Wilsoni-Konovalovi tõbi

Share Tweet Pin it

Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatotserebraalne düstroofia) on haigus, mis on põhjustatud geneetilisest tegurist. See areneb seoses vase ainevahetuse kaasasündinud häiretega organismis ja on paljude väga tõsiste kesknärvisüsteemi ja siseorganite haiguste põhjuseks.

Enamasti esineb Wilsoni-Konovalovi haigus mehed. Tema esimesed ilmingud esinevad kõige sagedamini vanemate kui 4-aastaste laste puhul.

Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused

Wilsoni-Konovalovi tõbi on põhjustatud kromosoomi 13 läheduses asuva ATP7B geeni mutatsioonist. See geen vastutab vaskioonide lisamise eest ceruloplasmiini valku, mis sisaldab ligikaudu 95% kogu inimese seerumivastast vasest ja vastutab vase eemaldamise eest koos keha sapiga.

Haiguse päriliku liik on autosoomne retsessiivne, st et haigus esineks lapsel, peab ta viivitamatult saama defektse geeni mõlemad vanemad, kes on mutantse geeni kandjad (heterozügootid). Haigestunud lapse haigestumise tõenäosus vanematelt on 25%.

Haiguse sordid

Kaasaegne meditsiin tuvastab viis erinevat tüüpi Wilson-Konovalovi haigust.

  • Kõhuõõne Seda iseloomustavad maksa funktsiooni väga tõsised rikkumised, mis põhjustavad patsiendi surma ka enne, kui neil on närvisüsteemi kahjustuse sümptomid. Kõhuvalu esineb lastel. Eeldatav eluiga on tavaliselt mitu kuud kuni mitu aastat (tavaliselt mitte rohkem kui 3-5 aastat).
  • Jäik-arütmohüperkineetiline (varajane). See toimub ka lapsepõlves (tavaliselt vanuses 7... 12 aastat) ja seda iseloomustab kiire käik (see viib patsiendi surma 2-3 aasta pärast). Seda vormi iseloomustavad lihaste jäikuse, kontraktuuride, liikumise nappuse ja aeglususe, koreeetotetoidi või väände tüübi vägivaldse liikumise ilmingud; kõne liigutamise keerukuse ilmingud, mis on tingitud kõneorganite liikuvuse piiramisest (düsartria); neelamisraskused (düsfaagia), konvulsioonilise naeru või nutmise rünnakute esinemine, luuretegevuse osaline vähenemine.
  • Hingamine-jäik. Kõige tavalisem Wilson-Konovalovi tõbi. See ilmneb noorukieas, seda iseloomustab aeglasem kurss võrreldes eespool loetletud kahe vormiga (tavaliselt on trummelkuivatatud hepatotserebraalse düstroofiaga patsientide eeldatav eluiga umbes 6 aastat). Haigusjuhtumitega kaasnevad järgmised sümptomid: madala palavikuga palavik, mis näitab, et kõhuplastik on lõtv põletikuline protsess; tugev rigidus ja tugev rütmiline värisemine, mis areneb samal ajal; atetoid koreoform, vägivaldsed liikumised, neelamisraskused, düsartria. Jitterageduse sagedus on 2 kuni 8 sekundis. Hingeldus suureneb staatilise lihase pinge, liikumise ja põnevusperioodide pärast, läheb puhkeolekusse.
  • Trembling. Haigus areneb noortel aegadel (reeglina vanuses 20-30) ja seda iseloomustab kõige aeglasem lood. Hepatotserebraalse düstroofia hingamine võib toimuda 10-15 aasta jooksul (mõnikord on patsiendi eluiga pikem kui 15 aastat). Seda iseloomustab järsult valitsev värisemine, lihaste hüpotoonia, nägemisteravuse nõrgenemine või pärssimine (amimia), väljendunud kõne monotoonsus, vaimsed häired raske kujul, sagedased afektiivsed rünnakud; epilepsiaga seotud krambihood. Haiguse järgnevatel etappidel esineb lihaste jäikus.
  • Ekstrapüramidaalse koorega koer. See on kõige haruldasem Wilson-Konovalov-tüüpi haigus, see areneb 6-8 aastat, mis viib patsiendi surma. Lisaks hepatotserebraalse düstroofiaga kaasnenud muudele sümptomitele on patsiendil ka epilepsiaga sarnased krambid; püramidaalne paresis, apopletsivahendi kujunemine; raske dementsus, mis on tingitud ajukoorte olulisest pehmenemisest.

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid

Esimesed Wilsoni-Konovalovi tõve ilmingud esinevad lastel, kes on jõudnud 4-aastaseks saamiseni. Need hõlmavad järgmist:

  • kollatõbi;
  • laienenud maks;
  • suurenenud põrna suurus.

Hepatotserebraalse düstroofia neuroloogilised ilmingud ilmnevad alles 10-20 aasta pärast. Tavaliselt on nende väljanägemisele eelnenud silma iirise välimus, mis koosneb vase hoiustest (Kaiser-Fleischeri ring). Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilised tunnused on järgmised:

  • trahvi motoorsete oskuste halvenemine (raskused toimetulekute puhul, mis nõuavad peent liikumist);
  • mootorite koordineerimise järkjärguline halvenemine;
  • kõne muutumine ja selle raskus;
  • vaimsed häired;
  • suurendada näo, rümba ja jäsemete lihaste toonust;
  • hüpomümeenia;
  • düsfaagia;
  • jalgsi muutus;
  • ebaregulaarse iseloomuga hüperkinees (kõige väljendunud vabatahtlike liikumistega, osaliselt säilitatud puhkeolekus);
  • külmutamine jäsemete ebaloomulik pretensiivne poos;
  • vägivaldsed liikumised (nii et kui te üritate mõlemat kätt üles tõsta, teeb inimene liigutusi, mis sarnanevad tiibade klapiga);
  • kiiresti arenev dementsus;
  • väikeaju sümptomid.

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine on sageli raske haiguse kliiniliste ilmingute aeglase iseloomu ja haiguste ilmnemise mitmekesisuse tõttu.

Diagnoosimiseks kasutage järgmisi meetodeid:

  • laboriuuringud, mille eesmärgiks on määrata tsükloplasmiini vase ja valgu kogus vereseerumis, samuti vase kogus, mis eritub organismist koos uriiniga päevas;
  • penitsillamiini taju test;
  • geneetiline sõelumine, et tuvastada konkreetse tüübi muteerunud geenid.

Instrumentaalne uurimine, mille eesmärk on tuvastada Wilsoni-Konovalovi tõve põhjustatud siseorganite kahjustused ja nende raskusaste, hõlmab järgmiste meetodite kasutamist:

  • Kõhuorganite ultraheli;
  • Kõhuõõne organite CT-skaneerimine;
  • elektrokardiograafia;
  • ehhokardiograafia;
  • Aju MRI;
  • sarvkesta uurimine libiseva lambiga.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi on oma olemuselt eluaegne ja sisaldab:

  • narkootikumide tarvitamine, mis vähendavad kehas vaseeraldiste kvantitatiivseid näitajaid;
  • kirurgiline sekkumine (mõnel juhul);
  • toitumisest kinnipidamine, mis välistab alkoholi, maksa toksilised ained ja vaske sisaldavad tooted (lamb, lõhe, sealiha, pähklid, mereannid jne); demineraliseeritud vee kasutamine;
  • toiduvalmistamisest keeldumine vasestes;
  • Doonori maksa siirdamine.

Kui ohtlik on Konovalovi-Wilsoni tõbi lastel?

Konovalovi-Wilsoni tõbi nimetatakse arstide seas, kes esmakordselt andsid haiguse üksikasjaliku kirjelduse, kes pakkus välja mitte ainult diagnoosi kriteeriumid, vaid ka haiguse võimalikud ravivõimalused. Nende kahe nimetuse kombinatsiooni tuleb mõista kui vaske mikroelemendi metabolismi pärilikku rikkumist, mis vajaliku ravi puudumisel põhjustab raskeid kahjustusi kõigile maksa ja aju kudedele isegi surma. Mis õigeaegne ravi, hepatotserebraalse düstroofiaga isik (aka Konovalov-Wilsoni tõbi) ei erine tervisest. Kõige sagedamini ilmneb see haigus koolis ja noorukieas, harvemini täiskasvanutel.

Patoloogia põhjused ja üldised tunnusjooned

Hepatotserebraalse düstroofia arengu esmased põhjused ei ole praegu teada.

Selle haiguse morfoloogiline alus on geeni mutatsioon, mis paikneb inimese 13. kromosoomis. See põhjustab vase mikroelemendi olulisi ainevahetushäireid inimese organismis: see mikroelement ei seondu vastava proteiiniga (ceruloplasminiin), halvendab seda sapi vooluga ja akumuleerub seega maksa ja teiste siseorganite kudedes.

Selline liigne vask sisaldus kõikides kudedes põhjustab erinevaid põletikulisi ja düstroofseid protsesse.

Konovalov-Wilsoni tõvest on järgmised omadused:

  • haiguse arenguks on vajalik, et inimese genotüübil oleksid kaks ülalkirjeldatud geeni mutatsiooni, nii et mõlemal vanemal peab olema kas sama genotüübi variant või need on mutatsiooni ja normaalse geeni (nn heterosügooti) kombinatsiooni kandjad;
  • Konovalovi-Wilsoni tõbi on kõige asjakohasem väikeriikide ja etniliste rühmade jaoks, kus on tihedalt seotud abielud;
  • selle päriliku haiguse esinemissagedus on Euroopa riikides veidi suurem kui Kagu-Aasia riikides;
  • Konovalovi-Wilsoni tõbi on võrdselt olulised mehe ja naise lapsel;
  • kõige sagedamini esinevad haiguse esimesed sümptomid 10... 18-aastastel lastel, kliiniliste sümptomite suurenemise määra määravad haiguse individuaalsed omadused ja vorm.

Praeguseks on Konovalov-Wilsoni tõve tõttu põhjustatud surmajuhtumeid harva täheldatud ainult konkreetse ravi puudumise ja pöördumatute muutuste korral ajus ja maksas.

Samas võimaldab õigeaegne ravi saavutada haiguse sümptomite täielikku kadumist ja säilitada iga patsiendi elukvaliteedi kõrge taseme.

Kliiniline klassifikatsioon

Päikesepatareid degeneratsioon jaguneb kaasaegsetele pediaatrilistele viiele kliinilisele vormile vastavalt teatud organi (aju või maksa) esmastele kahjustustele ja haiguse vastavatele kliinilistele tunnustele. Nende hulka kuuluvad:

  • ekstrapüramidaalne koorik tänu ilmsetele muutustele ajukoes, mis väljendub raskekujulise paralüüsi ja dementsuse kujunemises; kestus ilma vajaliku ravita ei ole pikem kui 6-8 aastat;
  • kõige sagedamini satub värisev jäik vorm, kestab 5-6 aasta jooksul, kliinilised tunnused vastavad nimele;
  • ajutine vorm ilmneb esmakordselt noorukieas, see kulgeb väga aeglaselt, patsiendi psüühika järk-järgult muutub, täheldatakse krampide krambihood;
  • jäik arütmohüperkineetiline toime on kõige olulisem enne kooliealistele patsientidele, avaldub paljude vaimsete ja motooriliste kahjustuste korral, areneb väga kiiresti;
  • kõhu vormi iseloomustab maksa esmane kahjustus.

Eespool nimetatud vormide kliinilised ilmingud ei erine eri vanuses lastele, ravi- ja diagnoosimise üldpõhimõtted on sarnased.

Kliinilised sümptomid

Haiguse sümptomid määratakse maksa, aju või neerude eelistatava kahjustuse kaudu. Selles järjekorras tuleks kaaluda, rõhutades siseelundite kombineeritud kahjustuste tähtsust.

Selle haiguse maksakahjustused on tüüpilised:

  • keha suuruse ja perioodiliste valulike aistingute tõusmise ja valutava iseloomu paremal hüpohondriumil;
  • ikteraalne pruun naha toon, mille intensiivsus suureneb, samuti vastsündinute imiku sügeluse episood;
  • kalduvus suureneda verejooks (maksa hüübimisfaktorite sünteesi nõrgenemine), mis väljendub nina ja igemete veritsusest, pikaajalisest verejooksust väikeste leibkonna vigastustega;
  • haiguse hilisemates staadiumides tekkinud tsirroosiga on täheldatud kõiki iseloomulikke tunnuseid - astsiidid, venoosse võrgustiku laienemine kõhupiirkonnas, spider veenid, punased (maksa) peopesad.

Kesknärvisüsteemi (aju) kahjustusi hepatotserebraalse düstroofia korral iseloomustab märkimisväärne mitmekesisus, nimelt:

  • lapsel võib esineda krampe, nagu epilepsiahooge;
  • sageli vaimset ja emotsionaalset arengut edasi lükkama, probleemid tavalises keskkoolis õppimisega;
  • ähvardavate vormidega on täheldatud peaaegu püsivaid jäsemete treemorid, mida süvendab emotsionaalne või füüsiline stress, mis muudab isegi lihtsama igapäevase tegevuse palju raskemaks;
  • seal on depressiivset meeleolu ja motiveerimata põnevust (rumalust);
  • kui haigus areneb, liigutuste ja kõneprotsesside koordineeritust halveneb ning luureandmete tase väheneb oluliselt.

Selle päriliku patoloogilise protsessi üheks iseloomulikuks välisomaduseks on iirise ümbritsev pruunikas-roheline ring, Kaiseri-Fleisceri ring. Sageli on tüdrukute ja poiste sekundaarsete seksuaalomaduste arengu hilinemine.

Haiguse diagnoosimise tunnused

Hepatotserebraalset düstroofiat saab lõplikult diagnoosida ainult konkreetsete uuringute põhjal. Need hõlmavad järgmist:

  • uuring väikse patsiendi veres, vase sisaldus (oluliselt vähenenud);
  • vase väljutamise taseme uurimine igapäevase uriiniga (suurenenud);
  • spetsiifilise, mikroelemendiga seostava vase sisalduse veres uurimine, tseruloplasmiini valgusühend (vähenenud);
  • ATP7B geeniuuring muteerumiste tuvastamiseks.

Detailse diagnostika protsessis võib väikese patsiendi tervisliku tervikliku hindamise jaoks olla vajalik arvukalt biokeemilisi ja instrumentaalseid uuringuid.

Ravi üldpõhimõtted

Hepatotserebraalse düstroofia ravi põhineb kahel põhipunktil:

  • ravimite kasutamine toimeaine penitsillamiiniga, mis seob vase liig ja normaliseerib selle metabolismi protsesse;
  • toitumiskava nr 5 (va rasvaste, praetud, vürtsikute toitude) järgimine, samuti koostisosad, mis sisaldavad suures koguses vaske (kaunviljad, pähklid, šokolaad, kohv).

Nende komponentide pikaajaline (elukestva) kasutamine (arsti järelevalve all) võimaldab saavutada kliiniliste tunnuste pöördtõmbamist ja hepatotserebraalse düstroofia pikemat remissiooni.

Ravi prognoos

Soodne on õigeaegne ja pidev eritöötlus. Praegu peetakse soovitav alustada ravi penillamiiniga isegi enne haiguse kliiniliste sümptomite ilmnemist, st mikroelementide ainevahetuse minimaalse häirimisega.

Dr Komarovsky rõhutab selle haiguse varajase diagnoosimise vajadust ja enesekehtestamise kategoorilist vastuvõetamatust.

Eksperdid kommenteerivad hepatotserebraalset düstroofiat kui maksa- ja aju kudede raske pärilikku haigust, kuid neid saab täpselt juhtida ja pöörduvad spetsiifilise ravi all. Mida kiiremini ravi käivitatakse, seda edukam on see.

Wilsoni-Konovalovi tõbi: sümptomid, põhjused, ravi printsiibid

Wilsoni-Konovalovi tõbi on üks ainevahetushäiretega seotud pärilikke geneetilisi haigusi, nimelt vask. Selle haiguse ilmnemist 20. sajandi alguses kirjeldas inglise arst Wilson (Wilson), ja 50 aastat hiljem uuris ja kirjeldas Vene neuropathologist Konovalovit seda patoloogiat üksikasjalikumalt, identifitseeris haiguse mitmesuguseid vorme ja tegi ettepaneku nimetada selle teise nime - hepatotserebraalne düstroofia.

Inimese kehas leiduv vask on väga väikestes kogustes, kuid täidab kõige olulisemaid funktsioone. Tavaliselt ei tohiks selle sisaldus ületada 24 μmol / l (rasedatel naistel võib selle elemendi kontsentratsioon suureneda peaaegu 2 korda - need on füsioloogilised muutused). Kui selle mikroelemendi kogus kehas suureneb, hakkab see kogunema siseorganites, põhjustades tõsiseid kahjustusi.

Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused

Selle haiguse põhjus on üks - geneetika, haigus on seotud vase kandja valkude kaasasündinud defektnega. See on pärilik autosoomne retsessiivne viis, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema defektse geeni kandjad. Sellise perekonna haige lapse olemasolu tõenäosus on 25%.

Keskmiselt sündinud Wilsoni-Konovalovi tõvest sündinud 3 100 000 vastsündinust. Selle patoloogiaga lapse risk suureneb elanikkondades, kus tihedalt seotud abielud on levinud. Haigus on naiste ja meeste hulgas võrdselt levinud.

Hepatotserebraalse düstroofia sümptomid

Erinevalt paljudest geneetilisest patoloogiast, ilmneb Wilson-Konovalovi tõbi kohe pärast sündi harva, ja seda saab varakult tuvastada juhuslikult. Muidugi on pahaloomulisi variante, kui hepatotserebraalse düstroofia tunnused esinevad 5-6-aastastel lastel, prognoos on antud juhul ebasoodne. Haigus esineb kõige sagedamini noorukitel ja noorukitel vanuses 11-25 aastat.

Maksakahjustus

Vase metabolismis esineb maks. Kui selle mikroelemendi kontsentratsioon suureneb, tekib maksa "mürgistus", tekib krooniline põletik, mis põhjustab fibroosi (normaalsete rakkude asendamine - hepatotsüütid koos sidekoega) ja seejärel maksatsirroosiga. Selle organi kahjustuse sümptomid võivad olla väga mitmekesised ja samal ajal mittespetsiifilised: raskustunne ja valu parema hüpohoomi piirkonnas, maksa märkimisväärne suurenemine, kollatõbi, seedetrakti häired, pikaajaline subfebriil.

Vask, mida ei metaboliseeruvad maksa metaboolsete häirete tõttu organismist, hakkab elama kõikides elundites, peamiselt neerudes, ajus, nägemisorganis.

Närvisüsteemi kahjustused

Närvisüsteemi sümptomid ei ole nii erinevad. Võibolla on häiritud väljendunud lihaste toon, tahtmatud liigutused jäsemete, näo, keele lihaste kokkutõmbumise tulemusena, mõnikord selle tõttu, kõne ja liikumiste koordineerimine. Lisaks leitakse vaimseid häireid: depressioon, psühhoos, agressiivsuse suurenemine, ärrituvus, nõrgenenud uni ja mälu, vähenenud luure.

Vere süsteemi kahjustused

Patsientidel on esinenud hemorraagilisi sümptomeid: verejooksu igemed, sagedased ninaverejooksud, spider veenid, väikeste mõjude tagajärjel kehavähised. Vereanalüüsides leukotsüütide, trombotsüütide ja hemoglobiini taseme langus.

Liigesekahjustus

Patsiendid kurdavad liigesevalu, osteoporoos muutub aja jooksul, luu luumurrud on võimalikud.

Neerukahjustus

Vask on hoiustatud neerude struktuuriüksustes - nefronides. Neerupatoloogiat diagnoositakse muutustega uriinitestides: selles esinevate aminohapete esinemine, fosfaadid, glükoos, valgud, ketoonikogused, kusihappe taseme tõus. Neerukivide moodustamine on võimalik.

Silmakahjustus

Üks Wilsoni-Konovalovi tõve kõige ilmekamatest sümptomitest on Kaiseri-Fleischeri ringi välimus. See on sarvkesta perifeeri ümbritsev rohekaspruun ring, mida sageli näeb palja silmaga. Rõngast saab puruneda - sarvkesta ühe põlve lähedale on ainult üks osa. See sümptom on haiguse algul harva tuvastatud, selle välimus näitab pikaajalist protsessi, kus esineb juba neuroloogilisi ja muid häireid.

Muud võimalikud ilmingud

Vase sadestumine toimub kõikides elundites ilma erandita, seetõttu võivad muutused ühel või teisel määral ennast ütlema kõikjal. Näo nahk võib saada kollakaspruuni tooni, see muutub kuivaks, peidab ära ja küünte auk muutub sinakaks. Patsientidel tekib diabeet, hüpoparatüreoidism, meestel on tugevus häiritud, naistel on menstruaaltsükkel kadunud.

Kahjuks on haiguse esimesed tunnused sageli väga mittespetsiifilised, nii et patsienti saab pikka aega uurida ja ravida spetsialiseerunud arstidega, kaotades väärtuslikku aega.

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Sõltuvalt sellest, millised elundid on peamiselt kahjustatud vase akumuleerumise ja sümptomite tekkimise tõttu, eristatakse mitut haigusvormi.

Neuropsühhiaalsed vormid

Sageli esineb noorukieas või noorukieas, aga ka täiskasvanutel. Sõltuvalt kliiniliste ilmingute esinemisest jaguneb see:

  • Parkinsoni tõbi
  • pseudosklerootiline
  • diskineetiline
  • korei

Kõige sagedamini hakkavad muutused ilmnema noorukieas ja progresseeruvad ilma ravita.

Maksa vormid

Sageli avaldub kroonilise hepatiidi tekkele lastel tsirroosi taustal enne neuroloogiliste sümptomite tekkimist, mis sageli esineb vaid mõne aasta pärast. See rõhutab vajadust välistada Wilsoni-Konovalovi tõbi kõigil tundmatute etioloogiatega kroonilise hepatiidi patsientidel.

Maksarakkude vähesuse diagnoosimine

Haiguse kliiniliste ilmingute diagnoos varases staadiumis on üsna raske.

Vereanalüüs näitab vase kontsentratsiooni suurenemist, kuid mõningatel juhtudel on võimalik paradoks - vase kontsentratsioon vähendatakse vastupidi, mis võib diagnostika otsimisel saata arstile vale tee. Samal ajal väheneb vaskvahetuse eest vastutava valgu tseruloplasmiini kontsentratsioon.

Uriinipildi abil saate määrata vase suurema eemaldamise uriinist. Vajadusel viiakse provokatiivne test läbi penitsillamiinipreparaatidega, mis suurendavad märkimisväärselt selle mikroelemendi eritumist.

Oftalmoloogi läbivaatus: spetsiaalse lambi abil kasutatakse Kaiseri-Fleischeri rõngaste identifitseerimist. Palja silmaga varase varase staadiumi puhul ei pruugi need olla nähtavad.

Maksa biopsia näitab koes väga suurt vase kontsentratsiooni.

Geneetilised uuringud aitavad diagnoosimisel viimast punkti panna.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Patsientidel, kellel on diagnoositud hepatotsellulaarne puudulikkus, on ravi määratud eluajaks, enamikul juhtudel tuleb ravimit võtta iga päev. Haiguse varajases staadiumis ravi alguses annab häid tulemusi, on võimalik saavutada neuroloogiliste sümptomite täielik kadumine ja maksimaalse tervise säilitamine nii palju kui võimalik. Inimesed juhivad täieõiguslikku eluviisi ja selle kestus on sama kui terved inimesed.

Selles haiguses on vaja välja kirjutada ravimid, mis aitavad eemaldada liigset vase organismist (kelaatorid), kahjustamata neerusid.

  • Aine, mis suudab vaske siduda, moodustamaks komplekse, mida saab vabalt uriiniga erituda, on penitsillamiin. See on ravimite Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol jne toimeaine.
  • Juba aastaid on Unitiol seda haigust raviks edukalt kasutatud, millel on kompleksne ja detoksifitseeriv toime.
  • Vase eemaldamiseks kehast kasutatakse tsinksulfaati sisaldavaid preparaate (Zincteral, Zincite). See keemiline ühend indutseerib vasega seonduvaid endogeenseid aineid ja häirib selle imendumist soolestikus, mistõttu mikroelement eritub väljaheitega.
  • Tetratiomolübdaadi ammooniumi peetakse täna kõige võimsamaks ravimiks, mis vähendab vase kontsentratsiooni. See mitte ainult ei takista selle imendumist seedetraktist, vaid seob ka selle vereplasmas. Paljudes riikides ei ole seda ravimit veel laialdaselt kasutusel ja see on uurimisetapis.

Hepatotsellulaarse puudulikkuse kompleksravi puhul kasutatakse vitamiinravi, eriti B-vitamiine, aga ka antioksüdante, hepatoprotektoreid ja sorbente.

Toitumine

Pevznerile antakse patsiendile tabel nr 5 - toit, mis võimaldab välja jätta sellised tooted, mis "koormavad" maksa. On teada, et toidus sisalduv toit siseneb mitu korda rohkem vaske kui vaja, seetõttu on soovitatav eemaldada toidust rikas vaske dieedil: imetajate ja kalade, mereannide, pähklite, kaunviljade, šokolaadi, seente, roheliste maksa.

Isegi 50 aastat tagasi põhjustas Wilsoni-Konovalovi tõbi alati puude ja surma, patsiendid ei elanud sageli kuni 30 aastat. Täna on see üks väheseid geneetilisi haigusi, mis mõjutavad maksu, mida ravitakse edukalt.

Mis arst ühendust võtta

Tavaliselt tegeleb haiguse ravimine gastroenteroloogiga või hepatoloogiga, kuna enamus patsientidel esineb maksakahjustus ja määrab prognoosi. Lisaks on konsultatsioonid planeeritud geneetika, oftalmoloog, neuroloog ja nefroloog. Vajadusel uurib patsient reumatoloogi, hematoloogi, dermatoloogi ja endokrinoloogi. Kõigi nende arstide koordineeritud tegevus võib patsienti kõige tõhusamalt aidata, mistõttu tihti on selliseid patsiente täheldatud spetsiifilistes meditsiiniasutustes, kes tegelevad selle probleemiga.

Ph.D. Aleksei Sergeevitš Kotov annab loengu teemal "Wilsoni-Konovalovi tõbi":

Wilsoni-Konovalovi tõbi lastel

Neuroloogide Wilsoni ja Konovalovi nimesid nimetatakse haruldaseks geneetiliseks haiguseks, mis on retsessiivselt autosomaalne, see tähendab, et ülekandeks on vaja, et mõlemas vanemas tuvastatakse mutantse geen. Selle patoloogiaga on vase ainevahetuse rikkumine, kuna selle liigne kuhjumine organismis tekitab maksapuudulikkuse ja ka neuropsühhiaatrilised häired. Haiguse esimesed ilmingud täheldatakse tavaliselt noorukieas, mõnikord varem, kuid peaaegu alati pärast viit aastat.

Põhjused

Haigus, mida nimetatakse kahe neuroloogi nime järgi, on geneetiline haigus. Haiguse "vastutustundliku" geeni arenguks, mis asub kolmeteistkümnendal kromosoomil. Selle mõju tõttu on vase vahetus häiritud.

Selle patoloogia edastamise tüüp on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et haigus võib pärida ainult siis, kui nii isal kui emal on mutantse geen. Meditsiinilise statistika järgi on umbes 0,6% maailma elanikkonnast ebanormaalse geeni kandjatest. Tõenäosus, et mõlemal vanemal on patoloogiline geen, on äärmiselt väike, kuid riskid suurenevad tihedalt seotud võlakirjade puhul.

Sümptomid

Haigusel on kaks arenguetappi: latentne ja kliiniline. Alates lapse sündi kuni viie aasta möödumiseni ei ilmu patoloogiline geen tavaliselt. Esimesed kliinilised sümptomid ilmnevad tavaliselt siis, kui laps muutub 7-10-aastaseks. Haiguse areng toimub tavaliselt noorukieas, kuid seda protsessi võib edasi lükata. Latentse perioodi põhjused, mis kliiniliselt voolavad, pole täielikult arusaadavad.

Haigus võib ilmneda kolmes sümptomite rühmas. Lastel esineb tavaliselt maksakahjustusi. See märkide rühm hõlmab järgmist:

  • kollatõbi;
  • valu, raskustunne ja ebamugavustunne maksas (suurendatud elundi tulemusena);
  • keha mürgistus maksa häirete tõttu.

Noorukieas võib esineda sümptomeid, mis viitavad närvisüsteemi kahjustusele, mis põhjustab vaimseid häireid. Need hõlmavad järgmist:

  • une häired;
  • krambid;
  • agressiivne käitumine;
  • kõnehäired;
  • korduvad jäsemete liikumised.

Vase patoloogilisel kuhjumisel areneb kehas vasekatalud: sarvkest ümbritseb kuldpruun ring. See haigus viib lõpuks liigeste, neerude ja südame kahjustumiseni.

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine lapsel

Selle haiguse diagnoosimisel kasutatakse erinevaid meetodeid. Esiteks analüüsib arst kaebusi, haiguse ja elu ajalugu. Diagnoosimisel on oluline roll perekonna ajaloo uurimisel. Arst kontrollib lapsi ja määrab seejärel laboratoorsete testide seeria:

  • kliiniline ja biokeemiline vereanalüüs;
  • koagulogram;
  • uriini analüüs;
  • koprogramm.

Diagnostika selgitamiseks tehakse genotüpiseerimine, maksa biopsia, elastograafia, EKG, aju CT, kõhu ultraheli. Ainult terviklik lähenemine arstide diagnoosimisele ja professionaalsusele võimaldab meil sellist haruldast haigust määrata.

Tüsistused

Mis õigeaegne diagnoos ja efektiivne teraapia, võib Wilsoni-Konovalovi tõbe juhtida. Kuid kui ravi alustatakse hilja või see viiakse läbi valesti, võib esineda mitmeid tõsiseid tüsistusi:

  • maksa tsirroos;
  • maksapuudulikkus;
  • astsiit ja peritoniit;
  • söögitoru veenilaiendid;
  • neuralgilised häired.

Tüdrukud, kes on jõudnud puberteedi, esinevad haiguse taustal menstruaaltsükli kroonilised haigused. See võib tulevikus viia viljatuseni. Reproduktiivset funktsioonihäiret täheldatakse ka poistel.

Kui haigust ei ravita, võib erinevate elundite kahjustuste tõttu tekkida kooma ja surm. Elukestev ravi kõrvaldab sellised ohud, avaldab positiivset mõju patsiendi elukvaliteedile.

Ravi

Mida sa saad teha

Haigus nõuab ravist arsti järelevalve all. Vanemate ülesanne on aja jooksul tähelepanu pöörata haiguse ilmingutele ja konsulteerida spetsialistiga. Mida varem diagnoos tehakse ja ravi määratakse, seda suurem on tõenäosus vältida mitmeid surma põhjustavaid komplikatsioone. Pärast diagnoosi ja ravi retsepti on vajalik rangelt jälgida ravivastust ja järgida täpselt arsti soovitusi.

Mida arst teeb

Selle lapse geneetilise haiguse kindlakstegemisel näeb arst ette eluaegset toitumist, mis välistab suures koguses vaske sisaldavaid tooteid (näiteks šokolaad, kaunviljad, pähklid). Lisaks sellele viiakse ravim läbi tingimata, selle eesmärk on vältida haiguse progresseerumist ja see peaks kestma kogu elu. Preparaadid valitakse individuaalselt, olenevalt haiguse intensiivsusest ja selle sümptomitest, millega see ekspresseerub. Arst võib määrata:

  • vase kelaativate ainetega valmistatud preparaadid;
  • immunosupressiivsed ained;
  • põletikuvastased ravimid;
  • kolhagoog;
  • multivitamiinid;
  • antioksüdandid;
  • hepatoprotektorid;
  • ravimid, mida kasutatakse neuralgiat raviks.

Elukestev ravi tähtis osa on regulaarne patsiendikontroll. Neid tuleks pidada iga kuue kuu tagant. Kui konservatiivne ravi ei anna tulemusi ja haiguse taustal tekib maksapuudulikkus, viiakse läbi maksa siirdamine.

Ennetamine

Kuna see haigus on geneetiline patoloogia, ei ole erilisi ennetusmeetmeid. Siiski on võimalik vältida paljude haigusseisundi põhjustatud komplikatsioonide esinemist lapsel. See aitab:

  • profülaktilised uuringud kaks korda aastas;
  • õrn füüsilise tegevuse režiim;
  • tervislik eluviis;
  • multivitamiinide võtmine;
  • hepatiidi ennetamine;
  • seedetrakti haiguste õigeaegne ravi.

Wilsoni-Konovalovi tõbi: kuidas avastada ja ravida vase metabolismi?

Wilsoni-Konovalovi tõbi on keha seotud häire, mis on seotud vase vahetamisega ja selle ülemäärase akumulatsiooniga neerudes, maksas ja ajus. Enamasti kajastub haigus siseorganite ja närvisüsteemi seisundis, häirides nende normaalset toimimist ja toimimist.

See haigus on pärilik ja seda edastab autosomaalne retsessiivne tüüp. Haiguse esimesed sümptomid hakkavad noorukieas aktiivselt ilmnema. Kuid esimesed märgid võivad ilmneda palju hiljem - pärast 35 aastat.

Haiguse vormid

Meditsiinis eristatakse Wilsoni-Konovalovi tõve järgmisi vorme:

  • värisemine - see haigus esineb pidevas värismises, mida võib jälgida paralleelselt epilepsiahoogudega ja bradükineesiaga. Lisaks võib avastada bradüaalia, samuti mitmeid psühholoogilisi ja psühholoogilisi kõrvalekaldeid. Löövevormi manifestatsioon lastel ja keskeas.
  • kõhuvalu - on raske maksakahjustus, sarnane maksa tsirroosiga seotud märkidel ja hepatiit. Enamasti esineb inimestel 40 aasta pärast.
  • jäik arütmoginkinküteemiline - kõige sagedamini väikelastel. Esialgsetes etappides ilmneb see mõõdukas luu vähenemisest, samuti lihasest ebastabiilsusest, animatsioonist.
  • värisev-jäik - kõige levinum noorukieas. Seda vormi iseloomustavad remissioonid ja teravad ägenemised. Pimedus suureneb päevasel ajal, kaob unenäos. Lisaks võib tekkida düsfaagia ja düsartria.
  • ekstrapüramidaalne kortikaalne - harva esineb. Haigus on väga sarnane teiste vormidega. Kuid seda tüüpi Wilsoni-Konovalovi patoloogiat iseloomustavad tõsised epilepsia, raske vaimse alaarengu ja mitmesuguste närvisüsteemi häired.

Põhjused

Wilsoni-Konovalovi tõbi on pärilik. See tähendab, et haigus suunatakse otse vanematest lastele.

Need vanemad on mutantse geeni kandjad, mis pooled juhtuvad lapse sündimisel.

Niisiis põhineb geen defektil, mis vastutab vase vahetamise eest inimese kehasse. Olemasoleva rikkumise tõttu hakkab element kehas kogunema, mis põhjustab mürgituse elundi ja kehasüsteemide poolt.

Aja jooksul muutub kogunemine liigseks, mis viib koe hävimise ja elutähtsate süsteemide täielikku katkestamist.

Pathogenesis

Tervislik keha sisaldab optimaalselt umbes 100 mg. vask. See imendub soolestikus ja eritub vabalt. Samuti on vask osa ensüümidest, mis on hädavajalikud kõigi inimese keha süsteemide normaalseks tööks.

Wilsoni-Konovalovi tõbi hõlmab kahe vase metaboolse protsessi rikkumist. Seega hõlmab see vase siduvat valku biosünteesi ja elemendi eliminatsiooni sapiga organismist.

Selle puudulikkuse tõttu on vase eemaldamine häiritud - selle tagajärjel tõuseb seondumata vase tase kiiresti, põhjustades siseorganite ja kudede mürgistust.

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid

Wilsoni-Konovalovi tõbi avaldub üsna ebatüüpiliselt. Meditsiinipraktikas esineb 3 sümptomite rühma, millest igaüks näitab haiguse hooletuse taset.

Maksakahjustuse sümptomid:

  • naha värvumine kollaselt;
  • parema ribi all valu;
  • laienenud maks;
  • kehatemperatuuri tõus 39 kraadini.

Närvisüsteemi sümptomid:

  • une häired;
  • mäluhäired;
  • seletamatu agressiivsed rünnakud;
  • halvatus;
  • depressioon, neuroos;
  • keelatud kõne;
  • liikumise koordineerimise puudumine;
  • korduvad jäsemete liikumised;
  • neelamisraskused;
  • minestamine;
  • krambid;
  • treemor

Siseorganite kahjustuste sümptomid:

  • aneemia;
  • impotentsus;
  • kuiv nahk;
  • naha koorimine;
  • pigmentatsioonihäired;
  • silma läätse hägusus;
  • neerupuudulikkus;
  • sarvkesta ümbritseva iseloomuliku pigmendirõnga välimus;
  • endokriinsüsteemi haigused;
  • luukoe terviklikkuse ja tugevuse rikkumine.

Võimalikud tüsistused

Wilsoni-Konovalovi patoloogia mõjutab märkimisväärselt inimelu tulevikku. Seega on haiguse kaks etappi:

  • Äge lugu - ilmneb lapsepõlves, areneb väga kiiresti. Haigus viib hoolimata ravist inimese surmale.
  • Krooniline staadium - progresseerub aeglaselt koos kõnnakute häirete ja liikumiste koordineerimisega.

Mis puudutab haiguse võimalikke tüsistusi, siis on neid palju ja igaühel on märkimisväärne mõju inimeste tervisele:

  • maksa tsirroos;
  • maksapuudulikkus;
  • seedetrakti verejooks;
  • epileptilised krambid;
  • düsartria;
  • süljeeritus.

Eriti tõsised komplikatsioonid:

  • kooma (haiguse progresseeruvatel etappidel);
  • astsiit - vedeliku kogunemine kõhuõõnes;
  • peritoniit - kõhuõõne põletik;
  • veenilaiendid; söögitoru veenid;
  • maksa pahaloomuline kasvaja - kartsinoom;
  • raske neerupuudulikkus, mida iseloomustab toksiliste ainete liigne kogunemine;
  • hepato-kopsu sündroom;
  • maksa gastropathy;
  • viljatus

Diagnostika

Haiguse diagnoosimine Wilson-Konovalov pakub üsna ulatuslikku meetmete ja protseduuride nimekirja, nimelt:

  • anamneesi ja kaebuste kogumine;
  • kliiniline läbivaatus;
  • perekonna ajaloo analüüs.

Kolm peamist sümptomit - naha kollasus, närvisüsteemi kahjustus ja kuldpruunide ringi esinemine silmade ümbruses viitavad haiguse esinemisele.

Diagnostika selgitamiseks on vaja järgmisi laboratoorseid analüüse:

  • kliiniline vereanalüüs - näitab põletiku, aneemia ja leukotsütoosi esinemist;
  • vere biokeemia - jälgib maksa ja teiste siseorganite tööd;
  • uriinianalüüs - kuseteede kontroll;
  • koagulogram - võimaldab teil hinnata vere hüübimist;
  • koprogramm - aitab tuvastada seedimata toiduainete fragmente, mis näitab ebapiisavat seedetrakti;
  • vase ekstraheerimise analüüs - tuvastab elemendi hingamise taseme kehast;
  • viirusliku hepatiidi esinemise analüüs - näitab põletikuliste protsesside esinemist maksas;
  • Helmintiaasi esinemise analüüs - näitab ümmarguste ja lihtsamate parasiitide esinemist;
  • genotüüpimine - määrab geenimutatsiooni tüübi.

Lisauuringud:

Ei ole üleliigne silmaarsti ja neuroloogiga konsulteerimine.

Ravi

Ainult õigeaegne ravi võib näidata nähtavat tulemust. Tuleb meeles pidada, et Wilsoni-Konovalovi tõbi on äärmiselt tõsine patoloogia, mis häirib praktiliselt kõiki kehasüsteeme.

Seega, patsiendi üldise seisundi parandamiseks on vaja valida õige ja sobiv ravimeetod.

Selle patoloogia ravi hõlmab kahte valdkonda - konservatiivset ja kirurgilist. Iga ravi meetod valitakse arsti poolt rangelt individuaalselt.

Konservatiivne

Patsiendi käivitamiseks kohandage dieeti. Nii eemaldatakse toidud, mis sisaldavad suures koguses vaske, või vähendatakse seda toidust minimaalselt. See peaks hõlmama liha, mereannid, pähklid, kaunviljad, seened, šokolaad ja kuivatatud puuviljad.

Teisel etapil valitakse ravimid, mille eesmärk on haiguse aktiivsuse vähendamine.

Kõige sagedamini määratakse patsiendile järgmine ravirežiim:

  1. kelaadid - neutraliseerivad vaske kehas;
  2. põletikuvastased ravimid;
  3. hepatoprotektorid;
  4. sapiravimid;
  5. multivitamiinid;
  6. tsink;
  7. immuunsüsteemi pärssivad ravimid;
  8. antioksüdandid;
  9. ravimid, mis aitavad hävitada neuralgilisi probleeme - kõne halvenemine, motoorika koordineerimine, värisemine, mälu aeglustumine.

Kirurgiline

Haiguse Wilson-Konovalovi kirurgiline ravi hõlmab maksa siirdamist. Ainult sel juhul võib patsient päästa elusid, kui konservatiivne ravi ei ole tulemusi andnud.

Prognoos ja ennetamine

Patsiendi üldise seisundi normaliseerimine on võimalik ainult koos tioolpreparaatide pideva kasutamisega, mis reguleerib vase kogust kehas. See positiivne tulemus on võimalik ainult õigeaegse diagnoosi korral.

Nad soovitavad järgmist:

  • arst korrapäraste kontrollide läbiviimine;
  • liigse füüsilise tegevuse ja ametialase spordi tagasilükkamine;
  • sigarettide ja alkoholi keeldumine;
  • pidev vitamiinide komplekside tarbimine;
  • hepatiidi, gastriidi, haavandite, pankreatiidi ja koletsüstiidi õigeaegne ravi.

Kuidas ära tunda Wilsoni haigus - Konovalov

On palju haruldasi haigusi, mille diagnoosimist takistab täpselt nende kitsas levimus. Üks neist on Wilsoni-Konovalovi tõbi, see geneetiline haigus esineb ligikaudu kolmel korral 100 000 vastsündinult.

Selle patoloogia puhul on mitu nime, seda võib leida termini "hepatolentide degeneratsioon" ja "hepatotsellulaarne düstroofia" all. See haigus tähendab vasevahetuse protsessi organismis, mis viib elemendi akumuleerumiseni ja mürgitab neid. Vase ülemäärased varud elutähtsates elundites põhjustavad nende toimimise häireid. Tuvastada, et haigus võib põhineda iseloomulikele sümptomaatilistele ilmingutele. Eriti tähelepanelik on olla inimesi, kellel on samasuguse probleemiga sugulastel - on olemas võimalus, et nad võivad olla kandjad, kuna patoloogia edastatakse pärilikkuse kaudu. Seega, kui mõlemad vanemad on kandjad, on tõenäosus haigestuda tervisliku lapsega 25% ja tõenäosus, et lapsed on ka vedajad, on 50%. Õige lähenemisviisi korral on probleemiga tegelemine üsna realistlik, mis rõhutab veel kord õigeaegse reageerimise vajadust ja spetsialistide poole pöördumist.

Haiguse peamised sümptomid

Haigus võib esineda nii varjatud kui selgesõnaliselt. Lapsepõlves sümptomid tavaliselt ei ilmu, see tähendab, et patoloogia on asümptomaatiline ja esimesed märgid hakkavad ennast enamasti kinnitama juba viie või seitsme aasta vanuselt. Hiljem diagnoositakse maksa- ja neuroloogilise iseloomu kliinilisi ilminguid. Selliste ilmingute tüüp, mis võimaldab eristada kolme tüüpi Wilsoni-Konovalovi haigust, nimelt:

  • patoloogia, mis tekib maksakahjustusega;
  • millega kaasnevad närvisüsteemi häired;
  • segatüüpi, kui mõlemal süsteemil on kahjustusi.

Lapsepõlves algab kõik maksakahjustusega seotud sümptomid (see juhtub poolelgi kõigil juhtudel), kusjuures ägedat sümptomit tekib iga neljas juhtum. Närvisüsteemi haigused tekivad hiljem, vase liigne kuhjumine maksas põhjustab selle akumuleerumise aktivatsiooni kesknärvisüsteemi elementides.

Patsioloogia algab maksaprobleemidega, seega esineb ikteruse sümptomeid

Kui vaatate Wilson-Konovalovi maksarakkudes põnevate laste pilte, siis võite kergesti märkida kollatõve ilmseid sümptomeid, nimelt limaskestade ja spetsiifilise kollaka värvuse naha omandamist. Värvi muutus algab limaskestadega ja levib järk-järgult näole, kõhule ja teistele kehaosadele. Kollatõbi iseloomustab ka muutused uriini ja väljaheite värvides - esimene muutub tumedaks, teine, vastupidi, muutub värvituks. Kõhukinnisus kui patoloogia sümptom ise on väga ohtlik, kuna sellega kaasneb suhteliselt tugev joobeseisund (maksa kaotab oma tavapärased omadused, et neutraliseerida mürgiseid aineid, mistõttu keha hakkab mürgitama seestpoolt). Haiguse tekkimise ägedal kujul kaasneb palavik, terav ja ebamõistlik kehakaalu langus.

Maks suureneb, mis põhjustab patsiendile märkimisväärset ebamugavust ja ebameeldivaid, valusaid tundeid. Suuremahuliste kahjustustega, maks on järk-järgult kaetud rasvakihiga, mis põhjustab selle puudulikkust. Vedeliku kogunemine kõhuõõnes (või astsiidis) võib tekkida. See nähtus põhjustab siseorganite survet märkimisväärselt.

Fotogalerii: Wilsoni-Konovalovi tõvele iseloomulikud sümptomid

Wilsoni-Konovalovi neuroloogiline vorm areneb 20-aastaselt ja sellega kaasnevad olulised häired närvisüsteemi toimimisel:

  • näo lihased võivad liikuda mittevajalikult (nn grimatsiini sümptom);
  • pea ja ülemiste jäsemete kiire ja rütmiline värisemine;
  • lihtsamate liikumiste teostamine on äärmiselt raske - kõik see tuleneb lihaste toonuse suurenemisest;
  • võib esineda erinevaid kõnehäireid;
  • liigeste kahjustuse tõttu muutub käekiri muutumatuks;
  • sageli põhjustab patoloogia stressi ja neuroosi tekkimist;
  • Kõige silmatorkavam sümptom, mis viitab Wilsoni-Konovalovi haigusele neuroloogilises vormis, on silma sarvkesta (Kaiser-Fleischeri ring) pruuniks ringi välimus.

Tuleb märkida, et haigusega võivad kaasneda teiste organite ja süsteemide kahjustused. Seega on võimalik vähendada libiido, kuseteede häireid, trombotsüütide taseme langust, aneemiat, läätse pimedust jne.

Kuidas haigust tunnustada?

Paljud tavalised sümptomid on tavalised, st nad võivad viidata paljudele teistele haigustele. Haiguse tunnustamiseks aitavad aeg tundma selle esinemise eripära erinevates vormides. Seega võib Wilsoni-Konovalovi tõbi olla järgmistest liikidest:

  • kõhu tüüp. Sellist patoloogiat võib nimetada kõige ohtlikumaks, enamikul juhtudel on see surmav isegi enne närvisüsteemi sümptomite leidmist nende manifestatsiooniks. Esimesed nähud ilmnevad varakult - umbes 5 aasta vanused ja piirduvad ägeda maksakahjustuse sümptomitega;
  • Lapsepõlves algab veel üks haiguse vorm - varakult. Te võite seda kahtlustada lihaste jäikuse (suurenenud toon, raskendades kõige lihtsamaid liikumisi), piirangud liikumise ulatust, nende aeglus. Selle vormi tüüpilised sümptomid on konvulsiooniline nutmine ja naer, intellektuaalse arengu taseme langus. Surmaga lõpptulemus on väga tõenäoline;
  • Aja jooksul on peamised sümptomid käe raputamine

esineb haigestunud haigusjuht esimesel kümnendil. Pikemat aega on kõige silmatorkavam sümptom värisev, lihastoonus suurenenud ainult hilisematel etappidel. Tüüpilised avaldumised: hilinenud kõne, amümia, epilepsiahoog;

  • värisema jäik tüüp on kõige levinum, esimesed ilmingud ilmnevad enne täiskasvanueas. Iseloomulik rütmiline värisemine, mida oluliselt suurendab igasugune pinge ja põnevus;
  • kõige haruldasem vorm on ekstrapüramidaalne. Seda iseloomustavad sellised komplikatsioonid nagu tugev dementsus, epileptiformi tüüpi krambid ja püramiidi tüüpi pareesi olemasolu.
  • Muudatused lapse tervislikus seisundis - põhjus konsulteerida arstiga

    Raskete ja ohtlike komplikatsioonide ennetamiseks on oluline pöörata tähelepanu oma seisundi või lapse olukorra muutustele õigeaegselt. Ravi aitab oluliselt parandada seisundit ja mõnikord vabaneda ebameeldivatest sümptomitest.

    Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatolentilist degeneratsiooni)

    Wilsoni-Konovalovi tõbi (sünonüüm: hepatolentikulaarne degeneratsioon) on harvaesinev vaskorganismis vase häire, mille käigus voog akumuleerub siseorganites (näiteks maksas, ajus), mis põhjustab nende patoloogilisi muutusi ja funktsiooni halvenemist. Selle haigusega patsientidel tekib maksatsirroos ja ilmnevad närvisüsteemi häired. Sarvkesta servade tõttu moodustuvad vase sadestumise tõttu kollakaspruunid rõngad (Kaiser-Fleischeri ring).

    • Mida peate teadma Wilsoni-Konovalovi tõve kohta?

    Wilsoni-Konovalovi tõbi esineb võrdselt sageli nii meestel kui naistel. Viimastel aastatel on diagnoositud juhtude arvu kasvanud tendents. Haiguse levimus on keskmiselt 30 juhtu 1 miljoni inimese kohta.

    Kõrge esinemissagedus on täheldatud piirkondades, kus on tihedalt seotud abielud (Iraan, Jeemen, Iirimaa), Jaapanis ja Sardiinia saarel. Näiteks Jaapanis diagnoositakse Wilsoni-Konovalovi tõbi sagedusega 1:30 000; võrdluseks Austraalias - 1: 100 tuhat elanikku.

    Wilsoni-Konovalovi tõbi põhjustab 15-20% kõigist laste maksahaigustest.

    Wilsoni-Konovalovi tõvega patsientidel, kui haigus progresseerub, tekib maksatsirroos, ilmnevad närvisüsteemi häired. Vase hoiuste tõttu sarvkesta servade kaudu moodustuvad kollakaspruunid (mõnikord rohekaid) rõngad (Kaiser-Fleischeri rõngad).

    Vase ainevahetuse häired organismis on tingitud puuduliku (patoloogilise) geeni olemasolust patsientidel. Sellise geeni ülekandmine vanematest lastele viiakse autosomaalselt läbi retsessiivselt. See tähendab, et kui mõlemal vanalal pole selliseid geene, siis nende lastel pole Wilsoni-Konovalovi haigust. Kui mõlemal vanemal on defektne geen, siis on iga uue rasedusega 25% -l lapsega kaasnev tõenäosus. Sellisel juhul võib 50% juhtudest sünnitada lapsi, kellel on defektne geen, kuid ilma haiguse tunnusteta, ja 25% juhtudest tervena defektse geeni puuduva lapsega.

    Haigus diagnoositakse, võttes arvesse haiguse ilminguid, tuginedes laboratoorsete uuringute tulemustele, mis kinnitavad vase ainevahetuse rikkumist organismis, andmetöötlusmeetodeid (ultraheli, CT ja MRI).

    Maksa koes leidub kõrgendatud vaskide sisaldust. Geneetiline testimine viiakse läbi patsiendi ja tema lähimate pereliikmete jaoks.

    Ilma ravita põhjustab Wilsoni-Konovalovi tõbi patsiendi (umbes 30-aastane) surma maksa-, neerupuudulikkuse tagajärjel. Maksapuudulikkus võib tekkida kohe.

    Ravi eesmärk on piirata vase tarbimist kehas ja vähendada selle sisaldust kindla dieedi järgimise ja vase eemaldavate (kelaatsete) ravimite (D-penitsillamiini (kupreniidi), trientini) määramise tõttu.

    Esimest korda mainis Wilsoni-Konovalovi tõve Saksa arstid C. Westphal ja A. Strumpell 1883. aastal. Hiljem uuriti selle haiguse ilminguid, selle ravimeetodeid põhjalikumalt ja 1985. aastal tuvastati Wilsoni-Konovalovi tõve progresseerumise eest vastutav geen (ATP7B) defekt (mutatsioon). See geen paikneb kromosoomis 13. See kodeerib valku (P-tüüpi valku, mis transpordib vask ATP-azny proteiini), mis on seotud vaskioonide transportimisega organismis. Vask on oluline mikroelement, kuna see on osa paljudest ensüümidest. Kuid liigne vask viib rakkude kahjustuseni.

    Praegu on teada rohkem kui 200 geenimutatsiooni, mis põhjustavad vase eemaldamist sapist ja selle mikroelemendi akumuleerumist kõigepealt maksas ja seejärel teistes elundites ja kudedes (ajus, neerudes, südames, luudes ja liigeses). Selle tulemusena on nendele organitele toksiline kahjustus ja nende funktsioonide rikkumine.

    Wilsoni-Konovalovi tõbi - harvaesinev pärilik haigus, mis avaldub peamiselt noorelt.

    Vase ainevahetuse häired organismis on tingitud 1985. aastal avastatud puuduliku (patoloogilise) geeni (ATP7B) patsientidest. Selline geen vanematelt lastele viiakse läbi autosoomiliselt retsessiivselt.

    See tähendab, et kui mõlemal vanalal pole selliseid geene, siis nende lastel pole Wilsoni-Konovalovi haigust. Kui mõlemal vanemal on defektne geen, siis on iga uue rasedusega 25% -l lapsega kaasnev tõenäosus. Sellisel juhul võib 50% juhtudest sünnitada lapsi, kellel on defektne geen, kuid ilma haiguse tunnusteta, ja 25% juhtudest tervena defektse geeni puuduva lapsega.

    Seega haigus tuleneb defektse geeni ülekandmisest kandja vanematelt lastele.

    Wilsoni-Konovalovi tõve alguses mängib peamist rolli tasakaalustamatus toidus leiduvate toiduainete ja vasest toodetud toidu koguste vahel.

    • Vase vahetus kehas

    Vase sisaldus normaalses toidus on 2-5 mg päevas. Suure vase sisaldusega toidud on: lambaliha, sealiha, fassani liha, pardid, haned; kalmaar, lõhe; rups (maks, neer, süda); mereande (austrid, krevetid, krabid, homaar, kammkarbid, rannakarbid); sojaproduktid, pähklid, seened, kuivatatud puuviljad (rosinad, kuupäevad, ploomid), mõned puuviljad (avokaadod), oad, herned, läätsed, hirss, oder, rukkileib, värsked kartulid, piimakokolaad, kakao, mineraalvesi.

    Soolestikus levib osa vasest (ligikaudu 75%) imendumata, väljaheideteta, ja teine ​​osa (25%), mis seondub valkude ja aminohapetega, siseneb vereringesse ja sealt maksa. Väike osa vasest (


    Eelmine Artikkel

    B-hepatiidi vereanalüüs

    Järgmine Artikkel

    Maks

    Seotud Artiklid Hepatiit