Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Share Tweet Pin it

Gilbert'i sündroom on patoloogiast, mis on edasi saadetud vanematelt, kellel maks ei suuda bilirubiini murda. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Gilberti sündroomi analüüsimiseks peate annustama venoosse verd, sõrmele võetud täielik vereanalüüs on samuti informatiivne.

Haiguse põhjused

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi eest. Selle ensüümi ebapiisav kogus toob kaasa asjaolu, et hemoglobiini lagunemisprodukt ei suuda liituda glükuroonhappe molekuliga ja tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoole.

Seega tungib see vereringesse ja selle kontsentratsioon ületab tunduvalt normi, see viib vere plekideni bilirubiini värvides (kollane). Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle lagunemine on võimalik ainult maksas ja glükuronüültransferaasi toimel. Gilbert'i tõvega vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Haiguse ägenemine võib tekkida järgmistel juhtudel:

  • ravimite ravi (anaboolsed, kortikosteroidid);
  • liigne joomine;
  • emotsionaalne ülekoormus, stress;
  • kirurgia, trauma;
  • nakkushaigused;
  • suurenenud füüsiline koormus;
  • söömishäired (palju rasvaseid toite, paastumine, toitumise puudumine, üleöömine).

Kui analüüsimine on vajalik

Patoloogia kahtluse põhjus on järgmiste sümptomite esinemine:

  • naha ja naha värvimuutus;
  • ebamugavustunne maksas (raskustunne);
  • valulikkus hüpoglüoskoopiast;
  • kõhupuhitus;
  • seedehäire (diarröa või soole obstruktsioon);
  • iiveldus, mõru maitse suus;
  • une häired;
  • pearinglus;
  • depressioon

Ikteri ilmingu tase kõigis avaldub erinevalt: mõnel puhul muutub ainult sclera kollaseks, teises on kogu nahk ja limaskestad värvilised ja kolmas, kollased täpid ilmuvad kogu keha peale. Kuid on võimalik, et isegi bilirubiini märkimisväärse hüppe korral puudub kollatõbi.

Neljandikul Gilberti sündroomiga patsientidest on maks oluliselt suurendatud ja pepitud välja ribise alt ja palpatsioonil pole valu. Iga kümnes laienenud põrand.

Kuidas uuringuid viiakse läbi

Gilberdi sündroomi diagnoosimine ei vaja pikaajalist uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboriuuringute tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendist, kas tema sugulastel esineb kõrvalekaldeid maksa funktsioneerimises, st on uuritud perekonna ajalugu. Diagnoosimise eesmärgil on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiiniindeks veidi vähenenud (110-115 g / l) või suurenenud kuni 160 g / l 15% -l patsientidest, kellel on ebaküpsed erütrotsüüdid, 12% -as, erütrotsüütide osmootiline resistentsus on vähenenud.

Uriini uurimine

Olulised lahknevused tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leidub uriiniga, siis näitab see teist maksapatoloogiat - hepatiiti. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

Sellised indikaatorid nagu suhkur, vere valgud, aluseline fosfataas, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku või esineb väikseid kõrvalekaldeid. Albumiini langus viitab patoloogiale, mis esineb maksas või neerudes.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt on see näitaja meestel 17 mmol / l, Gilbert'i tõve korral suureneb 20-50 mmol / l ja maksa ülekoormus kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

Muud testid

Katsete loend jätkub:

  • Proovid fenobarbitaaliga. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus.
  • Katse vitamiiniga PP. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul väljendab Gilbert'i sündroomi või teist maksapatoloogiat.
  • Kohus koos tühja kõhuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kaks päeva süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toitu. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini tõusu 1,5-2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi olemasolu.
  • Geneetiline analüüs. Patsiendi DNA-d kontrollitakse täpsemalt PDHT-i geeni.

Patoloogilisest avastusest ilmnes polümorfism UGT1A1. See geen näeb ette uridiindifosfaadi glükuronidaasi tootmise, mis on seotud glükoosiga (st kaudse bilirubiini hõivamiseks ja selle sidumiseks, muutes selle otseseks, mis on võimeline läbima sapipõie).

Kui seas on seitsmes TA kordamine geenis, põhjustab see ensüümi aktiivsuse vähenemist. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kõige kiirem ja usaldusväärsem hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolu kinnitus, kuid see on kallis ja seda ei saa teha kõigis kliinikutes. Analüüsiks võetakse täisvere (2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saate läbi viia laboris Invitro (maksab umbes 4,5 tuhat rublat). Geneetiline analüüs on lihtne lahendada: kui järeldus on kirjutatud UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom on kinnitust leidnud.

Võite annetada üldise uriini ja vereanalüüsi kõikides munitsipaalkliinikutes. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõepoolest eeldada tõsisemat haigust.

Maksa diagnoosimise täiendavad meetodid

Selleks, et teha kindlaks, kas patoloogia esineb maksas ennast, ja kui on, siis aitavad hinnata selle astmeid järgmiste uuringute abil:

  • Ultraheliuuring. Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõi ja neereid. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist. Maksa ägenemise ajal suureneb. Arst hindab maksa suurust, otsib seda, kas sapijuhtides esineb struktuurseid muutusi või põletikku, kõrvaldab sapipõie põletik.
  • Arvutitomograafia. On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
  • Biopsia. Protseduur hõlmab maksakoe kogumist spetsiaalse nõelaga. On vaja kontrollida, kas maksas esineb pahaloomulisi kasvajaid, samuti määrata ensüümi tase, mis takistab bilirubiini tungimist ajusse.
  • Radioisotoobi uurimine. Meetod viiakse läbi, et hinnata maksa verevarustust ja selle imendumise-eritusfunktsiooni ning kontrollida sapiteede kanalite läbilaskvust.
  • Elastograafia. Ta määrab kindlaks maksafibroosi taseme.

Kui maksafunktsioon on häiritud ja selle anatoomia on muutunud, on tõenäoline, et ikteruse põhjus ei ole Gilbert'i suhteliselt kahjutu sündroom, kuid teises haiguses, mis takistab bilirubiini eemaldamist organismist. See võib olla hepatiit, tsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunpatoloogia, maksavähk.

Arstid soovitavad ka kilpnäärme uuringut. Kui diagnoositakse Gilbert'i sündroomi, siis erilist ravi ei määrata. Patsient peab järgima toitu (järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema füüsilises tegevuses.

Kuigi patsiendi spetsiifilist ravi ei ole vaja, tuleb patsienti katsetada ja uurida tema diagnoosist, et vältida kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve tekkimist. Õige eluviisi juhtimisel ei saa te kunagi kollast värvi pöörata.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on mitteohtlik pärilik haigus, mis ei vaja erirežiimi. Haigus ilmneb bilirubiinisisalduse perioodilises või püsivas tõusus, kollasus, samuti mõned muud sümptomid.

Gilbert'i tõve põhjused

Selle haiguse põhjuseks on maksaensüümide glükuronüültransferaasi töö eest vastutava geeni muteerumine. See on eriline katalüsaator, mis osaleb bilirubiini metabolismis, mis on hemoglobiini lagunemise tulemus. Glükuronüültransferaasi puudumisel Gilbert'i sündroomi korral ei suuda bilirubiin suhelda maksa glükuroonhappe molekuliga ja selle tulemusena suureneb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürk, kannatab keha, eriti kesknärvisüsteem. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, mille järel see väljutatakse organismist kinnises vormis sapiga. Gilbert'i sündroomi korral vähendatakse bilirubiini kunstlikult spetsiaalsete preparaatide abil.

Haigus on pärilik autosoomide domineerival viisil, see tähendab, et kui üks vanematest on haige, on tõenäosus, et laps, kellel on sama sündroom, on 50%.

Gilberti tõve ägenemisega seotud tegurid on järgmised:

  • Teatud ravimite heakskiitmine - anaboolsed steroidid ja glükokortikoidid;
  • Liigne füüsiline koormus;
  • Alkoholi kuritarvitamine;
  • Stress;
  • Operatsioonid ja vigastused;
  • Viiruslikud ja peroraalsed haigused.

Võib põhjustada Gilbert'i sündroomi dieedi, eriti tasakaalustamata, tühja kõhuga, üleküllastumist ja rasvade toitude tarbimist.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberdi sündroomi sümptomiteks on:

  • Kollatõbi;
  • Raskustunne maksas;
  • Intensiivne valu parema hüpohooniaga;
  • Kibedus, iiveldus, iiveldamine;
  • Nõrk väljaheide (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
  • Kõhu väljaheide;
  • Väsimus ja halb une;
  • Pearinglus;
  • Madal meeleolu.

Pingelised olukorrad (psühholoogiline või füüsiline pinge), nakkusprotsessid sapiteede või nasaahorokkide korral põhjustavad lisaks nende märkide ilmnemist.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mis võib esineda perioodiliselt (pärast teatud faktorite kokkupuudet) või olla krooniline. Selle manifestatsiooni aste on samuti erinev: alates kollatõukast ainult sklerast kuni naha ja limaskestade hajutatud värvumise suhteliselt tugevani. Mõnikord on nägu pigmentatsioon, silmalaugude väikesed kollakad laigud ja naha hajutatud laigud. Harvadel juhtudel, isegi bilirubiinitaseme tõusuga, puudub kollatõbi.

25% -l haigetel inimestel avastatakse maksa suurenemine. Samal ajal ulatub see ribi kaarest allapoole 1-4 cm, konsistents on normaalne ja palpatsiooni ajal ei tunne mingit tundlikkust.

10% patsientidest võib põrna suurendada.

Haiguse diagnoosimine

Gilbert'i sündroomi raviks eelneb selle diagnoos. Seda pärilikku haigust ei ole raske tuvastada: võetakse arvesse patsiendi kaebusi, samuti perekonna ajalugu (vedajate või patsientide tuvastamine lähedaste sugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst täieliku veri ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab madal hemoglobiini tase ja ebaküpsete erütrotsüütide esinemine. Uriinis ei tohiks olla muutusi, kuid kui urobilinogeen ja bilirubiin tuvastatakse, siis näitab see hepatiidi esinemist.

Samuti tehakse järgmisi katseid:

  • Fenobarbitaaliga;
  • Nikotiinhappega;
  • Tühja kõhuga.

Viimase proovi puhul viiakse Gilberti sündroomi analüüs läbi esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mil patsient sööb madala kalorsusega toitu (kuni 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõstmine 50-100% abil näitab, et inimesel on see pärilik haigus.

Fenobarbitaadi proov hõlmab teatud annuse manustamist viis päeva. Sellise ravi taustal on bilirubiini tase oluliselt vähenenud.

Nikotiinhappe kasutuselevõtmine toimub intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

See meetod maksakahjustusega haiguste diagnoosimiseks, millega kaasneb hüperbilirubineemia, on kiireim ja efektiivsem. See on DNA uuring, nimelt PDHT geen. Kui tuvastatakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilbert'i tõbe.

Gilberdi sündroomi geneetiline analüüs viiakse läbi ka maksakriiside ärahoidmiseks. Seda testi soovitatakse inimestele, kes peavad võtma ravimeid, millel on hepatotoksiline toime.

Gilbert'i sündroomi ravi

Reeglina Gilbert'i sündroomi erikohtlemist ei nõuta. Kui järgite sobivat režiimi, on bilirubiini tase normaalne või veidi tõusnud, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid kõrvaldama raske füüsilise koormuse, loobuma rasvases toidus ja alkoholisisaldusega jookidest. Pikad vaheajad söögi ajal, paastumine ja teatud ravimite võtmine (antikonvulsandid, antibiootikumid jne) on soovimatud.

Perioodiliselt võib arst määrata hepatoprotektorite kursi - ravimeid, mis mõjutavad positiivselt maksa toimet. Need hõlmavad selliseid ravimeid nagu Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars ja vitamiinid.

Gilberdi sündroomi toitumine on hädavajalik, kuna tervislik toitumine ja soodne režiim avaldavad positiivset mõju maksale ja sapiteede eemaldamise protsessile. Päev peaks olema vähemalt neli söögikorda väikestes portsjonides.

Gilberdi sündroomis on lubatud lisada köögivilja suppe, madala rasvasisaldusega kodujuustu, lahja kana ja veiseliha, purustatud teravilja, nisu- lehti, mitte-happelisi puuvilju, tee ja kompott. Keelatud on sellised tooted nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värsked saiakesed, spinat, mage, pipar ja must kohvitass.

Sa ei saa täielikult liha välja jätta ja taimetoidule jääda, sest seda tüüpi toiduga ei saada maks vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilbert'i sündroomi prognoos positiivne, kuna haigust võib pidada üheks normaalseks variandiks. Seda haigust põdevatel inimestel ei ole vaja ravi, ja kuigi bilirubiinisisaldus tõuseb eluks, ei suurenda see suremust. Võimalike tüsistuste tõttu võib täheldada kroonilist hepatiiti ja sapikivitõbi.

Paarid, kus üks selle sündroomi omanik on abikaasa, peab enne raseduse planeerimist planeerima rasedust, on vaja konsulteerida geneetikuga, kes määrab haiguse tõenäosuse sündimata lapsele.

Gilberti tõve spetsiifilist ennetamist ei ole, kuna see on geneetiliselt määratud, kuid tervisliku eluviisiga kinnipidamise ja regulaarselt arstliku läbivaatuse kaudu on võimalik peatada haigused, mis põhjustavad sündroomi ägenemist õigeaegselt.

№7003UGI, Gilbert'i sündroom, UGT1A1

  1. Gilberdi sündroomi kliinilised ja / või laboratoorsed tunnused.
  2. Ravi planeerimine hepatotoksiliste omadustega ravimitega.
  3. Irinotekaanravi tüsistuste oht.

Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarsti kohta ja ei ole diagnoos. Käesolevas jaotises esitatud teavet ei saa kasutada enesediagnostika ja enesehoolduse jaoks. Arst teeb täpset diagnoosi, kasutades nii uuringu tulemusi kui ka vajalikku teavet muudest allikatest: anamnees, teiste uuringute tulemused jne.

  1. Muutmine pole kindlaks tehtud.
  2. Mutatsioon avastati heterosügootses olekus.
  3. Homosügootses seisundis tuvastatud muutus.
  1. Drepa O., Karabanov A. V., Fedin P. A., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D., Shulyaev I. S., Tverskaya S. M., Ilchenko L.Yu. Perifeersete närvide juhtivate funktsioonide uurimine olulise treemoriga patsientidel, millega kaasnes muutused UGT1 promootori piirkonnas homosügootse või heterosügootse seisundi korral, seerumi bilirubiinisisalduse tõus. // Rahvuskongressi materjalid "Inimene ja meditsiin", Moskva, 2005, p.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S. M., Kuropatkina Yu.V. Ekspüramidaalsete häirete kombinatsioon Gilberti sündroomiga. // CNIIG XXXII istungjärgu toimingud. - laupäev - 2005 - lk 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S. M., Polyakov A.V. UGT1 geeni promootorpiirkonna ja ravimi talumatuse indutseerimine. / / Medical Genetics, 2005, Vol.4, No. 5, p. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1, ksenobiootikumid. // Europ. J. Hum. Genet 2005. - V.13, suppl. 1. - lk 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifitseerimine UGT1A1-st UGT1A1 geeni promootoris ja hüperbilirubineemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Üldteave
  • Täidetavad dokumendid

kuni 10 tööpäeva

* Kindlaksmääratud ajavahemik ei sisalda biomaterjali võtmise päeva

Terve veri (EDTAga)

  • Profiil *
  • Juhtimisvorm 1 Pärilik monogeenne haigus ja haigusseisundid
  • Juhtimisvorm 2 Geneetilised eelsoodumused

* "Molekulaarse geneetilise uuringu küsimustiku" koostamine on vajalik geneetikumi jaoks, et saadud tulemuste alusel saaks kõigepealt patsiendile anda kõige täielikum järeldus ja teiseks koostada talle konkreetsed individuaalsed soovitused. INVITRO tagab patsiendi poolt Vene Föderatsiooni õigusaktide kohaselt konfidentsiaalsuse ja teabe avalikustamise.

Selles jaotises saate teada, kui palju kulub selle uuringu läbiviimine teie linnas, vaadake katse kirjeldust ja tulemuste tõlgendamise tabelit. Moskva ja teistes Venemaa linnades analüüsi "Gilbert'i sündroom, UGT1A1" valimine, ära unusta, et analüüsi hind, biomaterjalide protseduuri maksumus, uuringute meetodid ja ajastus piirkondlikes arstlikes büroodes võivad olla erinevad.

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

Gilberdi sündroom

OMIM 143500

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Gilbert'i sündroom on pärilik mitte-hemolüütiline konjugeerimata healoomuline hüperbilurubineemia. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Gilberdi sündroomi esinemissagedus on erinevates populatsioonides 3-10%. Päriliku funktsionaalse hüperbilirubineemia all kannatav haigus esineb kõige sagedamini.

Sündroomi iseloomustavad suurenemise tase plasmas bilirubiini tingitud kaudse fraktsioonist väärtused võivad varieeruda 20-50 mol / l, stressi vastu, liikumine, pärast pikaajalist paastumist või nakkushaigused, võib suurendada bilirubiini kuni 100 mmol / l. Teised biokeemilised vereparameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalseks.
Kontsentratsiooni tõstmiseks kaudse bilirubiini seotud vähenenud funktsionaalset aktiivsust maksaensüümiga uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I. See ensüüm osaleb konjugatsiooni (sidudes) hepatotsüüdides kaudse bilirubiini glükuroonhappega moodustamaks vees lahustuvad vormid bilirubiini mis sobib eemaldades sappi (bilirubiini-diglucuronide). In Gilberti sündroomi täheldati aktiivsuse vähenemine uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25% võrra.
Haiguse põhjus on Gilbert sisestamise (sisestamise) täiendavas dinukleotiidis TA korduse promootoralas UGT1A1 geen (2q37), mis kodeerib ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Tavaliselt mitmeid TA kordust promootor on 6 arvu suurenemist LS kordub kuni 7 või 8 tulemusena väheneb UGT1A1 geeniekspressiooni ning selle tagajärjel vähenemisele funktsionaalset aktiivsust ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Haigus esineb sageli vanuses 15-25 aastat. Gilbert'i sündroomi kliinilised ilmingud on märkimisväärselt erinevad:

  • Haigus võib olla asümptomaatiline või manifest nagu kerge ikteruse episoodid (sclera ikterus).
  • Harvadel juhtudel on kliinilised ilmingud kesknärvisüsteemi: väsimus, peavalu, mälukaotus, peapööritus, depressioon, ärrituvus, unetus, keskendumisraskused, paanikahood, ärevus, treemor
  • Seedetrakti osaks: iiveldus, isutus, ärritunud soole sündroom, valu kõhuõõnes ja paremas hüpoglüosioonis, puhitus, hüpoglükeemiline reaktsioon toidule, süsivesikute talumatus, alkohol

Tulenevalt asjaolust, et ensüüm uridiindifosfaat glükuronosüültransferaas I osaleb ka teatud ravimite (kasvajavastased ja glükokortikoidid) ainevahetuses, on võimalik, et toksiliste reaktsioonide tekkimine võib nende ravimite ravimise taustal tekkida.
Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnoos põhineb UGT1A1 geeni promootoripiirkonnas TA korrumiste arvu analüüsil. Gilbert'i sündroom loetakse kinnitatuks, kui TA-kordused suurenevad mõlemas A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosoomides 7-ni ja kõrgemale.
Molekulaargeneetika keskuses toimub Gilbert'i sündroomi otsene DNA diagnoosimine 3 töötaja jaoks.

Molekulaargeneetika keskuses viiakse Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnostika läbi 3 tööpäeva UGT1A1 geeni promootori piirkonna molekulaarse geneetilise analüüsi abil.

Oleme välja töötanud komplekti Gilberdi sündroomi DNA diagnoosimiseks. Komplektid on ette nähtud kasutamiseks diagnostiliste laborite molekulaarse geneetilise profiili juures.

Kui teil on küsimusi, võite helistada lehekülje allosas olevatele telefoninumbritele. Meie konsultandid aitavad teil hea meelega.

Gilberdi sündroom

Umbes 5% inimestest Venemaal kannatab Gilberti sündroomi all. See seisund ilmneb mittespetsiifilistel sümptomitel: kõhuvalu, seedetrakti häired (iiveldus, rövitsemine, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus ja mõnikord kerge naha ja sklero kõõlus. Gilberti sündroomi põhjustajaks on ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis suurendab bilirubiini kontsentratsiooni veres. Selle õigeaegne diagnoos võimaldab meil diagnoosi eristada rasketest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et teie elustiili parandada, kuni kaoks hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Kiireim viis Gilbert'i sündroomi avastamiseks on DNA otsene otsene diagnoosimine, mis seisneb UGT1A1 geeni, Uuridine fosfaatglükuronüültransferaasi (TA) korduste arvu määramises. Nende korduste arvu suurenemine on Gilbert'i sündroomi tekkimise eeltingimus. Ravi enamikul juhtudel ei ole vajalik. Kliiniliste sümptomite arengu peamine ennetamine on tegurite tekitamise vältimine.

Vene sünonüümid

Healoomuline hüperbilirubineemia, juveniilne katkendlik ikterus.

Inglise keele sünonüümid

OMIM # 143500, Gilbertsündroom, hüperbilirubineemia.

Sümptomid

Peamised sümptomid: suurenenud bilirubiin ja kollatõbi, mis võivad olla erineva raskusastmega (skleera kerge kollatõbi kuni naha ja limaskestade tõsise kollasuseni)

Asthenilised nähtused: väsimus, nõrkus, unehäired.

Muud võimalikud avaldumised: raskustunne paremas hüpoglüosioonis, iiveldus, kõrvetised, mittespetsiifiline kõhuvalu, vähem levinud pigmendilõhed kehal, näol.

Üldine teave haiguse kohta

Gilbert'i sündroom esineb keskmiselt 5% elanikkonnast. See on pärilik haigus, mida iseloomustavad kollatõve episoodid, mis arenevad kaudse seerumi bilirubiini suurenemise tõttu. Gilberti sündroomi aluseks on maksa ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi (UDHPT) funktsionaalse aktiivsuse langus. Erütrotsüütide lagunemisega vabaneb otsene bilirubiin, mis seejärel siseneb vereringesse ja tavaliselt hepatotsüütides (maksarakud) seondub gluturoonhappega UDPHT mõju all. Kui see ensüüm on puudulik, on bilirubiini hõivamine ja selle konjugatsioon häiritud, mille tagajärjel suureneb bilirubiini tase ja selle kumuleerumine kudedes - see selgitab kollatõbi.

Ensüümi UDPHT kodeerib UGT 1A1 geen. UGT 1A1 geeni promootoripiirkonnas toimuvat muteerumist iseloomustab TA-korduste arvu suurenemine (tavaliselt nende arv ei ületa 6). Kui neist on 7 homosügootse või heterosügootse oleku korral, siis ensüümi UDHPT funktsionaalne aktiivsus väheneb - see on Gilbert'i sündroomi alguse eeltingimus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust bilirubiini kõrgem tase ja väljendunud kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kanduritel valitseb latentne vorm, mis väljendub reeglina bilirubiini taseme tõusus.

Haigus võib esineda erinevatel vanustel, poistel sagedamini noorukieas. Enamikul juhtudest esinevad kliinilised sümptomid pärast ägedat haigust, peamiselt viiruslikku etioloogiat, pärast emotsionaalset või füüsilist koormust, alkoholi joomist, mitmete ravimite võtmist, mis on seotud PDHHT ainevahetusega. Samuti võib kollatõbi käivitada sellised tegurid nagu tühja kõhuga, päikese käes olemine, toitumishäired (rasvade söötmine, vürtside liigse kogusega konserveeritud toidud).

Gilberti tõve tüüpiline manifest on kollatõbi. Samuti on täheldatud astenovegetatiivseid häireid: nõrkus, unehäired, väsimus. Pikaajalise hüperbilirubineemia korral esinevad depressioonid. Samuti iseloomustab düspeptilisi sümptomeid ja raskust paremal hüpohoones. Harva valguse mõju all on kalduvus naha pigmentatsioonile. Mõnede aruannete kohaselt on Gilberti sündroom kombineeritud biliaarse düskineesiaga.

Hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine) on kõige sagedamini mitte üle 100 mmol / l, kusjuures kaudne molekul on ülekaalus. Ülejäänud maksafunktsiooni testid reeglina ei muutu.

Sageli on asümptomaatiline, kui Gilberti sündroomi tuvastatakse vere biokeemilise analüüsi juhuslikult tuvastatud kõrvalekallete korral (bilirubiiniindeks).

Kes on ohus?

Inimesed, kellel on Gilberti sündroomi diagnoositud lähisugulased.

Diagnostika

  • Üldbilirubiini ja selle fraktsioonide taseme kindlaksmääramine.
  • Geneetiline diagnostika. Gilberti sündroomi avastamise kõige kiirem viis on otsene DNA analüüs, mis seisneb UGT1A1 geeni (TA) korduste arvu määramises.
  • Maksa ja sapipõie ultraheli.

Ravi

Reeglina Gilbert'i sündroom ei vaja ravi. Kliinilistes ilmingutes tuleb vältida riskitegurite esilekutsumist: märkimisväärset füüsilist koormust, dehüdratsiooni, paastumist ja alkoholi kuritarvitamist. Gilbert'i sündroomiga patsiendid ei soovita võtta ravimeid, mis on seotud ensüümi UDHHT ainevahetusega, kuna on võimalik arendada hepatotoksilisi reaktsioone. Narkootikumid, mille arst määrab vastavalt tunnistusele, kasu ja riski suhet hinnates, sõltuvalt kollatõve episoodide esinemisest, bilirubiini tasemest. Gilberti sündroomi ägenemise korral on soovitatav järgida Pevzneri dieedi nr 5 ja ravimravimitest enamasti fenobarbitaali. Hepatoprotektoreid saab ravi ka kasutada, need on ette nähtud kursuse järgi.

Ennetamine

Gilbert'i sündroomi õigeaegne diagnoosimine võimaldab eristada seda teistest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et korrigeerida patsiendi elustiili, kuni kaob hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Gilbert'i sündroom

Kood vormis: GNP008 Tähtaeg: 5 päeva

  • Venoosne veri 200
  • DNA eraldamine (tellimisel lisavarustus) 300

Kirjeldus

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis väljendub kollatõve episoodide ja konjugeerimata (vaba ja kaudse) seerumi bilirubiinisisalduse suurenemises. Meestel levinud. Gilbert'i sündroomi manifestatsioonid võivad esineda igas vanuses ja neid põhjustavad füüsiline koormus, stressitingimused, nälgimine, viirusnakkused, alkoholi tarbimine, mitmed ravimid, millel on hepatotoksiline toime. Sellel haigusel on mittespetsiifilised sümptomid: kõhuvalu, parempoolse hüpohangu kõhukinnisus, seedetrakti häired (iiveldus, iiveldus, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus. Peamine sümptom on naha ja limaskestade ikteriline värvumine ja kaudse bilirubiini taseme tõus veres.

Seda haigust iseloomustab mõõdukas perioodiline bilirubiinisisalduse suurenemine veres (mitte rohkem kui 80-100 μmol / l, kusjuures märkimisväärne ülekaalus on kaudne fraktsioon), ülejäänud vere biokeemilised parameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalsetele piiridesse. Paljudel patsientidel ei ületa see näitaja siiski 50 μmol / l. Bilirubiini taseme tõus BZ-s on põhjustatud olulistest füüsilistest ja psühho-emotsionaalsetest stressidest, toiduvarustustest, teatud ravimite võtmisest, nakkushaigustest. Patsiendid kurdavad väsimust ja ebamugavust kõhuõõnes.

Selle sündroomi arengu põhjuseks on UGT 1A1 geeni poolt kodeeritud maksa ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (PDHGT) aktiivsuse langus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust suurem bilirubiini esialgne tase ja raskemad kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kandjatel on haiguse varjatud vorm.

Tavaliselt eritub punavereliblede kaudne bilirubiin, mis tuleb kehast eemaldada. Kui see siseneb maksa rakkudesse, seostub see glükuroonhappega ensüümi UDPHT toimel. Bilirubiini ja glükuroonhappe kombinatsioon muudab vees lahustuvaks, mis võimaldab tal sapiteerida ja väljutada uriiniga. UGT1A1 geeni mutatsiooni tõttu katkeb kaudse bilirubiini konjugatsioon, mis suurendab selle kontsentratsiooni veres. Bilirubiini sisalduse suurenemine veres omakorda aitab selle akumuleerumist kudedes, eriti elastses koes (veresoonte, naha, sklera seina sees) - see selgitab kollatõbi.

Analüüsi näitajad:

  1. Gilbert'i sündroomi ja teiste haiguste puhul, mis ilmnevad hüperbilirubineemiaga, diferentsiaaldiagnostika.
  2. Gilberdi sündroomi diagnoosimise kinnitamiseks.
  3. Enne ravi alustamist ravimitega, millel on hepatotoksiline toime.
  4. Kõrvaltoimete ennustamiseks ravi ajal ravimiga "Irinotekaan" (kasvajavastane ravim) vähiga patsientidel (kolorektaalne vähk).
  5. Kerge mitteinfektsioosne ikterus.
  6. Kroonilise kollasusega peatub barbituraadid.
  7. Suurenenud bilirubiini kontsentratsioon.
  8. Perekonnanimega (mitteinfektsioosne ikterus, hüperbilirubineemia).

Kompleksi koostis (geen: polümorfism):

UDF-glükuronüültransferaasi 1 UGT1A1 perekonna polüpeptiid 1A: UGT1A1 * 28

Lisateenus!
Geenitöötaja kokkuvõte ühel teadustööl (teostatakse ainult geneetilise uuringu komplekside jaoks) - kood kujul GN002.
Gemotest'i laboris tehtud geneetiliste uurimiskomplekside tulemuste põhjal meditsiinigeneetikaarstide üksikasjalik järeldus sisaldab kindlakstehtud polümorfismide terviklikku tõlgendamist ning soovitusi toitumise, elustiili, täiendava uurimise ja korrigeerimise kohta.

Uuringu eriline ettevalmistus ei ole vajalik. On vaja järgida teadustöö ettevalmistamise üldeeskirju.

TEADUSUURINGUTE ETTEVALMISTAMISE ÜLDEESKIRJAD:

  1. Soovitatav on annetada verd hommikul, kell 8-11 kella tühja kõhuga (viimase söögikorra ja vere võtmise vahel peab olema vähemalt 8 tundi, vett võib joob nagu tavaliselt), uuringu eelõhtul kerge õhtusöömaaeg, kus on piiratud rasvasisaldusega toit.
  2. Uuringu eel (24 tunni jooksul) välistatakse alkohol, intensiivne füüsiline koormus, ravimite võtmine (vastavalt arsti nõusolekule).
  3. 1-2 tundi enne vere annetamist, hoiduge suitsetamisest, ära jooma, tee, kohv, võite juua gaseerimata vett. Likvideerige füüsiline stress (jooksmine, kiirelt ronida trepid), emotsionaalne ärritatus. 15 minutit enne vereannetamist on soovitatav puhata, rahuneda.
  4. Ärge tehke kohe pärast füsioterapeutilisi protseduure, instrumenteerivaid uuringuid, röntgeni- ja ultraheliuuringuid, massaaži ja muid meditsiinilisi protseduure laboratoorsete uuringute jaoks veri annetama.

Sündroomi geneetiline analüüs

Syndrome Gilbert (sündroom Gilbert) - selle maksa geneetilise haiguse tõttu on teadlased võidelnud juba üle tosina aastaid. Esineb kujul:

  • bilirubiini sisaldus veres,
  • Botkini tõbi
  • muud konkreetsed sümptomid.

Halbas variandis ei ravita seda pärilikku haigust ja see püsib heas vormis meditsiiniliste preparaatide pikaajalise remissiooniga.

Mis on Gilberti sündroom (mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus)?

Üks inimvere-bilirubiini koostisosadest ilmneb punavereliblede lagunemise tagajärjel ja samal ajal täidab ühe sapphiiri värvaineid.

Mis on see Gilbert'i sündroom lihtsate sõnadega? Maksahaigus, mis on pärilik.

.gif "data-PageSpeed-lsc-hash = mASkoSNejz andmete PageSpeed-lsc-aegumise =" R, 25. august 2017 09:02:05 GMT ">

  • sirge Maksa moodustas kaudne hemoglobiin.
  • kaudne See on moodustatud vere hemoglobiinist retikuloendoteliaalse süsteemi kaudu.

Bilirubiini koguindeksit nimetatakse tavaliseks. Gilbert'i sündroomis on bilirubiini kogus oluliselt normist erinev. Huvitav on, et alles jäävad vereanalüüsi näitajad. Põhimõtteliselt diagnoos tehakse vanuses 3 kuni 12 aastat. Tüdrukud põevad haigust kolm korda vähem kui poisid.

Gilberdi sündroomi põhjused

Inimestel on geeni kaks eksemplari, mis mõjutavad otseselt Gilberti sündroomi välimust. Kõige tavalisem olukord on üks moonutatud geen. Bilirubiini tase inimestel, kellel selline kõrvalekalle võib pidevalt kõikuda, kuid kollatõbi ei näidata. Kui patsiendil on kaks moonutatud geeni, on tagatud mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus.

Haiguse peamised põhjused:

  • bilirubiini tootmises osaleva geeni muteerumine;
  • keha põhilise seisundi komplikatsioon (haiguse esinemise korral) kõrvaltoimed, nagu näiteks tugev nälg, närviline pinge, halvad harjumused või viiruslikud nakkused;
  • ensüümi aktiveerimisega seotud ravimid - glükuronüültransferaas (paratsetamool, aspiriin, kofeiin, levommitiin).

Haiguse kliiniline klassifikatsioon

Gilbert'i tõve kliiniline klassifikatsioon vastavalt:

  1. Alates haiguste seostest:
    • hädavajaliku värisemisega;
    • ilma olulise värinata.
  2. Haiguse käigust:
    • kuhjaga;
    • düspeptiline;
    • peidetud
    • asthenovegetative.
  3. Genotüüp:
    • heterosügootne vanker;
    • homosügootne vedu.
  4. Maksa funktsiooni neutraliseeriv seisund:
    • salvestatud funktsiooniga;
    • vähendatud funktsiooniga.
  5. Päritolu järgi:
    • kaasasündinud - edeneb ilma stimuleerivate faktoriteta;
    • manifestatsioon - tekib pärast viirusinfektsiooni.
  6. Voolu olemuse järgi:
    • süvenemine;
    • remissioon

Mis on ohtlik sündroom Gilbert?

Selle haiguse tavaline vorm ei kujuta endast ohtu inimese elule. Peamine oht on:

Gilberdi sündroomi kandja edastab selle oma lastele.

Pärilatus on selle haiguse ilmnemise peamine näitaja. Selle sündroomi arenenud ja keerulises vormis on võimalik maksa hepatoos - haigus, mis on seotud maksa teatud ensüümide ebaõnnestumisega.

Gilbert'i tõve sümptomid ja tunnused

Kolmas patsientidest on vastuvõtlikud naha ja silmade värvumisele kollase värvusega - see on ainus haigusnäht. Seal on spetsialistid, kes kaaluvad, et puuduvad muud sümptomid, pakuvad taganeda kategooria haiguse ja somaatiliste patoloogiate omistatud kõrvalekalded, mille keha on kohandatud ja tavaliselt rabotaet.Vydelyayut järgmised nähud ja sümptomid Gilberti sündroom:

  1. Seedetrakti häired:
    • kibedus suus;
    • raskustunne maos;
    • gaasid;
    • isutusprobleemid;
    • laienenud maks;
    • kõrvetised, iiveldus, oksendamine;
    • tumeda uriini ja väljaheite värvimuutus;
    • kõhulahtisus või soole obstruktsioon.
  2. Neuroloogilised häired:
    • unehäired;
    • peavalu, pearinglus;
    • värisevad jäsemed;
    • apaatia, nõrkus, närvilisus;
    • paanikahood.
  3. Muud tunnused:
    • tupe;
    • hüpotensioon;
    • sügelus;
    • suurenenud higistamine;
    • südamepekslemine;
    • lihaste ja liigeste valu;
    • külmavärinad;
    • hingeldus, õhupuudus.

Ebarežiimseid märke ravitakse ebamugavustunde leevendamisega.

Haiguse diagnoosimise meetodid

Kuna diagnoos tehakse varases eas, ravib see pediaatrit. Diagnostilise protsessi etappid:

  1. Patsientide kohta teabe kogumine (ülekantud haigused, kas ravimid võeti, vigastusi ega kirurgilisi operatsioone ei tehtud).
  2. Visuaalne kontroll.
  3. Laboratoorsed testid:
    • veri (kogu, biokeemiline koostis, hüübimine, bilirubiinisisaldus Gilbert'i sündroomis);
    • uriin.
  4. Helistaja tegurite avastamiseks läbiviidavad uuringud:
    • hepatiidi testimine;
    • Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs.
  5. Funktsionaalne diagnostika:
    • Kõigi kõhuaunede ultraheli;
    • Maksa CT ja MRI;
    • mõjutatavate kudede tuvastamiseks maksa elastsus.
  6. Maksa biopsia.

Mitte alati diagnoosimiseks on vaja kõiki meetodeid. Sageli pediaatrite piisab:

  • kogu haiguse kõikidest ilmingutest,
  • vereanalüüs.

Kui sümptomid on ebatäpsed, on vaja lisakatseid.

Selleks, et jälgida haiguse kulgu ja uurida ravimite reaktsioone, peab patsient regulaarselt läbima diagnostilised protseduurid. Ajakohased diagnostilised protseduurid vähendavad sümptomite raskust ja vähendavad komplikatsioonide riski.

Gilbert'i tõve ravi

Ravimite ravi

Patsientidele määratud ravimid on mõeldud maksa kaitsmiseks ja ikteruse sümptomite kõrvaldamiseks.

  • barbituraadid;
  • kolhagoog;
  • hepatoprotektorid;
  • enterosorbendid;
  • diureetikumid;
  • albumiin;
  • antiemeetikum.

Rahvameditsiin

Kõige tavalisem ravimeetod "vanaema" meetodid - tavalise tee vahetamine taimsete kastmiseks. Maitsetaimed, mida saab valmistada:

  • piimarikas;
  • roosi marjad;
  • maisi stigma;
  • Barber;
  • Calendula lilled.

Dieet ja toitumine Gilbert'i sündroomis

Haigust või Gilberti sündroomi ei saa täielikult ravida, kuid selleks, et haiguse ägenemised oleksid minimaalsed ja remissioon kestaks kauem, tuleb patsiendil luua teatud eluviis. Toitumisplaan on ravi kavandamise aluseks. Töötas välja spetsiaalse dieedi menüü. Toidused intensiivse kehakaalu langetamiseks või lihasmassi saavutamiseks on täielikult välistatud. Muuhulgas peaks patsient:

  • vältida stressi ja närvisüsteemi ülekoormust
  • järgige igapäevast raviskeemi
  • välja arvatud võimspordialad.

Võite kaaluda ka järgmisi toitumise tüüpe:

  • dieedi laud number 5;
  • meditsiiniline tabel number 8;
  • ravi tabel number 9.

Määratlus ja põhjused

Gilberti tõbi tuvastati 20. sajandi alguses. Nüüd nimetatakse seda healoomuliseks hüperbilirubineemiaks. Patoloogilised muutused on seotud autosomaalsete retsessiivsete geenide defektidega, mille korral tekib maksa ensüümi defitsiit. Osalemisega seob bilirubiin glükuroonhappega. Selle rikkumise tõttu ei ole võetud osa veres bilirubiini, mis toob kaasa selle taseme tõusu ja hüperbilirubineemia ilmnemise. Väliselt inimestel on see kollatõve sümptomid.

Makroskoopilise uuringu maks ei mõjuta. Kuid histoloogia uurimisel kuldse värvi nähtavate pigmentidega biopsia korral esineb elundi rasvumine, hepatotsüütide valkude ammendumine, fibroos. Patoloogia arengu varases staadiumis ei ilmne haigus iseenesest, kuid kui haigus progresseerub, näitab maks alati rikkumisi.

Patoloogia esinemissagedus Euroopa riikides on madal - keskmiselt umbes 2-3 protsenti, kuid Aafrika kontinendi elanike hulgas kannatab Gilberti sündroomi all veerand elanikkonnast. Enamasti on meestel seda, ja diagnoos tehakse noorelt (kuni kolmkümmend aastat), mille tõttu pärilik patoloogia on saanud teise nime alaealiste vahelduvat ikterust. See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

Diagnostika

Patoloogia kindlakstegemiseks viiakse läbi terve rida analüüse. Gilberti sündroomi analüüsimisel on oluline mitte ainult tuvastada geeni defekti olemasolu, vaid ka kindlaks teha, kuidas haigus mõjutas praegu keha ja maksa seisundit. Sel eesmärgil hõlmab diagnoos rida katseid.

Defekti geeni marker

Patsientide ülekandumise eelduseks tulevasele põlvkonnale on vaja teha abielupaaride geneetilist analüüsi. Geneetika aitab määratleda "defektse" geeni kandjate esinemist ning tuvastada ebatervislike järglaste sündimise võimaluse. Selleks tehakse erianalüüs. Selle dekodeerimine võimaldab teil tuvastada: kui mõlemal vanemal on Gilberdi sündroomikarjäär, siis on diagnoos järgmised tulemused: 50% juhtudest sündib laps - selle geeni kandja, 25% - Gilberti tõvega laps ja ülejäänud 25% sündinud absoluutselt tervislik laps. Kui üks vanematest haigestub selle haigusega ja teine ​​vanem on täiesti tervislik, siis on kõik sellisest abielust sündinud lapsed Gilberti sündroomi kandjad.

Üldine vereanalüüs

Täielik vereanalüüs ei muutu tavaliselt. Hemoglobiini tase väheneb harva (kuni 160 ühikut) ja mõnedel patsientidel on võimalik retikulotsütoos diagnoosida.

Biokeemiline vereanalüüs

Vere biokeemiline analüüs võimaldab teil näha arenenud keha olulisi näitajaid. Täpsemalt pööravad arstid tähelepanu järgmistele näitajatele:

Hemotest

Patoloogia kinnitamiseks viiakse läbi spetsiifiline hemotest:

Tänu testile saate suures osas esialgse diagnoosi kinnitada.

Muud uurimismeetodid

Gilbert'i sündroomi olemasolu kindlakstegemiseks ei aita riistvaraalased teadusuuringud, sest selle märke neid ei diagnoosita. Kuid tulemused on äärmiselt olulised, et hinnata patsiendi kehas juba tekkinud häireid, eriti maksa.

Reeglina kõik testi tulemused, rääkimine ja maksa normaalsus ning geneetilise vereanalüüs, mis kinnitab patoloogia olemasolu ja võimaldab teil teha diagnoosi. Kui diagnoos näitab tõsist maksa muutust, tuleb kollatõbi põhjustada mujal. Samuti analüüsige tulemust mõnes teises institutsioonis, ehkki uuringu metoodikas on olulisi vigu.

Ravi

Haiguse ravi ei ole tavaliselt vajalik. Arstid jõudsid järeldusele, et Gilberdi sündroom ei ole nii palju keha tõelist patoloogiat kui selle individuaalset omadust, nii et peate sellega elama, vaid kontrollima oma tervist ja aitama kehal ägenemise ajal. Praegu on patsientidel ette nähtud laud number 5, võite võtta Luminale, Sinclit, Flumecinol. Olulise nõrkusega näitab voodit, raske füüsilise töö piiramine. Võite juua vitamiine, suurendada päevas tarbitavat vett.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja teha vereanalüüs seerumi rauda, ​​transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercukal), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis väljendub kollatõve episoodide ja konjugeerimata (vaba ja kaudse) seerumi bilirubiinisisalduse suurenemises. Meestel levinud. Gilbert'i sündroomi manifestatsioonid võivad esineda igas vanuses ja neid põhjustavad füüsiline koormus, stressitingimused, nälgimine, viirusnakkused, alkoholi tarbimine, mitmed ravimid, millel on hepatotoksiline toime. Sellel haigusel on mittespetsiifilised sümptomid: kõhuvalu, parempoolse hüpohangu kõhukinnisus, seedetrakti häired (iiveldus, iiveldus, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus. Peamine sümptom on naha ja limaskestade ikteriline värvumine ja kaudse bilirubiini taseme tõus veres.

Seda haigust iseloomustab mõõdukas perioodiline bilirubiinisisalduse suurenemine veres (mitte rohkem kui 80-100 μmol / l, kusjuures märkimisväärne ülekaalus on kaudne fraktsioon), ülejäänud vere biokeemilised parameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalsetele piiridesse. Paljudel patsientidel ei ületa see näitaja siiski 50 μmol / l. Bilirubiini taseme tõus BZ-s on põhjustatud olulistest füüsilistest ja psühho-emotsionaalsetest stressidest, toiduvarustustest, teatud ravimite võtmisest, nakkushaigustest. Patsiendid kurdavad väsimust ja ebamugavust kõhuõõnes.

Selle sündroomi arengu põhjuseks on UGT 1A1 geeni poolt kodeeritud maksa ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (PDHGT) aktiivsuse langus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust suurem bilirubiini esialgne tase ja raskemad kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kandjatel on haiguse varjatud vorm.

Tavaliselt eritub punavereliblede kaudne bilirubiin, mis tuleb kehast eemaldada. Kui see siseneb maksa rakkudesse, seostub see glükuroonhappega ensüümi UDPHT toimel. Bilirubiini ja glükuroonhappe kombinatsioon muudab vees lahustuvaks, mis võimaldab tal sapiteerida ja väljutada uriiniga. UGT1A1 geeni mutatsiooni tõttu katkeb kaudse bilirubiini konjugatsioon, mis suurendab selle kontsentratsiooni veres. Bilirubiini sisalduse suurenemine veres omakorda aitab selle akumuleerumist kudedes, eriti elastses koes (veresoonte, naha, sklera seina sees) - see selgitab kollatõbi.

Analüüsi näitajad:

  1. Gilbert'i sündroomi ja teiste haiguste puhul, mis ilmnevad hüperbilirubineemiaga, diferentsiaaldiagnostika.
  2. Gilberdi sündroomi diagnoosimise kinnitamiseks.
  3. Enne ravi alustamist ravimitega, millel on hepatotoksiline toime.
  4. Kõrvaltoimete ennustamiseks ravi ajal ravimiga "Irinotekaan" (kasvajavastane ravim) vähiga patsientidel (kolorektaalne vähk).
  5. Kerge mitteinfektsioosne ikterus.
  6. Kroonilise kollasusega peatub barbituraadid.
  7. Suurenenud bilirubiini kontsentratsioon.
  8. Perekonnanimega (mitteinfektsioosne ikterus, hüperbilirubineemia).

Kompleksi koostis (geen: polümorfism):

UDF-glükuronüültransferaasi 1 UGT1A1 perekonna polüpeptiid 1A: UGT1A1 * 28

Lisateenus!
Geenitöötaja kokkuvõte ühel teadustööl (teostatakse ainult geneetilise uuringu komplekside jaoks) - kood kujul GN002.
Gemotest'i laboris tehtud geneetiliste uurimiskomplekside tulemuste põhjal meditsiinigeneetikaarstide üksikasjalik järeldus sisaldab kindlakstehtud polümorfismide terviklikku tõlgendamist ning soovitusi toitumise, elustiili, täiendava uurimise ja korrigeerimise kohta.

Gilberti sündroomi geneetiliste uuringute näidustused

  1. Gilberti sündroomi kahtlus.
  2. Erinev hüperbilirubineemia ja Gilbert'i sündroomi diagnoos.
  3. Enne teatud haiguste ravi alustamist, mis nõuavad hepatotoksiliste ravimite määramist.
  4. Madala intensiivsusega mitte-nakkav kollasus.
  5. Varastatud pärilik ajalugu - mitteinfektsioosse ikteruse või hüperbilirubineemiaga patsientide esinemine perekonnas.
  6. Ravimi "Irinotekaan" (kasutatakse kolorektaalse vähi raviks) kõrvaltoimete riski hindamisel.

Uurimistulemuste tõlgendamine

Uuringu tulemus avaldatakse tähtnumbriliste kirjete kujul:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - normaalne genotüüp, Gilbert'i sündroomi ei leitud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on täiendav dinukleotiidi sisestatud heterosügootne vorm. Gilberti sündroomi tekkimise oht on latentne või kerge.
  3. UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7 - täiendav dinukleotiidi sisestamine homosügootsel kujul. Gilberdi sündroomi väga suur risk. See haigus võib tekkida bilirubiinisisalduse ja raskemate kliiniliste ilmingute suurema tõusuga.

Kuidas Gilberti sündroom avaldub?

Selle patoloogia kliinilised ilmingud erinevad suuresti:

  1. Asümptomaatiline, harv episoodid sclerera kollasus.
  2. Kesknärvisüsteemi soodne kahjustus: pearinglus, korduvad peavalud, kontsentratsiooni langus, mäluhäired, paanikahood, depressioon.
  3. Seedetrakti domineerivad kahjustused: seedehäired, iiveldus, kõhulahtisus, puhitus, teatud toitude talumatus, valud paremal hüpohoones.

Seotud Artiklid Hepatiit