7... 28-30 eluaastat) ja seda sagedamini meeste hulgas (suhe 3-7: 1). Asjaolu, et SJ esineb kõige sagedamini meeste puberteediajal, võib näidata teatud rolli bilirubiini kliirensis meessuguhormoonide (androgeenid) puhul.

Märkimisväärses osas patsientidest on SJ latentne või subkliiniline pikk aeg, mistõttu on see sageli avastatud juhuslikult. Näiteks vere biokeemilise analüüsi abil määratakse vaba bilirubiinisisalduse tase või patsientide uurimisel muude haiguste korral tuvastatakse skleeraalsele subikeersusele ja naha kerge pikateralisele värvusele.

SJ jaoks on iseloomulik: näo, nasolabiaalse kolmnurga ja aksillaarsete õõnsuste mattkollane värv; naha ümbruse hüperpigmentatsioon. A. Gilbert kirjeldas sümptomite tüüpilist "diagnostilist triadat":

• maksa "mask" (kollasus);

• Xanthelasma silmalautel;

• laineline sümptomite ilmumine ja kadumine.

Märgitakse, et valguse kiirte ja kuumuse, keemiliste ja mehhaaniliste stiimulite mõju suurendab naha pigmentatsioon. Ligikaudu 50% patsientidest, kellel täheldatud kliinilisi sümptomeid SJ: tuim valu või raskustunne paremal hypochondrium, düspeptilisi sümptomid (isutus, iiveldus, kõhukinnisus või kõhulahtisus jne); lõhnakas koos välimusega "hane punnid"; migreeni peavalu; bradükardia ja hüpotensiooni kalduvus; neuromuskulaarne hägusus. Sageli määratakse SJ puhul sageli kasvav taimestiku sündroom, suurenenud ärevus, depressioon või kerge ärevus, öine unehäire ja biorütmilised nihked. 15... 20% -l patsientidest on maks suurenenud veidi (1-2 cm), valutuna, normaalsest konsistentsist. Mõnikord tuvastatakse ekstrahepaatilise sapiteede sapipõie ja sphincteri aparaadi düsfunktsioon.

Oluline on rõhutada, et kliiniliste sümptomite SJ, sealhulgas kasvu kollatõbi (hüperbili) vallandub sageli kaasuvad infektsioon, nälga, vaimse ja füüsilise ülekoormuse, alkohol.

Gilbert'i sündroom: diagnoosimine [redigeeri]

Üldiselt LF-i veres analüüsimisel reeglina puudub aneemia, retikulotsütoos; punaste vereliblede osmootse stabiilsuse vähendamine ja nende oodatav eluiga (puudub hemolüüsi nähtus); ESR - tavapärastes piirides; aeg-ajalt on hemoglobiini tase tõusnud (kuni 150 g / l).

Biokeemilistes vereanalüüsil puuduvad tõendid Tsütolüüsi, kolestaas hepatotsellulaatsed puudulikkus (aminotransferaas tasemed, aluseline fosfataas, gamma-GTP, kolesterooli ja fosfolipiide, albumiin normaalne). Bilirubinuria pole kindlaks määratud.

Spetsiaalsed diagnostikameetodid

• Test bromsulfaleinom (Caroli): veenisisese manustamise järel 5% bromsulfaleina lahusega (5 ng / kg kehamassi kohta) määrata aega, mis saabub kaksteistsõrmiku sisu. Selleks pannakse 10-N naatriumhüdroksiidi lahusesse iga 30 sekundi jooksul tilk KDP sisaldust - violetne värvimine (kromodiagnostika) näitab bromsulfaleiini esinemist. LF-ga on indikaatori kõrvaldamine hilinenud 20-40 min (tavaliselt 5-15 min). Samuti saate määrata bromsulfaleiini RES-i maksa kõrvaldamise. Sel eesmärgil määratakse indikaatori sisaldus veres enne ja 45 minutit pärast bromsulfaleiini intravenoosset infusiooni. Kui SJ vereringes jääb> 10% süstitud värvainest (tavaline otsing

Mida Gilbert'i sündroom tähendab, kuidas see edasi suunatakse ja ravitakse?

Päriliku haigusega, mis on üsna tavaliste sümptomitega, nimetatakse Gilberti sündroomiks. Esimest korda kirjeldas seda haigust 1901. aastal Prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

See sündroom on laialt levinud, kuid vähesed patsiendid teavad täpselt, mis neil on. Millised on sellise haiguse tunnused, samuti olulist teavet selle kohta on kirjeldatud meie artiklis sisalduvas informatsioonis.

Haiguse mõiste ja ICD-10 kood

Gilberdi sündroomi on kirjeldatud mitmesuguste nimede all maailma meditsiinilise entsüklopeedia abil. Need hõlmavad "lihtsat perekondlikku kolemiat", pärilikku ensümaatiooni, konstitutiivset maksapuudulikkust ja healoomulist perekondlikku mitte-hemolüütilist hüperbilirubineemiat.

Seda levib autosoomne domineeriv tüüp, mis kõige sagedamini manifesteerub puberteedieas meestel, harvemini täiskasvanueas.

Foto Gilberti sündroomiga patsiendi kohta

ICD-10 kood (rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon) - E 80.4. mida iseloomustab kaudse bilirubiini taseme tõus veres.

Diagnoositud juhtumite statistika

Selle haiguse eriuuringud ei olnud. Mõnede arvates kannatavad nad 1 kuni 35 inimest.

Negroidi rassi esindajad on sellise mutatsiooni kandjad rohkem kui 265 registreeritud juhtumil. Kesk-Aasia esindajad on vähem stsenaariumitundlikud (vähem kui 1,5%).

Põhjused ja sümptomid

Peamine sidumine on muteerunud geeni edasikandumine järglastele. See geen vastutab ensüümide sünteesi eest, mis moodustavad otsest bilirubiini kaudest. Sellise ümberkujundamise keeruline protsess lihtsalt ei ole meie keha "lugenud", mis tähendab, et see kogub.

Kaudne bilirubiin ja selle derivaadid on meie närvisüsteemi toksiline aine, mis põhjustab selle ebaõnnestumist ja pehme ikteruse ilmnemist.

Muutunud geeni pärimise mehhanism on väga keeruline ja hõlmab sageli haiguse peidetud vorme. Samal ajal ei pruugi enamik sugulasi selliseid sümptomeid üldse ilmsiks pidada, sageli on täiesti terve vanem sünnitab lapse, kes sellist tunnust pärib.

Kõige sagedamini on vanematel, kellest üks on kandja või kes selle haiguse all kannatavad, on täiesti terved lapsed normaalse maksafunktsiooniga.

Tuvastage haigus järgmiste tunnustega:

  • Üldine nõrkus, väsimus. Silmakreemide järkjärguline sümptom, vähem - naha. Jelaväärtus suureneb tühja kõhuga, füüsilises ja emotsionaalses ülekoormuses.
  • Ebamugavust paremal hüpohondriumil.
  • Bilirubiinikivide moodustumine sapipõie ja selle kanalites.
  • Suurenenud maksa suurus.

Tavaliselt sümptomid ilmnevad või süvenevad pärast rasvade toiduainete, alkoholi või füüsilise ülekoormuse allaneelamist. Mõnedel patsientidel ei ole välimärgid nii tugevad, et haigus on peidetud.

Rasedushaigus

Raseduse ajal ei ole Gilberti sündroomi ilmnemine kaugel ebatavaline. Selle aja jooksul suurendab kogu kehakoormust, samuti siseorganeid. See viib asjaolu, et sündroom, mis varem patsient ei häiri, siseneb raskendatud faasi.

Vastsündinud

Gilbert'i sündroom on väikelastel väga haruldane. See on tingitud asjaolust, et hormoonidel on kliinilisele pildile suur mõju.

Nende ainete moodustumise alguseks on 13 kuni 25 aastat, mistõttu Gilbert'i sündroomi ei teki vastsündinutel.

Kui lapsel on viirushepatiit, võib haigus esineda varem, kuid nende kahe ebatõenäolise teguri kokkulangevus on peaaegu võimatu.

Võimalikud tüsistused

Vaatamata asjaolule, et haigus ei ilmu tavaliselt pikka aega, võib regulaarne toitumise ja alkoholi kuritarvitamise rikkumine avaldada tõsiseid tagajärgi. See põhjustab tavaliselt kroonilist maksakahjustust (hepatiit), kivide väljanägemist ja sapiteede tõkestamist.

Diagnostika

Gilberti sündroom on võimalik määrata biokeemilise vereanalüüsi abil. Kui bilirubiini indeks ületab normaalväärtusi, võib selle haiguse kahtlustada.

Täiskasvanu bilirubiini norm:

  • Bilirubiini kogus - 5,1 kuni 17,1 mmol / l.
  • Bilirubiin sirge - 1,7 kuni 5,1 mmol / l.
  • Bilirubiini kaudne - 3,4 kuni 12,0 mmol / l.

Muude võimalike maksahaiguste välistamiseks tehke patsiendi täiendavaid uuringuid.

Nälk koos nälga sisaldab vere kogumist pärast keeldumist süüa kaks päeva. Patsient järgib kas madala kalorsusega toitu või keeldub täielikult süüa. Gilberdi sündroomi korral suureneb sellisel dieedil bilirubiini näit veres 50... 100 korda.

Nikotiinhappepreparaatide kasutuselevõtt organismi põhjustab ka bilirubiini kasvu.

Teine meetod on fenobarbitaali sisaldavate ravimite võtmine. See aine vähendab vastupidi bilirubiini taset veres. Praegu on need diagnostilised meetodid kõige tavalisemad.

Diagnostika maksimaalset infosisu ja täpset kinnitust saab geneetilise uuringu abil saada.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs, selle maksumus

See kaasaegne laboratoorne uuring võimaldab tuvastada ja teha selle haiguse täpset diagnoosimist. Ainsaks puuduseks on vajadus otsida kliiniki selle edastamiseks.

Kliinikus ja enamikus haiglates ei ole see valik saadaval, nii et paljud patsiendid ei tunne nende omadusi. Sellise uuringu keskmine maksumus on 200 rubla, tähtaeg on kaks nädalat.

Ravi meetodid

See sündroom ei vaja erirežiimi. Haigus on pärilik, nii et täielik tervenemine on samuti võimatu. Ainsad ravimeetodid hõlmavad sümptomite kõrvaldamist ja patsiendi üldise seisundi paranemist.

Mida saab teha

  • Kohustuslik on toitumine, mis võimaldab teil haigust juba aastaid unustada. Ilma toiduainete provokatsioonideta haigus ei ilmu.
  • Soolerakkude tarbimine stagnatsiooni vältimiseks.
  • Täielik puhkepaus, stress ja harjutus.
  • Täiendav sisenemisorganite uurimine täiendava nakkuse tõenäosuse kõrvaldamiseks.
  • Vitamiinide vastuvõtmine, rühm B, on eriti oluline selliste patsientide jaoks.
  • Fenobarbitaali ja teiste sama toimega ravimite võtmisel on bilirubiini taseme langus võimalik.

Vere bilirubiini tõus 60 μmol / l loetakse täiesti normaalseks, sest patsiendil ei ole mingeid sümptomeid vaevunud.

Väga sageli esineb apaatia, pisaratumatus, isutus, peapööritus. Kõik see on piisav põhjus arsti juurde minemiseks.

Statsionaarne ravi

Patsiendi hospitaliseerimine toimub ainult siis, kui haigusseisund on järsult halvenenud ja testid näitavad, et bilirubiin on normaalselt mitu korda kõrgem. Raviplaan on välja töötatud individuaalselt.

Tuleb märkida, et sapikivitõbi ja sapijuhi stagnatsioon on iseloomulik Gilbert'i sündroomiga patsientidele. Kõik see võib põhjustada bilirubiini ja negatiivsete reaktsioonide täiendavat suurenemist organismis.

Rahvad abinõud

Selliste meetodite hulgas toimivad regulaarselt ravimtaimede jäätmed hästi. Maksa funktsiooni ja tavalise sapipiire parandamiseks kasutatakse spetsiaalseid keediseid.

See võib olla valmistatud kollektsioonid ja ühekomponendilised teed kummelist, harilikust küüslaugust, punakestest, piimakarjast, harilikust kammeljast ja muudest keetmisest.

Selliste vahendite vastuvõtmine peab olema kooskõlastatud ka arstiga. Peamine vastunäidustuseks on kivide esinemine sapipõies ja maksas, mis sellisest taimest ravimist saab liigutada ja blokeerida kanalid.

Prognoos

Vaatamata sellele, et haigus ei reageeri ravile, on selle prognoos väga soodne. Kui patsient järgib nõuetekohase toitumise ja tervislike eluviiside põhikriteeriume, ei tunne ta end mingit ebamugavust ja elukvaliteedi halvenemist.

Tavaliselt on sellised inimesed alkoholi toksilisuse suhtes tundlikumad ja reageerivad ka teatavate ravimirühmade võtmisele. Kõik see ei kujuta endast ohtu elule ja kui patsient on tema haigusest täpselt informeeritud, kaitseb ta retsidiivide eest.

Armee teenus

Gilberdi sündroom ei ole töötaja keeldumise tõttu teenida armee. Haiguse ägenemise või pärast negatiivsete sümptomite tekkimise tagajärjel on haiglaravi vajalik, kuid tavaliselt osalevad paljud noored mehed oma haiguse pärast sõjaväeteenistusest ja täiesti juhuslikult.

Teisest küljest ei saa professionaalset karjääri sõjaväe valdkonnas tööle võtta, sest ta lihtsalt ei läbida arstlikku läbivaatust ega standardite tagastamist.

Ennetamine

Ei ole vaja võtta erilisi üritusi. Enamik patsiente elab aastaid sellise diagnoosiga, isegi ei tea nende omadustest. Tavaliselt on soovitatav soovitada standardseid soovitusi, et vältida haiguse esile kutsumiseks negatiivseid tegureid.

Mida peaks loobuma:

  • Pikaajaline kokkupuude päikesevalgusega võib põhjustada ikterust.
  • Alkohol, eriti suurtes annustes, lööb keha.
  • Liiga palju või vürtse toiduga söömine võib suurendada bilirubiini taset ja halvendada üldist seisundit.
  • Nüüd on stressid ja füüsiline koormus keelatud, sest need võivad põhjustada bilirubiini taseme järsu tõusu ja halvenemist.

Toiduse, alkoholi tarbimise ja närvisüsteemi stressid võivad halvendada. Kuidas haigust iseloomustab ja mida saab sel juhul teha, meie artikkel ütleb teile.

/ Gilbert'i sündroom

Gilbert'i sündroom (ICD-10 E80.4 järgi)

Gilberti sündroomi (liht- perekonna cholehemia, põhiseaduslikud hüperbili, idiopaatiline konjugeerimata hüperbili, nonhemolytic perekonna kollatõbi) - pigmentosa rasvastumuse, mida iseloomustab mõõdukas vahelduva sisalduse suurenemine ei ole seotud (kaudsed) bilirubiini tase rikkumise tõttu rakusisese transpordi bilirubiini hepatotsüüdides kohale selle seotusest glükuroonhappe fenobarbitaali ja autosomaalse dominant tüüpi hüperbilirubiiniseme astme vähenemine IAOD. Seda healoomulist, kuid krooniliselt voolavat haigust diagnoositi esmakordselt 1901. aastal Prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

Päriliku pigmenteerunud hepatoosi kõige tavalisem vorm, mida tuvastatakse 1-5% elanikkonnast. See sündroom on eurooplaste seas (2-5%), asiansidel (3%) ja aafriklastel (36%). Haigus esineb esmakordselt noorukieas ja noorukes, 8-10 korda sagedamini meestel.

Patogeneesis sündroom on vastuolus püüdmise bilirubiin veresoonte sed maksarakkude mikrosoomidega häiritud selle transportimisel glutatioon-S-transferaasi, bilirubiin, konjugeerimata kättetoimetamine maksarakkude mikrosoome ja alaväärsus uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomaalsetel ensüümi abil milles bilirubiini konjugatsioon glükuroonhappe ja teiste hapetega. Spetsiifiline omadus on konjugeerimata bilirubiini, mis vees ei lahustu, kuid rasvades hästi lahustuv, suurenemine, mistõttu võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega, mis seletab selle neurotoksilisust. On olemas vähemalt kaks Gilberdi sündroomi vormi. Ühel neist on bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi puudumisel, teine ​​hemolüüsi taustal (sageli latentsed).

Morfoloogilisi muutusi maksas iseloomustavad hepatotsüütide rasvdüstroofia ja kollakaspruuni pigmendi lipofustsiini akumuleerumine maksarakkudesse, sageli sapipiirkonna kapillaaride keskele.

Hepatotsüütide monooksidaasi süsteemide ensüümide induktorid: fenobarbitaal ja ziksoriin (flumetsinool) doosides 0,05 kuni 0,2 g päevas 2-4 nädala jooksul. Nende mõju tõttu väheneb bilirubiini tase veres ja düspeptilised nähtused kaovad. Fenobarbitaalravi ajal ilmneb mõnikord letargia, unisus ja ataksia. Sellistel juhtudel määratakse enne magamaminekut minimaalsed ravimikogused (0,05 g), mis võimaldab teil seda kaua aega võtta. Ziksoriini võtmisel on ravimi hea talutavus ja kõrvaltoimete puudumine.

Zixorini kohta on kahtlusi: alates 1998. selle turustamine Venemaal on keelatud ja tootja (Gideon Richter) seda enam ei tooda.

Nädala jooksul saate Kordiamin 30-40 tilka 2-3 korda päevas. Kuna oluline osa patsientidest tekib koletsüstiit ja südame lülisid, on soovitatav võtta choleretic taimede infusioonid, korrapäraselt läbi sorbitooli (ksülitooli), Karlovy Vary soola ja Barbara soola tubuleid. Kui bilirubiin ulatub 50 μmol / l ja sellega kaasneb kehv tervis, siis on võimalik võtta fenobarbitaali lühikeseks ajaks (30-200 mg / päevas 2-4 nädala jooksul). Fenobarbitaal on osa sellistest ravimitest nagu barboval, korvalool ja valokordor, mistõttu eelistavad mõned neist tilgad (20-25 tilka 3 korda päevas), kuigi selle ravi mõju on täheldatud ainult väheses osas patsientidest.

Konjugeeritud bilirubiini (tõhustatud diurees, aktiivsüsi bilirubiini adsorbendina soolestikus) eemaldamine;

Juba tsirkuleeriva bilirubiini sidumine veres (albumiini manustamine annuses 1 g / kg 1 tund). Eriti soovitatav manustada albumiini enne vereülekannet;

Kilpides fikseeritud bilirubiini hävitamine, vabastades seeläbi perifeersed retseptorid, mis võivad siduda uusi osakesi bilirubiin, takistab selle tungimist läbi vere-aju barjääri. See saavutatakse fototeraapia abil. Maksimaalset mõju täheldatakse lainepikkusel 450 nm. Sinised elektripirnid on efektiivsemad, kuid lapse naha jälgimine on keeruline. Fotoallikas asetatakse 40-45 cm kaugusele keha kohal. Silmad peavad olema kaitstud.

Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)

Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine.

Vitamiinipõhine ravi - eriti B-vitamiinid.

Soovitatavad koloreotilised fondid.

Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.

Kriitilistel juhtudel - vereülekande vahetamine.

Võimalikud tunnid hepatoprotektorid: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagoga ägenemiste ajal

Kliiniliselt väljendub mitte varem kui 20 aasta vanuselt. Sageli ei ole patsient teadlik, et tal on kollatõbi, kuni see avastatakse kliinilises uuringus või laboriuuringute käigus.

Füüsilise kontrolli meetodid

- Uuringu - märge selle kohta põdenud korduvaid episoode Kerge kollatõbe, et tekib sagedamini pärast füüsilist koormust või nakkushaigused, kaasa arvatud gripp, pärast pikaajalist paastumist või vastavus madala kalorsusega dieeti, kuid patsientidel hemolüüs, bilirubiin, paastumine ei suurendata

- kontroll - subikeersed limaskestad ja nahk.

- täielik vereanalüüs;

- uriinianalüüs;

- vere bilirubiinisisaldus - kogu bilirubiinisisalduse suurenemine kaudse osa tõttu;

- test näljahäda korral - bilirubiini taseme tõus nälja taustal - 48 tunni jooksul saab patsient toitu energiasisaldusega 400 kcal / päevas. Testimise esimesel päeval tühja kõhuga ja kaks päeva hiljem määratakse seerumi bilirubiin. Tõstes 50 - 100% valimist loetakse positiivseks.

- testi fenobarbitaaliga - vähendada bilirubiini taset fenobarbitaali võtmise ajal, konjugeerides maksaensüüme;

- nikotiinhappega tehtav katse - sisselaske sisse / sisseviimine põhjustab bilirubiini taseme tõusu, vähendades punaste vereliblede osmootilist resistentsust;

- sterkobiini väljaheidete test - negatiivne;

- molekulaarne diagnostika: UDHTT geeni DNA analüüs (TATAA-taseme mutatsioon tuvastatakse ühes alleelist);

- vere ensüümid: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - tavaliselt normaalsetes väärtustes või veidi kõrgemal.

Kui on tõendeid:

- seerumvalgud ja nende fraktsioonid - võib täheldada koguvalgu ja düsproteneemia suurenemist;

- protrombiiniaeg - normaalsetes piirides;

- hepatiit B, C, D markerid - markerite puudumine;

- bromsulfaleiini test - bilirubiini vähendamine 20% jaotuses.

Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

Kohustuslik: kõhuorganite ultraheliuuring - maksa parenhüümi suuruse ja seisundi määramine; suurus, kuju, seina paksus, kivide esinemine sapipõie ja sapijuhtides.

Kui märgitud: perkutaanne nõelbiopsiaga maksa morfoloogiliste hindamine biopsia - välistamiseks krooniline hepatiit, maksatsirroos.

Kui on tõendeid: kliiniline geneetika - diagnoosi kontrollimiseks.

(Crigleri-Nayari sündroom, Dabin-Johnson, Rotor), viiruslik hepatiit, mehaaniline ja hemolüütiline ikterus. Gilberti sündroomi eripärane omadus on perekondlik, konjugeerimata, mitte-hemolüütiline (umbes 2 vormi, millest üks on latentse hemolüüsi teel). Hüperbilirubineemia. Viirusliku hepatiidi kõrvaldamiseks kasutatav diferentsiaaldiagnostiline kriteerium on B-hepatiidi, C-ja delta-viiruste replikatsiooni- ja integreeriva staadiumi seerumi markerite puudumine. Mõnel juhul on maksa punktsioonibiopsia vajalik, et eristada Gilberdi sündroomi ja kroonilist hepatiiti koos vähese ilmse kliinilise aktiivsusega. Konjugeeritud hüperbilirubineemia, kasvaja, kumeruse, kõhunäärme süsteemi ja kõhunäärme struktuurid, mida kinnitavad ultraheli, endoskoopia, CT, jne, on kasulikud obstruktiivsele ikterusele.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

- Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu.

- Närviline nahk puudub.

- Suurenenud maks - tüüpiliselt tavaliselt veidi.

- Põrna laiendamine - nr.

- Suurenenud seerumi bilirubiin - enamasti kaudne (piiranguteta)

- Suurenenud koproporfüriinid uriinis - nr.

- Glükuronüültransferaasi aktiivsus on vähenemine.

- Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord veidi tühjenemisega.

- Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon.

Tööjõu, toitumise, puhkuse järgimine. Vältige märkimisväärset füüsilist koormust, vedeliku piiramist, paastumist ja hüperinsoolatsiooni. Dieet patsientidel, eriti haiguse ägenemise ajal, soovitatakse piirata rasvane liha, praetud ja vürtsikas toit, vürtsid, konserve. Alkoholi joomine on vastuvõetamatu. Gilbert'i sündroom pole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Prognoos on soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus. Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.


Seotud Artiklid Hepatiit