Dabin-Johnsoni sündroom

Share Tweet Pin it

Daibiini-Johnsoni sündroom on pärilik pigmentaarne hepatoos, mis on põhjustatud bilirubiini transpordi kahjustusest hepatotsüütidest sapiini vastu.

Daibiini-Johnsoni sündroomil on autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Geneetiline defekt on sellise geeni mutatsiooni esinemine, mis määrab valgu, mis on orgaaniliste anioonide (cMOAT) torukujuline transporter. Selle tulemusena on bilirubiini ja orgaaniliste anioonide hepatobiliaarne transportimine halvenenud.

Maksa hepatotsüüdid akumuleerivad tumepruuni pigmenti, mis sisaldab melaniini-sarnast komponenti, mis on seotud epinefriini metaboliitide (türosiin, trüptofaan, fenüülalaniin) eritumisega. Pigment asub hepatotsüütide (ja ka lipofustsiini) lüsosoomides, mis paiknevad peamiselt lestade keskosas. Maks tehakse tumedaks värviks ("šokolaadi maks").

See haigus ilmneb kollatõbe, konjugeeritud hüperbilirubineemia ja bilirubinuria.

Dabin-Johnsoni sündroomi diagnoos põhineb konjugeeritud ja konjugeerimata hüperbilirubineemia tuvastamisel veres (üldbilirubiin - 5 mg / dl või 85,5 μmol / l) uriiniga - bilirubinuria.

Patogeneetiline ravi pole arenenud.

Dabin-Johnsoni sündroom on pärilik.

Iraani juutide seas esineb sagedusega 1: 1300.

60% -l patsientidest tuvastatakse protrombiini aktiivsuse vähenemine VII hüübimisfaktori vähese väärtuse tõttu.

70% juhtudest esineb Dabin-Johnsoni sündroom noortel, väga harva üle 50-aastastel inimestel.

Haigus esineb sama sagedusega nii meestel kui naistel.

See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

K76.8 - muud spetsiifilised maksahaigused.

Daibiini-Johnsoni sündroomil on autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Geneetiline defekt on sellise geeni mutatsiooni esinemine, mis määrab valgu, mis on orgaaniliste anioonide (cMOAT) torukujuline transporter.

Selle tulemusena on bilirubiini ja orgaaniliste anioonide hepatobiliaarne transportimine halvenenud. Konjugeeritud bilirubiini fraktsiooni sisaldus veres suureneb, bilirubinuria suureneb uriinis.

Bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus ületab 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l) konjugeerunud kollatõbi (konjugeeritud hüperbilirubineemia) ja kogu seerumi bilirubiini indikaator on üle 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) või kui bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus on üle 15% kogu seerumi bilirubiinisisaldusest, mis ületab 2,0 mg / dl.

Kriidi haiguse patogeneetilised mehhanismid Dabin-Johnsoni sündroomis.

Maksa biopsia proovides tuvastatakse (makroskoopiliselt) tumedad laigud ("šokolaadi maks"), mille välimus on seotud epinefriini metaboliitide (türosiin, trüptofaan, fenüülalaniin) eritumisega ja melaniini-sarnase komponendiga sisaldava pigmendi akumuleerumisega. Pigment asub hepatotsüütide (ja ka lipofustsiini) lüsosoomides, peamiselt hobuste keskosas.


Maksa makrodroog Dabin-Johnsoni sündroomis. "Šokolaadiga maks"


Diabeni-Johnsoni sündroomi maksaravi. Mikroskoopiliselt (peamiselt lestade keskosas) tuvastatakse jämedad pigmendi terad.

Sündroomi kliinilised ilmingud arenevad sageli vanuses 20-30 aastat.

Haigus ilmneb kollatõbesega ilma sügeluseta või kerge sügeluseta, valu paremal hüpohondriumil koos joodilistel käärikahjustustega, märgatavate düspeptiliste nähtustega, väsimusega, halva isu, madala palavikuga palavikuga. Mõnel juhul täheldatakse iiveldust ja oksendamist.

Kõhukinnisus võib suureneda pärast vahelduvaid infektsioone, füüsilist koormust või stressi.

Naistel võib asümptomaatiline haigus ilmneda raseduse või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel.

Dabin-Johnsoni sündroomi diferentsiaaldiagnostika viiakse läbi teiste sündroomidega, millega kaasneb konjugeerimata hüperbilirubineemia (Rotori sündroom) ilmnemine; hepatotsellulaarne patoloogia (viiruslik ja alkohoolne hepatiit), maksa metastaasid ja abstsessid.

Diagnoosi eesmärk on Dabin-Johnsoni sündroomi tuvastamine.

Dabin-Johnsoni sündroomi kahtlus võib tekkida, kui patsient ilmub noorukieas (sageli 20-30 aastat), kollatõve episoodid.

Patsientide ajaloos on märke mõõduka kollatõbise korduvate episoodide kohta. Oluline on saada teavet Dabin-Johnsoni sündroomiga patsientide sugulaste kohta, kellel esines ka kollatõve episoode.

Sündroomi kliinilised ilmingud arenevad 20-30 aasta pärast. Haigus ilmneb kollatõbesega ilma sügeluseta või kerge sügeluseta, valu paremal hüpohondriumil koos joodilistel käärikahjustustega, märgatavate düspeptiliste nähtustega, väsimusega, halva isu, madala palavikuga palavikuga. Mõnel juhul täheldatakse iiveldust ja oksendamist.

Kõhukinnisus võib suureneda pärast vahelduvaid infektsioone, füüsilist koormust või stressi. Naistel võib asümptomaatiline haigus ilmneda raseduse või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel.

Hepatomegaalia on avastatud 50% patsientidest. Mõnel juhul võib põrna ka laiendada.

  • Hüperbilirubineemia ja bilirubinuria.

Rotori sündroomi diagnoos põhineb konjugeeritud ja konjugeerimata hüperbilirubineemia veres (üldbilirubiin - 5 mg / dl või 85,5 μmol / l) veres bilirubinuria korral.

  • Üldine vereanalüüs. Konkreetseid muudatusi ei leitud. 60% -l patsientidest avastatakse prohrombiini aktiivsuse vähenemine (protrombiiniaja vähenemine), mis on tingitud VII hüübimisfaktori madalatest väärtustest.
  • Uriini analüüs

    Rotori sündroomi diagnoosi võib kinnitada pärast I ja III koopoporfürüni ja uriini suhte määramist.

    Koproporfüriinid on heme sünteesi saadused. Tavaliselt eritub koproporfüriin I sapist; Koproporfüriin III - uriiniga. Tervetel inimestel on I ja III koroporfüriinide näitajad uriinis vastavalt 25 ja 75%. Kopoprofüriini üldsisaldus Dabin-Johnsoni sündroomiga (erinevalt Rotori sündroomist) patsientidel on tavalises vahemikus - koproporfüriini I sisaldus on 80%; koproporfüriin III - 20%.

  • Vere biokeemiline analüüs.

    Konjugeeritud bilirubiini sisaldus suurenes (üle 50% kogu bilirubiinisisaldusest). Üldbilirubiini sisaldus seerumis on vahemikus 2-5 mg / dl (34,2-85,5 umol / l). Muud näitajad on normaalsed.

  • Test fenobarbitaaliga.

    Fenobarbitaali vastuvõtmise taustal on bilirubiini tase vähenenud.

    Bromsulfaleiini test on üks kõige informatiivsemaid ja tundlikumaid uurimismeetodeid maksa imendumise ja väljaheidete funktsioonide kohta. Pärast bromsulfaleiini 5% -lise steriilse lahuse samaaegset intravenoosset manustamist kiirusega 5 mg 1 kg kehamassi kohta võetakse vere veenist teise ja määratakse värvi kontsentratsioon. Tavaliselt püsib veres veel kuni 5% manustatud annusest 45 minuti jooksul pärast värvi manustamist. Ülejäänud bromsulfaleiini koguvad maksarakud ja sekreteeritakse sapi. Proov loetakse positiivseks, kui pärast 45 minuti möödumist on värvaine üle 3-12 minuti jooksul 6... 12% vere esialgsest tasemest.

    Samuti kasutatakse modifitseeritud bromsulfaleiini testi, mis sisaldab pikka intravenoosset värvainet ja bromsulfaleiini plasma puhastuskõvera analüüsi. Puhastamise kiirus peegeldab maksa plasmavoolu taset, samuti hepatotsüütide imendumise ja vabanemise protsesse.

    Bromsulfaleiini test on üks tundlikumaid meetodeid maksafunktsiooni hindamiseks. See muutub positiivseks ka organismi parenhüümi (akuutne ja krooniline hepatiit, rasvhepatoos, maksatsirroos, healoomuline hüperbilirubineemia jne) mis tahes kahjustus isegi haiguse varases staadiumis ja korreleerub hästi patoloogilise protsessi raskusastmega.

    Tuleb meeles pidada, et test on positiivne ka intrahepaatilise kolestaasiga ja obstruktiivse kollatõbega, mis on seotud sapi väljavoolu ja südame paispuudulikkuse rikkumisega.

    Dabin-Johnsoni sündroomi puhul on bilisesekretsiooni kahjustuse tõttu patoloogiline bromsulfaleiini testi tulemus. Bilirubiini sisaldus seerumis suureneb pärast 45 ja 90 minutit pärast bromosfaleiini manustamist.

    Rotori sündroomis on bromsulfaleiini testi tulemused tavapärasest lähedased.

    • Kõhuaunede ultraheli.

    Mõnedel patsientidel avastatakse hepaatiline ja splenomegaalia.

    Sapipõie vari puudub.

  • Kõhuorganite radionukliidi uuringud.

    Maksa visualiseeritakse kohe pärast radiofarmatseutilise preparaadi manustamist. 120 minuti jooksul on see selgelt nähtav kui ühtlane vorm, millel on intensiivne värvumine.

    Sapipõiep visualiseeritakse 90 minutit pärast radiofarmatseutilise aine manustamist (normiks on see aeg 30 minutit). Mõnedel patsientidel ei näidata seda.

    Dabiini-Johnsoni sündroomi iseloomustab: maksa varajane visualiseerimine ja viivitus - sapipõie pärast radiofarmatseutilise manustamise.

    Maksa biopsia proovides tuvastatakse (makroskoopiliselt) tumedad laigud ("šokolaadi maks"), mille välimus on seotud epinefriini metaboliitide (türosiin, trüptofaan, fenüülalaniin) eritumisega ja melaniini-sarnase komponendiga sisaldava pigmendi akumuleerumisega. Pigment asub hepatotsüütide (ja ka lipofustsiini) lüsosoomides, peamiselt hobuste keskosas.

    Erinevatel patsientidel võib see olla erinev. Mõnede krooniliste maksahaiguste (näiteks viirushepatiidi) esinemisel võib pigmendi sisaldus väheneda. Hepatotsüütide muutused on seotud Kupfferi rakkude fagotsüütilise aktiivsuse aktiivsuse suurenemisega.


    Maksa biopsia proovides leidub tumepruuni pigmendi kuhjumist hepatotsüütides. In-hepaatilise kolestaas ei ole märke. Pigmendi sisaldavad hepatotsüüdid paiknevad peamiselt hobuste keskosas.


    Vanematel patsientidel on fibroosi nähud maksas. Pigment lokaliseeritakse hepatotsüütide lüsosoomides (nagu lipofustsiin). Saplakus ei ole sapiteete.

    Dabin-Johnsoni sündroomi kahtlus võib tekkida, kui patsiendil, alates noorukieas (sageli 20-30-aastastel), on kollatõbise episoodid.

    Kui teil esineb Dabin-Johnsoni sündroomi, on vajalik määrata I ja III koopoporfüriinide suhe uriinis. Kopoprofüriini üldsisaldus Dabin-Johnsoni sündroomiga patsientidel on normaalne; koproporfüriini I sisaldus on 80%; koproporfüriin III - 20%. Tervetel inimestel on need arvud vastavalt 25 ja 75%

    Diagnostikat ei nõuta maksa biopsiaga.

    Dabin-Johnsoni sündroom

    Daibiini-Johnsoni sündroom on pärilik patoloogia, mida iseloomustab funktsionaalsete maksarakkude ja biliaarsete kapillaaride kaudu bilirubiini transpordi häire. Kõige sagedamini esineb haigus noorena. Selle haiguse levik ei ole suur. Tuntud on ka nimed nagu enzümopaatiline ikterus, spetsiifiline pigmenteerunud hepatoos.

    Patoloogia põhjused

    Sellise haiguse kujunemisel mängib pärilikkus juhtivat rolli. Edastamine toimub autosoomse retsessiivse meetodiga. Patoloogia põhineb bilirubiini transpordi kaasasündinud häiretel. Selle asemel, et tungida sapiteede kapillaaridesse, naaseb see vereringesse. Sellele iseloomulik tunnus on pigmendi melaniini akumuleerumine maksa rakkudes, mille tagajärjel tekib melanoos. Orga muudab värvi, makropreparaadil näete iseloomuliku pimedas värviga värvitud alasid.

    Kliiniline pilt

    See on väga haruldane haigus. Suurim levik on märgitud Lähis-Ida riikides, Iraani juutide seas. Kuid isegi seal on see ainult üks inimene igast poolteist tuhandest. Sageli on meestel haige.

    Patoloogia sümptomid ilmuvad esimest korda väga varases eas. Mõnel patsiendil tuvastatakse Dabin-Johnsoni sündroom kohe pärast sündi, esmaspäeval.

    Bilirubiini akumuleerumise tõttu veres on kollatõbi selle haiguse silmapaistvam sümptom. See võib olla püsiv, kuid mõnel juhul tundub see perioodiliselt. Teine sümptom on sügelus. Ka selle patoloogia kliiniku iseloomustab:

    • isu puudumine;
    • üldine halb enesetunne, tugev nõrkus;
    • raskustunne ja valu paremal poolel, mõnikord väga tugev, sarnanevad koliididega;
    • sagedased seedetrakti häired, kõhulahtisus.

    Kirjeldatakse juhtumeid, kus enne düspepsia ägenemist mitu päeva jälgiti kurgu punetust ja kerge temperatuuri tõusu.

    Mõnel juhul on puuduliku geeniga inimestel sümptomite puudumise tõttu väga pikka aega patoloogiline seisund.

    Dabin-Johnsoni sündroomi hepatomegaaliat on harva täheldatud, ja kui see on olemas, siis see ei ole eriti väljendunud.

    Diagnostika

    Arst näitab füüsilise läbivaatuse käigus naha ja limaskesta pigmentatsiooni muutusi. Diagnoosimiseks on vaja läbi viia mitmeid uuringuid.

    • üldvere ja uriinianalüüsid;
    • vere biokeemia;
    • mitmesugused ensüümi maksakatsed.

    Kontrollige kindlasti bilirubiini taset veres ja uriinis. Mõlemad näited selles patoloogias suurenesid. Biokeemiliste uuringute käigus ilmnes maksaensüümide taseme tõus - ALAT, AST, leeliseline fosfataas ja mõned teised.

    Tehke ka fenobarbitaali kasutamise erikatse. Kui patsient võtab teatud annuse fenobarbitaali, väheneb bilirubiini tase veres.

    Patoloogia eristamiseks võetakse viiruslike hepatiidi markerite identifitseerimiseks vereproove.

    Samuti viidi läbi mitmed instrumentaalõpetused:

    • Maksa ja naabervalgade ultraheli;
    • koletsüstograafia;
    • maksa koopia biopsia.

    Mõnikord tehakse diagnoosi jaoks laparoskoopilist protseduuri, mille käigus saab visuaalselt hinnata maksa koe värvuse iseloomulikku muutust melaniini liigse hepatotsüütide ja mõne muu pigmendi tõttu.

    Ultraheliuuring näitab muutumatut maksa suurust või väikest tõusu. Seedetrakti ja sapipõie jäävad muutumatuks. Gallstone haigus, reeglina, ei ole täheldatud. On võimalik tuvastada märkimisväärset splenomegaaliat.

    Kohustuslik diferentseerumine teiste patoloogiatega, mida iseloomustab hüperbilirubineemia. Nende hulka kuuluvad Gilbert'i tõbi, Crigleri-Nayari tõbi, Rotori sündroom. Ka see patoloogia eristub primaarest biliaarsest tsirroosist, kroonilisest hepatiidist, mida iseloomustab tõsine kolestaas.

    Ravi

    Dabin-Johnsoni sündroomi iseloomustavad kaasasündinud defektid, mida isegi kaasaegse meditsiini kõrge tasemega ei saa kõrvaldada. Seetõttu on ravi suunatud haiguse ilmingute vähendamisele. Ravi viiakse läbi, et kaotada kollatõbi, vähendada bilirubiini taset, vähendada sügelust. Selle diagnoosiga patsiendid on sunnitud võtma ravimit kogu elu.

    Kui diagnostilise protsessi käigus määratakse kindlaks sapiteede patoloogiad, siis on ette nähtud sobiv ravi. Võivad olla ettevalmistatud kolagoga preparaadid.

    Patsiendid on vastunäidustatud otsese päikesevalguse ja kunstliku ultraviolettkiirguse korral. Samuti peate järgima toitumist. Dieettoidu piirangud on kehtestatud rasvasetele toidule (eriti tulekindlatele rasvadele), konserveeritud toidule. Soovitatav on kõrvaldada alkoholi tarbimine. Dieedil peab olema B-vitamiini rikkalik toit.

    Emotsionaalsed ja füüsilised ülekoormused, alkohoolsed joogid, nakkushaigused, samuti teatud kõrge ravivastusega hepatotoksilisusega ravimite tarbimine võivad põhjustada ägenemist. Kõik need tegurid tuleb elust välja jätta või nende mõju tuleks piirata võimalikult suures ulatuses.

    Kui kellelgi peres on see patoloogia, siis on tõenäosus, et laps satub Dabin-Johnsoni sündroomi. Seetõttu on raseduse planeerimisel soovitatav konsulteerida geneetikale spetsialistiga.

    Dabina Johnsoni sündroom

    Daibiini-Johnsoni sündroom on ensümüootiline kollatõbi, haruldane pigmendiline hepatoos, mida iseloomustab vähenenud bilirubiini eritumine hepatotsüütidest sapphappe kapillaare, mis põhjustab bilirubiini regurgitatsiooni. Selle haiguse põhjuseks on hepatotsüütide tubulaaride ATP-sõltuva transpordisüsteemi pärilik defekt. Bilirubiini viivitus hepatotsüütides on seotud nende adrenaliini metabolismi moonutusega, mille tagajärjel akumuleerub mitte ainult bilirubiin, vaid ka melaniin koos maksa melanoosi edasise arenguga.

    Epidemioloogia

    Daibiini-Johnsoni sündroom on levinud Iraani juutide seas sagedusega 1: 1300.

    60% -l patsientidest tuvastatakse protrombiini aktiivsuse vähenemine VII hüübimisfaktori vähese väärtuse tõttu.

    70% juhtudest esineb Dabin-Johnsoni sündroom noortel ja väga harva üle 50-aastastel inimestel.

    See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

    Etioloogia

    Dabin-Johnsoni sündroom on autosoomne retsessiivne pärilikku haigus. Geneetiline defekt on mutatsiooni ilmnemine valku kodeerivas geenis, mis on ioonkanal, orgaaniliste anioonide transportija (cMOAT).

    Selle tulemusena on bilirubiini ja orgaaniliste anioonide hepatobiliaarne transportimine halvenenud. Konjugeeritud bilirubiini fraktsiooni sisaldus veres suureneb, bilirubinuria suureneb uriinis.

    Bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus ületab 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l) konjugeerunud kollatõbi (konjugeeritud hüperbilirubineemia) ja kogu seerumi bilirubiini indikaator on üle 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) või kui bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus on üle 15% kogu seerumi bilirubiinisisaldusest, mis ületab 2,0 mg / dl.

    Morfoloogia

    Selle sündroomi tunnuseks on maksa värvuse muutus: see muutub rohekas-hall või pruunikas-must. Makroskoopiliselt määratakse maksakudes tumedad laigud ("šokolaadi maks, must maks"), mille välimus on seotud türosiini, trüptofaani ja fenüülalaniini metaboliitide sekretsiooni kahjustusega.

    Maksa struktuur jääb normaalseks. Pigmendi sadestumine toimub ka põrnas.

    Hepatotsüüdid ja Kupffer-rakud täidetakse tumedate pigmentidega, mis tuvastatakse lipofustsiini värvimisega, peamiselt lobu keskosas.

    Kui lüsosoomidega seotud tihedate kudede elektronmikroskoopia pigmendi tuvastatakse, tuvastatakse normaalsed sapiteede kanalid intaktsete mikrovillidega. Lüsosoomidel on ebaregulaarsed kontuurid, suurendatud, granuleeritud sisu täidisega ja sageli membraanidega seotud rasvapiimad.

    Kliiniline pilt

    Daibiini-Johnsoni sündroom on väga haruldane haigus, mis esineb peamiselt noortel meestel, mõnel juhul sünnist alates. Kliinilised sümptomid on rohkem väljendunud kui muud hüperbilirubineemia vormid. Märkimisväärselt väsimus, halva isu, valud paremal hüpohoones, kuni kolikaalid, kõhulahtisus. Kõhulahtisus võib olla püsiv ja sellega kaasneb kerge pruuritus. Düspeptilised kriisid esinevad sagedamini, tervislik seisund on alati halb. Mõnikord on düspeptiline häire eelnev 2-3-päevane prodromaalne periood kõhuga neelu veres, madalal temperatuuril. Mõnedel patsientidel on see haigus olnud aastakümneid asümptomaatiline. Maks on normaalsuuruses või ulatub kaldakaare servast 1-2 cm.

    Patsientide maks ei suuda piisaval määral kollete tsüstograafia abil välja tõsta bilirubiini, bromsulfaleiini ja kontrastaineid. Selle tulemusena tuvastatakse kõrvalekaldeid bilirubiini, bromsulfaleiini ja leelisfosfataasi aktiivsuse normaalsest sisaldusest ning soolepõletiku variandi sagedast puudumist koletsüstograafia käigus. Bilirubiini fraktsiooni eraldi uuringus domineerib otsene bilirubiin. Vastavalt sellele on Dabin-Johnsoni sündroomil bilirubinuria.

    Diagnostika

    Füüsilise kontrolli meetodid

    Välisuurimise tulemusena ilmnes naha ja limaskestade ikterichnost (ikterus).

    Laboratoorsed testid

    • täielik vereanalüüs;

    • uriinianalüüs;

    • vere bilirubiin - konjugeeritud bilirubiini tõus;

    • bilirubiini sisaldus uriinis - suurenenud

    • fenobarbitaaliga testitakse - fenübarbitaali võtmise ajal bilirubiini taseme langust;

    • vereensüümid (Acnt, AlAT, GGTP, aluseline fosfataas) - mõõdukas suurenemine on võimalik;

    • bromsulfaleiini test - eliminatsioonikõvera seerumitaseme tõus 90 min pärast, võrreldes 45 min pärast;

    • koproporfüriini kogus igapäevases uriinis ei muutu;

    • I tüüpi koproporfüriini isomeeride tase igapäevases uriinis suureneb. Kui on tõendeid:

    • hepatiit B, C, D viiruste markerid - viirusliku hepatiidi välistamiseks.

    Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

    • ultraheli kõhu (suuruse määramise ja seisundist maksakoes - tavaliselt mõõdukalt suurenenud, suurus, kuju, seinapaksus sapipõies ja sapijuhade - ole muutunud concrements puudub; põrna suurust - sageli suurenenud);

    • suukaudne või intravenoosne koletsüstograafia - kontrastaine sapipõie ja sapijuha viivitus või täielik puudumine. Kui on tõendeid:

    • maksa punktsioonibiopsia - iseloomuliku pigmendi avastamine maksa hepatotsüütides;

    • diagnostilist laparoskoopiat - iseloomulik musta maksa värvimine.

    Spetsialistlik nõustamine

    Kui on tõendeid:

    • kliiniline geneetik - diagnoosi kontrollimiseks.

    Diferentsiagnostika

    Süntees viiakse läbi teiste hüperbili (sündroom Crigler - Najjari, Gilbert, rootor), viirushepatiit, krooniline kolestaatilist hepatiit avaldub sündroom, obstruktiivne kollatõbe, primaarne biliaartsirroos. Diagnoosimisel abi eriti bromsulfaneinovoy proovi maloizmeneny muud funktsionaalsed katsed on enamasti perekondlikud ja haiguse ilmnemist lapsepõlves või noorukieas. Vajadusel laparoskoopia, nõelte biopsia.

    Ravi

    1. Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)
    2. Insolatsioon on vastunäidustatud
    3. Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine. B-rühma vitamiinid
    4. Soovitatavad koloreotilised fondid.
    5. Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.

    Ravi efektiivsuse kriteeriumid

    Kollatõusu intensiivsuse vähendamine või eliminatsiooni vähendamine. Vere bilirubiini taseme normaliseerumine (märkimisväärne langus). Ravi kestus on kogu elu.

    Ennetamine

    Vanemad, kellel on selle sündroomi all kannatavad lapsed, peaksid enne järgmise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Samamoodi tuleks teha, kui lapse lähedase sugulased on diagnoositud.

    Dabin-Johnsoni sündroom

    Dabin-Johnsoni sündroom

    Dubin-Johnson'i sündroom - enzimopaticheskaya kollatõbe, haruldaste pigmendi rasvastumuse, mida iseloomustab häirunud eritumine bilirubiini maksarakkudest sappi kapillaarid, mis viib tagasivool bilirubiini. See esineb peamiselt mehed. Selle haiguse põhjuseks on hepatotsüütide tubulaaride ATP-sõltuva transpordisüsteemi pärilik defekt. Bilirubiini viivitus hepatotsüütides on seotud nende adrenaliini metabolismi moonutusega, mille tagajärjel akumuleerub mitte ainult bilirubiin, vaid ka melaniin koos maksa melanoosi edasise arenguga.

    Sisu

    Epidemioloogia

    Dubiini-Johnsoni sündroom on levinud Iraani juutide seas sagedusega 1: 1300.

    60% -l patsientidest tuvastatakse protrombiini aktiivsuse vähenemine VII hüübimisfaktori vähese väärtuse tõttu.

    70% juhtudest esineb Dabin-Johnsoni sündroom noortel, väga harva üle 50-aastastel inimestel.

    See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

    Etioloogia

    Daibiini-Johnsoni sündroomil on autosomaalne retsessiivne pärimisviis.

    Selle tulemusena on bilirubiini ja orgaaniliste anioonide hepatobiliaarne transportimine halvenenud. Konjugeeritud bilirubiini fraktsiooni sisaldus veres suureneb, bilirubinuria suureneb uriinis.

    Bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus ületab 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l) konjugeerunud kollatõbi (konjugeeritud hüperbilirubineemia) ja kogu seerumi bilirubiini indikaator on üle 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) või kui bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus on üle 15% kogu seerumi bilirubiinisisaldusest, mis ületab 2,0 mg / dl.

    Morfoloogia

    Selle sündroomi tunnuseks on maksa värvuse muutus: see muutub rohekas-hall või pruunikas-must. Makroskoopiliselt määratakse maksakudes tumedad laigud ("šokolaadi maks, must maks"), mille välimus on seotud türosiini, trüptofaani ja fenüülalaniini metaboliitide sekretsiooni kahjustusega. Maksa struktuur jääb normaalseks. Pigmendi sadestumine toimub ka põrnas. Hepatotsüüdid ja Kupffer-rakud täidetakse tumedate pigmentidega, mis tuvastatakse lipofustsiini värvimisega, peamiselt lobu keskosas. Kui lüsosoomidega seotud tihedate kudede elektronmikroskoopia pigmendi tuvastatakse, tuvastatakse normaalsed sapiteede kanalid intaktsete mikrovillidega. Lüsosoomidel on ebaregulaarsed kontuurid, suurendatud, granuleeritud sisu täidisega ja sageli membraanidega seotud rasvapiimad.

    Kliiniline pilt

    Diagnostika

    Füüsilise kontrolli meetodid

    • kontroll - naha ja limaskestade kollasus.

    • täielik vereanalüüs;

    • uriinianalüüs;

    • vere bilirubiin - konjugeeritud bilirubiini tõus;

    • bilirubiini sisaldus uriinis - suurenenud

    • fenobarbitaaliga testitakse - fenübarbitaali võtmise ajal bilirubiini taseme langust;

    • vereensüümid (Acnt, AlAT, GGTP, aluseline fosfataas) - mõõdukas suurenemine on võimalik;

    • bromsulfaleiini test - eliminatsioonikõvera seerumitaseme tõus 90 min pärast, võrreldes 45 min pärast;

    • koproporfüriini kogus igapäevases uriinis ei muutu;

    • I tüüpi koproporfüriini isomeeride tase igapäevases uriinis suureneb. Kui on tõendeid:

    • hepatiit B, C, D viiruste markerid - viirusliku hepatiidi välistamiseks.

    Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

    • ultraheli kõhu (suuruse määramise ja seisundist maksakoes - tavaliselt mõõdukalt suurenenud, suurus, kuju, seinapaksus sapipõies ja sapijuhade - ole muutunud concrements puudub; põrna suurust - sageli suurenenud);

    • suukaudne või intravenoosne koletsüstograafia - kontrastaine sapipõie ja sapijuha viivitus või täielik puudumine. Kui on tõendeid:

    • maksa punktsioonibiopsia - iseloomuliku pigmendi avastamine maksa hepatotsüütides;

    • diagnostilist laparoskoopiat - iseloomulik musta maksa värvimine.

    Kui on tõendeid:

    • kliiniline geneetik - diagnoosi kontrollimiseks.

    Süntees viiakse läbi teiste hüperbili (Crigler-Najjari sündroom, Gilbert, rootor), viirushepatiit, krooniline kolestaatilist hepatiit avaldub sündroom, obstruktiivne kollatõbe, primaarne sapiteede tsirrozom. Diagnoosimisel abi eriti bromsulfaneinovoy proovi maloizmeneny muud funktsionaalsed katsed, chasto pere iseloomu ja haiguse ilmnemist lapsepõlves või noorukieas. Vajadusel laparoskoopia, nõelte biopsia.

    Ravi

    1. Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)
    2. Insolatsioon on vastunäidustatud
    3. Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine. B-rühma vitamiinid
    4. Soovitatavad koloreotilised fondid.
    5. Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.

    Ravi efektiivsuse kriteeriumid

    Kollatõusu intensiivsuse vähendamine või eliminatsiooni vähendamine. Vere bilirubiini taseme normaliseerumine (märkimisväärne langus). Ravi kestus on kogu elu.

    Ennetamine

    Vanemad, kellel on selle sündroomi all kannatavad lapsed, peaksid enne järgmise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Samamoodi tuleks teha, kui lapse lähedase sugulased on diagnoositud.

    Wikimedia Sihtasutus. 2010

    Vaadake "Dabin-Johnsoni sündroomi" teistes sõnastikes:

    Dubin sündroom - Dubin Johnsoni sündroom enzimopaticheskaya kollatõbe, haruldaste pigmendi rasvastumuse, mida iseloomustab häirunud eritumine bilirubiini maksarakkudest sappi kapillaarid, mis viib tagasivool bilirubiini. On...... Wikipedia

    Gilbert'i sündroom - Bilirubini ICD 10... Wikipedia

    Rotori sündroom - Bilirubin MK... Wikipedia

    Dabin-Johnsoni sündroom - (I. N. Dubin, sünd. 1913, patoloog, F.V. Johnson), vaata Dubinsoni Johnsoni sündroomi... suur meditsiiniline sõnastik

    Dubin-Johnsoni sündroom - (IN Dubin, sündinud 1913. aastal, on Amer patoloogi; F. W. Johnson, sovr Amer arsti patt.: Dubin-Johnsoni sündroom, Dubin Johnson kollatõbi, mitte-hemolüütiline kollatõbi põhiseaduslike lipohromnym hepatoosi....) pigmendirühma pärilik haigus... suur meditsiiniline sõnastik

    Segatud düstroofiad - (parenhümaalsed mesenhümaalsed düstroofiad, parenhümaalsed stroomilised düstroofiad) düsmetaboolsed protsessid, mis arenevad nii parenhüümi kui ka organite stroo. Main article: Alterative processes (patoloogiline anatoomia) Sisukord 1...... Wikipedia

    Djufaston - IUPAC keemilise ühendi Düdrogesteroon 17 atsetüül 10,13 dimetüül 1,2,8,9,11,12,14,15,16,17 dekahüdrotsüklopenta [a] fenantreen 3 ühe Gross valemiga C21H28... Wikipedia

    Didrogesteroon - keemiline ühend... Wikipedia

    Rotor, Arturo - Arturo Belleza Rotor Eng. Arturo Belleza Rotor 200px Sünnipäev: 7. juuni 1907 (1907 06 07) Surma kuupäev... Wikipedia

    Haiguste ja sündroomide loetelu - see on teemakohase töö koordineerimiseks koostatud artiklite teenindusloend. See hoiatus pole kasutatav... Wikipedia

    Dabin-Johnsoni sündroom

    • Mis on Dabin-Johnsoni sündroom?
    • Mis käivitab Dabin-Johnsoni sündroomi
    • Pathogenesis (mis juhtub?) Dabin-Johnsoni sündroomi ajal
    • Dabin-Johnsoni sündroomi sümptomid
    • Dabin-Johnsoni sündroomi diagnoosimine
    • Dabin-Johnsoni sündroomi ravi
    • Dabin-Johnsoni sündroomi ennetamine
    • Milliseid arste tuleb konsulteerida, kui teil on Dabin-Johnsoni sündroom

    Mis on Dabin-Johnsoni sündroom?

    Daibiini-Johnsoni sündroom on krooniline pärilik haigus, mis manifibeerib vahelduvat ikterust.

    Mis käivitab Dabin-Johnsoni sündroomi

    Daibiini-Johnsoni sündroomil on autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Geneetiline defekt on mutatsiooni ilmnemine valku kodeerivas geenis, mis on ioonkanal, orgaaniliste anioonide transportija (cMOAT).

    Selle tulemusena on bilirubiini ja orgaaniliste anioonide hepatobiliaarne transportimine halvenenud. Konjugeeritud bilirubiini fraktsiooni sisaldus veres suureneb, bilirubinuria suureneb uriinis.

    Bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus ületab 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l) konjugeerunud kollatõbi (konjugeeritud hüperbilirubineemia) ja kogu seerumi bilirubiini indikaator on üle 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) või kui bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus on üle 15% kogu seerumi bilirubiinisisaldusest, mis ületab 2,0 mg / dl.

    Pathogenesis (mis juhtub?) Dabin-Johnsoni sündroomi ajal

    Patogeneesi peamine seos on pigmendi eritumine hepatotsüütidest. mis põhjustab bilirubiini regurgitatsiooni.

    Dabin-Johnsoni sündroomi sümptomid

    Daibiini-Johnsoni sündroom on väga haruldane haigus, mis esineb peamiselt noortel meestel, mõnel juhul sünnist alates. Kliinilised sümptomid on rohkem väljendunud kui muud hüperbilirubineemia vormid. Märkimisväärselt väsimus, halva isu, valud paremal hüpohoones, kuni kolikaalid, kõhulahtisus. Kollatõbi patsientidel, keda me täheldasime, oli konstantne ja sellega kaasnes kerge naha sügelus. Düspeptilised kriisid esinevad sagedamini, tervislik seisund on alati halb. Kaks juhtumit eelnesid düspeptilisi häireid 2-3 päeva kestnud prodromaalse perioodiga kerge vereloome hüperemiaga, madala palavikuga palavik. Mõnedel patsientidel on see haigus olnud aastakümneid asümptomaatiline. Maks on normaalsuuruses või ulatub 1-2 cm võrra allpool kaldakaari serva.

    Patsientide maks ei suuda piisaval määral kolletetsüklist eraldada bilirubiini, bromsulfalsiini ja kontrastaineid. Selle tulemusena tuvastatakse koletsüstograafia ajal ebatavaline bilirubiinisisaldus, broomsulfaadi ja aluselise fosfataasi aktiivsus ning sapipõie varju sagedane puudumine. Bilirubiini fraktsiooni eraldi uuringus valitseb otsene bilirubiin. Vastavalt sellele on Dabin-Johnsoni sündroomil bilirubinuria.

    Dabin-Johnsoni sündroomi diagnoosimine

    Füüsilise kontrolli meetodid

    • kontroll - naha ja limaskestade kollasus.

    Laboratoorsed testid

    • täielik vereanalüüs;
    • uriinianalüüs;
    • vere bilirubiin - konjugeeritud bilirubiinisisaldus;
    • uriini bilirubiin - tõusnud
    • fenobarbitaaliga test - bilobriini taseme langus fenobarbitaali võtmise ajal;
    • vere ensüümid (AcNT, AlAT, GGTP, ALP) - mõõdukas suurenemine on võimalik;
    • bromsulfaleiini test - elimineerimiskõvera seerumi suurenemine 90 min pärast, võrreldes 45 min pärast;
    • kogu koproporfüriini tase igapäevases uriinis ei muutu;
    • I tüüpi koproporfüriini isomeeride tase igapäevases uriinis on tõus. Kui on tõendeid:
    • hepatiit B, C, D markerid - viirusliku hepatiidi välistamiseks.

    Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

    • Ultraheli kõhu (suuruse määramise ja seisundist maksakoes - tavaliselt mõõdukalt suurenenud, suurus, kuju, seinapaksus sapipõies ja sapijuhade - ole muutunud concrements puudub; põrna suurust - sageli suurenenud);
    • suukaudne või intravenoosne koletsüstograafia - kontrastaine sapipõie ja sapijuha viivitus või täielik puudumine.

    Kui on tõendeid:

    • funktsionaalne maksa biopsia - iseloomuliku pigmendi avastamine maksa hepatotsüütides;
    • diagnoositud laparoskoopia on iseloomulik musta maksa värvimine.

    Spetsialistlik nõustamine

    Kui on tõendeid:

    • kliiniline geneetik - diagnoosi kontrollimiseks.

    Diferentsiagnostika

    Süntees viiakse läbi teiste hüperbili (Crigler-Najjari sündroom, Gilbert, rootor), viirushepatiit, krooniline kolestaatilist hepatiit avaldub sündroom, obstruktiivne kollatõbe, primaarne sapiteede tsirrozom. Diagnoosimisel abi eriti bromsulfaneinovoy proovi maloizmeneny muud funktsionaalsed katsed, chasto pere iseloomu ja haiguse ilmnemist lapsepõlves või noorukieas. Vajadusel laparoskoopia, nõelte biopsia.

    Dabin-Johnsoni sündroomi ravi

    1. Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)
    2. Insolatsioon on vastunäidustatud
    3. Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine. B-rühma vitamiinid
    4. Soovitatavad koloreotilised fondid.
    5. Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.

    Ravi efektiivsuse kriteeriumid

    Kollatõusu intensiivsuse vähendamine või eliminatsiooni vähendamine. Vere bilirubiini taseme normaliseerumine (märkimisväärne langus). Ravi kestus on kogu elu.

    Dabin-Johnsoni sündroomi ennetamine

    Vanemad, kellel on selle sündroomi all kannatavad lapsed, peaksid enne järgmise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Samamoodi tuleks teha, kui lapse lähedase sugulased on diagnoositud.

    Dabin-Johnsoni sündroom

    Dubin-Johnson'i sündroom - päriliku maksakahjustusi rikkumise tõttu transpordi bilirubiini sapi maksarakkude, milles rakud maksas akumuleerub tumepruuni pigmenti ning saab ka tumedat värvi ( "pruun küpsised").

    Haiguse geneetiline põhjus on valgu, mis osaleb bilirubiini transpositsioonis maksas, puuduseks (mutatsioon).

    Haigus esineb kollatõve episoodidest. Veres suurenevad otsese ja kaudse bilirubiini näitajad. Bilirubiin tuvastatakse ka uriinis.

    • Mida peate teadma Dabin-Johnsoni sündroomi kohta?

    Dabin-Johnsoni sündroom on pärilik. Daniibi-Johnsoni sündroom Iraani juutide seas esineb sagedusega 1: 1300.

    70% juhtudest esineb Dabin-Johnsoni sündroom noortel, väga harva üle 50-aastastel inimestel. Haigus esineb sama sagedusega nii meestel kui naistel.

    Haigus esineb kollatõve episoodidest. Vere tasemed nagu konjugeeritud ja konjugeerimata bilirubiin suurenevad. Suurenenud on ka kogu seerumi bilirubiini sisaldus: 5 mg / dl (85,5 μmol / l). Bilirubiin tuvastatakse ka uriinis.

    Spetsiifiline ravi ei ole välja töötatud.

    See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

    Dabin-Johnsoni sündroom on pärilik. Haiguse geneetiline põhjus on valgu, mis osaleb bilirubiini transpositsioonis maksas, puuduseks (mutatsioon).

    Sellise geeni ülekandmine vanematest lastele viiakse autosomaalselt läbi retsessiivselt. See tähendab, et kui mõlemal vanalal sellised geenid puuduvad, siis nende lastel ei ole Dabin-Johnsoni sündroomi. Kui mõlemal vanemal on defektne geen, siis on iga uue rasedusega 25% -l lapsega kaasnev tõenäosus. Sellisel juhul võib 50% juhtudest sünnitada lapsi, kellel on defektne geen, kuid ilma haiguse tunnusteta, ja 25% juhtudest tervena defektse geeni puuduva lapsega.

    Selles haiguses häirib bilirubiini transportimine maksa rakkudest sapi kaudu. Selle tulemusena akumuleerub maksarakkudes tumeroheline pigment; keha muutub tumedaks ("šokolaadi maks").

    Sümptomid arenevad sageli vanuses 20-30 aastat. See haigus ilmneb kollatäiusest ilma sügeluseta või vähese sügeluse, valuga paremal hüpohondriumil, biliaarsete käärikahurite korrapärase suurenemise, väsimuse, halva isu, palavikuga. Mõnel juhul täheldatakse iiveldust ja oksendamist.

    Kõhukinnisus võib pärast infektsiooni, füüsilist koormust või stressi süveneda. Naistel võib asümptomaatiline haigus ilmneda raseduse või suukaudsete rasestumisvastaste vahendite kasutamisel.

    50% -l patsientidest on maks tõusnud. Mõnel juhul võib põrna ka laiendada.

    Diagnoosimise eesmärk on Dabin-Johnsoni sündroomi avastamine.

    Dabin-Johnsoni sündroomi kahtlus võib tekkida, kui patsient ilmub noorukieas (sageli 20-30-aastastel), kollatõbe.

    Oluline on saada teavet Dabin-Johnsoni sündroomiga patsientide sugulaste kohta, kellel esines ka kollatõve episoode.

    • Laboratoorsed diagnostilised meetodid

    • Hüperbilirubineemia ja bilirubinuria.

    Rootori sündroomi diagnoosimine põhineb avastamis- vere konjugeeritud ja konjugeerimata hüperbili (kogubilirubiini - 5 mg / dl või 85,5 mmol / l) uriinis - bilirubinuuria.

  • Üldine vereanalüüs. Konkreetseid muudatusi ei leitud. 60% -l patsientidest avastatakse prohrombiini aktiivsuse vähenemine (protrombiiniaja vähenemine), mis on tingitud VII hüübimisfaktori madalatest väärtustest.
  • Uriini analüüs

    Rotori sündroomi diagnoosi võib kinnitada pärast I ja III koopoporfürüni ja uriini suhte määramist.

    Koproporfüriinid on heme sünteesi saadused. Tavaliselt eritub koproporfüriin I sapist; Koproporfüriin III - uriiniga. Tervetel inimestel on I ja III koroporfüriinide näitajad uriinis vastavalt 25 ja 75%. Kopoprofüriini üldsisaldus Dabin-Johnsoni sündroomiga (erinevalt Rotori sündroomist) patsientidel on tavalises vahemikus - koproporfüriini I sisaldus on 80%; koproporfüriin III - 20%.

  • Vere biokeemiline analüüs.

    Konjugeeritud bilirubiini sisaldus suurenes (üle 50% kogu bilirubiinisisaldusest). Üldbilirubiini sisaldus seerumis on vahemikus 2-5 mg / dl (34,2-85,5 umol / l). Muud näitajad on normaalsed.

  • Test fenobarbitaaliga.

    Fenobarbitaali kasutamise taustal on bilirubiini sisaldus vähenenud.

    Bromsulfaleiini test on üks kõige informatiivsemaid ja tundlikumaid uurimismeetodeid maksa imendumise ja väljaheidete funktsioonide kohta. Pärast bromsulfaleiini 5% -lise steriilse lahuse samaaegset intravenoosset manustamist kiirusega 5 mg 1 kg kehamassi kohta võetakse vere veenist teise ja määratakse värvi kontsentratsioon. Tavaliselt püsib veres veel kuni 5% manustatud annusest 45 minuti jooksul pärast värvi manustamist. Ülejäänud bromsulfaleiini koguvad maksarakud ja sekreteeritakse sapi. Proov loetakse positiivseks, kui pärast 45 minuti möödumist on värvaine üle 3-12 minuti jooksul 6... 12% vere esialgsest tasemest.

    Samuti kasutatakse modifitseeritud bromsulfaleiini testi, mis sisaldab pikka intravenoosset värvainet ja bromsulfaleiini plasma puhastuskõvera analüüsi. Puhastamise kiirus peegeldab maksa plasmavoolu taset, samuti hepatotsüütide imendumise ja vabanemise protsesse.

    Bromsulfaleiini test on üks tundlikumaid meetodeid maksafunktsiooni hindamiseks. See muutub positiivseks ka organismi parenhüümi (akuutne ja krooniline hepatiit, rasvhepatoos, maksatsirroos, healoomuline hüperbilirubineemia jne) mis tahes kahjustus isegi haiguse varases staadiumis ja korreleerub hästi patoloogilise protsessi raskusastmega.

    Tuleb meeles pidada, et test on positiivne ka intrahepaatilise kolestaasiga ja obstruktiivse kollatõbega, mis on seotud sapi väljavoolu ja südame paispuudulikkuse rikkumisega.

    Dabin-Johnsoni sündroomi puhul on bilisesekretsiooni kahjustuse tõttu patoloogiline bromsulfaleiini testi tulemus. Bilirubiini sisaldus seerumis suureneb pärast 45 ja 90 minutit pärast bromosfaleiini manustamist.

    Rotori sündroomis on bromsulfaleiini testi tulemused tavapärasest lähedased.

    • Kõhuaunede ultraheli.

    Mõnedel patsientidel avastatakse hepaatiline ja splenomegaalia.

    Sapipõie vari puudub.

  • Kõhuorganite radionukliidi uuringud.

    Maksa visualiseeritakse kohe pärast radiofarmatseutilise preparaadi manustamist. 120 minuti jooksul on see selgelt nähtav kui ühtlane vorm, millel on intensiivne värvumine.

    Sapipõiep visualiseeritakse 90 minutit pärast radiofarmatseutilise aine manustamist (normiks on see aeg 30 minutit). Mõnedel patsientidel ei näidata seda.

    Dabiini-Johnsoni sündroomi iseloomustab: maksa varajane visualiseerimine ja viivitus - sapipõie pärast radiofarmatseutilise manustamise.

    Maksa biopsia proovides tuvastatakse (makroskoopiliselt) tumedad laigud ("šokolaadi maks"), mille välimus on seotud epinefriini metaboliitide (türosiin, trüptofaan, fenüülalaniin) eritumisega ja melaniini-sarnase komponendiga sisaldava pigmendi akumuleerumisega. Pigment asub hepatotsüütide (ja ka lipofustsiini) lüsosoomides, peamiselt hobuste keskosas.

    Erinevatel patsientidel võib see olla erinev. Mõnede krooniliste maksahaiguste (näiteks viirushepatiidi) esinemisel võib pigmendi sisaldus väheneda. Hepatotsüütide muutused on seotud Kupfferi rakkude fagotsüütilise aktiivsuse aktiivsuse suurenemisega.


    Maksa biopsia proovides leidub tumepruuni pigmendi kuhjumist hepatotsüütides. In-hepaatilise kolestaas ei ole märke. Pigmendi sisaldavad hepatotsüüdid paiknevad peamiselt hobuste keskosas.


    Vanematel patsientidel on fibroosi nähud maksas. Pigment lokaliseeritakse hepatotsüütide lüsosoomides (nagu lipofustsiin). Saplakus ei ole sapiteete.

  • Pathogeneetiline ravi pole.

    Oluline on alkoholi tarbimine välistada. Patsiente tuleb teavitada sellest, et rasedus, infektsioon ja suukaudsete kontratseptiivide kasutamine võivad suurendada kollatõbi.

    See haigus on pärilik. Konkreetseid ennetusmeetodeid pole olemas. Kuid vanemad, kellel on lapsed, kes seda sündroomi põevad, peaksid enne järgmise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Samamoodi tuleks teha, kui Dabin-Johnsoni sündroomiga diagnoositud abikaasa sugulased, kellel lasub lapsi.

    Haigus on healoomuline, kestab aastaid, sümptomite progresseerumist ei täheldata. Maksafunktsioon ei kannata.

    See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

    Dabin-Johnsoni sündroom

    Mis on Dabin-Johnsoni sündroom -

    Daibiini-Johnsoni sündroom on krooniline pärilik haigus, mis manifibeerib vahelduvat ikterust.

    Mis käivitab / põhjustab Dabin-Johnsoni sündroomi:

    Daibiini-Johnsoni sündroomil on autosomaalne retsessiivne pärimisviis. Geneetiline defekt on mutatsiooni ilmnemine valku kodeerivas geenis, mis on ioonkanal, orgaaniliste anioonide transportija (cMOAT).

    Selle tulemusena on bilirubiini ja orgaaniliste anioonide hepatobiliaarne transportimine halvenenud. Konjugeeritud bilirubiini fraktsiooni sisaldus veres suureneb, bilirubinuria suureneb uriinis.

    Bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus ületab 0,3 mg / dl (5,2 μmol / l) konjugeerunud kollatõbi (konjugeeritud hüperbilirubineemia) ja kogu seerumi bilirubiini indikaator on üle 2,0 mg / dl (34,2 μmol / l) või kui bilirubiini otsese fraktsiooni sisaldus on üle 15% kogu seerumi bilirubiinisisaldusest, mis ületab 2,0 mg / dl.

    Pathogenesis (mis juhtub?) Dabin-Johnsoni sündroomi ajal:

    Patogeneesi peamine seos on pigmendi eritumine hepatotsüütidest. mis põhjustab bilirubiini regurgitatsiooni.

    Dabin-Johnsoni sündroomi sümptomid:

    Daibiini-Johnsoni sündroom on väga haruldane haigus, mis esineb peamiselt noortel meestel, mõnel juhul sünnist alates. Kliinilised sümptomid on rohkem väljendunud kui muud hüperbilirubineemia vormid. Märkimisväärselt väsimus, halva isu, valud paremal hüpohoones, kuni kolikaalid, kõhulahtisus. Kollatõbi patsientidel, keda me täheldasime, oli konstantne ja sellega kaasnes kerge naha sügelus. Düspeptilised kriisid esinevad sagedamini, tervislik seisund on alati halb. Kaks juhtumit eelnesid düspeptilisi häireid 2-3 päeva kestnud prodromaalse perioodiga kerge vereloome hüperemiaga, madala palavikuga palavik. Mõnedel patsientidel on see haigus olnud aastakümneid asümptomaatiline. Maks on normaalsuuruses või ulatub 1-2 cm võrra allpool kaldakaari serva.

    Patsientide maks ei suuda piisaval määral kolletetsüklist eraldada bilirubiini, bromsulfalsiini ja kontrastaineid. Selle tulemusena tuvastatakse koletsüstograafia ajal ebatavaline bilirubiinisisaldus, broomsulfaadi ja aluselise fosfataasi aktiivsus ning sapipõie varju sagedane puudumine. Bilirubiini fraktsiooni eraldi uuringus valitseb otsene bilirubiin. Vastavalt sellele on Dabin-Johnsoni sündroomil bilirubinuria.

    Dabin-Johnsoni sündroomi diagnoosimine:

    Füüsilise kontrolli meetodid

    • kontroll - naha ja limaskestade kollasus.

    Laboratoorsed testid

    • täielik vereanalüüs;
    • uriinianalüüs;
    • vere bilirubiin - konjugeeritud bilirubiinisisaldus;
    • uriini bilirubiin - tõusnud
    • fenobarbitaaliga test - bilobriini taseme langus fenobarbitaali võtmise ajal;
    • vere ensüümid (AcNT, AlAT, GGTP, ALP) - mõõdukas suurenemine on võimalik;
    • bromsulfaleiini test - elimineerimiskõvera seerumi suurenemine 90 min pärast, võrreldes 45 min pärast;
    • kogu koproporfüriini tase igapäevases uriinis ei muutu;
    • I tüüpi koproporfüriini isomeeride tase igapäevases uriinis on tõus. Kui on tõendeid:
    • hepatiit B, C, D markerid - viirusliku hepatiidi välistamiseks.

    Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

    • Ultraheli kõhu (suuruse määramise ja seisundist maksakoes - tavaliselt mõõdukalt suurenenud, suurus, kuju, seinapaksus sapipõies ja sapijuhade - ole muutunud concrements puudub; põrna suurust - sageli suurenenud);
    • suukaudne või intravenoosne koletsüstograafia - kontrastaine sapipõie ja sapijuha viivitus või täielik puudumine.

    Kui on tõendeid:

    • funktsionaalne maksa biopsia - iseloomuliku pigmendi avastamine maksa hepatotsüütides;
    • diagnoositud laparoskoopia on iseloomulik musta maksa värvimine.

    Spetsialistlik nõustamine

    Kui on tõendeid:

    • kliiniline geneetik - diagnoosi kontrollimiseks.

    Diferentsiagnostika

    Süntees viiakse läbi teiste hüperbili (Crigler-Najjari sündroom, Gilbert, rootor), viirushepatiit, krooniline kolestaatilist hepatiit avaldub sündroom, obstruktiivne kollatõbe, primaarne sapiteede tsirrozom. Diagnoosimisel abi eriti bromsulfaneinovoy proovi maloizmeneny muud funktsionaalsed katsed, chasto pere iseloomu ja haiguse ilmnemist lapsepõlves või noorukieas. Vajadusel laparoskoopia, nõelte biopsia.

    Dabin-Johnsoni sündroomi ravi:

    1. Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)
    2. Insolatsioon on vastunäidustatud
    3. Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toodete piiramine. B-rühma vitamiinid
    4. Soovitatavad koloreotilised fondid.
    5. Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.

    Ravi efektiivsuse kriteeriumid

    Kollatõusu intensiivsuse vähendamine või eliminatsiooni vähendamine. Vere bilirubiini taseme normaliseerumine (märkimisväärne langus). Ravi kestus on kogu elu.

    Dabin-Johnsoni sündroomi ennetamine:

    Vanemad, kellel on selle sündroomi all kannatavad lapsed, peaksid enne järgmise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Samamoodi tuleks teha, kui lapse lähedase sugulased on diagnoositud.

    Milliseid arste tuleb konsulteerida, kui teil on Dabin-Johnsoni sündroom:

    Kas sulle midagi häirib? Kas soovite teada saada täpsemat teavet Dabin-Johnsoni sündroomi, selle põhjuste, sümptomite, ravi- ja ennetusmeetodite, haiguse kulgu ja toitumise pärast? Kas vajate kontrollimist? Saate kohtuda arstiga - Eurolab kliinikus on alati teie teenistus! Paremad arstid uurivad teid, uurivad väliseid märke ja aitavad teil haigust tuvastada sümptomite poolt, konsulteerivad teiega ja annavad teile vajaliku abi ja diagnoosi. Võite ka kodus arsti kutsuda. Eurolab kliinik on teile avatud ööpäevaringselt.

    Kuidas kliinikuga ühendust võtta:
    Meie kliiniku telefoninumber Kiievis: (+38 044) 206-20-00 (mitme kanaliga). Kliiniku sekretär valib arstile sobiva päeva ja kellaaja. Meie koordinaadid ja juhised on siin näidatud. Vaadake üksikasjalikumalt kliiniku kõiki teenuseid oma isiklikul lehel.

    Kui olete varem uuringuid läbi teinud, võtke kindlasti oma tulemused arstiga konsulteerimiseks. Kui uuringuid ei tehtud, teeme kõik, mis on vajalik meie kliinikus või kolleegidega teistes kliinikutes.

    Kas sa oled? Peate olema oma üldise tervise juures väga ettevaatlik. Inimesed ei pööra piisavalt tähelepanu haiguste sümptomitele ega mõista, et need haigused võivad olla eluohtlikud. On palju haigusi, mis esialgu ei ilmu meie kehas, kuid lõpuks selgub, et kahjuks on nad juba liiga hilja paraneda. Igal haigusel on oma spetsiifilised tunnused, iseloomulikud välimised ilmingud - haiguse nn sümptomid. Sümptomite kindlakstegemine on esimene haiguste üldise diagnoosimise samm. Selleks peate arst läbi vaatama vaid mitu korda aastas, et mitte ainult vältida kohutavat haigust, vaid ka säilitada tervislikku meelt kehas ja kogu kehas tervikuna.

    Kui soovite küsida arstilt küsimust - kasutage veebikonsultatsiooni sektsiooni, võite leida vastuseid oma küsimustele ja lugeda nõuandeid enda eest hoolitsemiseks. Kui olete huvitatud klinikide ja arstide arvustustest - proovige leida vajalikku infot jaotisest Kõik ravimid. Registreerige ka Eurolabi meditsiiniline portaal, et saaksite kursis hoida viimaseid uudiseid ja värskendusi saidil, mis saadetakse teile automaatselt posti teel.


    Seotud Artiklid Hepatiit