Gilberdi sündroom

Share Tweet Pin it

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja teha vereanalüüs seerumi rauda, ​​transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercukal), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arstid, kellega peaksite minema.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Sama võib oletatava patoloogiaga ja arst (ja mis tahes eriala), kui vastuvõtu sellele patsiendile tuli kollakas varjund või naha läbimisel kontrolli ta andis testides "maksafunktsiooni testid".

Mis on Gilberti sündroom?

Peetakse haiguse - krooniline maksahaigus healoomulise milline, millega kaasneb perioodiline naha ja kõvakesta värviti kollased silmad ja muud sümptomid. Haigus on on lainelise iseloomuga - teatud aja jooksul inimene ei tunne mingit halva tervise ja mõnikord eksponeerida kõik sümptomid patoloogilised muutused maksas - tavaliselt see juhtub, kui regulaarne kasutamine rasvhapete, vürtsikas, soolane, suitsutatud tooted, alkohoolsed joogid.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt haigus ei viia tõsiste struktuuri muutused maksa, nagu näiteks progressiivse tsirroosi, kuid see võib raskendada sapikivide teket või põletiku sapijuha.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Firmad nahka Gilberti sündroomi - tegu bilirubiini, mis on moodustatud hemoglobiini. See aine on mürgine ja maksa, tavapärase töö lihtsalt hävitab see, eemaldab organismist. Juhul progresseerumist sündroom Gilbert bilirubiini no filtreerimine toimub, kui see siseneb vereringesse ja levib üle kogu keha. Lisaks sattumist siseorganeid on võimalik muuta oma struktuuri, mis viib haiged. See on eriti ohtlik, kui bilirubiini on "pendeldama" aju - isik lihtsalt kaotab teatud funktsioone. Joudutamme veenda - kui kõnealune haigus selline nähtus kunagi näinud, kuid kui see on keeruline muu maksahaigus, ennustada "moodi" bilirubiini tase on praktiliselt võimatu.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom on saadaval ainult inimesed, kes on saanud mõlemalt vanemalt "päritud" defekt teise kromosoomi asukohta, mis on tekke eest vastutab üks maksaensüümide. Selline defekt ei protsendi ensüümi 80% vähem, nii et selle ülesande (konversioon mürgine aju kaudse bilirubiini seondunud fraktsiooni) see lihtsalt ei suuda toime.

Tähelepanuväärne on, et see geneetiline defekt võib olla erinev - asukohta on alati lisada kaks täiendavat aminohapet, kuid selline lisab võib olla mitu - nende arv sõltub raskusastmest Gilberti sündroom.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Ajal remissiooniperioodid Gilbert sündroomi on mõned tavalised nähud puududa, ja üks kolmandik patsientidest peetakse haiguse puuduvad, isegi perioodidel ägenemise.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab suuruse maksas, seisundit selle pinda, tähistab või lükkab juuresolekul struktuurimuutusi kontrollib põletiku sapijuha välistada, kinnitades põletik sapipõis.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

25579 vaatamist kokku, 6 seisukohti täna

bilirubiin Gannieri sündroomis

Populaarsed artiklid teema kohta: bilirubiin gangsteri sündroomis

Gilberdi sündroomiga patsientide peamine ravi on fenobarbitaal. Selle efektiivsust seletatakse asjaoluga, et ravim indutseerib PDHHT aktiivsust, soodustab sileda endoplasmaatilise retikulaari proliferatsiooni, Y-basseini ja -rakkude suurenemist.

Gilbert sündroomi - perekonna kollatõbi tingitud konjugeerimata, mitte-hemolüütiline hüperbili, kuulub sellesse kategooriasse parenhüümse maksa- kollatõbe, on healoomulised (bilirubiinisisaldusel veres jooksul 17-85 nmol / l -.

Artiklis esitatakse mõiste "funktsionaalne hüperbilirubi neemia" määratlus, selle kontseptsiooniga seotud sündroomide loetelu. Analüüsitakse patogeneesi, kliinilist pilti, funktsionaalse hüperbilirubineemia erinevate variantide diagnoosi. Erilist tähelepanu pööratakse.

Vere bilirubiin on keha seisundi väga informatiivne näitaja, mis võimaldab arstitel diagnoosida mitmesuguseid erinevaid haigusi.

Crigler-Nayari sündroom on pärilik kollatõbi, kuna sellel on ensüümi osaline või täielik puudumine, mis lagundab maksa bilirubiini. Etioloogia See kuulub maksa parenhümaalse kollatõve kategooriasse. Voolu liik sõltub tüübist (liikidest).

Daibiini-Johnsoni sündroom on krooniline pärilik haigus, mis manifibeerib vahelduvat ikterust. Etioloogia Haiguse põhjuseks on hepatotsüütide tubulaaride ATP-sõltuva transpordi süsteemi defekt. Hilinenud bilirubiin hepatotsüütides.

Meditsiinilised kaasaegsed põhimõtted põhinevad terviklikul lähenemisviisil inimese kui ühe bioloogilise süsteemi ravimiseks, viidates selle iseregulatsioonile ja võimalusele kasutada keha enda potentsiaali. Selle idee sees on eriline huvi.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed ning funktsionaalsed testid. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus) iseloomustab mõõdukalt suurenenud konjugeerimata seerumi bilirubiini ja nägemishäired episoode. Gilbert'i sündroom on kõige levinum pärilik pigmenteerunud hepatoos. Enamikul juhtudest esinevad Gilberdi sündroomi kliinilised sümptomid 12-30 aasta vanuses. Nende areng lastel prepuberaalse ja puberteediaja jooksul on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberdi sündroomi esinemissagedus Euroopa populatsioonis on 2 kuni 5%. Gilbert'i sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häiret, vaid on ka südame rütmihäire tekkimise riskitegur.

Gilberdi sündroomi põhjused

Vereerumas sisaldub sapphappe pigmendi bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemise ajal, kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsele bilirubiinile on tsütotoksilised omadused, mis on kõige selgemalt peegeldunud ajurakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin, konjugeerides glükuroonhappega, siseneb sapiteede kaudu ja vaheühendite kujul eritub organismist soolestikus ja väikestes kogustes uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud võivad käivituda pikaajalise tühja kõhuga, dehüdratsiooni, füüsilise ja emotsionaalse üleküllusega, menstruatsiooniga (naistel), nakkushaigustega (viirushepatiid, gripp ja ARVI, soolestiku infektsioonid), kirurgiliste sekkumistega, samuti alkoholiga ja teatud ravimitega: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik Gilbert'i sündroomiga patsientidest kurdavad raskust paremas hüpoglüosioonis, ebamugavustunde kõhus. Täheldatakse astenoveegatiivseid häireid (väsimus ja depressioon, halb une, higistamine), düspeptilised sümptomid (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide). 20% Gilberti sündroomi juhtudest esineb maksa vähest tõusu, 10% põrnas, kollektiivsust, sapipõie düsfunktsiooni ja Oddi sfinkterit, ning suureneb ka südame rütmihäire.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilberdi sündroomi diagnoos põhineb kliiniliste ilmingute, perekonnaajaloo andmete, laboratoorsete tulemuste (üldine ja vere, uriini, PCR-i biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (paastumise katse, fenobarbitaali test, nikotiinhape), kõhuõõneelementide ultraheliuuringu analüüsil.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

kogubilirubiini tasemele Gilbert sündroomi suurenenud tänu kaudse fraktsioonid ja vahemikud 34,2-85,5 mmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 mmol / l). Teisi biokeemilisi maksafunktsiooni testid (kokku valgul fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) koos Gilberti sündroomi, ei ole üldiselt muutunud. Taseme alandamiseks bilirubiini saavatel patsientidel fenobarbitaali ja selle kasv (50-100%) pärast nälgimist või madala kalorsusega dieetide ning samuti pärast intravenoosset süstimist nikotiinhape kinnitavad diagnoosi Gilbert sündroomi. PCR Gilberti sündroomi paljastab polümorfismi ensüümi kodeeriva geeni UDFGT.

Et kontrollida Gilbert sündroomi diagnoosi läbi kõhu ultraheli, ultraheliuuringud maksa ja sapipõie, kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni kihtkromatograafiga. Perkutaanne nõelbiopsiaga maksa viiakse läbi ainult siis, kui näidustatud va krooniline hepatiit ja tsirroos. In Gilberti sündroomi maksabiopsiat patoloogiliste muutuste ei täheldatud.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberdi sündroomiga on ebasoovitavad professionaalsed spordialad, insolatsioon, alkoholitarbimine, nälgimine, vedelikupiirang ja hepatotoksilised ravimid. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbili patsientidel Gilberti sündroomi püsib elus, kuid see on healoomulised, olla lisatud järkjärguline muutmine maksas ja mõjutab eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Kuidas vähendada bilirubiini Gilbert'i sündroomi korral

Sisu

Gilberdi sündroom on krooniline ja pärilik. Selle peamine oht on mürgitus tõenäosusega seotud bilirubiini, mis on vererakkude lagunemise tulemus. Tavaliselt eritub see soolestikus koos sapiga, kuid Gilberti sündroomiga on see protsess palju keerulisem.

Mehed haigeid 5-7 korda sagedamini kui naised, eriti noored. Gilberti sündroomiga patsientide koguarv on 0,5-7% kogu maailma elanikkonnast ja on koondunud Aafrika ja Aasia riikidesse.

Sümptomid ja põhjused

Sümptomid, millest piisab märkimaks, Gilbert'i sündroom harva esineb.

Nende hulka kuuluvad:

  • nahk ja silmavalged omandavad kollaka värvuse;
  • kasvav nõrkus, letargia;
  • pearinglus ja peavalud;
  • unehäired
On mitmeid sümptomeid, mis on veelgi haruldasemad ja ühel või teisel viisil seotud seedetrakti probleemidega:
  • puudujäägi vähenemine;
  • ebameeldiv (tavaliselt mõru) maitse suus;
  • iroonia ja kõrvetised;
  • iiveldus;
  • probleemid juhatusel;
  • Õnnetu, kus asub maks, mis on tavaliselt ebaotstarbeka toidu söömisel tekkinud valulikud valud.

Kuna Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, esialgu on selle olemasolu põhjus juba kehas ja see edastatakse UGT 1A1 geeni omadustega, mis kahjustatud või muteerunud korral põhjustab organismis tendentsi vähendada glükoronüültransferaatilise ensüümi produktsiooni. Selle defitsiit takistab bilirubiini sidumist ja selle eemaldamist kehast.

Haiguse edasikandumine toimub otsese pärimise kaudu, kui lapsed saavad seda mõlema sugupoole vanematelt.

Enne puberteedi tekkimist ei ilmne Gilbert'i sündroom, kui viirusliku hepatiidi nakatumine on äge. Tõsised esinevad reeglina kevadel ja sügisel, 2-4 korda aastas ja on kõige aktiivsemad kuni 45 aastat.

On mitmeid põhjuseid, mis võivad põhjustada haiguse kiiret arengut või selle süvenemist:

  1. Regulaarne emotsionaalne ja füüsiline stress, ülemäärane töö.
  2. Viiruslikud haigused või krooniliste ägenemistega.
  3. Väliste tegurite mõju, nagu hüpotermia või keha ülekuumenemine, samuti vigastused ja operatsioonid.
  4. Keha ammendumine, tühja kõhuga või vastupidi - toitumine on terav.
  5. Menstruatsioon.
  6. Kahjulike ainete, alkohol, narkootiliste ja nikotiini sisaldavate ainete vastuvõtt.
  7. Võttes palju ravimeid, mis sisaldavad atsetüülsalitsüülhapet.

Traditsiooniliselt jagatakse haiguse käik remissiooni ja ägenemiste perioodideks.

Diagnostika

Bilirubiin Gilberdi sündroomis tõuseb ja see võib põhjustada mitmeid tüsistusi. Reeglina ravitakse patsiente valuga hüpohondriumis, kus asub maks.

Antud juhul on diagnoosimise käik järgmine:

  1. Patsiendi elu ja haiguse mõnede tunnuste ajaloo analüüs, st manifestatava valu olemus ja kestus, varasemad haigused, eriti nakkushaigused, samuti muud tegurid, mis võivad põhjustada maksaprobleeme. Vanematega kontrollitakse ka sarnaseid probleeme.
  2. Väline eksam koos patsiendi seisundi analüüsimise ja maksapalperatsiooniga (bilirubiini tase Gilbert'i sündroomis mõnikord põhjustab selle suurenemist).
Diagnostilistel eesmärkidel tehakse laboratooriumide seeria:
  • koagulogramm, verehüübimise tase;
  • molekulaarne diagnostika geneetiliste kõrvalekallete esinemise ja samal eesmärgil mõeldud polümeraasi ahelreaktsiooni jaoks;
  • viirusliku hepatiidi testimine;
  • üldised ja biokeemilised vereanalüüsid;
  • uriin ja fekaalid;
  • bilirubiini taseme proovid ja selle muutused.

Gilbert'i sündroomi juuresolekul annavad need analüüsid järgmised tulemused:

Gilberdi sündroom

Artiklid sarnaste teemade kohta:

Üldteave Gilbert'i sündroomi kohta

Gilberti sündroomi (ladina icterus intermittens juvenilis, inglise Gilberti sündroomi, lühike GS, teiste nimetustega: Põhiseadusest maksa düsfunktsioon, perekondlik suitsetamine hemolüütiline kollatõbe, perekondlik healoomulised konjugeerimata hüperbili...) - healoomuline voolav pärilik haigus neutraliseerimise maksas kaudse bilirubiini.

Gilberdi sündroomi kirjeldas Augustin Gilbert esmakordselt 1901. aastal.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Erinevate hinnangute kohaselt kannatavad nad 3-10% elanikkonnast (kuigi nad ei ole sellest alati teadlikud). Geneetiliselt määratud haigusena on Gilbert'i sündroom jaotunud rahvastiku vahel erinevates planeedi piirkondades. Gilberdi sündroomi levimus Euroopas ja Ameerika Ühendriikides on 3-7%. Aafrika mandril on eluiga kõige sagedamini kuni 26%, Kagu-Aasia madalaim on alla 3%.

Paljud ajaloolised tegelased kannatasid Gilberdi sündroomi, nende seas Napoleon. Tõenäoliselt ei takistanud ta seda Venemaa vallutamist. Kuulusate sportlaste seas on palju SJ võitjaid, sealhulgas tennisereid Alexander Dolgopolov ja Henry Wilfred Austin.

Kirjanduslikest tegelastest kannatas selle haiguse tõttu kahtlemata Pechorin, M. Y. Lermontovi romaani "Meie ajastu kangelane" peategelane. Tõenäoliselt kuulus töö autor ise "elamute üürnike" nimekirja, otsustades tema sügavatest teadmistest sündroomi ilmingute kohta, mida arstid kirjeldasid paljud aastad hiljem.

Mehed haigeid mitu korda sagedamini kui naised. Usutakse, et see on tingitud soolistest erinevustest hormonaalsel taustal.

Gilbert'i tõbi või Gilberti sündroom?

Gilbert'i tõbi või Gilberti sündroom? Mõlemat terminit kasutatakse peaaegu sama sageli. Siiski pole piisavalt selge, kas need on omavahel asendatavad või mitte. Loomulikult põhjustab selline ebamäärasus teatud segadust...

Gilberdi sündroomi põhjused

Gilberdi sündroomi põhjuste mõistmisel on läbimurde 1995. aastal detekteeritud haiguse arengut põhjustav geneetiline defekt. Leiti, et ebanormaalne geen paikneb kromosoomil 2. Selle kromosoomi DNA nukleotiidide ahelas leiti pärast TATAA järjestust kahte ekstra-elementi - TA (tümiin-adeniin). Selliste täiendavate nukleotiidide sisestamine võib olla üksikut või korduvalt korduvalt. Tõenäoliselt on Gilbert'i sündroomi paljusid raskusi ja mitmesuguseid kliinilisi ilminguid põhjustanud sellised mitmesugused geneetilised kõrvalekalded.

Ülaltoodud geneetiline defekt takistab geneetilise informatsiooni lugemist ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi maksa täielikul sünteesil (vastavalt kaasaegsele klassifikatsioonile, bilirubiin-UGT1A1). Glükuronüültransferaas on vajalik kaudse bilirubiini konversiooniks otseseks, kinnitades glükuroonhape selle molekuli külge. Kaudne bilirubiin on organismi toksiline aine (peamiselt kesknärvisüsteemile) ja selle neutraliseerimine on võimalik ainult siis, kui see muutub maksa otseseks bilirubiiniks. Viimane eritub sapist.

On kindlaks tehtud, et Gilbert'i sündroomil on ensüümi glükuronüültransferaasil täisomadused, kuid selle molekulide arv on ainult 20-30% normaalsest. See kogus on tavalistes tingimustes piisav. Kuid ebasoodsates olukordades on maksa ensüümi süsteem ebasobiv, mis põhjustab kaudse bilirubiini taseme vähest tõusu veres ja kerge ikteruse arengut.

Noh, bilirubiini tõus, hästi, mõnikord kollatõbi ja nii edasi? Võib-olla pole see üldse haigus, sest see ei põhjusta mingeid tagajärgi?

Tõepoolest, arvatakse, et Gilberdi sündroom on keha geneetiline tunnus, mitte haigus.
Kuid on oluline fakt, millest mitte kõik ei tea: ensüümi glükuronüültransferaas on vajalik mitte ainult bilirubiini, vaid ka paljude mürgiste ainete neutraliseerimiseks, samuti paljude ravimite ainevahetuseks. Seega on vaja rääkida maksa detoksikatsioonifunktsiooni vähenemisest kui sellisest, ja bilirubiini tase on ainult selle seisundi visuaalne näitaja.

Gilberdi sündroomi pärilikkuse geneetiline mehhanism

Gilbert'i sündroom pärineb autosoomse retsessiivse mehhanismi abil. Mida see tähendab? Selle selgitamiseks peate teid veidi hüppama teoreetilise geneetika suunas.

Loodus hoolitses selle eest, et kõigil inimestel oleks kahekordne geenide komplekt. Üks neist on päritud emalt ja teine ​​isalt. Selle dubleerimise tõttu on geneetilised haigused 100% vältimatud ainult nendel harvadel juhtudel, kui mõlemad geenid on ebanormaalsed (nn homosügootne variant).

Mitu korda sagedamini paaris geenides, ainult üks neist on ebanormaalne (heterosügootne variant). Heterosügootse variandiga võib olukord areneda kahes stsenaariumis:

  • Domineeriv pärilik tüüp - terve geen domineerib tervislikuks. Haigus ilmneb isegi siis, kui üks geenidest on ebanormaalne.
  • Päritolu retsessiivne viis - tervislik geen kompenseerib edukalt oma kaksik-geeni kõrvalekaldeid ja vähendab selle aktiivsust. Sellist pärilikku tüüpi on Gilberdi sündroom. Probleemid tekivad ainult siis, kui homosügootne variant - kui mõlemad geenid on ebanormaalsed. Kuid selle võimaluse tõenäosus on üsna suur, kuna Gilberti sündroomi heterosügootsuse sündroomi esinemissagedus elanikkonnas on väga kõrge - 40-45%. Need inimesed on ebanormaalse geeni kandjad, kuid nad ei haige Gilbert'i sündroomiga (kuigi kaudne bilirubiin võib siiski olla mõnevõrra kõrgem).

Autosoomide mehhanism tähendab seda, et haigus ei ole sugulist sõltuv (erinevalt näiteks hemofiilist, mis mõjutab ainult mehi).

Gilbert'i sündroomi pärilikkuse autosomaalne retsessiivne mehhanism viitab kahele olulisele järeldusele:

  • Gilbert'i sündroomiga patsientide vanemad ei pea tingimata haigestuma.
  • Gilbert'i sündroomiga patsientidel võivad olla terved lapsed (mis sageli juhtub)

Hiljuti peeti Gilbert'i sündroomi autosoomide domineerivaks haiguseks (domineerivaks päriliku tüübiks, haigus avaldub ennast isegi siis, kui paaris on ainult üks geen ebanormaalne). Hiljutised molekulaargeneetilised uuringud on seda arvamust ümber lükanud. Teadlaste üllatusest leiti, et peaaegu pooled inimesed on ebanormaalse geeni kandjad. Valdavaks päriliku tüübiks on Gilbert'i sündroomi puudumine vanematelt minimaalne. Õnneks see pole nii.

Sellest hoolimata võib ikka veel pärandit valitsevat autosomaalset pärandit pidada ka allikatest, mis kasutavad aegunud teavet.

Gilberdi sündroomi sümptomid ja vooluomadused

30% juhtudest on Gilbert'i sündroom asümptomaatiline. Mõnevõrra kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine leitakse juhuslikult uurimise käigus teise põhjuse korral.

Samuti ei ilmu Gilbert'i sündroom tavaliselt enne puberteedi algust.

Seda haigust iseloomustab krooniline muutus koos perioodiliste ägenemistega. Tõsiste esinemissagedus on erinev: üks kuni viis aastat kuni 4 korda aastas, kuid tavaliselt 1-2 korda aastas - kevadel ja sügisel. Kõige sagedamini esinevad ägenemised 25-30 aasta vanuselt, 45-aastaselt muutuvad nad haruldaseks ja vähem väljendunudks. Tüsistused kestavad tavaliselt 10-14 päeva.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on aeg-ajalt kerge ikterus. Iga haiguse kolmanda patsiendi ilming ja see on piiratud. Mõnedel patsientidel on pidevalt kollatõbi. See on tavaliselt nähtav silmaklaasil (nn ikteriline skler). Kõige vähem esineb naha kollasus.

Kollatõve esinemisele eelneb tavaliselt ebasoodsate tegurite või käivitavate tegurite mõju:

  • katarraal ja viirushaigused
  • vigastused
  • madala kalorsusega toitumine ja lihtsalt tühja kõhuga
  • overeating, söömine rasked ja rasvased toidud
  • magamise puudumine
  • dehüdratsioon
  • liigne harjutus
  • emotsionaalne stress
  • menstruatsioon
  • teatud ravimite võtmine: anaboolsed, sulfoonamiidid, klooramfenikool, rifampitsiin, klooramfenikool, paratsetamooli sisaldavad ravimid ja mõned teised, hormonaalsete kontratseptiivide võtmine (miks see juhtub?)
  • joomine alkohol jne

Kolmandikul patsientidest kaasnevad ägenemised seedetrakti sümptomitega:

  • kõhuvalu ja krambid, mis paiknevad sagedamini parempoolses hüpohoones
  • kõrvetised
  • metalliline või mõru maitse suus
  • isutus kaotatakse kuni anoreksiaga
  • iiveldus ja oksendamine, tihti maiustuste silmis
  • täiuslik tunne
  • kõhu kõhulahtisus
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus

Sageli on patsiendile üsna tavalised sümptomid:

  • üldine nõrkus
  • ebamugavustunne
  • pidev väsimus
  • nõrgendades tähelepanu
  • pearinglus
  • südamepekslemine
  • unetus
  • öine külm higi
  • palaviketa külmavärinad
  • lihasvalu

Mõnel patsiendil on emotsionaalsest sfäärist ka sümptomid:

  • ebamõistlik hirm ja isegi paanikahood
  • depressiivne meeleolu, mis mõnikord läheb pika depressiooni
  • ärrituvus
  • mõnikord on kalduvus antisotsiaalsele käitumisele

Tuleb öelda, et need sümptomid ei ole alati seotud bilirubiini tasemega. Loomulikult mõjutavad sageli patsiendi seisundit enesehüpnoosi tegur.

Patsiendi psüühikat sageli traumeeritakse mitte nii palju haiguse ilminguid, vaid haigusjuht, mis algas noortel aegadel. Pikaajalised pidevad testid, konsultatsioonid, reisid kliinikutele annavad lõppkokkuvõttes täiesti alusetut vaadet iseendale kui raskelt haigetele ja halvematele inimestele, teised on ka põhjendamatult sunnitud oma haigusi demonstreerima ignoreerima.

Täielik vereanalüüs näitab mõnikord veidi hemoglobiini (110-100 g / l), ekspresseeritud retikulotsütoosi (ebaküpsed erütrotsüüdid).

Vere biokeemiline analüüs tuvastab bilirubiini kaudse suurenemise. Kaudse bilirubiini indeksid on väga erinevad: vahemikus 20-35 kuni 80-90 μmol / l vaiksel perioodil ja kuni 140 μmol / l ja isegi ägenemiste ajal. Otsene bilirubiin on tavalises vahemikus või veidi suurem (mitte rohkem kui 20% kaudne).

Muid maksahaigusi ja muid organeid ei tuvastatud. Kui tuvastatakse, pole see Gilberti sündroom, vaid midagi muud. Me ei tohiks unustada, et poole Gilbert'i sündroomiga kaasnevad ka teised maksa- ja sapiteede haigused: sapiteede häired, krooniline hepatiit, köha koletsüstiit, kolangiit, sapikivitõbi, samuti krooniline pankreatiit, gastroduodeniit jne.

Gilbert'i sündroomi diagnoosimise ja uurimise programm

Gilberdi sündroomi diagnoosimine kaasaegsete võimetega ei ole keeruline.

Haiguse perekondlikku olemust, noorukiealiste ilmingute ilmnemist, lühiajalise ägenemisega kaasnevat kroonilist haigestumist ja kaudse bilirubiini suurenemist.

Kohustuslikud uuringud, mille eesmärk on välistada teised, sageli tõsisemad haigused, Gilbert'i sündroomiga sarnastel ilmingutetel:

  • Täielik verearvestus - kui SJ saab retikulotsütoosi (ebaküpsete punaste vereliblede olemasolu veres) ja madal hemoglobiin tuvastada.
    Sellele vaatamata on retikulotsüütide ja madala hemoglobiini tuvastamine põhjustanud veresüsteemi sügavamat uurimist, nagu ka hemolüütiline ikterus, mis esineb ka kaudse bilirubiinisisalduse suurenemisega.
  • Üldine uriinianalüüs - LF-s ei muutu.
    Urobilinogeeni ja bilirubiini tuvastamine uriinis näitab hepatiidi esinemist.
  • Vere glükoos - normaalse vahemikuga LF või vähendatud.
  • Verealbumiin - normaalse vahemikuga LF.
    Kroonilise maksa- ja neeruhaiguste korral esineb madalat taset.
  • Aminotransferaasid (ALT, AST) - kui SJ on normaalses vahemikus.
    Kõrge tase iseloomustab hepatiiti.
  • GGTP (gamma-glutamüültranspeptidaas) - kui SJ on normaalses vahemikus.
  • Thymol test - SJ-ga negatiivne.
    Hepatiidi ja paljude muude haiguste korral esineb positiivne test.
  • Aluseline fosfataas - normaalse vahemikuga SJ korral (noorte puhul võib seda tavaliselt 2-3 korda suurendada).
    Aeg-ajalt suurenenud sapipõie mehhaanilise takistusega.
  • Protrombiini indeks ja protrombiiniaeg (vere hüübimissüsteemi testimine) - LF-ga normaalses vahemikus.
    Muutused on iseloomulikud kroonilistele maksahaigustele, kuna viimane toodab enamiku hüübimisfaktorit.
  • Hepatiit A, B, C, D, E, G, TTV, mononukleoosi (Epstein-Barr viirus), tsütomegaloviiruse infektsiooni markerid (antikehad) - SJ-ga patsientidel on negatiivsed.
  • Maksa autoimmuunkatseid - LJ autoantikehadega ei tuvastata. Maksa autoantikehade tuvastamine räägib autoimmuunse hepatiidist.
  • Ultraheli - koos LF muutustega maksa struktuuris ei tuvastata. Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Kollangiidi, kalkuleeritud koletsüstiidi, kroonilise pankreatiidi sagedasti tuvastatavad nähtused ei eita Gilberti sündroomi diagnoosimist ja on sageli kaaslased. LF laienenud põrand on ebatäpne.
  • Kilpnäärme uurimine, mille patoloogias on tihe seos maksa patoloogias - kilpnäärme ultraheli, kilpnäärme hormoonide tase, kilpnäärme autoimmuunsete antikehade avastamine.
  • Raua, transferriini, ferritiini, vase ja ceruloplasmiini seerumitaseme uuring, mille vahetamiseks on maks asjakohane.

Kõigi nende uuringute tegemisel võite paljude haiguste välistamiseks kinnitada Gilbert'i sündroomi diagnoosi.

Samuti on olemas funktsionaalsed testid, mis kindlalt kinnitavad Gilberti sündroomi:

  • Fenobarbitaali proov - fenobarbitaali manustamine annuses 3 mg / kg / päevas Gilberdi sündroomiga 5 päeva jooksul põhjustab kaudse bilirubiini taseme märkimisväärset langust.
  • Test nikotiinhappega - 50 mg nikotiinhappe intravenoosne manustamine suurendab kaudse bilirubiini taset 2-3 tunni jooksul 3 tunni jooksul.

Kogu Gilberti sündroomi diagnoosimine sellel ajaloolisel hetkel võib olla kaht meetodit:

  • Molekulaarne geneetiline analüüs - kasutades polümeraasi ahelreaktsiooni (CPR), ilmneb Gilbert'i sündroomi arengu eest vastutav DNA-i kõrvalekalle. Uuring on ohutu ja mitte liiga kallis.
  • Maksa läbitorke biopsia - spetsiaalne nõel parema külje kaudu annab analüüsi jaoks väikese tükki maksakudede läbimõõduga 1 mm ja 1,5-2 cm pikkusega. Need, kes seda proovisid, on öelnud, et see pole valus. Parem on, kui biopsia tehakse ultraheli kontrolli all. Prantslased on välja töötanud erakorralise biopsia meetodi. Peroraalse biopsia seisukohalt on ebaselge. Vene Föderatsioonis ja Ukrainas peetakse seda "kullastandardiks" ja seda soovitatakse mitte ainult Gilbert'i sündroomi puhul, vaid ka kõigi hepatiidide puhul. Läänes on valitsev seisukoht, et selle kohta on vähe tõendeid ja Gilberti sündroomi kinnitamiseks on piisav fenobarbitaaliga testimine.

Maksa alternatiivne punktsioonibiopia:

  • Fibroskaardumine või maksa elastometry ("fibroscan") on mitteinvasiivne ja seega võimaldab ohutu meetod kasutada Prantsuse Fibroscan-seadet, et tuvastada kroonilistest maksahaigustest iseloomulikke maksakudede struktuurseid muutusi. Arendajad väidavad, et meetod ei lange tulemuste usaldusväärsuse poolest allapoole punktsioonibiopiat.
  • FibroTest ja Fibromax on väga usaldusväärsed ja, mis kõige tähtsam, ohutud meetodid. Rangelt standarditud tingimustes ja sertifitseeritud seadmetes läbiviidud analüüside tulemusi töödeldakse arendajate poolt patenteeritud algoritmi abil.

Dieet Gilbert'i sündroomi jaoks

Ilma liialduseta võime öelda, et tervislik eluviis ja selle alus - Gilbert'i sündroomi tervislik toitumine on kõike.

Sa peaksid sööma regulaarselt ja tihti ilma suuri vaheajaga ja vähemalt 4 korda päevas, kuid väikestes kogustes. See dieet stimuleerib mao motoorikat ja aitab kaasa toidu kiirele liikumisele maos seedetraktist, mis omakorda avaldab positiivset toimet sapi eritumisele ja üldiselt maksa funktsioneerimisele.

Gilbert'i sündroomi toitumine peaks sisaldama piisavas koguses valku, vähem maiustusi ja süsivesikuid, rohkem köögi ja puuvilju. Soovitatavad peet, Brüssel ja lillkapsas, spargelkapsas, spinat, õunad, greibid. Väiksemad kartulid, rohkem kiudaineid sisaldavaid teravilju - tatar, kaerahelbed jne. Mittehappelised kalajahud ja mereannid, piimatooted ja munad sobivad hästi kõrgekvaliteediliste valkude vajaduse rahuldamiseks. Liha ei tohiks ka toidust täielikult välja jätta. Puuviljamahlade ja mineraalvee kasulik kasutamine. Kohvi ei tohi kuritarvitada, parem on juua rohelist teed.

Gilberti sündroomi puhul on rangelt vegetatiivne dieet vastuvõetamatu, sest see ei saa anda maksa asendamatute aminohapetega, eriti metioniiniga. Soya kõrge toidud on ka maksa jaoks halb.

Gilberti sündroomiga patsientidel on alkoholi suhtumine erinev. Mõned bilirubiini rullid koguni 5-ne tilgast, teised saavad sageli endale juua, eelistades head viina või brändit. Probleem seisneb tavaliselt mitte ainult alkoholis, vaid ka mis tahes pidu atribuudis - rasket toitu arvukus. Kroonilise alkoholi kuritarvitamise tagajärjed on kõigile teada. Samuti ei pruugi Gilbert'i sündroomi korral tekkida toksiline alkoholivastane hepatiit.

Gilbert'i sündroomi ravi

Valitsev vaatepunkt meditsiinis - Gilberdi sündroom, välja arvatud harvadel juhtudel, ei vaja ravi. Tõsiste leevendamiseks on üldjuhul piisav, et kõrvaldada selle põhjustanud tegurid. Bilirubiini tase pärast seda tavaliselt langeb nii kiiresti, kui see tõusis - 1-2 päeva jooksul.

Peamine mõte, mida tuleks õppida: on vaja arvestada teie maksa piiratud võimalustega. See on täiesti vastuvõetamatu kaalutõusu dieeti sisaldav rüht passion, võttes anaboolseid steroide lihaskuju jms jaoks.

Siiski ei leia mõnedel patsientidel ravimeid ilma võimaluseta. Neid ei määra alati arstid, sageli patsiendid ise empiiriliselt valivad ise kõige tõhusamaid ravimeid.

  • Fenobarbitaal, samuti fenobarbitaali sisaldavad ravimid (valokordin, Corvalol jt) on Gilbert'i sündroomiga patsientide hulgas kõige populaarsemad. Isegi väikestes annustes (20 mg) vähendab barbituraatide rühmas kasutatav rütmihäire efektiivselt kaudse bilirubiini taset. Kuid see pole parim võimalus. Esiteks, fenobarbitaal on sõltuvusttekitav; teiseks lõpetatakse fenobarbitaali toime niipea, kui seda enam ei kasutata, ja pikaajalisel kasutamisel on täis sama maksa komplikatsioone; kolmandaks, isegi autode juhtimise ja töö puhul, mis vajab suuremat tähelepanu, on lubamatu isegi rahusti.
  • Flumekinool (sünliliit, ziksoriin) on ravim, mis selektiivselt aktiveerib maksarakkude mikrosoomis oksüdaasi ensüüme, sealhulgas glükuronüültransferaasi. Võrreldes fenobarbitaaliga, on sellel bilirubiini tasemel vähem väljendunud, kuid stabiilsem toime, mis kestab veel 20-25 päeva pärast ravimi kasutamise lõpetamist. Puudub kõrvaltoimeid peale allergiate esinemise.
  • Peristalitsuse stimulandid (propulsaalid): metoklopramiid (tserkulaarne), domperidooni kasutatakse tavaliselt antiemeetikumina. Stimuleeriva motoorikat seedetrakti ja zholchevydelenie need ravimid on üsna hästi eemaldada ebameeldivaid seedehäirete: iiveldus, oksendamine, valu ja tunne raskustunne kõhus, kõhupuhitus ja teised.
  • Seedetrakti ensüümid (festal, mezim jt) leevendavad oluliselt seedetrakti sümptomeid ägenemiste ajal.
  • Mõned aterosklerootilised ravimid (klofibraat, gemfibrosiil jne) vähendavad suurepäraselt kaudse bilirubiini taset samaaegselt kolesterooli tasemega veres. Kuid antiaterokleroticheskie ravimid suurendavad kolesterooli kontsentratsiooni sapis, suurendades samal ajal Gilberti sündroomi ja juba suur risk kolesterooli sapikivid.
  • Hepatoprotektorid (Heptral, Essentiale, Kars jt) mõjutavad tavaliselt Gilbert'i sündroomi minimaalselt.
  • Zhelchegonnye tähendab korralikku valimist, vastasel juhul võib see olla vastupidine, eriti sapipõie patoloogia juuresolekul. Eelistatavad on sapipreparaadid taimsetest toodetest ja biljäranditasudest.
  • Maitsetaimed ja taimsetest ravimid on kerge choleretic, antispasmoodilise, antibakteriaalne, Hepatoprotektiivne tegevus jne Noh asutatud :. piimohakas, Harilik käokuld lilled, artišoki ja selle väljavõtte naistepuna, roheline tee, kurkum, võilill root, nisu rohtu ja muud.
  • Homöopaatilised, ajurveedilised ja muud mittetraditsioonilised ravimid on sageli positiivseks. Sellele vaatamata tunnevad Euroopa kooli arstid (ja selle artikli autorid) seda tavaliselt tamburina tantsimisega. Eriti sellepärast, et selles valdkonnas on õitsengul karlatanism.

Juxtra tablett soovib anda nõu:

Kui kollane silmad on kellelegi liiga suured, siis miks mitte kanda pisikesi tumedaid prille ilma dioptriteta?

Gilbert'i sündroom ja ateroskleroos

Ootamatu avastus mõnevõrra muutis Gilberti sündroomi väljavaateid. Üks uuringutest näitas usaldusväärselt, et SJ-ga patsientidel on ateroskleroos kolm korda vähem tõenäoline! Samuti leiti, et kaudne bilirubiin vähendab oluliselt kolesterooli taset. On isegi ettepanekud kasutada ravimeid, mis suurendavad kaudse bilirubiini taset veres, et ravida ateroskleroosi.

Gilberti sündroom kui riskitegur

Ebasoodsa olukorra Gilbert sündroomi kombinatsioonis teiste pärilike haiguste kaasas häired bilirubiini metabolismi, eriti Crigler-Najjari sündroom, kusjuures peaaegu täielikult puududa glükuronüültransferaaside.

Gilbert'i sündroom kahjustab vastsündinute hemolüütilise haiguse kulgu, samuti teistsuguse päritoluga hemolüütilisi kollasi.

Viiruslikku, toksilist ja muud looduslikku hepatiiti peetakse Gilbert'i sündroomi taustal tugevamalt.

Gilbert'i sündroom suurendab maksa, sapiteede ja muude organite muude patoloogiate tekkimise ohtu. Pooltel juhtudel kaasneb sellega krooniline koletsüstiit, kolangiit, hepatiit, kõhuõõne, kõhunääre, kaksteistsõrmiksool. Kaltsiumikanüüli haiguse tekkimise oht Gilbert'i sündroomi juuresolekul on kolm korda suurem.

Üldiselt on Gilberti sündroomi prognoos üsna soodne. Gilberti sündroom ei vähenda eluiga ega selle kvaliteeti. Pigem vastupidi, kuna eluaseme üürnikud on paremini jälgida oma tervist. Probleemid on tavaliselt seotud kollase silma värvusega psühholoogiliste kompleksidega.


Seotud Artiklid Hepatiit