Porfüriini ja bilirubiini metabolismi häired (E80)

Share Tweet Pin it

Lisatud: katalaasi ja peroksüdaasi defektid

Kaasasündinud erütropoetiline porfüüria

Porfüüria:

  • BDU
  • äge vahelduv (maksa)

Vajadusel tuvastage põhjus, kasutades väliseid põhjuseid (klass XX).

Venemaal võeti 10. revisjoni rahvusvaheline haiguste klassifikatsioon (ICD-10) vastu ühtse regulatiivdokumendina, milles võeti arvesse kõigi osakondade ravivabade asutuste avalike kutsete põhjuseid, surmapõhjuste põhjuseid.

RHK-10 võeti tervishoiuteenuste praktikas kasutusele kogu Vene Föderatsiooni territooriumil 1999. aastal 27. mail 1997. aastal Venemaa tervishoiuministeeriumi tellimusel. №170

Uue läbivaatamise vabastamine (ICD-11) on WHO kavandatud aastal 2017 2018

/ Gilbert'i sündroom

Gilbert'i sündroom (ICD-10 E80.4 järgi)

Gilberti sündroomi (liht- perekonna cholehemia, põhiseaduslikud hüperbili, idiopaatiline konjugeerimata hüperbili, nonhemolytic perekonna kollatõbi) - pigmentosa rasvastumuse, mida iseloomustab mõõdukas vahelduva sisalduse suurenemine ei ole seotud (kaudsed) bilirubiini tase rikkumise tõttu rakusisese transpordi bilirubiini hepatotsüüdides kohale selle seotusest glükuroonhappe fenobarbitaali ja autosomaalse dominant tüüpi hüperbilirubiiniseme astme vähenemine IAOD. Seda healoomulist, kuid krooniliselt voolavat haigust diagnoositi esmakordselt 1901. aastal Prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

Päriliku pigmenteerunud hepatoosi kõige tavalisem vorm, mida tuvastatakse 1-5% elanikkonnast. See sündroom on eurooplaste seas (2-5%), asiansidel (3%) ja aafriklastel (36%). Haigus esineb esmakordselt noorukieas ja noorukes, 8-10 korda sagedamini meestel.

Patogeneesis sündroom on vastuolus püüdmise bilirubiin veresoonte sed maksarakkude mikrosoomidega häiritud selle transportimisel glutatioon-S-transferaasi, bilirubiin, konjugeerimata kättetoimetamine maksarakkude mikrosoome ja alaväärsus uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomaalsetel ensüümi abil milles bilirubiini konjugatsioon glükuroonhappe ja teiste hapetega. Spetsiifiline omadus on konjugeerimata bilirubiini, mis vees ei lahustu, kuid rasvades hästi lahustuv, suurenemine, mistõttu võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega, mis seletab selle neurotoksilisust. On olemas vähemalt kaks Gilberdi sündroomi vormi. Ühel neist on bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi puudumisel, teine ​​hemolüüsi taustal (sageli latentsed).

Morfoloogilisi muutusi maksas iseloomustavad hepatotsüütide rasvdüstroofia ja kollakaspruuni pigmendi lipofustsiini akumuleerumine maksarakkudesse, sageli sapipiirkonna kapillaaride keskele.

Hepatotsüütide monooksidaasi süsteemide ensüümide induktorid: fenobarbitaal ja ziksoriin (flumetsinool) doosides 0,05 kuni 0,2 g päevas 2-4 nädala jooksul. Nende mõju tõttu väheneb bilirubiini tase veres ja düspeptilised nähtused kaovad. Fenobarbitaalravi ajal ilmneb mõnikord letargia, unisus ja ataksia. Sellistel juhtudel määratakse enne magamaminekut minimaalsed ravimikogused (0,05 g), mis võimaldab teil seda kaua aega võtta. Ziksoriini võtmisel on ravimi hea talutavus ja kõrvaltoimete puudumine.

Zixorini kohta on kahtlusi: alates 1998. selle turustamine Venemaal on keelatud ja tootja (Gideon Richter) seda enam ei tooda.

Nädala jooksul saate Kordiamin 30-40 tilka 2-3 korda päevas. Kuna oluline osa patsientidest tekib koletsüstiit ja südame lülisid, on soovitatav võtta choleretic taimede infusioonid, korrapäraselt läbi sorbitooli (ksülitooli), Karlovy Vary soola ja Barbara soola tubuleid. Kui bilirubiin ulatub 50 μmol / l ja sellega kaasneb kehv tervis, siis on võimalik võtta fenobarbitaali lühikeseks ajaks (30-200 mg / päevas 2-4 nädala jooksul). Fenobarbitaal on osa sellistest ravimitest nagu barboval, korvalool ja valokordor, mistõttu eelistavad mõned neist tilgad (20-25 tilka 3 korda päevas), kuigi selle ravi mõju on täheldatud ainult väheses osas patsientidest.

Konjugeeritud bilirubiini (tõhustatud diurees, aktiivsüsi bilirubiini adsorbendina soolestikus) eemaldamine;

Juba tsirkuleeriva bilirubiini sidumine veres (albumiini manustamine annuses 1 g / kg 1 tund). Eriti soovitatav manustada albumiini enne vereülekannet;

Kilpides fikseeritud bilirubiini hävitamine, vabastades seeläbi perifeersed retseptorid, mis võivad siduda uusi osakesi bilirubiin, takistab selle tungimist läbi vere-aju barjääri. See saavutatakse fototeraapia abil. Maksimaalset mõju täheldatakse lainepikkusel 450 nm. Sinised elektripirnid on efektiivsemad, kuid lapse naha jälgimine on keeruline. Fotoallikas asetatakse 40-45 cm kaugusele keha kohal. Silmad peavad olema kaitstud.

Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)

Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine.

Vitamiinipõhine ravi - eriti B-vitamiinid.

Soovitatavad koloreotilised fondid.

Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.

Kriitilistel juhtudel - vereülekande vahetamine.

Võimalikud tunnid hepatoprotektorid: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.

Cholagoga ägenemiste ajal

Kliiniliselt väljendub mitte varem kui 20 aasta vanuselt. Sageli ei ole patsient teadlik, et tal on kollatõbi, kuni see avastatakse kliinilises uuringus või laboriuuringute käigus.

Füüsilise kontrolli meetodid

- Uuringu - märge selle kohta põdenud korduvaid episoode Kerge kollatõbe, et tekib sagedamini pärast füüsilist koormust või nakkushaigused, kaasa arvatud gripp, pärast pikaajalist paastumist või vastavus madala kalorsusega dieeti, kuid patsientidel hemolüüs, bilirubiin, paastumine ei suurendata

- kontroll - subikeersed limaskestad ja nahk.

- täielik vereanalüüs;

- uriinianalüüs;

- vere bilirubiinisisaldus - kogu bilirubiinisisalduse suurenemine kaudse osa tõttu;

- test näljahäda korral - bilirubiini taseme tõus nälja taustal - 48 tunni jooksul saab patsient toitu energiasisaldusega 400 kcal / päevas. Testimise esimesel päeval tühja kõhuga ja kaks päeva hiljem määratakse seerumi bilirubiin. Tõstes 50 - 100% valimist loetakse positiivseks.

- testi fenobarbitaaliga - vähendada bilirubiini taset fenobarbitaali võtmise ajal, konjugeerides maksaensüüme;

- nikotiinhappega tehtav katse - sisselaske sisse / sisseviimine põhjustab bilirubiini taseme tõusu, vähendades punaste vereliblede osmootilist resistentsust;

- sterkobiini väljaheidete test - negatiivne;

- molekulaarne diagnostika: UDHTT geeni DNA analüüs (TATAA-taseme mutatsioon tuvastatakse ühes alleelist);

- vere ensüümid: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - tavaliselt normaalsetes väärtustes või veidi kõrgemal.

Kui on tõendeid:

- seerumvalgud ja nende fraktsioonid - võib täheldada koguvalgu ja düsproteneemia suurenemist;

- protrombiiniaeg - normaalsetes piirides;

- hepatiit B, C, D markerid - markerite puudumine;

- bromsulfaleiini test - bilirubiini vähendamine 20% jaotuses.

Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

Kohustuslik: kõhuorganite ultraheliuuring - maksa parenhüümi suuruse ja seisundi määramine; suurus, kuju, seina paksus, kivide esinemine sapipõie ja sapijuhtides.

Kui märgitud: perkutaanne nõelbiopsiaga maksa morfoloogiliste hindamine biopsia - välistamiseks krooniline hepatiit, maksatsirroos.

Kui on tõendeid: kliiniline geneetika - diagnoosi kontrollimiseks.

(Crigleri-Nayari sündroom, Dabin-Johnson, Rotor), viiruslik hepatiit, mehaaniline ja hemolüütiline ikterus. Gilberti sündroomi eripärane omadus on perekondlik, konjugeerimata, mitte-hemolüütiline (umbes 2 vormi, millest üks on latentse hemolüüsi teel). Hüperbilirubineemia. Viirusliku hepatiidi kõrvaldamiseks kasutatav diferentsiaaldiagnostiline kriteerium on B-hepatiidi, C-ja delta-viiruste replikatsiooni- ja integreeriva staadiumi seerumi markerite puudumine. Mõnel juhul on maksa punktsioonibiopsia vajalik, et eristada Gilberdi sündroomi ja kroonilist hepatiiti koos vähese ilmse kliinilise aktiivsusega. Konjugeeritud hüperbilirubineemia, kasvaja, kumeruse, kõhunäärme süsteemi ja kõhunäärme struktuurid, mida kinnitavad ultraheli, endoskoopia, CT, jne, on kasulikud obstruktiivsele ikterusele.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

- Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu.

- Närviline nahk puudub.

- Suurenenud maks - tüüpiliselt tavaliselt veidi.

- Põrna laiendamine - nr.

- Suurenenud seerumi bilirubiin - enamasti kaudne (piiranguteta)

- Suurenenud koproporfüriinid uriinis - nr.

- Glükuronüültransferaasi aktiivsus on vähenemine.

- Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord veidi tühjenemisega.

- Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon.

Tööjõu, toitumise, puhkuse järgimine. Vältige märkimisväärset füüsilist koormust, vedeliku piiramist, paastumist ja hüperinsoolatsiooni. Dieet patsientidel, eriti haiguse ägenemise ajal, soovitatakse piirata rasvane liha, praetud ja vürtsikas toit, vürtsid, konserve. Alkoholi joomine on vastuvõetamatu. Gilbert'i sündroom pole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Prognoos on soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus. Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Hüperbilirubineemia: sümptomid ja ravi

Hüperbilirubineemia - peamised sümptomid:

  • Mood Swing
  • Nõrkus
  • Pruritus
  • Iiveldus
  • Isukaotus
  • Oksendamine
  • Kergelt
  • Karvane suu
  • Valu parema hüpohooniaga
  • Unisus
  • Halb enesetunne
  • Kõrvetised
  • Apaatia
  • Tume uriin
  • Kaalulangus
  • Toidu keeldumine
  • Kollane limaskestaline
  • Naha kollasus
  • Silmaümbrise kollasus
  • Krooniliste haiguste ägenemine

Hüperbilirubineemia on patoloogiline seisund, kui bilirubiini tase veres suureneb. Haiguse areng tekitab sisehaiguste erinevaid haigusi. Need on maksapuudulikkus ja sapikivitõbi. Kui hüperbilirubineemia tekib esimese arenguetapis, siis spetsiifilist ravi ei tehta. Mõnel juhul hakkab sapipõis põlema.

Enamik arste ei pea seda seisundit iseseisvaks patoloogias. Hoolimata sellest, et sellel on oma ICD-10 kood, nimetatakse seda teatud patoloogilise protsessi sümptomiks. Kuid üks või teine ​​märk näitab kehavigastuste tekkimist.

Etioloogia

Hüperbilirubineemia põhjused on järgmised:

  • aneemia;
  • geneetiline eelsoodumus;
  • alkoholi või narkootikumide joobes;
  • nakkushaigused;
  • valesti vale vereülekanne, kui rühm ja Rh tegur ei sobi;
  • autoimmuunhaigused;
  • krooniline erütematoosluupus;
  • maksakude põletik;
  • leukeemia;
  • erineva iseloomuga kasvajad;
  • pärast vigastust kõhuõõnes hemorraagia;
  • steroidide kasutamine;
  • palavikuvastaste ja antibakteriaalsete ainete kasutamine.

Hübibilirubiinisisalduse tekkinud sündroom avaldab negatiivset mõju närvisüsteemile. Selle tagajärjel võib tekkida ka keha mürgistus.

Kui bilirubiini kasv kasvab paralleelselt selliste haigustega nagu hepatiit ja tsirroos, näitab see, et patsiendi seisund on äärmiselt tõsine. See võib ilmneda eriti pärast kolleteitsemist.

Kui see haigus esineb raseduse ajal, tähendab see, et östrogeeni tõttu on sapi stagnatsioon. Kuigi seda esineb harva, on siiski vaja konsulteerida arstiga, kes kavatseb uuringu läbi viia, vältides tõsiste patoloogiate arengut.

Iga haiguse vormil ja tüübil on oma ICD-10 kood.

Klassifikatsioon

Sellel patoloogial on oma klassifikatsioon:

  • Funktsionaalsed häired, mida diagnoositakse täiskasvanutel. ICD-10 kood: E80 on üldine kood, kuid sordid on ka ICD-10 kood (sündroomid). Näiteks: kood mkb-10-E80.4-Gilbert'i sündroom, kood mkb-10-E80.5-Kriegler'i sündroom, kood mkb-10-E80.6-Dabin-Johnsoni sündroom ja Rotori sündroom. Samuti on olemas ICD-10 koodeks - E80.7 - ebastabiilne bilirubiini metabolism.
  • Päriliku hüperbilirubineemia - ICD-10 kood - D55-D58.
  • vastsündinutele - ICD-10 kood - P50 - P61.

Täpsemalt on see patoloogia jagatud järgmistesse kategooriatesse:

  • Healoomuline hüperbilirubineemia. Enamasti on see krooniline kollatõbi, harva on see vahelduv. Arvatakse, et see on pärilik hüperbilirubineemia. Nime healoomulisel on kollektiivne iseloom. Sellega peetakse silmas metaboolsete protsesside häireid, mis on seotud bilirubiini tasemega. Selle haiguse peamine sümptom on silma kollane nahk ja skleraar. See seisund võib ilmneda pärast tõsist stressi, pärast operatsiooni või nakkushaigust raseduse ajal.
  • Konjugeerimata hüperbilirubineemia või otsene hüperbilirubineemia. Seda iseloomustab kaudse bilirubiini suurenemine. Enamasti juhtub seda hemolüüsi ajal. Selline hüperbilirubineemia tekib vastsündinutel, kellel on diagnoositud hemolüütiline haigus, samuti patsientidel, kellel on pärilik hemolüütilise aneemia vorm, kui on tekkinud punavereliblede kahjustus. Enamikul juhtudel toimub see juhul, kui on mürgitatud keha, maksa tsirroos, samuti ägeda või kroonilise hepatiidi korral. Sellise hepatiidi komplikatsiooniks on posthepatiidi hüperbilirubineemia.
  • Hübibilirubineemia konjugeeriv areng on otsese bilirubiini tõus, teisisõnu füsioloogiline ikterus. Seda diagnoositakse peamiselt enneaegsetele imikutele, sest nende maksaensüümide süsteem pole veel välja töötatud. Selline hüperbilirubineemia enneaegsetel beebidel esineb esimestel sümptomeid ainult kolmandal päeval. Nädala jooksul kulgeb see edasi ja seejärel langeb. Enneaegseid lapsi läbib see kolmel nädalal ja väikelastel kahe nädala jooksul.
  • Pikaajaline hüperbilirubineemia - diagnoositud 70% vastsündinutelt. See tekib sapipigmendi nõrkuse vähenemise tõttu. Täielikult avaldub kolmandal päeval pärast sündi. Uriini ja väljaheide värvus jääb muutumatuks. Mõnedel lastel ilmneb see pidevat unisust, halva isu ja harvadel juhtudel isoleeritud oksendamist. Sümptomid ilmuvad kogu nädala jooksul, mõnikord ka rohkem. Sellises olukorras aitab pediaatril, kes määrab tõhusa ravi. See patoloogia vorm ei põhjusta peaaegu kunagi komplikatsioone.

Hiljuti on diagnoositud ikterust vastsündinutel.

Sümptomatoloogia

Igal juhul on hüperbilirubineemia sümptomid üsna elavalt. Kõige iseloomulikum on naha kollane värv, silmakreem, suu.

Lisaks ilmuvad järgmised sümptomid:

  • valutunde paremas hüpohoones;
  • iiveldus ja oksendamine;
  • kõrvetised, kipituse tunne suus;
  • üldine nõrkus, söömisest keeldumine, apaatia;
  • meeleolu kõikumine;
  • uimasus;
  • harv ja lühiajaline sünkoop;
  • neuroloogilised häired;
  • uriin muutub tumedaks;
  • sügelev nahk on olemas;
  • terav kaalu langus.

Kui selline patoloogia on tekkinud raseduse ajal, võib kliinilist pilti täiendada järgmiste sümptomitega:

  • pidev väsimustunne, unisus;
  • üldine halb enesetunne ja nõrkus;
  • isu häired;
  • kui esineb kroonilisi haigusi, siis võivad need süveneda.

Kerge funktsionaalse hüperbilirubineemiaga diagnoositud patsientidel ei esine maksa palpatsiooni ajal ebamugavust, organ ei suurene.

Haiguse mõõdukas ja raskes seisundis, nagu kaudne hüperbilirubineemia, on maks suurenenud ja valulik. Selle patoloogilise protsessi selle variandi variatsiooniks on Gilberdi sündroom.

Kui naha kollane värvus on ainus kliiniline tunnus ja tervisehäire täiendavad sümptomid ei tuvastata isegi diagnoosiga, siis tehakse healoomulise hüperbilirubineemia või kaasasündinud areneva hüperbilirubineemia eelhinnang.

Diagnostika

Esmane eksam viiakse läbi üldarsti poolt:

  • kõigepealt teostab ta visuaalset kontrolli;
  • kogub patsiendi ajaloo.

Edasine diagnoos võib hõlmata järgmisi uuringuid:

  • üldine kliiniline ja üksikasjalik biokeemiline vereanalüüs;
  • uriinianalüüs ja väljaheited;
  • Kõhu ultraheli;
  • Maksa ultraheli;
  • maksakatsed.

Sellisel juhul peate võib-olla konsulteerima nakkushaiguste spetsialisti, hematoloogi, immunoloogi, nefroloogi. Uuringu tulemuste põhjal tuvastatakse patoloogia ja määratakse sobiv ravi.

Ravi

Kui diagnoositakse hüperbilirubineemia, peab ravi olema terviklik. Kui selgub, et patsiendil on hemolüütiline aneemia, tuleb konsulteerida hematoloogiga, eriti kui seda patoloogiat diagnoositakse rasedatel naistel.

Narkootikumide ravi hõlmab:

  • antibakteriaalsed ja viirusevastased ravimid;
  • immunomodulaatorite võtmine;
  • põletikuvastased ravimid;
  • antioksüdandid (vajadusel), näiteks Enterosgel;
  • Ursodeoksükoolhappe preparaadid, näiteks Ursosan;
  • Fenobarbitaal, mis vähendab bilirubiinisisaldust;
  • fütoterapeutiline ravi.

Lisaks on patsiendil soovitatav oma dieeti läbi vaadata. Menüüst on vaja välistada vürtsikas, vürtsikas, rasvane, praetud. Ka raviprotseduuride läbimise ajal ei saa alkoholi jooma.

Ennetamine

Ennetava meetmena tuleks järgida järgmisi soovitusi:

  • teatud toiduga kokkupuutumine kahjulike toodete piiramisega;
  • loobuma halvadest harjumustest, eriti alkohoolsete jookide kasutamisest;
  • ärge ülekoormage keha füüsilise koormusega;
  • stressirohke olukordi tuleks vältida.

Kui patoloogiat diagnoositakse õigeaegselt ja alustatakse efektiivset ravi, siis prognoos on soodne. Kuid prognoos sõltub ikkagi haiguse ja sellega seotud patoloogiliste protsesside arengutasemest.

Kui arvate, et teil on hüperbilirubineemia ja selle haigusega seotud sümptomid, võivad arstid teid aidata: terapeut, pediaatrist, gastroenteroloog.

Soovitame kasutada ka meie võrguhaiguste diagnoosimise teenust, mis valib võimalikud haigused sisestatud sümptomite põhjal.

Reaktiivne hepatiit on patoloogiline protsess, mis põhjustab maksa düstroofset-põletikulist protsessi. Kõige sagedamini areneb see haigus krooniliste gastroenteroloogiliste tervisehäirete, süsteemsete ja teiste haiguste taustal. Tuleb märkida, et mittespetsiifiline reaktiivne hepatiit, vastupidiselt viiruse, mürgiste ja muude selle haiguse vormidele, vastab hästi ravile.

Mehhaaniline kollatõbi tekib siis, kui sapi väljavooluradade mööduvaid protsesse on häiritud. See juhtub kanalite mehaanilise kokkusurumise tõttu tuumori, tsüsti, kivi või muude koosseisudega. Enamikult kannatavad naised haigusest, ja noorukieas tekib kolleteaastuse tagajärjel obstruktiivne kollatõbi ning keskealised ja vanemad naised on patoloogia põhjustavad kasvaja-sarnaseid protsesse elundis. Haigusel võivad olla muud nimed - obstruktiivne kollatõbi, ekstrahepaatiline kolestaas ja teised, kuid nende patoloogiate olemus on üks ja see kahjustab sapi voolu, mis viib teatud sümptomite ilmnemiseni ja inimese seisundi rikkumiseni.

Skleroseeriv kolagneit on haruldane maksahaigus, mis koosneb põletikust ja maksahaiguste blokeerimisest nii elundi sees kui ka väljaspool seda. Tavaliselt, kui inimesed räägivad sellest haigusest, tähendab see esmast skleroseerivat kolganiti, mille põhjused pole täielikult teada. See patoloogia määratakse juhuslikult, kui ta teeb kirurgilisi operatsioone elundil. Pealegi võib haigus olla pikka aega asümptomaatiline, mistõttu haiguse sümptomid inimesel ei pruugi veel ilmneda, isegi kui tuvastatakse kanalipõletik ja skleroseerumine armekoes. Samal ajal, kui õigeaegset ravi ei saada, satuvad inimesed väga kiiresti raskesse seisundisse - maksapuudulikkus.

Alkohoolne hepatiit on põletikuline maksahaigus, mis tekib alkoholi sisaldavate jookide pikaajalise kasutamise tõttu. See seisund on maksatsirroosi tekke eelkäija. Haiguse nime põhjal saab selgeks, et selle esinemise peamine põhjus on alkoholi kasutamine. Lisaks määravad gastroenteroloogid mitmeid riskifaktoreid.

Krüptooniline hepatiit - on selle organi rakkude põletikulise protsessi areng. Patoloogia võib esineda ägeda või kroonilise vormis, kuid igal juhul viib ohtlike komplikatsioonide tekkimiseni. Etioloogilise teguri kindlaksmääramise võimetus on tingitud gastroenteroloogia valdkonna spetsialistide paljude erinevate põhjuste valimisest. Mõnel juhul on see tingitud asjaolust, et meditsiiniasutusel puudub piisav tehniline baas haigla provokatsioo nide kindlakstegemiseks.

Treeningu ja mõõdukuse poolest saavad enamus inimesi ilma meditsiinita.

Hüperbilirubineemia

Hüperbilirubineemia on vere seerumi patoloogiline muutus, mis väljendub bilirubiini kontsentratsiooni tõusus, mis on tingitud hemoglobiini tõhustatud lagunemisest.

Hüperbilirubineemia põhjused

Hüperbilirubineemia sündroom areneb kõige sagedamini läbi kahe peamise patogeneetilise mehhanismi. Esimene mehhanism käivitub bilirubiini ülemäärase sünteesi käigus, mida täheldatakse punaste vereliblede akuutse ühefaasilise massi hävimise korral. Vastavalt teisele hüperbilirubineemia tekke etiopatogeneetilisele teooriale on keha mitmesugused patoloogilised seisundid, millega kaasneb bilirubiini metaboolsete muutuste ja maksa ja selle lagunemissaaduste kõrvaldamine.

Seega võib ühe või teise bilirubiini fraktsiooni suurenemine põhjustada hüperbilirubineemia tekke etiopatogeneetilisi tegureid.

Hüperbilirubineemia kõigi vormide etiopatogeneetilise klassifikatsiooni alus on bilirubiini fraktsiooni määramise põhimõte, mille tagajärjel suureneb seerumi bilirubiini üldnäitaja. Seega põhjustab konjugatsiooniperbilirubineemia suurenenud kontsentratsioon otseselt bilirubiini fraktsioonist, mis on põhjustatud bilirubiini elimineerimisest organismis. Arendamiseks patoloogilisi muutusi sedalaadi nõuab patsiendile tahes orgaanilise struktuuri muutused hepatobiliaarse süsteemi (juuresolekul concrements valendikus sapiteede, hajusa ja sõlmeline koldeid maksakoes) püsivalt hormonaalseid ravimeid grupinumbri.

Olukorras, kus kehas toimub erütrotsüütide vererakkude tõhustatud hemolüüs, millega kaasneb bilirubiini kaudse osakaalu suurenenud süntees, tehakse järeldus "konjugeerimata tüüpi hüperbilirubineemia". Neid muutusi vaadeldakse kõige sagedamini neonatoloogide praktikas neonataalse hemolüütilise aneemiaga ja täiskasvanud patsientidel põhjustab sellist tüüpi hüperbilirubineemia toksiliste ainete toksilist mõju.

Hüperbilirubineemia sümptomid

Kõige sagedasem bilirubiinisisalduse suurenemine veres on naha kahjustus naha värvuse muutusena sidrun-kollasele toonile. Siiski mõjutavad peamiselt kõik suuõõne, konjunktiva ja silmavalgude limaskestad, mis omandavad selgelt kollase värvuse. Ülaltoodud sümptomid ilmnevad ainult bilirubiini olulise suurenemisega. Olukorras, kus hüperbili patsiendi provotseeritud patoloogias maksas ja sapisüsteemi organite lisaks muutes nahavärvis patsiendi märkida markeeritud muutusi nahal kihelus, eriti öösel.

Suurenevate kontsentratsioonide bilirubiini ja selle metaboolse konversiooni tootel on toksiline toime kesknärvisüsteemile struktuuri ning seetõttu peaaegu 100% hüperbili kaasneb sümptomite astenovegetativnogo sümptom väsimus, mittetoimetulemisega tavalisest kehalise aktiivsuse, unisus ja raskematel juhtudel isegi erineva tasemega teadvuse häired.

Patsiendid, kellel on maksa- teostuses hüperbili Lisaks patognoomilise kaebusi tõendeid kasuks kontsentratsiooni tõstmiseks bilirubiini märkida ka konstantse sümptomid esinevad peamised tausta maksahaigus - raskusest ja ebamugavust projektsioonis paremal hypochondrium, tunne kibedat maitset suuõõnes, püsi- kõrvetised ja iiveldus, ning ajavahemikul ägeda kontrollimatud oksendamine.

Obstruktiivne hüperbili teostuses on ka iseloomulik kliinilised tunnused väljendunud asteeniline-neurootiline sündroom iseloomuliku muutuse tool, mis muudab mitte ainult värvi, vaid ka selles suunas vedela konsistentsiga, esinemine suurtes kogustes rasva.

Kõigi hüperbilirubiiniseme kliiniliste ja patoloogiliste variantidega kaasneb uriini tüüpiline pimenemine ja väljaheidete heledus, mida enamasti täheldatakse maksa- ja subhepaatilise hüperbilirubineemia korral.

Hüperbilirubineemia vastsündinutel

Neonataalne periood on kriitiline geneetiliste ensüümide poolt tekitatud hüperbilirubineemia healoomuliste vormide märkide kujunemisele. Tulenevalt asjaolust, et kontsentratsiooni suurenemine bilirubiini vastsündinul ei ole kaasas struktuurimuutused ja funktsionaalseid häireid maksa ja lapse puudub täielikult kliinilisi ilminguid kolestaas ja hemolüüs, need muutused on käsitleda "funktsionaalne hüperbili."

ICD-10 klassifitseerib kõik pärilikud funktsionaalse hüperbilirubineemia vormid mitmeks variandiks.

Erirühm hüperbilirubineemia on nn füsioloogiline variant, mida täheldatakse kõigil lastel vastsündinutel ja mis ei põhjusta valulikke aistinguid ega patoloogilisi muutusi terviseseisundis. Hoolimata soodsast mööduva loogikaga jälgitakse kõigil vastsündinutel lastel bilirubiini väärtuste seiret, mille puhul kasutatakse praegu kaasaegset hüperbilirubineemia analüsaatorit, mis võimaldab erinevate bilirubiini fraktsioonide taset võimalikult kiiresti määrata. Laste sõeluuringus kõrvaldatakse raske hüperbilirubineemia tekke võimalus, mis enamasti põhjustab entsefalopaatiliste ilmingute esinemist.

Hüperbilirubineemia kliiniliste ilmingute debüüt langeb teisel või kolmandal päeval pärast lapse sündi ja on ennast veel rohkem kui kuu aega hiljem. Seda hüperbilirubineemia vormi iseloomustab naha järkjärguline kollatärastus, alates peast ja lõpeb alajäsemetega. Nn tuumakollase sümptomid ilmnevad ainult bilirubiini kontsentratsiooni olulise suurenemise korral, mille tagajärjel tekivad kesknärvisüsteemi struktuuride kahjustused.

Hüperbilirubineemia progresseerumist näitavateks murettekitavateks sümptomiteks on lapse suremuse ja lapse apaatia, toitumishuvi vähenemine ja imetamise loid. Raske kaeluse ja opistotoonide lisamine toob kaasa aju membraanide tõsise kahjustuse kasvu, mis hädaolukorras meditsiinilise sekkumise puudumisel surma põhjustab. Vastsündinud beebi kesknärvisüsteemi pöördumatu kahjustuse sümptomid on sügav teadvuse halvenemine valguse, valu ja temperatuuri ärritavate mõjude puudumise näol.

Hüperbilirubineemia soodne käik, mida täheldatakse enamikes tervislike, täisajaga imikute puhul, tekib ebatäiuslike ensümaatiliste süsteemide tulemusena, mis ei võimalda loote hemoglobiini laguproduktide kiiret kõrvaldamist. Praegu on pediaatriliste praktiseerinud vastsündinud beebi hüperbilirubineemia teke veel üks tunnusjoon, mis on pärast rinnaga toimuva bilirubiini progresseeruv tõus. Kuid hoolimata sellest, hüperbilirubineemia ei näita rinnaga toitmise katkestamist.

Olukorras, kus vastsündinu lapsele ei ole kõrge bilirubiini sisaldus veres, ei kaasne tõsine tervisehäire, on igasuguste ravimeetmete kasutamine ebamõistlik. Bilirubiini märkimisväärne kontsentratsioon on ultraviolett-vannide meetodil hästi ravitav, mis aitab kaasa bilirubiini varasele eemaldamisele. Ülejänud vereülekande kasutamise absoluutne näitaja on bilirubiinisisalduse kriitiline tõus üle 120 umol / l.

Viimased teaduslikud vaatlused on märkinud, et hüperbilirubineemia esinemissagedus kasvab märkimisväärselt sünnitushaigusega lastel ja sellega kaasneb tsefaloghematoomia areng. Sellises olukorras suureneb bilirubiini kontsentratsioon hematoomi osaks olevate punaste vereliblede tohutu hävitamise tagajärjel. Selle hüperbilirubiinisemega kaasneb kaudse molekuli suur kontsentratsioon ja seda saab korrigeerida, asendades punaste vereliblede üleküllused.

Hüperbilirubineemia ravi

Hüperbilirubineemia kuulub patoloogiliste seisundite kategooriasse, mille ravimine peab olema etioloogiliselt õigustatud, see tähendab, et taastumise võti on haiguse likvideerimine.

Kui mõni inimene esineb hüperbilirubineemia ilmnemisel, on vaja läbi viia täielik kontroll ja ravi gastroenteroloogilise profiili haiglas. Ainult healoomuline hüperbilirubineemia ei vaja meditsiinilist korrektsiooni ja enamikul juhtudel on see tasakaalustatud, kui patsient järgib põhinõudeid toitumishäirete korrigeerimiseks. Lisaks hepatobiliaarse süsteemi patoloogiaga patsientidele, kellel esineb hüperbilirubineemia, on lisaks toitumise paranemisele vaja välistada kehalise füüsilise ja psühho-emotsionaalse ülekoormuse mõju.

Mis tahes kliinilise hüperbilirubineemia ravimite ravimine jaguneb järgmistesse kategooriatesse: etiopatogeneetiline, sümptomaatiline ja profülaktiline.

Tulenevalt asjaolust, et tooted metaboolse konversiooni bilirubiini on toksiline toime kõigi struktuuriüksuste inimkehas, eriti kesknärvisüsteemi, on vaja läbi viia piisavalt tähtsale desintoksikatsioon teraapia lehe narkootikume rühma antioksüdandid (tsüstamiin päevase annusega 0,2 g tokofer- 50 mg päevas suu kaudu). Olukordades, kus patsiendil on kriitiline kontsentratsioon bilirubiini, ning on märke toksiliste ajukahjustuse vormis märke entsefalopaatia, ei tohiks olla parenteraalne narkovõõrutuskeskuse ravina kombinatsioonis insuliini annus 4 RÜ subkutaanselt 40 ml 40% -list lahust glükoos veeni.

Sõid diagnoositud immunnovospalitelny teostuses hüperbili tulenevad massiivne hajus kahjustusi maksas parenhüümi soovitav kasutada lühiraja glükokortikosteroidse ravi (prednisoloon 30 mg päevas suukaudselt kaks nädalat). Tulenevalt asjaolust, et parenhüümi hüperbili enamasti kaasneb raske hemorraagiline tüsistuste kõik patsiendid selles kategoorias on soovitatav profülaktiliselt Vikasol kohaldada päevane annus 0,015 g suukaudselt või intramuskulaarselt.

Kõhukinnisusega sageli kaasneva sügeluse leevendamiseks kasutatakse väliseid aineid - karmistamist kamper-alkoholiga ja äädikhapetega. Seedes olevate sapphapete kontsentratsiooni vähendamiseks tuleb kasutada ravimeid, mille eesmärk on siduda peensoole seedetrakti happeid (kolestüramiin päevases annuses 2 g). Lisaks sellele on hea efekt ka kaksteistsõrmiksoole tuvastamisel ja kolorektaalsete ravimite (Holosase manustamine päevases annuses 15 ml suu kaudu), tingimusel et puuduvad kollakujulise mehaanilise nähte. Olukorras, kus silma söögitoru luumenuse mehhaanilise obstruktsiooni tagajärjel suureneb bilirubiini kontsentratsiooni esinemine, on ainsaks ravivõimaluseks defekti kirurgiline eemaldamine (kollepsüstektoomia laparoskoopilise lähenemisega).

Hüperbilirubineemia

Haiguse kirjeldus

Hüperbili - grupist haiguste ja sündroomide iseloomustab kollatõbi naha ja limaskestade värvimist hüperbili muid näitajaid normaalsetes maksafunktsiooni ning (kui põhivormid) puudumisel morfoloogilised muutused maksas, healoomuline muidugi. Nende hulka kuuluvad pärast hepatiidi hüperbilirubineemia ja kaasasündinud funktsionaalne hüperbilirubineemia.

Hüperbilirubineemia põhjused

Hüperbilirubi neemia funktsionaalsed kaasasündinud - rühmad, mis esineb geneetiliselt määratud (mitte-hemolüütiline hüperbilirubineemia). Haigused on põhjustatud hepatotsüütide vaba bilirubiini vere hankimise protsessi rikkumisest, sidudes seda glükuroonhappega bilirubiini-glükuroniidi (seotud bilirubiini) moodustumisega ja selle järgneva eritumisega sapiga.

Hüperbilirubineemia sümptomid

Kõigil juhtudel, hüperbili ja kollatõbi on leitud varasest lapsepõlvest, enamikul juhtudel (välja arvatud sündroom Crigler - Najjari) - tähtsusetu, võib olla katkendlik looduses (intensiivistunud mõjul vigu toitumine, alkoholi tarvitamine, kaasuvad haigused, füüsiline väsimus ning muud põhjused). Sageli kergeid düspeptilisi sümptomeid, kerge asteenia, nõrkus, väsimus.

Healoomuliseks ja soodsaks prognoosiks; töövõime üldjuhul salvestatud.

Hüperbilirubineemia diagnoosimine

Maks ei ole tavaliselt laienenud, pehmed, valutumatud, maksa funktsionaalsed testid (välja arvatud hüperbilirubineemia) ei muutu. Radioisotoobi hepatograafia ei näita muudatusi. Põrna ei laienenud. Erütrotsüütide osmootne vastupanu, nende eeldatav eluiga on normaalne. Kõikidates vormides (välja arvatud Dubin-Johnsoni sündroom) läbiviidud punktsioonibiopsia ei avalda muudatusi.

Hüperbilirubineemia ravi

Eriravi vajavatel patsientidel ei ole reeglina vaja, ainult pikeneva kollatõbise perioodil määravad säästva dieedi numbri 5, vitamiinravi, kolhaga. Keelatud on alkohoolsete jookide, vürtsikute ja rasvaste toitude tarbimine, füüsiline ülekoormus ei ole soovitatav.

Kuidas Gilberti sündroom klassifitseeritakse: ICD kood

Geneetiline haigus, mille tagajärjel peetakse bilirubiini normaliseerumise ebaõnnestumist, nimetatakse Gilberti sündroomiks. Inimestel ei suuda maksu seda elementi neutraliseerida. See hakkab kogunema, põhjustades tõsiseid tüsistusi.

Gilbert'i sündroom tavaliselt ei häiri selle omanikku. Põhimõtteliselt on ainus patoloogia nähtus kollatõbi kerges vormis.

Tõlgenduskood mkb 10

Rahvusvahelise haiguste klassifikatsiooni kohaselt tähendab Gilberdi sündroom endokriinsete haiguste ja ainevahetushäirete haigusi. Gilbert'i tõbi (ICD-10 kood, E 80.4) tähendab liiga suurt kogust bilirubiini kaasasündinud või omandatud põhjustel. See sündroom põhjustab naha ja limaskestade kollaseks muutumist.

Omandatud põhjused on põhjustatud maksa kahjustusest ja punaste vereliblede ülemäärasest lagunemisest.

Kes on selle sündroomi suhtes vastuvõtlikumad?

Gilbert'i sündroomi peetakse geneerilisteks haigusteks ja on üsna haruldane. Sellise patoloogiaga inimestel on maailmas vaid 4%. Enamasti puutuvad inimesed selle sündroomiga kokku. Selle diagnoosi alla kuuluva ühe vanema esinemine võib viidata sellele, et laps sai selle pärandiks.

Selle patoloogia eripära on südame lülisiduse oht. Selle sündroomi tekkepõhjuseks peetakse defektiivset geeni, mis soodustab bilirubiini kasvu. Gilberti tõve jaoks on iseloomulik kaudse bilirubiini suurenemine. Seda väljendatakse naha ja silma sklerarea kollasuses.

Võimalikud tüsistused

Oht on bilirubiini akumuleerumine sapiteede ja maksas. Seega mõjutab see kõiki kehasüsteeme. Võimalik, et sapiteede ummistus on kõrge.

Väga tõsine komplikatsioon on tuumade kollatõbi. Pöördumatud mõjud arenevad ja aju toimimine on häiritud. Raseduse ajal põhjustab sündroom loote kaotust.

Looduslikest ainetest lähtuv spetsiaalne preparaat.

Ravimi hind

Ravi ülevaated

Esimesed tulemused tunnevad pärast nädala manustamist.

Lisateavet ravimi kohta

Ainult 1 kord päevas, 3 tilka

Kasutusjuhend

Kuid tavaliselt ei tohi bilirubiini tõus põhjustada ärevust. Sümptomid hakkavad ilmnema, kui esineb soodsaid tegureid (stressitingimused, alkohoolsed joogid, ebatervislikud toidud). Haiguse remissiooni pikendatakse pädeva ennetamisega.

Ravi meetodid

Haigus ei ole tervisele ohtlik ja komplikatsioonid on väga haruldased. Sellise erikohtlemise tulemusena ei nõua Gilbert'i haigus.

Haiglas

Uimastiravi kasutatakse haiguse sümptomite kõrvaldamiseks. Selle manifestatsiooni vältimiseks kasutatakse mitteravimite meetodeid: eriline dieet, spetsiifiline režiim, kõrvaltoimete kõrvaldamine, mis võivad põhjustada ägenemist.

Vajadusel kasutage järgmisi ravimeetodeid:

  • Määrata ravimeid, mis vähendavad bilirubiini sisaldust. Nende hulka kuuluvad tooted, mis sisaldavad fenobarbitaali. Ravimit võetakse umbes kuu jooksul, kuni südametegevuse kadumine ja bilirubiini normaalne tase on taastatud. Selline ravi on suur puudus: ravimid on sõltuvust tekitav. Ja ravimi lõpetamine vähendab nende efektiivsust mitte midagi. Muide, paljud patsiendid asendavad fenobarbitaali kergelt: Valocordin või Corvalol.
  • Aktiveeritud süsiniku ja diureetikumide kasutamine. Nad kiirendavad imendumist ja eemaldavad bilirubiini.
  • Bilirubiini neutraliseerimiseks valmistatakse albumiini süsti. See on vajalik, kui bilirubiin on saavutanud kriitilise kasvu punkti.
  • Rühma B vitamiinide määramine
  • Maksa funktsiooni normaliseerimiseks on välja kirjutatud hepatoprotektorid (Essentiale).
  • Teratogeensuse tagajärjel võetakse koleretseid ravimeid (Hofitol).

Fototeraapia on populaarne. Spetsiaalsed sinised laternad hävitavad naha bilirubiini ja ka kaotab naha kollasuse. Mõnikord on sümptomaatiline ravi ette nähtud ravimitega, mis lõpetavad kõhulahtisuse, vähendavad iiveldust ja halbu seedimise erinevaid nähtusid. Antibiootilist ravi kasutatakse nakkuse leviku tõkestamiseks. Lisateave haiguse ravi kohta haiglas.

Gilberti sündroomi aluseks on organismi omadused, mis on põhjustatud DNA geenimutatsioonist. Seetõttu puudub spetsiaalne ravimeetod. See peaks lihtsalt järgima teatavaid eeskirju ja hoolikalt jälgima tervist.

Rahvakeele meetodid

Selle haiguse vastases võitluses ei tohiks välistada ja rahvakeelseid meetodeid. Puhastage ja parandage maksa koloreetiliste puljongite tööd. Kasutatakse järgmisi taimi: tselluloos, koer roos, maisisilk, kärestik.

On vaja rõhutada mõnda retsepti:

  • Põõsad mahl välja pigistatakse. Võtke 15 ml päevas 10 päeva.
  • Kombineeritud aloe, peedi mahl, porgand ja redis. Lisatud sulatatud mesi. Segu võetakse 2 supilusikatäit päevas. Hoidke vajadust külmkapis.
  • Sulatatud maisisilk. Seda tuleks võtta kuus korda päevas.

Tuleb meeles pidada, et enne traditsioonilise meditsiini kasutamist peate alati pöörduma arsti poole.

Ennetusmeetmed

Gilberti tõbi on geneetilise iseloomuga, nii et ennetus ei suuda haigust ennetada. See võib leevendada vaid süvenemist

On vaja järgida teatavaid reegleid:

  • On vaja vältida riigisiseseid tegureid, mis võivad maksa kahjustada.
  • Eemalda stressirohke olukord.
  • Toitumine tuleks läbi vaadata.
  • Vähendada rasket füüsilist koormust.
  • Soovitav on kasutada puhast vett umbes 2 liitrit päevas.
  • Kui depressioon ei halvenda seisundit ja konsulteerige spetsialistiga.

Arsti soovitused Gilberti sündroomi kohta

Igale patsiendile antakse kliinilisi soovitusi, mille rakendamine muudab patsiendi elu palju lihtsamaks.

Need on järgmised:

  • Vältida kokkupuudet otsese päikesevalgusega.
  • Ärge ignoreerige nakkushaiguste ravi, eriti kui see puudutab sapipõi ja maksa.
  • Praetud toit on keelatud.
  • Paastumine on keelatud.
  • Välistage ise ravimeid, sest seal võivad olla tõsised tagajärjed.

Kui järgite neid soovitusi, ei põhjusta haigus mingeid probleeme.

Prognoos

Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid surma tõenäosus puudub. Maksa muutused tavaliselt ei parane. Kordiamiini või fenobarbitaaliga ravimisel piisab bilirubiinisisalduse vähenemisest.

Gilberdi sündroomi ei saa täielikult kõrvaldada. Kuid haigus on healoomuline ja ei põhjusta pahaloomuliste häirete ilmnemist. Kui järgite arsti juhiseid ja jälgige rangelt praegust seisundit, on remissiooni aeg mitu aastat. Sümptomid ei häiri.

Neonataalne hüperbilirubineemia füsioloogiline - kirjeldus, põhjused, sümptomid (märgid), diagnoos, ravi.

Lühikirjeldus

Vasikaliste füsioloogiline hüperbilirubineemia - mõõdukas mööduv füsioloogiline hüperbilirubineemia (mitteseotud bilirubiini tõttu), mida täheldati vastsündinutel. Sagedus Hüperbilirubineemia võib leida kõigil vastsündinutel, 50-70% juhtudest ilmneb kollatõbi (enamasti enneaegsetel ja ebaküpsetutele imikutele).

Põhjused

Etioloogia - maksa ensüümsüsteemide (vähenenud glükuronüültransferaasi aktiivsuse) füsioloogiline ebatäielikkus, mis takistab veresuhkru otsest bilirubiini metabolismi ja sekretsiooni.

Sümptomid (märgid)

Kliiniline pilt • Pärast 24-tunnilist elu, naha ja limaskestade kollasuse suurenemist 3-4 päeva võrra, siis kaovad (7-10 päeva täisajaga vanuse järgi võivad enneaegsed olla kuni 14-15 päeva) Kollatõbi muutub kliiniliselt eristatavaks, kui seerumi bilirubiini kontsentratsioon ületab 85 μmol / l; kaudse bilirubiini tippkontsentratsioon on antud juhul kolmas elupäeval mitte rohkem kui 205 μmol / l, normaliseerub normaalne sisaldus esimese elunädala lõpuks. Enneaegsetele imikutele on bilirubiinisisaldus suurem.

Diagnostika

Uurimismeetodid • KLA koos perifeerse verepaigutuse testiga, retikulotsüütide loendamine ja erütrotsütomeetriliste näitajate kindlaksmääramine • Emade ja laste veretüüpide määramine • Kumbi testid (otsene ja kaudne) • Otsese ja kaudse bilirubiini kontsentratsiooni määramine.

Diferentsiaaldiagnostika • Loote erütroblastias • Ceelfalohematoom • Imetamine imetamise ajal malabsorptsiooniga vastsündinud.

Ravi

Juhtimise taktika • Vastsündinu tuleb sööta kogu keelekestuse perioodil madala naatriumisisaldusega glükoosisisaldusega soolalahuses. • Kui kaudne bilirubiini sisaldus seerumis on üle 120 μmol / l, on ette nähtud fototeraapia, fenobarbitaal, karbolene jne.

Sünonüümid • Neonataalne kollatõbi • Bilirubiini ebapiisav konjugeerimine • Uute vastsündinute kollatõbi • Vastsündinu füsioloogiline sügelus.

ICD-10 • P59 Neonataalne kollatõbi muude ja täpsustamata põhjuste tõttu.

Märkus • Neonataalne hüperbilirubineemia on seisund, millega kaasneb bilirubiini (nii otsene [seotud bilirubiini, bilirubinglükuroniidi ja kaudse [vaba bilirubiini] sisaldus veres) sisalduse tõus. On olemas kahte tüüpi hüperbilirubineemia: vaba (konjugeerimata) ja seotud (konjugeeritud). Viimane on alati patoloogiline seisund. Mõlemat tüüpi hüperbilirubineemia võib põhjustada kollatõve tekkimist.

Gilberdi sündroom

ICD-10 pealkiri: E80.4

Sisu

Määratlus ja üldteave [redigeeri]

Gilbert'i sündroom (SJ) on funktsionaalse hüperbilirubineemia kõige sagedasem vorm: maailma erinevates piirkondades esineb seda sagedusega 1-5 kuni 11-12% elanikkonnast.

Esimene mainimine SJ-st on seotud nimega A. Gilbert jt. (1900-1901), kes esitas selle üksikasjaliku kirjelduse nimega "lihtne perekondlik koleemia" (cholemia simple familiale). Järgnevatel aastatel nimetati Gilberdi sündroomiks erinevalt: "idiopaatiline konjugeerimata hüperbilirubineemia"; "Perekondlik mitte-hemolüütiline ikterus"; "Perekondlik vahelduv ikterus"; "Krooniline healoomuline pigmentaarne hepatoos" jne

Etioloogia ja patogenees [redigeeri]

LF-is pärimise tüübist pole üksmeelt. Hiljuti on autosomaalse domineeriva pärandi liik olnud kallutatud, kuid mittetäieliku penetratsiooniga, st defektse geeni manifest erineva sagedusega oma kandjate fenotüübis.

Seega ei ole Gilberti sündroom ilmselt haigus, vaid eriline seisund (sui generis) sünnidefekti tõttu - mikrosomaalse ensüümi UDP-GT defitsiit.

SJ põhineb mikrosomaalse ensüümi UDP-GT pärilikult määratud geenipuudusel, mis põhjustab vaba (konjugeerimata) bilirubiini ja selle akumuleerumise veres maksa kliirensi osalist alandamist. Promootoralas (regioon) A (TA) 6 TAA kodeeriv geen mikrosomaalsetel ensüümi UDP-GT (ekson 1 UDP-HT1A geen) on täiendav dinukleotiidis TA mis põhjustab kihistu osa (regioon) A (TA) 7 TAA. See viib ensüümi UDP-GT 1A1 aktiivsuse vähenemiseni, mis on tingitud vaba bilirubiini konjugeerimisest glükuroonhappega ja seotud bilirubiini moodustumisega. Seda protsessi vähendatakse 30% ni normist. Veelgi enam, kui paigaldatud SJ ensüümi puudulikkus bilitransferazy ja Y- ja Z-valgud (mis on nüüd eristab ensüümiga glutatioon-S-transferaasi) tõttu, mis rikub käepide (ekstraheerimiseks) vaba bilirubiini vereplasmas on sinusoidides maksa-, viies selle hepatotsüütide tsütoplasma ja transportimine maksarakkude mikrosoomidesse. See põhjustab vaba bilirubiini liigset kogunemist veres.

Kliinilised ilmingud [redigeeri]

Gilbert'i sündroom avaldub tavaliselt noorukieas, noorukes või noorukes (7... 28-30 eluaastat) ja seda sagedamini meeste hulgas (suhe 3-7: 1). Asjaolu, et SJ esineb kõige sagedamini meeste puberteediajal, võib näidata teatud rolli bilirubiini kliirensis meessuguhormoonide (androgeenid) puhul.

Märkimisväärses osas patsientidest on SJ latentne või subkliiniline pikk aeg, mistõttu on see sageli avastatud juhuslikult. Näiteks vere biokeemilise analüüsi abil määratakse vaba bilirubiinisisalduse tase või patsientide uurimisel muude haiguste korral tuvastatakse skleeraalsele subikeersusele ja naha kerge pikateralisele värvusele.

SJ jaoks on iseloomulik: näo, nasolabiaalse kolmnurga ja aksillaarsete õõnsuste mattkollane värv; naha ümbruse hüperpigmentatsioon. A. Gilbert kirjeldas sümptomite tüüpilist "diagnostilist triadat":

• maksa "mask" (kollasus);

• Xanthelasma silmalautel;

• laineline sümptomite ilmumine ja kadumine.

Märgitakse, et valguse kiirte ja kuumuse, keemiliste ja mehhaaniliste stiimulite mõju suurendab naha pigmentatsioon. Ligikaudu 50% patsientidest, kellel täheldatud kliinilisi sümptomeid SJ: tuim valu või raskustunne paremal hypochondrium, düspeptilisi sümptomid (isutus, iiveldus, kõhukinnisus või kõhulahtisus jne); lõhnakas koos välimusega "hane punnid"; migreeni peavalu; bradükardia ja hüpotensiooni kalduvus; neuromuskulaarne hägusus. Sageli määratakse SJ puhul sageli kasvav taimestiku sündroom, suurenenud ärevus, depressioon või kerge ärevus, öine unehäire ja biorütmilised nihked. 15... 20% -l patsientidest on maks suurenenud veidi (1-2 cm), valutuna, normaalsest konsistentsist. Mõnikord tuvastatakse ekstrahepaatilise sapiteede sapipõie ja sphincteri aparaadi düsfunktsioon.

Oluline on rõhutada, et kliiniliste sümptomite SJ, sealhulgas kasvu kollatõbi (hüperbili) vallandub sageli kaasuvad infektsioon, nälga, vaimse ja füüsilise ülekoormuse, alkohol.

Gilbert'i sündroom: diagnoosimine [redigeeri]

Üldiselt LF-i veres analüüsimisel reeglina puudub aneemia, retikulotsütoos; punaste vereliblede osmootse stabiilsuse vähendamine ja nende oodatav eluiga (puudub hemolüüsi nähtus); ESR - tavapärastes piirides; aeg-ajalt on hemoglobiini tase tõusnud (kuni 150 g / l).

Biokeemilistes vereanalüüsil puuduvad tõendid Tsütolüüsi, kolestaas hepatotsellulaatsed puudulikkus (aminotransferaas tasemed, aluseline fosfataas, gamma-GTP, kolesterooli ja fosfolipiide, albumiin normaalne). Bilirubinuria pole kindlaks määratud.

Spetsiaalsed diagnostikameetodid

• Test bromsulfaleinom (Caroli): veenisisese manustamise järel 5% bromsulfaleina lahusega (5 ng / kg kehamassi kohta) määrata aega, mis saabub kaksteistsõrmiku sisu. Selleks pannakse 10-N naatriumhüdroksiidi lahusesse iga 30 sekundi jooksul tilk KDP sisaldust - violetne värvimine (kromodiagnostika) näitab bromsulfaleiini esinemist. LF-ga on indikaatori kõrvaldamine hilinenud 20-40 min (tavaliselt 5-15 min). Samuti saate määrata bromsulfaleiini RES-i maksa kõrvaldamise. Sel eesmärgil määratakse indikaatori sisaldus veres enne ja 45 minutit pärast bromsulfaleiini intravenoosset infusiooni. Kui SJ vereringes jääb> 10% süstitud värvainest (tavaline otsing


Eelmine Artikkel

?

Seotud Artiklid Hepatiit