Gilberdi sündroom

Share Tweet Pin it

Gilberti sündroomi - pärilik krooniline maksahaigus rikkumisega tekitatud kogumist, transporti ja kõrvaldamine bilirubiini, mida iseloomustab perioodiline välimuse naha kollasus ja nähtava limaskesti, hepatosplenomegaalia (suurenenud maks, põrn) ja nähtused koletsüstiit (sapipõiepõletik).

Maksa üks tähtsamaid funktsioone on puhastada verega organismist pärit jäätmetest ja sellesse sattuvatest mürgistest ainetest. Portaalis või maksa portaali Viin toimetab verel maksa sagarik (morfofunktcionalnaja maksa) ümber paardumata kõhuorganite (magu, kaksteistsõrmiksool, pankreas, põrn, peensool ja käärsoole), kus see filtreeritakse.

Bilirubiin on punavereliblede lõhustumine - vererakud, mis transpordivad hapnikku kõikidesse kudedesse ja organitesse. Erütrotsüüt koosneb heemist - rauda sisaldav aine ja globiin - valk.

Pärast rakkude hävitamist lagundab valk aine aminohapetesse ja imendub kehas ning vere ensüümide toimel muutub kaudne bilirubiin, mis on keha mürk.

Verejooksuga ulatub kaudne bilirubiin maksa lobule, kus ensüümi glükuronüültransferaasi toimel kombineeritakse glükuroonhappega. Selle tulemusena muutub bilirubiin seotud ja kaotab selle toksilisuse. Siis siseneb aine intrahepaatiliste sapijuhateni, seejärel ekstrahepaatilistesse kanalitesse ja sapipõisesse. Kehalt eritub bilirubiin sapi koostises läbi kuseteede ja seedetrakti.

Haigus on levinud kõigis maailma riikides ja keskmiselt 0,5-7% kogu elanikkonnast maailmas. Enamasti Gilberti sündroom leitakse Aafrikas (Maroko, Liibüa, Nigeeria, Sudaan, Etioopia, Keenia, Tansaania, Angola, Sambia, Namiibia, Botswana) ja Aasias (Kasahstan, Usbekistan, Pakistan, Iraak, Iraan, Mongoolia, Hiina, India, Vietnam, Laos, Tai).

Gilberdi sündroom esineb meestel sagedamini kui naistel - 5-7: 1 vanuses 13 kuni 20 aastat.

Elanikkonna prognoos on soodne, haigus kestab kogu eluaja jooksul, kuid kui te järgite dieedi ja uimastiravi kuni surmani, ei ole.

Prognoos puude ebakindel, millel progresseerumist sündroom aastaid Gilbert arendada haigused nagu sapijuhapõletik (põletik intrahepaatilisi maksavälistes sapijuhade) ja sapikivitõbi (moodustumist kivid sapipõis).

Gilbert'i sündroomi all kannatavate laste vanemad peavad enne järgmise raseduse planeerimist läbima geneetilist testid, sarnaselt peavad Gilbert'i sündroomiga patsiendid enne lapsi ravima.

Põhjused

Gilbert'i sündroomi põhjustajaks on ensüümi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis muundab toksilise kaudse bilirubiini otseseks - mittetoksiliseks. Selle ensüümi pärilikku teavet kodeerib geen - UGT 1A1, muutus või mutatsioon, mille tagajärjeks on haigus.

Gilbert'i sündroomi edastab autosoomne valitsev tüüp, st vanematelt lastele võib geneetilise informatsiooni muutust edastada nii mehe kui ka naiste pärimise kaudu.

On mitmeid tegureid, mis võivad põhjustada haiguse ägenemist, sealhulgas:

  • raske füüsiline töö;
  • viirusinfektsioonid kehas;
  • krooniliste haiguste ägenemine;
  • ülekuumenemine, ülekuumenemine, liigne insolatsioon;
  • tühja kõhuga;
  • toitumise järsk rikkumine;
  • alkoholi või narkootikumide võtmine;
  • keha väsimus;
  • stress;
  • võttes teatud ravimid, mida seostatakse ensüümi aktiveerumise - glükuronüültransferaaside (glükokortikosteroidid, paratsetamool, atsetüülsalitsüülhape, streptomütsiini, rifampitsiin, tsimetidiin, klooramfenikooli, klooramfenikooli, kofeiin).

Klassifikatsioon

Gilberdi sündroomi käigus on 2 võimalust:

  • haigus esineb 13... 20 aasta jooksul, kui selle aja jooksul ei esine ägeda viirusliku hepatiidi;
  • haigus esineb enne 13. eluaastat, kui esineb äge viirushepatiidi nakkus.

Perioodide kaupa Gilberti sündroom jaguneb:

  • ägenemise periood;
  • retsipiendi periood.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi jaoks on iseloomulik sümptom triada, mida autor kirjeldas ja kes avastas haiguse:

  • "Maksa mask" - naha kollasus ja nähtavad limaskestad;
  • Xanthelasma silmalaugud - kollase granulaarsuse nägemine naha pealmise silmalaugude all;
  • Sümptomite sagedus - haigus asendatakse vahelduvate perioodide ägenemise ja remissiooniga.

Tõmbeseerumise perioodil on iseloomulik:

  • väsimuse esinemine;
  • peavalu;
  • pearinglus;
  • mäluhäired;
  • uimasus;
  • depressioon;
  • ärrituvus;
  • ärevus;
  • ärevus;
  • üldine nõrkus;
  • ülemiste ja alumiste jäsemete treemor;
  • lihaste ja liigeste valu;
  • õhupuudus;
  • õhupuudus;
  • südamevalu;
  • vererõhu alandamine;
  • südametegevuse tõus;
  • valu hüpokondrias ja mao piirkonnas;
  • iiveldus;
  • kibe maitse suus;
  • isu puudumine;
  • soolesisalduse oksendamine;
  • kõhupuhitus;
  • kõhulahtisus või kõhukinnisus;
  • rooja värvumine;
  • naha sügelus;
  • alajäseme turse.

Taandumise perioodi iseloomustab haiguse sümptomite puudumine.

Diagnostika

Gilbert'i sündroom on haruldane haigus ja selle õigeks diagnoosimiseks on vajalik läbida kõik kohustuslikud uuringud, mis on ette nähtud patsientidele, kui nahk muutub kollaseks ja seejärel, kui põhjus ei ole kindlaks tehtud, on ette nähtud täiendavad uuringumeetodid.

Gilberdi sündroom - mis see on, põhjused ja sümptomid, diagnoos, ravimeetodid ja prognoos

Gilbert'i tõbi või sündroom on maksa healoomuline kõrvalekalle, mis on seotud kaudse bilirubiini neutraliseerimisega kehas, mis vabaneb hemoglobiini loodusliku lagunemise ajal. Haigus on omane laine-sarnasele iseloomule ja pärilikule põhiseaduslikule tunnusele. See mõjutab kuni 10% elanikkonnast, on mehed tõenäolisemalt selle haiguse all kannatanud ja sündroom on aafriklaste hulgas väga levinud.

Üldteave Gilbert'i sündroomi kohta

Perekondlik lihtsa kooleemia, hüperbilirubineemia või Gilberti tõbi on pigmenteerunud healoomuline hepatoos, mida iseloomustab kaudse bilirubiini taseme tõus veres. Selle sündroomi arengu põhjuseks on aine rakusisene transportimine hepatotsüütides, selle imendumise ja transformeerimise vähenemine. Haigus diagnoositi esmakordselt 1901. aastal. Kroonilise haiguse peamised omadused on halvendavad valgusünteesi, hemoglobiini, ikterust.

Põhjused

Gilbert'i kollatõbi on pärilik haigus, mille põhjustab teise kromosoomi geeni defekt, mis vastutab maksaensüümide glükuronüültransferaasi tootmise eest. See aitab kaudselt bilirubiini ja glükuroonhappega maksast levitada, mille tulemuseks on otsene fraktsioon pigmendist, mis on võimeline erituma sapiga. Ensüümi puudus põhjustab hüperbilirubineemia ja kollatõbi. Sündroomi süvenemist põhjustavad tegurid on:

  • viiruslikud, nakkushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • dieedi, dieedi, näljahäirete rikkumised;
  • insolatsioon (ülemäärane päikesekiirgus);
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • suurenenud füüsiline aktiivsus;
  • stress;
  • ravimid: ampitsilliin, rifampitsiin, paratsetamool, levomütsetiin, kofeiin, anaboolsed steroidid, hormonaalsed ravimid, sulfoonamiidid;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • operatiivsed sekkumised.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kuni kolmandik patsientidest isegi ei ole kahtlust, et neil on Gilbert'i sündroom. Bilirubiini sisalduse suurenemist täheldatakse sünnist, kuid vastsündinutel on diagnoosimine raske kaasasündinud füsioloogilise ikteruse tõttu. Haigus avastatakse meestel 20-30 aastat erinevate uuringutega. Selle haiguse peamised tunnused on:

  • Sklera sügelus (ikterus), naha kangas - sageli on kollatõbi aeg-ajalt kerged;
  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus, oksendamine, eriti pärast magusat toitu;
  • kõhupuhitus;
  • tähelepanu vähenemine;
  • paisutatud, rahvarohke kõht;
  • kõhukinnisus, kõhulahtisus;
  • üldine nõrkus, halb enesetunne, väsimus;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad, kuid temperatuur ei tõuse;
  • lihasvalu;
  • depressioon, antisotsiaalne käitumine;
  • ebamõistlik hirm, paanika;
  • ärrituvus

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Täpse diagnoosi tegemiseks tehakse diagnoos. Populaarsed küsitlusmeetodid on:

  1. Gilberdi sündroomi täielik vereanalüüs - veres märgitakse retikulotsütoos (ebaküpsete punaste vereliblede arvu suurenemine), väike aneemia määr.
  2. Uriini analüüs - bilirubiini ja urobilinigeeni esinemisel võime rääkida maksa rikkumisest.
  3. Vere biokeemiline analüüs - veidi vähenenud suhkur, normaalsed valgud, leelisfosfataas, negatiivne tümooli test.
  4. Bilirubiini tase veres - kaudse molekuli tõttu üle normi (8,5-20,5 mmol / l).
  5. Vere hüübimine on normaalne protrombiini indeks ja aeg.
  6. Viirusliku hepatiidi markerid - nr.
  7. Maksa ultraheli (ultraheliuuring) - ägenemise ajal on orel veidi laienenud. Sageli on haigus ühendatud kolangiidi, kroonilise pankreatiidiga, ajaloos asuva sapipõie kividega.

Arstid soovitavad patsientidel kontrollida kilpnäärme funktsiooni, annetada verd seerumi raua määramiseks, raua seondumisvõime kokku, transferriin. Diagnostika kinnitamiseks tehakse täiendavaid katseid:

  1. Test nälga - toitumisest keeldumine 48 tunni jooksul või selle piiramine kuni 400 kcal päevas. See suurendab tasuta bilirubiini kontsentratsiooni dramaatiliselt 200-300%. Sidumata aine kontrollitakse tühja kõhuga uuringu esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kui kaudset bilirubiini suurendatakse 50-100%, on proov positiivne.
  2. Fenobarbitaaliga proov - päevas 5 mg päevas manustatav annus 3 mg / kg vähendab sidumata bilirubiini kontsentratsiooni.
  3. Nikotiinhappe test - tehakse 50 mg nikotiinhappe intravenoosne süstimine, mille tagajärjel suureneb kaudne bilirubiini sisaldus kolme tunni jooksul 200-300% võrra.
  4. Test rifampitsiini - sisestada 900 mg ainet suurendab seondumata bilirubiini kontsentratsiooni.

Teine populaarne diagnoosimismeetod on maksa perkutaanne punktsioon. Arst saab punkt-punkti, uurib seda kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosiga seotud nähtude suhtes. Kallis diagnoosimeetod on veenist pärineva vere geneetilise ja molekulaarse analüüsi. See võimaldab teil tuvastada defektne DNA, mille tõttu haigus areneb.

Gilbert'i sündroomi ravi

Raviained ravitakse ägedas Gilberdi sündroomis. Arstid seadsid tervikliku ravimiarsti:

  1. Fenobarbitaali ja ziksoriini (flumecinooli) manustamine annustes 0,05-0,2 g päevas 2... 4 nädala jooksul. See põhjustab bilirubiini kontsentratsiooni vähenemist veres, düspeptiliste häirete kõrvaldamist. Fenobarbitaali soovitatakse võtta minimaalse annusena enne magamaminekut, et vältida unisust, ataksiat, letargiat. Kui bilirubiini tase on 50 μmol / l ja patsiendi kehv tervis, siis määratakse fenobarbitaaliprotsent annuses 30-200 mg päevas. Kuna komponent on osa Corvalolist, langeb Barboval ja Valocordin, võite neid võtta 20-25 tilka kolm korda päevas.
  2. Cordiamiin - 30-40 tilka 2-3 korda päevas seitsme päeva jooksul.
  3. Koletsüstiidi ja südame rütmihäire kõrvaldamiseks on näidatud koertehaiguste infusioonide kasutamine, sorbitooli või ksülitooli, Karlovy Vary ja Barbara soolade kasutamise protseduurid.
  4. Seondunud bilirubiini eemaldamiseks viiakse läbi tõhustatud diurees, soolasisaldus on aktiivsüsi. Selleks, et seonduda juba tsirkuleeriva bilirubiiniga, manustatakse tunnis 1 g / kg albumiini kehakaalu. Selline protseduur on soovitatav enne vereülekannet.
  5. Kudedes fikseeritud bilirubiini hävitamiseks kasutatakse fototeraapiat lainepikkusega 450 nm, sinise värviga lambid. Silmad on kaitstud prillidega.
  6. Ravi ajal tuleb vältida provotseerivaid tegureid (alkoholitarbimine, hepatotoksilised ravimid, infektsioonid, vaimne ja füüsiline koormatus), insolatsioon.
  7. Vitamiiniteraapia on kasulik, eriti võttes B-vitamiine.
  8. Krooniliste infektsioonikohtade puhastamine.
  9. Kriitilistes olukordades teostab vahetusülekandeid.
  10. Pärast ägenemise eemaldamist on näidatud hepatoprotektorite kurss: Legalon, Bonjigar, Hofitola, Karsil, Essentiale Forte, Silymarin, Heptral.
  11. Tõmbemeetmete perioodil on välja kirjutatud koloreetilised ained, ensüümid (Mezim, Festal) ja vabade bilirubiini taseme langetamine - ursodeoksükoolhapete preparaadid.
  12. Intestinaalse peristaltika taastamiseks ja iivelduse või oksendamise kõrvaldamiseks on näidustatud metformiini, domperidooni, Cerucali ja metoklopromiidi.

Toitumine

Gilberdi sündroomiga on näidatud eluaegset dieeti, mis karmistatakse ägenemiste ajal. Toit sisaldab puuvilju, köögivilju, kaerajahu ja tatrakat, madala rasvasisaldusega kodujuustu, kerge kõva juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima. Päeval saab süüa üks muna ja väike hapukoor. Näidatakse madala rasvasisaldusega liha, kodulindude, kalade, rikkalikult jooma vastuvõtmist. Must tee ja kohv asendatakse rohelise tee, maitsestatud karja-, jõhvik- või kirsipuu jookidega. Võtke toitu 4-5 korda päevas väikestes kogustes. Toidust eemaldatakse:

  • küpsetamine;
  • magus toit;
  • rasvased kreemid;
  • šokolaad;
  • vürtsised toidud;
  • säilitusainetega toit;
  • alkohol, eriti tugev.

Prognoos

Gilberti sündroomiga on prognoos positiivne. Kui te järgite toitumist ja käitumisreegleid (vältige päikest, paastumist, stressi), siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervisest. Selle suurendamine aitab kaasa tervislikule eluviisile, alkoholi tagasilükkamisele, rasvasele toidule. Fenobarbitaali või kordiamiini ravimisel muutub bilirubiinisisaldus normaalseks.

Kollatõbi võib tekkida pärast nakkusi, oksendamist ja einet. Enne raseduse planeerimist peaksid patsiendid konsulteerima geneetikuga. Selle haiguse esinemise vältimiseks on näidatud dieedi, töö ja puhke, vee tasakaalu, insolatsiooni vältimise ja dehüdratsiooni järgimine. Haigus ei ole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed ning funktsionaalsed testid. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus) iseloomustab mõõdukalt suurenenud konjugeerimata seerumi bilirubiini ja nägemishäired episoode. Gilbert'i sündroom on kõige levinum pärilik pigmenteerunud hepatoos. Enamikul juhtudest esinevad Gilberdi sündroomi kliinilised sümptomid 12-30 aasta vanuses. Nende areng lastel prepuberaalse ja puberteediaja jooksul on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberdi sündroomi esinemissagedus Euroopa populatsioonis on 2 kuni 5%. Gilbert'i sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häiret, vaid on ka südame rütmihäire tekkimise riskitegur.

Gilberdi sündroomi põhjused

Vereerumas sisaldub sapphappe pigmendi bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemise ajal, kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsele bilirubiinile on tsütotoksilised omadused, mis on kõige selgemalt peegeldunud ajurakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin, konjugeerides glükuroonhappega, siseneb sapiteede kaudu ja vaheühendite kujul eritub organismist soolestikus ja väikestes kogustes uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud võivad käivituda pikaajalise tühja kõhuga, dehüdratsiooni, füüsilise ja emotsionaalse üleküllusega, menstruatsiooniga (naistel), nakkushaigustega (viirushepatiid, gripp ja ARVI, soolestiku infektsioonid), kirurgiliste sekkumistega, samuti alkoholiga ja teatud ravimitega: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik Gilbert'i sündroomiga patsientidest kurdavad raskust paremas hüpoglüosioonis, ebamugavustunde kõhus. Täheldatakse astenoveegatiivseid häireid (väsimus ja depressioon, halb une, higistamine), düspeptilised sümptomid (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide). 20% Gilberti sündroomi juhtudest esineb maksa vähest tõusu, 10% põrnas, kollektiivsust, sapipõie düsfunktsiooni ja Oddi sfinkterit, ning suureneb ka südame rütmihäire.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilberdi sündroomi diagnoos põhineb kliiniliste ilmingute, perekonnaajaloo andmete, laboratoorsete tulemuste (üldine ja vere, uriini, PCR-i biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (paastumise katse, fenobarbitaali test, nikotiinhape), kõhuõõneelementide ultraheliuuringu analüüsil.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

kogubilirubiini tasemele Gilbert sündroomi suurenenud tänu kaudse fraktsioonid ja vahemikud 34,2-85,5 mmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 mmol / l). Teisi biokeemilisi maksafunktsiooni testid (kokku valgul fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) koos Gilberti sündroomi, ei ole üldiselt muutunud. Taseme alandamiseks bilirubiini saavatel patsientidel fenobarbitaali ja selle kasv (50-100%) pärast nälgimist või madala kalorsusega dieetide ning samuti pärast intravenoosset süstimist nikotiinhape kinnitavad diagnoosi Gilbert sündroomi. PCR Gilberti sündroomi paljastab polümorfismi ensüümi kodeeriva geeni UDFGT.

Et kontrollida Gilbert sündroomi diagnoosi läbi kõhu ultraheli, ultraheliuuringud maksa ja sapipõie, kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni kihtkromatograafiga. Perkutaanne nõelbiopsiaga maksa viiakse läbi ainult siis, kui näidustatud va krooniline hepatiit ja tsirroos. In Gilberti sündroomi maksabiopsiat patoloogiliste muutuste ei täheldatud.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberdi sündroomiga on ebasoovitavad professionaalsed spordialad, insolatsioon, alkoholitarbimine, nälgimine, vedelikupiirang ja hepatotoksilised ravimid. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbili patsientidel Gilberti sündroomi püsib elus, kuid see on healoomulised, olla lisatud järkjärguline muutmine maksas ja mõjutab eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Mis on Gilbert'i geneetiline sündroom ja kuidas ravida haigust?

Gilberti sündroom (familiaalne kollatõbi, pigmentaarne hepatoos) on healoomuline maksapatoloogia, mida iseloomustab episoodiline ja mõõdukas bilirubiini kontsentratsiooni suurenemine veres.

Haigus on otseselt seotud geeni pärimisefektiga. Haigus ei vii raske maksakahjustus, kuid kuna see põhineb rikkumise sünteesi eest vastutav ensüüm neutraliseerimine mürgiseid aineid võib tekkida komplikatsioone seotud põletikuga sapijuhade ja sapikivide teket.

Gilberdi sündroom - mis on lihtsate sõnadega

Patoloogia olemuse mõistmiseks on vaja välja selgitada maksa funktsioonid. In terve inimene asutus teeb põhilised filter funktsiooni, st sünteesib sapp, mis on vajalik, et murda valkude, rasvade ja süsivesikute, osaleb ainevahetusprotsesse, neutraliseerib ja eemaldab organismist toksiine.

Gilbert'i sündroomi korral ei suuda maks täielikult töödelda ja eemaldada toksilist biliaarset pigmendi bilirubiini organismist. See on tingitud selle neutraliseerimise eest vastutava konkreetse ensüümi tootmise puudumisest. Selle tulemusena vabaneb bilirubiin akumuleerub veres ja peidab silma ja naha kollase värvuse sklerat. Seetõttu nimetatakse haigust kollokujuliseks kollatõveks.

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on geeni defekt, mis vastutab bilirubiini sapiga pigmendi õige vahetamise eest. Haigusviisiga kaasneb mõõduka kollatõbise perioodiline esinemine, kuid samal ajal on maksafunktsiooni testid ja muud biokeemilised vere näitajad normaalsed. Pärilikku haigust diagnoositakse sagedamini meestel ja esmakordselt noorukieas ja noorukites, mis on seotud bilirubiini metabolismi muutustega suguhormoonide mõjul. Sellisel juhul ilmnevad haiguse sümptomid perioodiliselt, kogu elu vältel. Gilberti sündroom - ICD 10 kodeerib K76.8 koodi ja on seotud rafineeritud maksahaigusega, millel on autosoomiline valitsev pärilikku režiim.

Põhjused

Teadlased märgivad, et Gilbert'i sündroom ei esine tühja kohas, selle arengu jaoks on vajalik tõuge, mis käivitab haiguse arengu mehhanismi. Sellised provotseerivad tegurid hõlmavad järgmist:

  • tasakaalustamata toitumine, mille ülekaalus on rasked ja rasvad toidud;
  • alkoholi kuritarvitamine;
  • teatud ravimite pikaajaline kasutamine (antibiootikumid, kofeiin, MSPVA-de ravimid);
  • ravi glükokortikosteroidsete ravimitega;
  • anaboolsete steroidide võtmine;
  • ranged dieedid, tühjad (isegi meditsiinilistel eesmärkidel) järgimine;
  • eelmised kirurgilised sekkumised;
  • liigne harjutus;
  • närviline tüvi, krooniline stress, depressiivsed seisundid.

Haiguse kliinilised sümptomid võivad põhjustada dehüdratsiooni (organismi dehüdratsiooni) või nakkushaigusi (gripp, ARVI), viirushepatiiti, soolehäireid.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilbert'i sündroomiga patsientide üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Haiguse sümptomid esinevad perioodiliselt, provotseerivate tegurite mõjul. Selle haiguse peamised sümptomid on:

  • erineva intensiivsusega kollatõbise sündroom;
  • nõrkus, väsimus minimaalse koormusega;
  • unehäired - ta muutub rahutuks, katkendlikuks;
  • ühe või mitme kollase naastude moodustumine (ksanthelasm) silmalau sees.

Kui bilirubiini kontsentratsioon veres suureneb, võivad kogu ninakõrgusega kolmnurga, jalgade, peopesade ja kaenlaalude naha kogu keha või üksikud piirkonnad muutuda kollaseks. Silmade kollatähtust täheldatakse bilirubiini taseme vähenemisega. Kollatõve raskus on samuti erinev - alates sklera kergest kollaseks muutumisest kuni naha ereda kollasuseni.

Muud haigusseisundi haigusseisundid, mis mitte alati ilmnevad, on järgmised:

  • raskustunne paremal hüpohondriumil;
  • ebamugavustunne kõhuõõnes;
  • liigne higistamine;
  • peavalud, pearinglus;
  • letargia apaatia või vastupidi - ärrituvus ja närvilisus;
  • tugev sügelus;
  • puhitus, kõhupuhitus, iiveldamine, kibedus suus;
  • väljaheite häired (kõhulahtisus või kõhukinnisus).

Geneetilisel haigusel on teatud tunnused. Seega on igal neljandal Gilberti sündroomiga patsiendil suurenenud maks, samas kui elund ulatub kallaku kaare all, kuid selle struktuur on normaalne, palpeatsioon ei tunne valu. 10% patsientidest suureneb põrn ja kaasnevad haigused - sapiteede düsfunktsioon, koletsüstiit. 30% -l patsientidest on haigus peaaegu asümptomaatiline, kaebusi pole ja haigus võib pikka aega märkamatuks jääda.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Gilberti sündroomi naha ja glükoosi kollane värvus määrab üleliigne sapi pigmendi bilirubiini. See on toksiline aine, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal. Tervislikus kehas seob maksa bilirubiin glükuroonhappe molekuliga ja sellisel kujul ei ole see enam organismi oht.

Kui vaba bilirubiini neutraliseerib ensüümi maksa toodetud ebapiisav produkt, suureneb selle kontsentratsioon veres. Konjugeerimata bilirubiini peamine oht on see, et see on väga rasvlahustuv ja suudab rakumembraanides fosfolipiididega suhelda, millel on neurotoksilised omadused. Esiteks kannatavad närvisüsteemi ja ajurakkude toksilise aine mõju. Koos vereringega levib bilirubiin kogu kehas ja põhjustab siseorganite düsfunktsiooni, mis kahjustab maksa, sapiteede ja seedeelundite toimet.

Gilbert'i sündroomiga patsientidel on maksa halvenemine ja organi suurem tundlikkus hepatotoksiliste tegurite (alkohol, antibiootikumid) mõjul. Haiguse sagedased ägenemised põhjustavad sapipõletike põletikuliste protsesside kujunemist, sapikivide moodustumist ning on halva tervise, vähendatud efektiivsuse ja patsiendi elukvaliteedi halvenemise põhjuseks.

Diagnostika

Diagnoosi andmisel peaks arst tuginema laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute tulemustele, võtma arvesse peamisi kliinilisi sümptomeid ja perekonna ajaloo andmeid - st tuvastama, kas lähedased sugulased kannatasid maksahaiguse, kollatõbi ja alkoholismi.

Uuringu käigus näidati naha ja limaskestade kõhupunkti, parema rindkere piirkonnas esinevat valu, maksa suuruse vähest suurenemist. Arst võtab arvesse patsiendi soo ja vanust, täpsustab, millal esimesed haigusnähud ilmnesid, selgitab välja, kas kollatõbi põhjustavad samaaegsed kroonilised haigused. Pärast uuringut tuleb patsient läbi viia mitmeid katseid.

Gilbert'i sündroomi vere üldine ja biokeemiline analüüs aitab määrata kogu bilirubiini taseme tõusu tänu oma vaba ja kaudsele fraktsioonile. Gilbert'i sündroomi areng näitab väärtust kuni 85 μmol / l. Samal ajal on muud näitajad - valk, kolesterool, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku.

Uriini analüüs - elektrolüütide tasakaalu muutused ei muutu, bilirubiini ilmumine viitab hepatiidi tekkimisele ja uriin muutub tumeda õlle värviks.

Stercobiliini väljaheidete analüüs võimaldab tuvastada selle lõpp-produkti olemasolu bilirubiini muundamisel.

PCR-meetod - uuring, mille eesmärgiks on identifitseerida bilirubiini metabolismi põhjustanud geeni geneetiline defekt.

Rimfacinovaya test - patsiendi kasutuselevõtt 900 mg antibiootikumiga põhjustab kaudse bilirubiini taseme tõusu veres.

Gilberti sündroomi B, C, D-hepatiidi viiruse markerid pole määratletud.

Spetsiifilised testid aitavad diagnoosi kinnitada:

  • fenobarbitaali test - fenobarbitaali kasutamise ajal on bilirubiini tase vähenenud;
  • testi nikotiinhappega - koos intravenoosse ravimi manustamisega suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda 2-3 tunni jooksul.
  • näljastumise test - madala kalorsusega toitumise taustal on bilirubiini taseme tõus 50-100%.
Instrumentaalsed uurimismeetodid:
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa, sapipõie ja kanalite ultraheli;
  • kaksteistsõrmiksoole intubatsioon;
  • maksa parenhüümi uurimine radioisotoopide meetodil.

Maksa biopsia teostatakse ainult siis, kui kahtlustatakse kroonilist hepatiiti ja tsirroosi.

Geneetiline analüüs peetakse kõige kiiremaks ja tõhusamaks. Gilbert'i homosügootse sündroomi võib määrata DNA diagnostika abil UDVHT geeniga. Diagnoos kinnitatakse siis, kui defektse geeni promootoripiirkonnas (2 nukleiinhapet) korduvat TA kordus ulatub 7-ni või ületab selle indikaatori.

Enne ravi alustamist soovitavad spetsialistid teha Gilberti sündroomi geneetilist analüüsi, et tagada diagnoosi õige määramine, kuna hepatotoksilise toimega ravimeid kasutatakse haiguse raviks. Kui diagnoosija eksib, on selline ravi esimene, kes seda kannatab.

Gilbert'i sündroomi ravi

Arst valib raviskeemi, võttes arvesse sümptomite raskust, patsiendi üldist seisundit ja bilirubiini taset veres.

Kui näitajad kaudse bilirubiini fraktsioon on alla 60 U / L, on patsiendil vaid kerge kollatõbi naha ja sümptomid puuduvad nagu muutus käitumises, iiveldus, oksendamine, uimasus - ravimeid ei manustata. Ravi aluseks on elustiili kohandamine, töö ja puhkuse järgimine, füüsilise koormuse piiramine. Patsiendile soovitatakse suurendada vedeliku tarbimist ja järgida toitumist, mis välistab rasvhapete, vürtsikute, praetud toidu, tulekindlate rasvade, konserveeritud toitude ja alkoholi kasutamise.

Selles etapis on tavaks võtta sorbente (aktiivsüsi, Polysorb, Enterosgel) ja fototeraapia meetodeid. Sinine insolatsioon võimaldab vaba bilirubiini vees lahustuvaks fraktsiooniks ja jätta kehast välja.

Kui bilirubiini tase tõuseb kuni 80 μmol / l ja kõrgemale, määratakse patsiendile fenobarbitaal (Barboval, Corvalol) annuses kuni 200 mg ühekordse annuse kohta. Ravi kestus on 2-3 nädalat. Toit muutub rangemaks. Patsient peaks dieedi täielikult kõrvaldama:

  • konserveeritud, vürtsikas, rasvane, raske toit;
  • Muffin, maiustused, šokolaad;
  • tugev tee ja kohv, kakao, igasugused alkoholid.

Toitumises on rõhuasetus toitumises ja kalas, teraviljas, taimetoitlastes suppides, värsketes köögiviljades ja puuviljades, küpsised, magusad mahlad, puuviljajoogid, puuviljajoogid, madala rasvasisaldusega hapupiimajajoogid.

Hospitaliseerimine

Kui bilirubiini tase tõuseb jätkuvalt, ilmneb halvenemine, patsient vajab hospitaliseerimist. Haiglavoodis hõlmab ravirežiim järgmist:

  • hepatoprotektorid maksatalitluse säilitamiseks;
  • polüioonsete lahuste intravenoosne manustamine;
  • sorbentide vastuvõtt;
  • fermentatsiooni parandamine, mis parandab seedimist;
  • laktoosil põhinevad lahtistid, toksiinide kõrvaldamise kiirendamine (Normaze, Duphalac).

Rasketel juhtudel tuleb manustada intravenoosset plii-albumiini või teha vereülekanne. Selles etapis on patsiendi dieet rangelt kontrollitud, kõik tooted, mis sisaldavad loomset rasva ja valku (liha, kala, mune, kodujuust, või jne), eemaldatakse sellest. Patsiendil on lubatud süüa värskeid puu-ja köögivilju, süüa taimne köögivilja supid, teraviljad, küpsised, madala rasvasisaldusega piimatooted.

Remissiooni perioodidel, kui haiguse ägedad sümptomid puuduvad, on ette nähtud säilitusravi, mille eesmärk on taastada sapiteede funktsioone, vältida sapiteede ja kivide moodustumist. Sel eesmärgil on soovitatav võtta Gepabene, Ursofalk või maitsetaimedest käärhappeid. Selles perioodis ei ole ranged toitumispiirangud, kuid patsient peaks vältima alkoholi ja toitu, mis võib haigust ägeneda.

Korrapäraselt kaks korda kuus on soovitatav teha pimedat kuuldavust (tubage). Protseduur on vajalik seisva saphi eemaldamiseks, see seisneb tühja kõhu ksülitooli või sorbitooli võtmises. Seejärel laske soojas kütteplokk paremal küljel pooleks tunniks maha. Protseduur on kõige parem teha puhkepäeval, kuna sellega kaasneb lahtiste väljaheidete ilmumine ja sagedased tualeti külastused.

Armee teenus

Paljud noored on huvitatud sellest, kas võtta armee Gilberti sündroomiga? Vastavalt haiguste ajakavale, milles täpsustatakse ajateenijate tervisega seotud nõudeid, kutsutakse sõjaväeteenistusele geneetilisest kollatõvest patsiente. See diagnoos ei ole viivitus või vabanemine teenistuskohustusest.

Kuid samal ajal tehakse reservatsioon, mille kohaselt nooremale tuleks anda eritingimused. Gilberti sündroomiga ajateenija ei tohi nälgida, raskendada füüsilist koormust, süüa ainult tervislikku toitu. Praktikas on sõjaväe tingimustes praktiliselt võimatu neid nõudeid täita, kuna peakontoris on võimalik tagada kõik vajalikud ettekirjutused, kus tavalise sõduri jaoks on see problemaatiline.

Samal ajal on Gilberdi sündroomi diagnoosimine kõrgemate sõjaväeteenistuste lubamisel keeldumiseks. See tähendab, et kutsekvaliteedi jaoks relvajõudude ridadel tunnistavad noored inimestele sobimatuid ja meditsiiniline komisjon ei luba neil läbida sisseastumiseksamid.

Rahvad abinõud

Geneetiline kollatõbi on üks haigustest, milles paljud eksperdid tervitavad rahvapäraste ravimite kasutamist. Siin on mõned populaarsed retseptid:

Kombineeritud segu

Terapeutiline koostis valmistatakse võrdse koguse mee ja oliiviõli (500 ml). Sellele segule lisatakse 75 ml õunasiidri äädikat. Kompositsioon segatakse põhjalikult, valatakse klaasnõusse, hoitakse külmkapis. Enne segamist puust lusikaga ja võtke 15-20 tilka 20 minutit enne söömist. Kollatõve sümptomid langevad juba kolmandal ravipäeval, kuid segu tuleb võtta vähemalt nädal, et konsolideerida positiivne tulemus.

Burdocki mahl

Taime lehed kogutakse õitsenguperioodi jooksul mais, see on praegu, et need sisaldavad kõige rohkem kasulikke aineid. Värske viljavarred läbivad lihasaurat, pressitakse mahl marli abil, lahjendatakse pooleks veega ja võetakse 1 tl. enne söömist 10 päeva.

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

Eelmine Artikkel

Kuidas hepatiit B raviks?

Järgmine Artikkel

Toitumine maksahaigusele

Seotud Artiklid Hepatiit