Gilberdi sündroom

Share Tweet Pin it

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja teha vereanalüüs seerumi rauda, ​​transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercukal), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arstid, kellega peaksite minema.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud bilirubiini metabolismi häire, mis tekib mikrosomaalsete maksaensüümide defekti tõttu ja põhjustab healoomulise mittekonjugeeritud hüperbilirubineemia tekkimist. Enamikul Gilberti sündroomi juhtudest on täheldatud erineva raskusastmega vahelduvat kollatõbi, kõhupuhitus paremal hüpohondriumil, düspeptilised ja asthenovegetatiivsed häired; võib esineda subfebriil, hepatomegaalia, ksanthelasm sajandil. Gilberti sündroomi diagnoosi kinnitavad kliinilise pildi, perekonna ajaloo, laboratoorsete ja instrumentaalsete uuringute andmed ning funktsionaalsed testid. Gilbert'i sündroomi korral on näidatud dieedi järgimine, mikrosomaalsete ensüümide, hepatoprotektorite, choleretic taimede, enterosorbentite ja vitamiinide manustamine.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroomi (konstitutsiooniline hüperbilirubineemia, mitte-hemolüütiline perekondlik ikterus) iseloomustab mõõdukalt suurenenud konjugeerimata seerumi bilirubiini ja nägemishäired episoode. Gilbert'i sündroom on kõige levinum pärilik pigmenteerunud hepatoos. Enamikul juhtudest esinevad Gilberdi sündroomi kliinilised sümptomid 12-30 aasta vanuses. Nende areng lastel prepuberaalse ja puberteediaja jooksul on seotud suguhormoonide inhibeeriva toimega bilirubiini kasutamisele. Gilberdi sündroom on levinud peamiselt meeste seas. Gilberdi sündroomi esinemissagedus Euroopa populatsioonis on 2 kuni 5%. Gilbert'i sündroom ei põhjusta fibroosi ega maksafunktsiooni häiret, vaid on ka südame rütmihäire tekkimise riskitegur.

Gilberdi sündroomi põhjused

Vereerumas sisaldub sapphappe pigmendi bilirubiin, mis moodustub erütrotsüütide hemoglobiini lagunemise ajal, kahe fraktsiooni kujul: otsene (seotud, konjugeeritud) ja kaudne (vaba) bilirubiin. Kaudsele bilirubiinile on tsütotoksilised omadused, mis on kõige selgemalt peegeldunud ajurakkudes. Maksarakkudes neutraliseeritakse kaudne bilirubiin, konjugeerides glükuroonhappega, siseneb sapiteede kaudu ja vaheühendite kujul eritub organismist soolestikus ja väikestes kogustes uriiniga.

Bilirubiini kasutamise häired Gilbert'i sündroomis on põhjustatud mikrosomaalse ensüümi UDP-glükuronüültransferaasi kodeeriva geeni mutatsioonist. UDP-glükuronüültransferaasi (kuni 30% normi) aktiivsuse ebapiisavus ja osaline vähenemine põhjustavad hepatotsüütide suutmatust nõutava kaudse bilirubiini vajaliku koguse imendamiseks ja kõrvaldamiseks. Samuti on maksarakkude transpordi ja kaudse bilirubiini hõivamine rikutud. Selle tulemusena suureneb Gilbert'i sündroomis konjugeerimata seerumi bilirubiini tase, mis viib selle kudedesse ladestumiseni ja värvub need kollaseks.

Gilberdi sündroom viitab patoloogiale autosomaalse domineeriva pärimisviisiga, mille arendamiseks piisab sellest, kui laps pärineb ühe vanema geeni mutantset versiooni.

Gilberti sündroomi kliinilised ilmingud võivad käivituda pikaajalise tühja kõhuga, dehüdratsiooni, füüsilise ja emotsionaalse üleküllusega, menstruatsiooniga (naistel), nakkushaigustega (viirushepatiid, gripp ja ARVI, soolestiku infektsioonid), kirurgiliste sekkumistega, samuti alkoholiga ja teatud ravimitega: hormoonid (glükokortikoidid, androgeenid, etinüülöstradiool), antibiootikumid (streptomütsiin, rifampitsiin, ampitsilliin), naatriumsalitsülaat, paratsetamool, kofeiin.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Gilberdi sündroomi on kaks varianti: "kaasasündinud" - ilmnenud ilma eelneva nakkusliku hepatiidita (enamus juhtudest) ja avaldub ägeda viirusliku hepatiidi korral. Lisaks sellele võib posthepatiidi hüperbilirubineemia olla seotud mitte ainult Gilberti sündroomi esinemisega, vaid ka nakkuse üleminekuga krooniliseks vormiks.

Gilberti sündroomi kliinilised sümptomid tekivad tavaliselt 12-aastastel ja vanematel lastel, haiguse käik on laineline. Gilberdi sündroomi iseloomustab erineva raskusega vahelduv kollatõbi - alates subikeersest sklerast kuni naha ja limaskestade ereda kollasuseni. Jookide värvimine võib olla hajuv või ilmne osaliselt nasolaabia kolmnurga piirkonnas, jalgade, peopesade nahal, kaenlaaludesse. Gilberdi sündroomi kollatõve episoodid ilmnevad äkki, kasvavad pärast eksponeerimist provotseerivatele teguritele ja lahustuvad iseseisvalt. Vastsündinutel võivad Gilberdi sündroomi sümptomid olla sarnased mööduva kollatõbega. Mõnel juhul võib Gilbert'i sündroomi korral esineda ühe- või mitmekordseid silmalaukse ksanthelasmaid.

Enamik Gilbert'i sündroomiga patsientidest kurdavad raskust paremas hüpoglüosioonis, ebamugavustunde kõhus. Täheldatakse astenoveegatiivseid häireid (väsimus ja depressioon, halb une, higistamine), düspeptilised sümptomid (isutus, iiveldus, röhitsemine, kõhupuhitus, väljaheide). 20% Gilberti sündroomi juhtudest esineb maksa vähest tõusu, 10% põrnas, kollektiivsust, sapipõie düsfunktsiooni ja Oddi sfinkterit, ning suureneb ka südame rütmihäire.

Umbes kolmandikul Gilberdi sündroomiga patsientidest ei ole kaebusi. Gilberdi sündroomi ilmingute väheoluliseks ja ebakindlamaks muutmiseks võib haigus pikka aega haigestuda. Gilberti sündroomi võib kombineerida sidekoe düsplaasiaga, mis on sageli leitud Marfani ja Ehleri-Danlus sündroomides.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilberdi sündroomi diagnoos põhineb kliiniliste ilmingute, perekonnaajaloo andmete, laboratoorsete tulemuste (üldine ja vere, uriini, PCR-i biokeemiline analüüs), funktsionaalsete testide (paastumise katse, fenobarbitaali test, nikotiinhape), kõhuõõneelementide ultraheliuuringu analüüsil.

Anamneesi kogumisel võetakse arvesse patsiendi sugu, kliiniliste sümptomite tekkimise vanus, kollaste sünnijärgsete kollaste episoodide esinemine, kollatõbi põhjustavate krooniliste haiguste esinemine. Palpatsioonil on maksa valutu, elundi tekstuur on pehme, võib maksa suurus veidi suureneda.

kogubilirubiini tasemele Gilbert sündroomi suurenenud tänu kaudse fraktsioonid ja vahemikud 34,2-85,5 mmol / l (tavaliselt mitte üle 51,3 mmol / l). Teisi biokeemilisi maksafunktsiooni testid (kokku valgul fraktsioonid, AST, ALT, kolesterool) koos Gilberti sündroomi, ei ole üldiselt muutunud. Taseme alandamiseks bilirubiini saavatel patsientidel fenobarbitaali ja selle kasv (50-100%) pärast nälgimist või madala kalorsusega dieetide ning samuti pärast intravenoosset süstimist nikotiinhape kinnitavad diagnoosi Gilbert sündroomi. PCR Gilberti sündroomi paljastab polümorfismi ensüümi kodeeriva geeni UDFGT.

Et kontrollida Gilbert sündroomi diagnoosi läbi kõhu ultraheli, ultraheliuuringud maksa ja sapipõie, kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni kihtkromatograafiga. Perkutaanne nõelbiopsiaga maksa viiakse läbi ainult siis, kui näidustatud va krooniline hepatiit ja tsirroos. In Gilberti sündroomi maksabiopsiat patoloogiliste muutuste ei täheldatud.

Gilberti sündroomi on diferentseeritud kroonilise viirushepatiidi ja hüperbili postgepaticheskoy püsivad, hemolüütiline aneemia, Crigler-Najjari sündroom II tüüpi, Dubin-Johnson'i sündroom ja rootori sündroom, primaarne sundi hüperbili, kaasasündinud maksatsirroos, sapiteede atreesia käigud.

Gilbert'i sündroomi ravi

Lapsed ja täiskasvanud, kellel on Gilberti sündroom, ei vaja reeglina erirežiimi. Peamine tähtsus on toitumise, töö ja puhkuse järgimisel. Gilberdi sündroomiga on ebasoovitavad professionaalsed spordialad, insolatsioon, alkoholitarbimine, nälgimine, vedelikupiirang ja hepatotoksilised ravimid. Näidatakse ainult tuleohtlike rasvade (rasvase liha, praetud ja vürtsika toiduga) ja konserveeritud toiduga piiratud toit.

Ajal ägenemise kliinilised nähud Gilbert sündroomi kandidaadi kokkuhoidev tabeli № 5 ja induktiivpoolid mikrosomaalseid ensüüme - fenobarbitaali ziksorin (1-2 nädala kursusi intervalliga 2-4 nädalat), mis vähendavad bilirubiinisisaldusele. Saamist aktiivsüsi imavat bilirubiini sooles ning fototeraapilist kiirendades lagunemist bilirubiini kudedes aitab viia see kehast.

Ennetamiseks koletsüstiit ja sapikivitõbi soovitatav vastuvõtt kolereetiline maitsetaimed Gilberti sündroom, maksa (ursosan, Ursofalk) Essentiale®, Liv-52, kolereetiline (Holagol, allohol, holosas) ja rühma vitamiinid B.

Gilberdi sündroomi prognoosimine ja ennetamine

Haigusprognoos igas vanuses on soodne. Hüperbili patsientidel Gilberti sündroomi püsib elus, kuid see on healoomulised, olla lisatud järkjärguline muutmine maksas ja mõjutab eluiga.

Enne raseduse planeerimist, paarid, kellel on selle patoloogia ajalugu, on vaja konsulteerida meditsiinigeneetikaga, et hinnata Gilbert sündroomi ohtu järeltulijatel. Gilbert'i sündroom lastel ei ole põhjus ennetava vaktsineerimise keelamiseks.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja manifestatsioone, ei loeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Ajal remissiooniperioodid Gilbert sündroomi on mõned tavalised nähud puududa, ja üks kolmandik patsientidest peetakse haiguse puuduvad, isegi perioodidel ägenemise.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Gilberdi sündroom

Gilberti sündroomi (liht- perekonna cholehemia, põhiseaduslikud hüperbili, idiopaatiline konjugeerimata hüperbili, nonhemolytic perekonna kollatõbi) - pigmentosa rasvastumuse, mida iseloomustab mõõdukas vahelduva sisalduse suurenemine ei ole seotud (kaudsed) bilirubiini tase rikkumise tõttu rakusisese transpordi bilirubiini hepatotsüüdides kohale selle seotusest glükuroonhappe fenobarbitaali ja autosomaalse retsessiivse toimega hüperbilirubiiniseme astme vähenemine IAOD.

Sisu

Epidemioloogia

Päriliku pigmenteerunud hepatoosi kõige tavalisem vorm, mida tuvastatakse 1-5% elanikkonnast. See sündroom on eurooplaste seas (2-5%), asiansidel (3%) ja aafriklastel (36%). Haigus esineb esmakordselt noorukieas ja noorukes, 8-10 korda sagedamini meestel.

Pathogenesis

Patogeneesis sündroom on vastuolus püüdmise bilirubiin veresoonte sed maksarakkude mikrosoomidega häiritud selle transportimisel glutatioon-S-transferaasi, bilirubiin, konjugeerimata kättetoimetamine maksarakkude mikrosoome ja alaväärsus uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomaalsetel ensüümi abil milles bilirubiini konjugatsioon glükuroonhappe ja teiste hapetega. Spetsiifiline omadus on konjugeerimata bilirubiini, mis vees ei lahustu, kuid rasvades hästi lahustuv, suurenemine, mistõttu võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega, mis seletab selle neurotoksilisust. On olemas vähemalt kaks Gilberdi sündroomi vormi. Ühel neist on bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi puudumisel, teine ​​hemolüüsi taustal (sageli latentsed).

Morfoloogia

Morfoloogilisi muutusi maksas iseloomustavad hepatotsüütide rasvdüstroofia ja kollakaspruuni pigmendi lipofustsiini akumuleerumine maksarakkudesse, sageli sapipiirkonna kapillaaride keskele.

Ravi

Etiotroopse ravi, mis võib haiguse põhjusi kõrvaldada, ei ole olemas. Kui haigus süveneb: rahu, rikkalik ja kõrge kalorsusega toit, kaasa arvatud magusam. Toit koos restriktsioonisaadustega, mis sisaldavad säilitusaineid. Vitamiin B6 5% - 1 ml.v / m number 10-15, eriti ärevus. Ja mis kõige tähtsam, olge kannatlik, pidage meeles, et ükskõik kui pikk on ägenemise episood, on see kindlasti möödas. Induktiivpoolid mikrosomaalsetel maksaensüümide, nagu fenobarbitaal, mida kasutatakse katseeesmärgil ainult Propafenoon nende toksiline maksakahjustus on palju ohtlikum kui kõrgendatud tase bilirubiini.

Diagnostika

Kliiniliselt väljendub mitte varem kui 20 aasta vanuselt. Sageli ei ole patsient teadlik, et tal on kollatõbi, kuni see avastatakse kliinilise läbivaatuse ajal (ikterichnost sclera) või laboriuuringute käigus.

Kliiniline pilt

  • Uuringu - märge selle kohta põdenud korduvaid episoode Kerge kollatõbe, et tekib sagedamini pärast füüsilist koormust või nakkushaigused, kaasa arvatud gripp, pärast pikaajalist paastumist või vastavus madala kalorsusega dieeti, kuid patsientidel hemolüüs, bilirubiin, paastumine ei suurendata
  • kontroll - subikeersed limaskestad ja nahk.

Enamikul juhtudel kogeb patsient Gilberti sündroomi kliinilisi ilminguid pärast pika päikeseloojangut, näiteks pärast puhkust. Sellisel juhul ei ilmne tervise halvenemist viivitamatult, kuid suvehooaja lõpuks. Sümptomite raskusaste sõltub bilirubiini tasemest veres. Patsiendid, kellel on tase 30 pmol / L vaevalt tunda halvenemine, kuid patsientidel lähenedes 50 pmol / l tunnevad väga nõrk, emotsionaalne labiilsus (nutmine) häire. See võib kesta kuni mitu kuud. Kahjuks on paljud arstid sellest patoloogiast väga halvasti teadlikud ja enamus neist on meeletu. Viidete raamatu sündroomi kirjeldatakse üsna teadmatusena ja pealiskaudselt, nagu sellist väikefiltrit. Kollatõbi üldse ei saa olla.

Laboratoorsed testid

  • täielik vereanalüüs;
  • uriinianalüüs;
  • vere bilirubiinisisaldus - kogu bilirubiinisisalduse suurenemine kaudse osa tõttu; Üldbilirubiini tase 8,5-20,5 μmol / l
  • test näljahäda korral - bilirubiini taseme tõus nälja taustal - 48 tunni jooksul saab patsient toitu energiasisaldusega 400 kcal / päevas. Testimise esimesel päeval tühja kõhuga ja kaks päeva hiljem määratakse seerumi bilirubiin. Tõstes 50 - 100% valimist loetakse positiivseks.
  • testi fenobarbitaaliga - vähendada bilirubiini taset fenobarbitaali võtmise ajal, konjugeerides maksaensüüme;
  • nikotiinhappega tehtav katse - sisselaske sisse / sisseviimine põhjustab bilirubiini taseme tõusu, vähendades punaste vereliblede osmootilist resistentsust;
  • sterkobiini väljaheidete test - negatiivne;
  • molekulaarne diagnostika: UDHTT geeni DNA analüüs (TATAA-taseme mutatsioon tuvastatakse ühes alleelist);
  • vere ensüümid: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - tavaliselt normaalsetes väärtustes või veidi kõrgemal.

Kui on tõendeid:

  • seerumvalgud ja nende fraktsioonid - võib täheldada koguvalgu ja düsproteneemia suurenemist;
  • protrombiiniaeg - normaalsetes piirides;
  • hepatiit B, C, D markerid - markerite puudumine;
  • bromsulfaleiini test - bilirubiini vähendamine 20% jaotuses.

Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

  • Kõhuaunede ultraheli - maksa parenhüümi suuruse ja seisundi määramine; suurus, kuju, seina paksus, kivide esinemine sapipõie ja sapijuhtides.

Kui on tõendeid:

  • perkutaanne maksa biopsia koos biopsia morfoloogilise hindamisega - välja jätta krooniline hepatiit, maksatsirroos.

Konsultatsioonid spetsialistidega Kohustuslik:

Kui on tõendeid:

  • kliiniline geneetik - diagnoosi kontrollimiseks.

Diferentsiagnostika

(Crigleri-Nayari sündroom, Dabin-Johnson, Rotor), viiruslik hepatiit, mehaaniline ja hemolüütiline ikterus. Gilberti sündroomi eripärane omadus on perekondlik, konjugeerimata, mitte-hemolüütiline (umbes 2 vormi, millest üks on latentse hemolüüsi teel). Hüperbilirubineemia. Viirusliku hepatiidi kõrvaldamiseks kasutatav diferentsiaaldiagnostiline kriteerium on B-hepatiidi, C-ja delta-viiruste replikatsiooni- ja integreeriva staadiumi seerumi markerite puudumine. Mõnel juhul on maksa punktsioonibiopsia vajalik, et eristada Gilberdi sündroomi ja kroonilist hepatiiti koos vähese ilmse kliinilise aktiivsusega. Konjugeeritud hüperbilirubineemia, kasvaja, kumeruse, kõhunäärme süsteemi ja kõhunäärme struktuurid, mida kinnitavad ultraheli, endoskoopia, CT, jne, on kasulikud obstruktiivsele ikterusele.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu.
  • Närviline nahk puudub.
  • Suurenenud maks - tüüpiliselt tavaliselt veidi.
  • Põrna laiendamine - nr.
  • Suurenenud seerumi bilirubiin - enamasti kaudne (piiranguteta)
  • Bilirubinuria puudub.
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - nr.
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus on vähenemine.
  • Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord veidi tühjenemisega.
  • Koletsüstograafia on normaalne.
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon.

Ennetamine

  • Vältige märkimisväärset füüsilist pingutust. Kui teil on sobivus, tuleb koormat oluliselt vähendada. Sport on ainult rõõmude raamistikus, kui oled väga väsinud, siis vähendage koormust.
  • Pole ühtegi päikest, päike on teie vaenlase kõige salakavalam, halvenemine ei tule kohe ja see seostub muu kui peamise sündroomiga. Kuidas käituda rannas, ujuda, 1-2 minutit kuivas päikest ja minna varju. Kui riik on kuum, siis varjus mitte rohkem kui kaks tundi. Ei langevad avatud päikese käes!
  • Alkohol: vein on mõõdukas, ainult pühade ajal ja 1-3 klaasi. Pole viina ja brändit.

Gilbert'i sündroom pole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Prognoos

Prognoos on soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus. Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Gilberdi sündroom

E [apps.who.int/classifications/icd10/browse/2010/en#/E80.4 80.4] 80.4

[www.icd9data.com/getICD9Code.ashx?icd9=277.4 277.4] 277.4

Gilberti sündroomi (liht- perekonna cholehemia, põhiseaduslikud hüperbili, idiopaatiline konjugeerimata hüperbili, nonhemolytic perekonna kollatõbi) - pigmentosa rasvastumuse, mida iseloomustab mõõdukas vahelduva sisalduse suurenemine ei ole seotud (kaudsed) bilirubiini tase rikkumise tõttu rakusisese transpordi bilirubiini hepatotsüüdides kohale selle seotusest glükuroonhappe fenobarbitaali ja autosomaalse retsessiivse [1] tüüpi hüperbilirubineemia taseme langus edovaniya. Seda healoomulist, kuid krooniliselt voolavat haigust diagnoositi esmakordselt 1901. aastal Prantsuse gastroenteroloog Augustin Nicolas Gilbert.

Sisu

Epidemioloogia

Päriliku pigmenteerunud hepatoosi kõige tavalisem vorm, mida tuvastatakse 1-5% elanikkonnast. See sündroom on eurooplaste seas (2-5%), asiansidel (3%) ja aafriklastel (36%). Haigus esineb esmakordselt noorukieas ja noorukes, 8-10 korda sagedamini meestel.

Pathogenesis

Patogeneesis sündroom on vastuolus püüdmise bilirubiin veresoonte sed maksarakkude mikrosoomidega häiritud selle transportimisel glutatioon-S-transferaasi, bilirubiin, konjugeerimata kättetoimetamine maksarakkude mikrosoome ja alaväärsus uridindifosfatglyukuroniltransferazy mikrosomaalsetel ensüümi abil milles bilirubiini konjugatsioon glükuroonhappe ja teiste hapetega. Spetsiifiline omadus on konjugeerimata bilirubiini, mis vees ei lahustu, kuid rasvades hästi lahustuv, suurenemine, mistõttu võib see suhelda rakumembraanide, eriti aju, fosfolipiididega, mis seletab selle neurotoksilisust. On olemas vähemalt kaks Gilberdi sündroomi vormi. Ühel neist on bilirubiini kliirensi vähenemine hemolüüsi puudumisel, teine ​​hemolüüsi taustal (sageli latentsed).

Morfoloogia

Morfoloogilisi muutusi maksas iseloomustavad hepatotsüütide rasvdüstroofia ja kollakaspruuni pigmendi lipofustsiini akumuleerumine maksarakkudesse, sageli sapipiirkonna kapillaaride keskele.

Ravi

  1. Hepatotsüütide monooksidaasi süsteemide ensüümide induktorid: fenobarbitaal ja ziksoriin (flumetsinool) doosides 0,05 kuni 0,2 g päevas 2-4 nädala jooksul. Nende mõju tõttu väheneb bilirubiini tase veres ja düspeptilised nähtused kaovad. Fenobarbitaalravi ajal ilmneb mõnikord letargia, unisus ja ataksia. Sellistel juhtudel määratakse enne magamaminekut minimaalsed ravimikogused (0,05 g), mis võimaldab teil seda kaua aega võtta. Ziksoriini võtmisel on ravimi hea talutavus ja kõrvaltoimete puudumine.

Zixorini kohta on kahtlusi: alates 1998. selle turustamine Venemaal on keelatud ja tootja (Gideon Richter) seda enam ei tooda. gilbertsweb.yuku.com/forum/viewtopic/id/1259

Nädala jooksul saate Kordiamin 30-40 tilka 2-3 korda päevas. Kuna oluline osa patsientidest tekib koletsüstiit ja südame lülisid, on soovitatav võtta choleretic taimede infusioonid, korrapäraselt läbi sorbitooli (ksülitooli), Karlovy Vary soola ja Barbara soola tubuleid. Kui bilirubiin ulatub 50 μmol / l ja sellega kaasneb kehv tervis, siis on võimalik võtta fenobarbitaali lühikeseks ajaks (30-200 mg / päevas 2-4 nädala jooksul). Fenobarbitaal on osa sellistest ravimitest nagu barboval, korvalool ja valokordor, mistõttu eelistavad mõned neist tilgad (20-25 tilka 3 korda päevas), kuigi selle ravi mõju on täheldatud ainult väheses osas patsientidest.

  1. Konjugeeritud bilirubiini (tõhustatud diurees, aktiivsüsi bilirubiini adsorbendina soolestikus) eemaldamine;
  2. Juba tsirkuleeriva bilirubiini sidumine veres (albumiini manustamine annuses 1 g / kg 1 tund). Eriti soovitatav manustada albumiini enne vereülekannet;
  3. Kilpides fikseeritud bilirubiini hävitamine, vabastades seeläbi perifeersed retseptorid, mis võivad siduda uusi osakesi bilirubiin, takistab selle tungimist läbi vere-aju barjääri. See saavutatakse fototeraapia abil. Maksimaalset mõju täheldatakse lainepikkusel 450 nm. Sinised elektripirnid on efektiivsemad, kuid lapse naha jälgimine on keeruline. Fotoallikas asetatakse 40-45 cm kaugusele keha kohal. Silmad peavad olema kaitstud.
  4. Soov vältida provotseerivaid tegureid (infektsioon, füüsiline ja vaimne stress, alkohol ja hepatotoksilised ravimid)
  5. Insolatsioon on vastunäidustatud
  6. Tulekindlate rasvade ja säilitusaineid sisaldavate toitude piiramisega dieet.
  7. Vitamiinipõhine ravi - eriti B-vitamiinid.
  8. Krooniliste infektsioonipõletikute korrektsioon ja sapiteede praeguse patoloogia ravi.
  9. Kriitilistel juhtudel - vereülekande vahetamine.
  10. Võimalikud tunnid hepatoprotektorid: Bonjigar, Kars, legalon, Hofitol, LIV-52.
  11. Cholagoga ägenemiste ajal
  12. Vaba bilirubiini taseme vähendamiseks on soovitatav kasutada ursodeoksükoolhapet [2]

Diagnostika

Kliiniliselt väljendub mitte varem kui 20 aasta vanuselt. Sageli ei ole patsient teadlik, et tal on kollatõbi, kuni see avastatakse kliinilises uuringus või laboriuuringute käigus.

Füüsilise kontrolli meetodid

  • Uuringu - märge selle kohta põdenud korduvaid episoode Kerge kollatõbe, et tekib sagedamini pärast füüsilist koormust või nakkushaigused, kaasa arvatud gripp, pärast pikaajalist paastumist või vastavus madala kalorsusega dieeti, kuid patsientidel hemolüüs, bilirubiin, paastumine ei suurendata
  • inspekteerimine - limaskestade ja naha subikteriline (kerge kollasus).

Laboratoorsed testid

  • täielik vereanalüüs;
  • uriinianalüüs;
  • vere bilirubiinisisaldus - kogu bilirubiinisisalduse suurenemine kaudse osa tõttu;
  • test näljahäda korral - bilirubiini taseme tõus nälja taustal - 48 tunni jooksul saab patsient toitu energiasisaldusega 400 kcal / päevas. Testimise esimesel päeval tühja kõhuga ja kaks päeva hiljem määratakse seerumi bilirubiin. Tõstes 50 - 100% valimist loetakse positiivseks.
  • testi fenobarbitaaliga - vähendada bilirubiini taset fenobarbitaali võtmise ajal, konjugeerides maksaensüüme;
  • nikotiinhappega tehtav katse - sisselaske sisse / sisseviimine põhjustab bilirubiini taseme tõusu, vähendades punaste vereliblede osmootilist resistentsust;
  • sterkobiini väljaheidete test - negatiivne;
  • molekulaarne diagnostika: UDHTT geeni DNA analüüs (mutatsioon on tuvastatud kahes alleelis - TA korduste arvu suurenemine on suurem kui 6TA / 6TA);
  • vere ensüümid: AsAT, AlAT, GGTP, ALP - tavaliselt normaalsetes väärtustes või veidi kõrgemal.

Kui on tõendeid:

  • seerumvalgud ja nende fraktsioonid - võib täheldada koguvalgu ja düsproteneemia suurenemist;
  • protrombiiniaeg - normaalsetes piirides;
  • hepatiit B viiruste markerid, C, D - markerite puudumine;
  • bromsulfaleiini test - bilirubiini vähendamine 20% jaotuses.

Instrumentaalsed ja muud diagnostikameetodid

  • Kõhuaunede ultraheli - maksa parenhüümi suuruse ja seisundi määramine; suurus, kuju, seina paksus, kivide esinemine sapipõie ja sapijuhtides.

Kui on tõendeid:

  • perkutaanne maksa biopsia koos biopsia morfoloogilise hindamisega - välja jätta krooniline hepatiit, maksatsirroos.

Konsultatsioonid spetsialistidega Kohustuslik:

Kui on tõendeid:

  • kliiniline geneetik - diagnoosi kontrollimiseks.

Diferentsiagnostika

(Criggler-Nayari sündroom, Dabin-Johnson, Rotor), viirushepatiit, mehaaniline ja hemolüütiline ikterus. Gilberdi sündroomi eripärane omadus on perekondlik, konjugeerimata, mitte-hemolüütiline hüperbilirubineemia. Viirusliku hepatiidi kõrvaldamiseks kasutatav diferentsiaaldiagnostiline kriteerium on B-hepatiidi, C-ja delta-viiruste replikatsiooni- ja integreeriva staadiumi seerumi markerite puudumine. Mõnel juhul on maksa punktsioonibiopsia vajalik, et eristada Gilberdi sündroomi ja kroonilist hepatiiti koos vähese ilmse kliinilise aktiivsusega. Mehhaanilise kollatähtsuse kasuks seostuvad konjugeeritud hüperbilirubineemia, kasvaja, kumeruse, kõhunäärme süsteemi ja kõhunäärme struktuurid, mis on kinnitatud ultraheli, endoskoopia, CT-ga jne.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu.
  • Närviline nahk puudub.
  • Suurenenud maks - tüüpiliselt tavaliselt veidi.
  • Põrna laiendamine - nr.
  • Suurenenud seerumi bilirubiin - enamasti kaudne (piiranguteta)
  • Bilirubinuria puudub.
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - nr.
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus on vähenemine.
  • Bromsulfaleiini test - sageli norm, mõnikord veidi tühjenemisega.
  • Koletsüstograafia on normaalne.
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon.

Ennetamine

Vastavus tööviisile, toitumine, puhkus. Vältige märkimisväärset füüsilist koormust, vedeliku piiramist, paastumist ja hüperinsoolatsiooni. Dieet patsientidel, eriti haiguse ägenemise ajal, soovitatakse piirata rasvane liha, praetud ja vürtsikas toit, vürtsid, konserve. Alkoholi joomine on vastuvõetamatu. Gilbert'i sündroom pole vaktsineerimisest keeldumise põhjus.

Prognoos

Prognoos on soodne. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus. Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.


Seotud Artiklid Hepatiit