Wilsoni-Konovalovi tõbi

Share Tweet Pin it

Praegu on noorte seas sageli mitmesuguseid käitumishäireid. Mõnel on hüperaktiivsus, teistel on tähelepanuhäire, teistel on hüperseksuaalne või emotsionaalne ebastabiilsus ja neljas, mittekriitilisus. Sellised noorte vanemate ja nende järel käituda - ja arstid - selgitavad sageli "üleminekuaega", mida teaduslikult nimetatakse puberteediperioodiks. Selline periood avaldub tavaliselt 12-16-aastastel tüdrukutel ja noorukitel vanuses 13 kuni 17 aastat.

Kui aeg kulgeb, siis lõpetatakse puberteediaeg tütarlastel ja poistel ning üleminekuaja haigusnähtude märke jäävad või vastupidi suurenevad, see on üks teise tõsisema haiguse sümptomid. Reeglina põhjustab haigus akadeemilist jõudlust nii koolis kui ka hiljem ülikoolis, eriti esimestel aastatel, ning vanemad saavad igapäevaselt üha raskemaks kontakti oma juba kasvanud lapsega. Samal ajal on noored ja tüdrukud oma vanematega tihti kuritarvitanud ja ebaviisakad, sageli räägivad nad hääled, mõnikord kriipsutades ja olukorda võib olla keeruline, kui teismeline laps jäetakse kodust välja.

Kui samal ajal muutub noormehe kõne sageli nõrgaks, liigeste koordineerimine, keha ebatavaline värisemine, düstoonia, mis väljendub jäsemete veetlevate liigutuste kujul, näitavad sellised sümptomid vajadust kiiret ligipääsu neuropatoloogi järele.

See haigus diagnoositi esmakordselt kahekümnendal sajandil Lääne maailmas, selle sümptomeid kirjeldas kõigepealt teadlane ja teadur AK. Wilson ja kodumaine meditsiinis, N.A. Konovalov tegeles sellise ebatavalise neuroloogilise haiguse uurimisega, kelle nime all see haigus nimetati. Patoloogiline geen, mis ilmub patsiendi kehas ja provotseerib Wilsoni haigust, on suhteliselt hiljuti alles 1993. aastal.

Wilsoni ja Konovalovi poolt uuritud haigus on seotud mutatsiooniga, mis sageli põhjustab vase transportimise eest vastutava tserruloplasmiini valgu kontsentratsiooni veres languse. See toob kaasa ebapiisava vase tarnimise igasse kehas olevasse rakku ja selle ebaühtlast kontsentratsiooni ühes või teises kehaosas. Kui inimese kehas koguneb liigne vase kogus, kannatab sellest päevotsfaaloni ja maksa läätsekujulised tuumad.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid

Wilsoni-Konovalovi tõve manifestatsioon võib olla kahekordne, debüüt kõigis kahes vormis on oluliselt erinev. Kui patoloogia mõjutab maksa, võib patsient hiljem areneda tsirroosi ja Wilsoni-Konovalovi sündroomi neuroloogilises vormis on mõjutatud tserebellum ja ajukoor, basaalganglion. Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilist vormi iseloomustavad treemor ja rasvumine, jäsemete koreiformne liikumine, ataksia esinemine ja mõnedel patsientidel on sageli epilepsiahooge.

Reeglina hakkab Wilsoni-Konovalovi tõve variant, mille korral maks mõjutab, areneda ainult 11-aastastel noorukitel. Neuroloogiline vorm ilmub tavaliselt pärast üheksateist aastat, mil puberteediperiood on juba lõppenud, kuid mõnel patsiendil ei arene Wilsoni-Konovalovi tõbi enam nooremas eas, vaid vanadus- või eelpensionieas.

Samal ajal avalduvad neuroloogilised ja maksatalitlused suhteliselt sagedasti ning kaasaegse meditsiinilise ravi puudumisel arenevad patsiendid kiiresti mõlemat patoloogiat. Reeglina on Wilsoni-Konovalovi tõve algstaadiumis iseloomulikud ainult vaimsed häired, kuid psühhiaatrite pikk ravi on ebaefektiivne ja ebaefektiivne. Sageli on haiguse debüüdi iseloomustanud Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid nagu palavik ja liigesekahjustus, hemolüütiline aneemia esinemine.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi iseloomulik vask liigub organismis sellistesse kaasuvahaigustesse nagu suhkurtõbi ja maksa tsirroos, veresoonte aneurüsm-patoloogilised muutused, Fanconi sündroom, mille manifestatsioonid sarnanevad rakitidega, kuid ateroskleroos areneb kiirendatud kiirusega.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi diagnoosimine

Wilsoni-Konovalovi sündroomi tuvastamiseks tuleb teha vereanalüüsi, tseruloplasmiini ja tsingi sisalduse kontrollimiseks kehas üksikasjalik vereanalüüs. Kuid vereanalüüsi kvalitatiivseks diagnoosimiseks ei piisa, kuna tihti kogu akumuleeritud vase organism koguneb mitte veres, vaid sügavas kudedes ja vastupidi, vere veri on normaalselt oluliselt madalam. Maksahaiguse Wilson-Konovalovi sündroomiga patsientidel tuvastatakse tihtipeale niinimetatud maksaensüümid, kui sel ajal on juba neerude kahjustus. Wilsoni-Konovalovi sündroomi sümptomid ilmnevad ka nägemispuudega, sarvkesta rõngaste ilmumine, mille olemasolu saab ainult silmaarst ära tunda, näitab vase liigsust kehas.

Wilsoni-Konovalovi sündroomi ravi

Wilsoni-Konovalovi sündroomi raviks kasutatakse aktiivselt D-penitsillamiini, tuntud ka kui cuprenüül. Ravi efektiivsus on võimalik ainult ravi eesmärgiga vähendada vase vähendamist kehas, algas Wilson-Konovalovi sündroomi arengu varases staadiumis ja kui vorme ei arvestata, ei saa seda haigust täielikult ravida.

Selle edasise arengu ennetamiseks on vajalik regulaarne jälgimine, mis võimaldab korrektselt määrata tsingi, vase ja tseruloplasmiini taset. Wilsoni-Konovalovi sündroomi regulaarne diagnoos on vajalik, arstlik läbivaatus peab kaasnema biokeemilise ja üldanalüüsi abil õigeaegse vereprooviga, patsient vajab üldarsti ja neuroloogi pidevat jälgimist.

Enamik patsiente, kes põevad sündroomi, viiakse läbi Wilsoni-Konovalovi sündroomi regulaarne ravi D-penitsillamiiniga, see aitab tunda peaaegu normaalset, viia kogu elu, isegi töö. Kuid selle ravimi tarbimisest mõnedel patsientidel kaasnevad sellised kõrvaltoimed nagu luupuse sarnane sündroom (süsteemne erütematoosluupus), iivelduse ilmingud, nefrootiline sündroom, pemfigus.

/ EXAM 2015 / Teooria vastused küsimustele / Wilsoni-Konovalovi haigus

СЗГМУ им. I.I. Mechnikov

Teema: Wilsoni-Konovalovi tõbi.

Koostanud 4-aastane üliõpilane

402 rühma - Kruglov Stepan Sergeevich

Õpetaja: Andrei Zuev

Wilsoni tõbi (hepatolentikulaarne degeneratsiooni või) - haruldane pärilik haigus, mis põhineb geneetiliselt ettemääratud rikkumise vase vahetada see liiaga akumulatsiooni peamiselt maksas ja närvisüsteemi. Kirjutas 1883. aastal Westfalen ja 1912. aastal Wilson. Terminit "hepatotserebraalne düstroofia" soovitab N. V. Konovalov.

Etioloogia ja patogenees.

Selle aluseks on vase ainevahetuse autosomaalne retsessiivne pärilik häire; geen asub kromosoomi 13. pikkuses osas. Kõigi maailma piirkondade levimus on keskmiselt 1: 30 000, kusjuures heterosügootne kandesagedus on umbes 1%.

Esialgu ekspresseeritakse geeni maksas, neerudes, platsentas. Geeniprodukt on katiooni transportiv P-tüüpi ATPaas valk. Geneetilise defekti tagajärjeks on vase intratsellulaarse transpordi kahjustatud funktsioonide erinevus. See viib vase ja sapiteede ja selle akumulatsiooni hepatotsüütides vähenemisele.

Toidu kohta päevas on 2-5 mg vaske. See imendub sooles maksa, kus see seondub Tseruloplasmiin sünteesida maksas, ringleb vereseerumis, selektiivselt kata riigiametnikes väljutatakse sapiga.

Tavaliselt on vase ja sapiga eritumine 2 mg päevas, Wilson-Konovalovi tõbi - ainult 0,2-0,4 mg, mis põhjustab vase suurema kogunemise kehas.

Vase lisamine ceruloplasmiinile toimub Golgi aparaadis, kus osaleb hepatotserebraalne düstroofia geen. Väike osa vasest on ioniseeritud kujul veres labiilne kompleks albumiiniga ja eritub uriiniga.

Wilsoni-Konovalovi tõve korral suureneb vase imendumine soolestikus ja vase eritumine sapiga on vähenenud. Vase väljutamise vähenemine on seotud hepatotserebraalse düstroofia geeni defektiga, mis määrab vase transport Golgi aparaadile ja sellele järgneva lüsosoomide vabanemise sapi. Katkestas vase lisamise protsessi tseruloplasmiinis. Vase ebapiisava kasutamise tõttu hoitakse see maksa, ajus, neerudes ja sarvkestas. Maksa poolt ladestatud vask inhibeerib tsüuloplasmiini sünteesi.

Seruloplasmiini tase seerumis on diagnostiline, kuid mitte patogeneetiline. 5% patsientidest määratakse tsüuloplasmiini normaalne tase. Maksa biopsia ajal on neil patsientidel liigne vase sisaldus, vase sisaldus veres ja kudedes suureneb ja see eritub uriiniga.

Vase, mis on prooksüdeerunud, mõjutab organisatsiooni mürgisust. Selle kogunemine toob kaasa vaba hüdroksüülradikaalide suurema tootmise. Uuringutes Wilson-Konovalovi tõvega patsientidel ja loomadel, kellel oli eksperimentaalne vask üleküllus plasmas, E-vitamiini taseme langus, määrati ringlevate lipiidide peroksüdatsiooniproduktide suurenemine; vähenenud glutatiooni ja E-vitamiini sisaldus väheneb maksas.

Maksa mitokondrid on oksüdeerijate sihtmärgid. Tsütokroom C-oksüdaasi hingamisahela häired ja vähenenud aktiivsus suurendavad vabade radikaalide tootmist hingamisahela elektronide lekke tõttu.

Vaba vask, mis akumuleerub kudedes, blokeerib redoksreaktsioonides osalevate ensüümide SH-rühmi. See toob kaasa energia näljahäda, millele kesknärvisüsteem on kõige tundlikum.

Kui haigus algab, kui kliinilised tunnused puuduvad (Istadiya), akumuleerub vask maksarakkude tsütosoolis. Tsütosoolsete valkude SH-rühmadesse seostatud vask raskendab hepatotsüütide eritumist valkude ja triglütseriidide hulgast. Hepatotsüütide steatoos algab ja ilmub Mallori Taurus.

II etapis levib vask tsütosoolist hepatotsüütide lüsosoomidesse. Osa sellest siseneb verd. Lüsosoomide väikese spetsiifilise aktiivsuse tõttu väheneb vase sapiteede eritumine. Vask põhjustab lipiidide peroksüdatsiooni ja lüsosomaalsete membraanide kahjustamist, millele järgneb kahjulike happe hüdrolaaside vabastamine tsütoplasmas. Hepatotsüütide poolt esile kutsutud nekroos, kroonilise hepatiidi ja hemolüütilise aneemia areng.

III etapis põhjustab vase suurenenud akumuleerumine maksas maksas fibroosi ja tsirroosi. Vase akumuleerumine ajus, sarvkestas ja distaalsetes neerutoruulikeses viib haiguse laialdase pildi.

Maksa koes on täheldatud hepatotsüütide maksatsirrofiat, periportaalset fibroosi, hepatotsüütide submassiivset nekroosi, makronodulaarset tsirroosi. Neerudes - rasv ja hüdrofoobiline degeneratsioon koos vase sadestamisega proksimaalsetes tubulaarides.

Maksa - tsirroos, krooniline aktiivne hepatiit, fulminantne maksapuudulikkus.

Alguses on maksa muutused mittespetsiifilised: väikese ja keskmise rasva rasvade degeneratsioon, üksikute hepatotsüütide nekroos, periportaalne fibroos. Lisaks tekib kroonilise hepatiidi kliinik, millel on suur aktiivsus kollatõbe, kõrgeid aminotransferaase ja hüperagammaglobulineemia. Progresseerumisega - maksa tsirroos koos portaal-hüpertensiooniga ja hepatotsellulaarne puudulikkus.

Raske maksapuudulikkus on hepatotserebraalse düstroofia harvaesinev nähtlus. Arendab noorukeid ja noori. Iseloomulik märke, võimaldades eristada seda fulminantne hepatiit viiruse etioloogia: veidi suurenenud transaminaaside (domineerib aktiivsuse suurendamise AST), madal aluseline fosfataas, äärmiselt madalat albumiini vereseerumis, kõrgetasemeline otsese ja kaudse bilirubiini (intravaskulaame hemolüüs), hemoglobinuuria, kõrge vase sisaldus seerumis ja selle eritumine uriinis. Sageli kaasneb hemolüütiline aneemia, mis on seotud massilise vase vabanemisega maksas.

Kerara kõhu vorm on - kogu haiguse vältel valitseb maksakahjustus ja maksapuudulikkus on varajases eas. Debüüdi ajal - edematu astsiitsündroomi areng, mille tõsidus ei vasta teiste portaal-hüpertensiooni märkide raskusele. Suure hulga seondumata vaskide pidev olemasolu seerumis ja selle suurenenud sadestumine mitte ainult maksas, vaid ka teiste organite poolt põhjustab aju, sarvkesta, neeru, skeleti ja punaste vereliblede hemolüüsi kahjustusi.

Neuroloogilised - ekstrapüramidaal, tserebellarid, pseudobulbra häired, krambid.

Haiguse kaks peamist vormi - jäik-arütm-hüperkineetiline või varajane ja värisev - erinevad oluliselt nende kliinilistes ilmingutes. Esimest iseloomustab üldise jäikuse kiire areng ning mitterütmiline atetiid või torsioon-spastiline hüperkinees. Rigidus ulatub pagasiruumi, jäsemete ja neelamise ja kõnega seotud lihasesse. Amümia, düsfaagia, düsartria. Gait muutub haavatavaks, kopsakas. Lihasjäikus võib paroksüsmiliselt suureneda, eriti seoses vabatahtlike liikumistega ja emotsioonide mõjul. Patsiendid sageli külmutavad kõige ebamugavamates kohtades. Distaalsetes otstes on sageli kontraktsioonid. Tõsise jäikuse tagajärjeks on täielik liikumatus. See haigusvorm algab lapsepõlves - 7-15 aastaselt. Vistseraalsed häired võivad tekkida varem - vanuses 3-5 aastat. Reeglina ekspresseeritakse maksa patoloogia sümptomeid, mis on sageli enne neuroloogiliste sümptomite tekkimist.

Ulatuslik painde värisemine. Selle tõsidus varieerub vaevalt tajutavast käte värisemisest kogu keha värisemisele. Ärevust süvendab ärevus ja sihikud. Mõne patsiendi mõõdukas värisemine võib rõhuasetuse ühel küljel olla. Väljaulatuvate käte sõrmede värisemine on tüüpiline, "fluttering".

Lihasdüstoonia on täheldatud kõigil patsientidel. Erinevate ilmingute väriseva jäiga vormi ilmingud. Hüpomism, hüpersalivatsioon, raske monotonne kõne, vähenenud luure. Aknineetilisest jäikast vormist kaasneb selgelt jäik sündroom, mis mõjutab erinevaid lihasrühmi. Arenenud faasis tuvastatakse "peksmise tiibade" tüüpi hüperkinees, millega võib liituda tahtlik komponent, düsartria, düsfaagia, tserebellarid ja müokloonia. Ilma spetsiifilise ravita sümptomite suurenemise põhjustavad täheldatud kontraktsioone, liikumatust ja rasket dementsust.

Ekstrapüramidaalse patoloogiaga patsientidel võib tekkida püramidaalne mono- ja hemiparees. Sellised juhtumid on seotud hepatotserebraalse düstroofia ekstrapüramidaalse kortikaalse vormiga, mis erineb teiste vormide poolest ajukoorte märkimisväärse kahjustuse poolest. Patsientidel on sageli epilepsiahooge üldise ja eriti Jacksonian iseloomuga, tõsiste vaimsete häiretega, kellel on tõsised isiksushäired. Psüühikahäired võivad tekkida teiste haigusvormidega patsientidel. Neid iseloomustavad muutused emotsionaalsel ja volituslikul sfääril, vaimse aktiivsuse ja luure vähenemine. Lisaks sellele esineb hepatotserebraalse düstroofia healoomulise liikumise juhtumeid, kui patsientidel on pikad neuroloogilised sümptomid puuduvad või on neil kergeid sümptomeid, mis ei riku nende töövõimet. Sellised patsiendid tuvastatakse juhuslikult patsientide perekondade üksikasjaliku ülevaate saamiseks haigusest.

Psühhiaatrilised häired emotsionaalses sfääris, psühhoos, käitumishäired, kognitiivne aktiivsus.

Hematoloogiline - hemolüüs, aneemia, trombotsütopeenia, koagulatsioonihäired. 15% -l patsientidest võib esineda äge intravaskulaarne hemolüüs. Hemolüüs on tavaliselt ajutine, läbib iseenesest, eelnenud mitme aasta pikkustele tõsisematele kliinilistele maksakahjustuse tunnustele. Mõnikord võib see esineda samaaegselt ägeda maksapuudulikkusega. Eeldatakse, et erütrotsüütide membraanides ja hemoglobiinis on suures koguses vaba vase plasmas.

Neerude-tubulaarsed häired (osaline või täielik Fanconi sündroom), glomerulaarfiltratsiooni vähendamine, neerukivitõbi.

Neerukahjustus avaldub perifeersete tursete, mikrohematuuria, vähese proteinuuria ja seerumi kreatiniini kontsentratsiooni suurenemisega. Varase sümptomina võib täheldada makro- ja mikrohematuuriat. Enamasti leidub uriinis treoniini, türosiini, lüsiini, valiini, fenüülalaniini.

Oftalmiline - Kaiser-Fleischeri rõngas, katarakt (sisaldab vase hoiuseid objektiivikapslites).

Endokrinoloogia-amenorröa, spontaansed abordid, hiline seksuaalne areng, günekomastia, hirsutism, rasvumine, hüpoparatüroidism.

Kardiovaskulaarne - kardiomüopaatia, arütmia.

Lihas-skeleti osteomalaatsia, osteoporoos, artropaatia, artralgia.

Seedetrakt - koletsüstiline põletik, pankreatiit, spontaanne bakteriaalne peritoniit.

Dermatoloogilised-sinised augud küünte voodis, vaskulaarne purpur, naha hüperpigmentatsioon, acantosis nigricans.

N.V.Konovalov ise valis välja viis vormi: kõhu vorm, jäik arütmia, hüpikineetiline või varajane vorm, jäseme värisemine, värisev vorm, ekstrapüramidaalne kortikaalne vorm. DHF võib hakata ilmnema lapsepõlves, noorukieas, nooruses ja täiskasvanueas ning väga harva 50-60 aasta jooksul. 40-50% juhtudest esineb haigus maksakahjustusega, 35-50% - mitmesuguste neuroloogiliste ja / või psühhiaatriliste häiretega.

Kõhu vormi iseloomustab haiguse ilmnemine kuni 40 aastat ja raske maksakahjustus kroonilise hepatiidiga; maksa tsirroos; kiiresti progresseeruv (fulminaadi) hepatiit.

Rigid-arütmohüperkineetiline - debüütud lapsepõlves. Esialgsed sümptomid võivad olla raskused väikeste liikumiste teostamisel, on lihaste jäikus, bradükineesia, amümiat, kõne hägustumine, sagedased epilepsiahoogud, psühhiaatrilised häired ja mõõdukas luure vähenemine; Haiguse kulg on progresseeruv, koos ägenemiste ja remissioonide episoodidega. Ripuvaim jäik vorm on üks kõige sagedasemaid DHF-i vorme, mille tippnäitajad on noorukieas. Peamised ja juhtivad sümptomid on lihaste jäikus ja treemor, mida süvendab füüsiline koormus ja une kadumine. Mõnel juhul esineb athetoid ja koreiformne hüperkinees, neelamis- ja kõnehäired.

Hingav vorm - algab elu teises või kolmandas eluperioodil. Kliinilises pildis valitseb värisemine. Sagedased sümptomid on bradilalia, bradükineesia, raske psühho-orgaanilise sündroom, sagedased epilepsiahoogud. Ekstrapüramidaalne kortikaalne vorm - on vähem levinud kui muud vormid, tavaliselt algab kui ülalnimetatud vormidest. Seda tüüpi DHF ekstrapüramidaalsete ja püramiidsete häirete, epileptiliste krampide ja selge intellektuaalse defitsiidi puhul on tüüpiline.

Kahtlustatav Wilsoni-Konovalovi tõbi peaks tekkima, kui:

kroonilise hepatiidi ja tsirroosi ebaselge etioloogia;

fulminantne maksapuudulikkus;

aminotransferaasi taseme seletamatu suurenemine;

teadmata etioloogia asjakohaste neuroloogiliste muutuste olemasolu, käitumise muutumine;

psüühilised sümptomid koos maksahaiguse tunnustega;

seletamatu omandatud hemolüütiline aneemia;

hepatotserebraalse düstroofia perekonna ajalugu.

Põhilised (sõeluuringud) testid Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimiseks:

Kaiser-Fleischneri rõnga tuvastamine: ei leitud 50-62% patsientidest, kellel ei ole neuroloogilisi sümptomeid; võib esineda 5% -l patsientidest, kellel esinevad kesknärvisüsteemi kahjustused;

tseruloplasmiini seerumisisalduse languse tuvastamine tasemeni);

vase sisalduse suurendamine elundites, eriti maksa biopsia proovides (üle 250 ug / g kuivmassi kohta);

vase eritumise suurenemine uriinis (normi korral üle 200 mcg päevas kiirusega 1500 mcg, ei täheldatud vaskide eritumist uriinis märkimisväärselt;

vase isotoop kõrge sisaldus tseruloplasmiinisisaldusena - normaalne - 48 tunni jooksul ei sisalda sisestamise piiki; test on diagnostiliselt olulised ainult seruloplasmiini normaalse tasemega patsientidel;

geneetilised uuringud: olulised õed-vennad ja teised proband-perekonna liikmed.

Vase kvantitatiivseks määramiseks maksa biopsia korral kasutatakse spektrofotomeetriat ja röntgendifraktsiooni analüüsi.

Kasutatakse ka maksa radioaktiivse vase imendumise diagnoosimiseks. Maksa radioaktiivsuse suhe 24 ja 2 tunni pärast pärast vase radionukliidi intravenoosset manustamist on tavaliselt 1,4-9 ja Wilsoni-Konovalovi tõve puhul 0,2-0,3. Heterosügootsete kandjate ja muude maksahaigustega patsientide suhe on võrdne ühega. Radioaktiivse vaskkineetika abil on võimalik diferentseerida Wilsoni-Konovalovi haigus hepatotserebraalsest sündroomist maksahaigustes.

Aju CT / MRI, peaaju poolkerade ja väikeaju atroofia korral on visualiseeritud basaaltuumal, mõnel juhul ka koeprojektsiooni nekroosi fookused.

Ravi eesmärk on eemaldada liigne vask keha, et vältida selle toksilisi mõjusid.

Määrake toidutarv 5, mis on rikkalikult valk, vask sisaldavate toodete (lambaliha, kana, pardi, vorsti, kala, koorikloomade, seente, aedviljade, morsside, porrulaukade, redis, kaunviljade, pähklite, ploomide, kastanite, šokolaadi, kakao, mett, pipar jne).

Ravi aluseks on ravimite kasutamine, mis seob vase ja eemaldab selle kehast:

Suurbritannia luisit (2,3-dimerkaptopropanool) - süstitakse intramuskulaarselt 1,25-2,5 mg / kg 2 korda päevas 10-20 päeva jooksul, intervall kursuste vahel on 20 päeva. Teine manustamisviis: 200-300 mg 2 korda päevas manustamine efekti saamiseks mitu kuud. Ravimi kasutamine on piiratud süstimise valu ja pikaajalise ravi mürgitusmärgi ilmnemise tõttu.

Unithiol5% - 5-10 ml päevas või igal teisel päeval, 25-30 intramuskulaarset süstimist. Korratud kursused 2-3 kuud.

D-penitsillamiin. Suureneb vaskide eliminatsioon uriiniga: see moodustab komplekse, mis on kergesti läbi glomerulide läbi filtreeritud. Annused vahemikus 0,3-1,3 kuni 3-4 grammi päevas sõltuvalt vase eritumisest uriinis. Ravimi optimaalne annus on 0,9-1,2 grammi päevas.

Ravimi annus tuleb määrata kord aastas ja iga kahe aasta tagant pikaajaline ravi, mis põhineb vase eritumisel uriiniga, kontrollmaksu biopsiaga ja vase määramisega maksa biopsia proovides.

Ravi mõju tõttu on kliiniline paranemine väljendatud neuroloogiliste sümptomite silumisel, vähendades põletikulise protsessi aktiivsust maksas. Eduka D-penitsillamiiniga ravi korral eritub vask uriiniga 3-5 korda. Esimeste 2-3 nädala jooksul alates ravi algusest võib esineda neuroloogiliste sümptomite suurenemine ja maksa funktsionaalse seisundi halvenemine, mis seejärel asendatakse paranemisega, tavaliselt mõne nädala või kuu jooksul. Kroonilise hepatiidi ja tsirroosi aktiivsuse täielikku kadumist kirjeldatakse vastavalt maksa biopsia aastatele pärast ravimi kasutamist.

See on näidustatud fulminantse maksapuudulikkuse korral, maksapuudulikkuse progressioon kroonilise hepatiidi ja tsirroosi taustal ravimi terapeutilise ravi ebaõnnestumisega.

Haigus progresseerub puude tõttu. Prognoos paraneb piisava ravi väljakirjutamisel haiguse varajastes staadiumides. Haigusjärgne ravi ei mõjuta märkimisväärselt komplikatsioonide arengut.

Surm esineb valdavalt noorelt, tavaliselt tsirroosist (verejooksud söögitoru varoksist, maksapuudulikkusest) või fulminantsest hepatiidist, harvemini kesknärvisüsteemi kahjustustega seotud komplikatsioonidest.

Haiguse varajane diagnoosimine. Kui defektne geen on homosügootse olekuga tuvastatud, võib varase lapsepõlvega hakata ravima vaskelaateerivaid ravimeid.

S.D. Podymov. Maksahaigused: juhend. - 4. väljaanne, muudetud ja laiendatud. - M.: OJSC Publishing House "Meditsiin", 2005. - 768 p. (ss 567-578).

S. Sherlock, J. Dooley. Maksa ja sapiteede haigused: praktiline juhend: tõlgitud inglise keeles. / Redigeerinud Z.G. Aprosinoy, N.A. Mukhina. - M.: Geotar Medicine, 1999. - 864 p. (ss 476-483).

Gastroenteroloogia alane praktik. / Redigeerib V.T. Ivashkina, S.I. Rapoport. - M.: Nõukogude Sport, 1999. - 432 lk. (ss. 175-177).

Harrisoni sisehaiguste juhend. / Redigeerinud C. Isselbacher, E. Braunwald, J. Wilson jt. - Peterburi: Peteri kirjastus, 1999. - 976 lk. (ss 786-787).

T.M. Ignatov. Wilsoni-Konovalovi haiguse varajane diagnoosimine: prognoosi radikaalne paranemine. Doctor, 2004, nr 12, lk. 36-39.

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Haiguse üldnäitajad

Wilsoni tõbi - Konovalov, tuntud ka kui hepatotsellulaarne degeneratsioon või hepatolentiline degeneratsioon - on üks haruldasi ja tõsiseid geneetilisi haigusi. See edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil. See tähendab, et Wilsoni-Konovalovi tõve pärimiseks peab lapse mõlemal vanal olema 13-ga seotud kromosoomiga mutantset ATP7B geeni.

Wilsoni-Konovalovi tõbi avaldub lapseeas või noorukieas ja seda iseloomustab vase akumuleerumine kehas. See põhjustab maksapuudulikkust ja erinevate neuropsühhiaatriliste häirete arengut.

On Wilsoni-Konovalovi tõve vormid, mille esmane kahjustus on maks, kesknärvisüsteem või haiguse segatud vormid. Sellisel juhul ilmnevad patsiendil maksakahjustuse sümptomid 10-15 aasta vanuselt ning Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilised tunnused moodustatakse 20-aastaseks.

Wilsoni-Konovalovi tõbi esineb keskmiselt 3 juhtumit 100 tuhat inimest. Haigus tekitanud muteerunud geeni vedu on diagnoositud umbes 0,6% -ga maailma elanikkonnast. Suurenenud tõenäosus, et mõlemad vanemad on selle geeni kandjad, eksisteerivad tihedalt seotud abieludes.

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid

Wilsoni tõve kujunemisel võib Konovalovi tõbe jagada kahte faasi: varjatud staadium ja haiguse kliinilised ilmingud. Kuni viieks aastaks ei avalda haigus mingil viisil, ja ainult 7 aasta vanustele lastele suurendab oluliselt maksaensüümide taset - aminotransferaase.

Wilsoni-Konovalovi haiguse ilmnemine võib olla äge ja areneda palavikuga, asteenia sündroomiga ja naha järsu kollasusega, mis on põhjustatud vase liigsest kehast. Edaspidi muutub haigus steatoosiks (rasva akumuleerumine maksas) ja maksapuudulikkus.

Wilsoni-Konovalov-i haiguse neuropsühhiaalsed manifestatsioonid on seotud ka vase sadestumisega kehas. Nendeks on kõnehäired, halvad näoilmed, liigne süljevool, värisemine ja motoorika koordineerimine. Wilsoni-Konovalovi tõve luure on täielikult säilinud, kuid samal ajal on patsiendil impulsiivne käitumine, agressiivsed reaktsioonid ja arvukate fobiate ilming.

Koos maksaga Wilson-Konovalovi haiguses mõjutab neerud, süda, luud, liigesed. Haiguse viimasel etapil piisava ravi puudumisel langeb patsient kooma.

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimise algfaasis on füüsiline läbivaatus. Juba selle aja jooksul on haiguse tõenäoline sümptom tüüpiline Kaiseri-Fleischeri sümptoom selle haiguse jaoks. See on kollakaspruun löök ümber sarvkesta perifeeriumi.

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimise järgmine etapp on patsiendi vere ja uriini laboratoorsed uuringud. Esialgne diagnoos kinnitab maksaensüümide aktiivsuse suurenemist ja uriini vere eritumist ööpäevas.

Ultraheli, MRI ja CT-d käsitletakse Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimisel kasutatavate vahenditena. Tänu neile on nähtav nähtus maksa ja põrna suurenemine (hepato- ja splenomegaalia), samuti aju subkortikaalsete närvivõrkude hävitamine.

Wilsoni tõve diagnoosimise geneetiline osa testib patsiendi vere ja tema lähimate sugulaste patoloogilise geeni avastamiseks.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi on sümptomaatiline. Selle eesmärk on vähendada vase kogust kehasse siseneda ja vähendada juba olemasolevaid vasevarusid kehas.

Oluline osa Wilsoni-Konovalovi tõve ravist on eluaegne dieet. See hõlmab täielikku väljajätmist vasest rikkadest toidust koosnevate toiduainete puhul: oad, kohv, šokolaad, pähklid jne

Wilsoni-Konovalovi tõve ravimine toimub ravimitega, mis eemaldavad vase kehast. Sel eesmärgil antakse patsiendile D-penitsillamiini ja tsingi soolad. Wilsoni-Konovalovi tõve ravimine toimub vastavalt individuaalsele skeemile, kus ravimite annuseid järk-järgult suurendatakse.

Ravi lahutamatu osa on patsiendi regulaarsed profülaktilised uuringud iga 6... 12 kuu järel, jälgides Wilsoni-Konovalovi tõve ravi efektiivsust füüsiliste uuringute, vere ja uriinianalüüsidega, maksa- ja neerufunktsioonide jälgimisega.

Maksakahjustuse tekkimisel viiakse läbi Wilsoni-Konovalovi tõve kirurgiline ravi - tervisliku maksa siirdamine patsiendile. Elundi eduka ellujäämise korral muutub patsient täielikuks ja ta ei vaja enam eluaega.

Artikliga seotud YouTube'i videod:

Teave on üldistatud ja see on esitatud ainult informatiivsel eesmärgil. Esimeste haigusseisundite korral pöörduge arsti poole. Enesehooldus on tervisele ohtlik!

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Wilsoni-Konovalovi tõbi (hepatotserebraalne düstroofia) on haigus, mis on põhjustatud geneetilisest tegurist. See areneb seoses vase ainevahetuse kaasasündinud häiretega organismis ja on paljude väga tõsiste kesknärvisüsteemi ja siseorganite haiguste põhjuseks.

Enamasti esineb Wilsoni-Konovalovi haigus mehed. Tema esimesed ilmingud esinevad kõige sagedamini vanemate kui 4-aastaste laste puhul.

Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused

Wilsoni-Konovalovi tõbi on põhjustatud kromosoomi 13 läheduses asuva ATP7B geeni mutatsioonist. See geen vastutab vaskioonide lisamise eest ceruloplasmiini valku, mis sisaldab ligikaudu 95% kogu inimese seerumivastast vasest ja vastutab vase eemaldamise eest koos keha sapiga.

Haiguse päriliku liik on autosoomne retsessiivne, st et haigus esineks lapsel, peab ta viivitamatult saama defektse geeni mõlemad vanemad, kes on mutantse geeni kandjad (heterozügootid). Haigestunud lapse haigestumise tõenäosus vanematelt on 25%.

Haiguse sordid

Kaasaegne meditsiin tuvastab viis erinevat tüüpi Wilson-Konovalovi haigust.

  • Kõhuõõne Seda iseloomustavad maksa funktsiooni väga tõsised rikkumised, mis põhjustavad patsiendi surma ka enne, kui neil on närvisüsteemi kahjustuse sümptomid. Kõhuvalu esineb lastel. Eeldatav eluiga on tavaliselt mitu kuud kuni mitu aastat (tavaliselt mitte rohkem kui 3-5 aastat).
  • Jäik-arütmohüperkineetiline (varajane). See toimub ka lapsepõlves (tavaliselt vanuses 7... 12 aastat) ja seda iseloomustab kiire käik (see viib patsiendi surma 2-3 aasta pärast). Seda vormi iseloomustavad lihaste jäikuse, kontraktuuride, liikumise nappuse ja aeglususe, koreeetotetoidi või väände tüübi vägivaldse liikumise ilmingud; kõne liigutamise keerukuse ilmingud, mis on tingitud kõneorganite liikuvuse piiramisest (düsartria); neelamisraskused (düsfaagia), konvulsioonilise naeru või nutmise rünnakute esinemine, luuretegevuse osaline vähenemine.
  • Hingamine-jäik. Kõige tavalisem Wilson-Konovalovi tõbi. See ilmneb noorukieas, seda iseloomustab aeglasem kurss võrreldes eespool loetletud kahe vormiga (tavaliselt on trummelkuivatatud hepatotserebraalse düstroofiaga patsientide eeldatav eluiga umbes 6 aastat). Haigusjuhtumitega kaasnevad järgmised sümptomid: madala palavikuga palavik, mis näitab, et kõhuplastik on lõtv põletikuline protsess; tugev rigidus ja tugev rütmiline värisemine, mis areneb samal ajal; atetoid koreoform, vägivaldsed liikumised, neelamisraskused, düsartria. Jitterageduse sagedus on 2 kuni 8 sekundis. Hingeldus suureneb staatilise lihase pinge, liikumise ja põnevusperioodide pärast, läheb puhkeolekusse.
  • Trembling. Haigus areneb noortel aegadel (reeglina vanuses 20-30) ja seda iseloomustab kõige aeglasem lood. Hepatotserebraalse düstroofia hingamine võib toimuda 10-15 aasta jooksul (mõnikord on patsiendi eluiga pikem kui 15 aastat). Seda iseloomustab järsult valitsev värisemine, lihaste hüpotoonia, nägemisteravuse nõrgenemine või pärssimine (amimia), väljendunud kõne monotoonsus, vaimsed häired raske kujul, sagedased afektiivsed rünnakud; epilepsiaga seotud krambihood. Haiguse järgnevatel etappidel esineb lihaste jäikus.
  • Ekstrapüramidaalse koorega koer. See on kõige haruldasem Wilson-Konovalov-tüüpi haigus, see areneb 6-8 aastat, mis viib patsiendi surma. Lisaks hepatotserebraalse düstroofiaga kaasnenud muudele sümptomitele on patsiendil ka epilepsiaga sarnased krambid; püramidaalne paresis, apopletsivahendi kujunemine; raske dementsus, mis on tingitud ajukoorte olulisest pehmenemisest.

Wilsoni-Konovalovi tõve sümptomid

Esimesed Wilsoni-Konovalovi tõve ilmingud esinevad lastel, kes on jõudnud 4-aastaseks saamiseni. Need hõlmavad järgmist:

  • kollatõbi;
  • laienenud maks;
  • suurenenud põrna suurus.

Hepatotserebraalse düstroofia neuroloogilised ilmingud ilmnevad alles 10-20 aasta pärast. Tavaliselt on nende väljanägemisele eelnenud silma iirise välimus, mis koosneb vase hoiustest (Kaiser-Fleischeri ring). Wilsoni-Konovalovi tõve neuroloogilised tunnused on järgmised:

  • trahvi motoorsete oskuste halvenemine (raskused toimetulekute puhul, mis nõuavad peent liikumist);
  • mootorite koordineerimise järkjärguline halvenemine;
  • kõne muutumine ja selle raskus;
  • vaimsed häired;
  • suurendada näo, rümba ja jäsemete lihaste toonust;
  • hüpomümeenia;
  • düsfaagia;
  • jalgsi muutus;
  • ebaregulaarse iseloomuga hüperkinees (kõige väljendunud vabatahtlike liikumistega, osaliselt säilitatud puhkeolekus);
  • külmutamine jäsemete ebaloomulik pretensiivne poos;
  • vägivaldsed liikumised (nii et kui te üritate mõlemat kätt üles tõsta, teeb inimene liigutusi, mis sarnanevad tiibade klapiga);
  • kiiresti arenev dementsus;
  • väikeaju sümptomid.

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine

Wilsoni-Konovalovi tõve diagnoosimine on sageli raske haiguse kliiniliste ilmingute aeglase iseloomu ja haiguste ilmnemise mitmekesisuse tõttu.

Diagnoosimiseks kasutage järgmisi meetodeid:

  • laboriuuringud, mille eesmärgiks on määrata tsükloplasmiini vase ja valgu kogus vereseerumis, samuti vase kogus, mis eritub organismist koos uriiniga päevas;
  • penitsillamiini taju test;
  • geneetiline sõelumine, et tuvastada konkreetse tüübi muteerunud geenid.

Instrumentaalne uurimine, mille eesmärk on tuvastada Wilsoni-Konovalovi tõve põhjustatud siseorganite kahjustused ja nende raskusaste, hõlmab järgmiste meetodite kasutamist:

  • Kõhuorganite ultraheli;
  • Kõhuõõne organite CT-skaneerimine;
  • elektrokardiograafia;
  • ehhokardiograafia;
  • Aju MRI;
  • sarvkesta uurimine libiseva lambiga.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi on oma olemuselt eluaegne ja sisaldab:

  • narkootikumide tarvitamine, mis vähendavad kehas vaseeraldiste kvantitatiivseid näitajaid;
  • kirurgiline sekkumine (mõnel juhul);
  • toitumisest kinnipidamine, mis välistab alkoholi, maksa toksilised ained ja vaske sisaldavad tooted (lamb, lõhe, sealiha, pähklid, mereannid jne); demineraliseeritud vee kasutamine;
  • toiduvalmistamisest keeldumine vasestes;
  • Doonori maksa siirdamine.

Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis edastatakse autosoomse retsessiivselt. Tekib mutatsioonide tingimustes ATP7B geeni, mis kodeerib vask-eksportiva ATPaasi maksa valku. Wilsoni tõve iseloomulik sümptom on vase akumuleerumine erinevates elundites ja kudedes, peamiselt maksa- ja basaalganglionides. Wilsoni tõbi võib esineda kõhuõõnes, jäigas arütm-hüperkineesis, värises või ekstrapüramidaalse koorega vormis. Wilsoni tõve diagnoos hõlmab oftalmoloogilist uuringut, uriini ja vere biokeemilist analüüsi, aju MRI või CT-d. Patogeneetiline ravi põhineb tioolravimitel, mida saab võtta mitu aastat ja isegi kogu elu.

Wilsoni tõbi

Wilsoni tõbi on pärilik haigus, mis edastatakse autosoomse retsessiivselt. Tekib mutatsioonide tingimustes ATP7B geeni, mis kodeerib vase impordiva maksa ATPaasi valku. Wilsoni tõve iseloomulik sümptom on vase akumuleerumine erinevates elundites ja kudedes, peamiselt maksa- ja basaalganglionides.

Haiguse avastaja - А.К. Wilson, kes kirjeldas haigust 1912. aastal, kodumaal meditsiinis - N.А. Konovalov. Wilsoni tõve patogenees tuvastati 1993. aastal. Mõiste "Wilsoni tõbi" vastab ka: Wilsoni-Konovalovi tõvele, Westfal-Wilsoni-Konovalovi tõvele, hepatotserebraalse düstroofia, hepatolentikulaarse düstroofia ja läätsekulaarse progresseeruva degeneratsiooniga.

Wilsoni tõve klassifikatsioon

Vastavalt klassifikatsioonile N.V. Konovalov eristab viis vormi Wilsoni tõbi:

  • kõhuõõne
  • jäik arütmohüperkineetiline
  • värisev jäik
  • värisev
  • ekstrapüramidaalne kortikaalne

Wilsoni tõve etioloogia ja patogenees

ATP7B geen on kaardistatud kromosoomi 13 pikkusel (13q14.3-q21.1). Inimkeha sisaldab umbes 50-100 mg vaske. Igapäevane vase nõue inimesele on 1-2 mg. Soolestikus imendunud 95% vorsti transporditakse tsükloplasmiini kompleksina (üks maksa poolt sünteesitud seerumglobuliinidest) ja ainult 5% albumiini kompleksina. Lisaks sellele on vaskioonide osa kõige olulisematest metaboolsetest ensüümidest (lüsüüloksüdaas, superoksiiddismutaas, tsütokroom-C-oksüdaas jne). Wilsoni tõrjes on maksa kahjustatud kaks vase metabolismi protsessi - peamise vasesisaldusega valgu (ceruloplasmin) biosüntees ja vase eemaldamine sapiga, mille tagajärjel suureneb seondumata vask veres. Vase kontsentratsioon erinevates elundites (enamasti maksas, neerudes, sarvkestas ja ajus) suureneb, mis põhjustab nende mürgiseid kahjustusi.

Kliiniline pilt Wilsoni tõvest

Kliiniline polümorfism on Wilsoni haigusele iseloomulik. Selle haiguse esimesed ilmingud võivad ilmneda lapsepõlves, noorukieas, täiskasvanueas ja palju sagedamini täiskasvanueas. 40-50% juhtudest ilmneb Wilsoni tõbi maksakahjustusega, ülejäänud - vaimu- ja neuroloogiliste häiretega. Seoses närvisüsteemi patoloogilise protsessiga osaleb Kaiser-Fleischeri rõngas.

Wilsoni tõve kõhuvalu kujuneb valdavalt kuni 40 aastat. Tunnustav sümptom on raske maksakahjustus, kui maksa tsirroos, krooniline hepatiit, fulminantne hepatiit.

Wilsoni tõve rigid-arütmohüperkineetiline vorm avaldub lapsepõlves. Esmasteks manifestatsioonideks on lihasjäikus, amümeer, kõne hägustumine, raskused väikeste liikumistega, mõõdukas luure vähenemine. Seda haigusvormi iseloomustab järkjärguline liikumine, kus esinevad ägenemise ja remissiooni episoodid.

Wilsoni tõve hiiliv vorm esineb vanuses 10 kuni 30 aastat. Peamine sümptom on värisemine. Lisaks võib esineda bradükineesia, bradülaalia, raske psühhoorganiseeritud sündroom, epileptilised krambid.

Wilsoni tõve ekstrapüramidaalne kortikaalne vorm on väga haruldane. Selle algus on sarnane mõne eespool nimetatud vormi algusega. Seda iseloomustab epilepsia krambid, ekstrapüramidaalsed ja püramidaalsed häired ning selge intellektuaalse defitsiit.

Wilsoni tõve diagnoosimine

Klaasist Kaiser-Fleischeri helkides avaneb silmapilguline silmatilk. Uriini biokeemilised uuringud näitavad vase suuremat eritumist igapäevases uriinis ja tseruloplasmiini kontsentratsiooni vähenemist veres. Kujutisetehnikate abil (aju CT ja MRI) tuvastatakse aju poolkerade ja väikeaju atroofia, samuti basaaltuumad.

Diferentseeritud diagnoos

Wilsoni tõve diagnoosimisel peab neuroloog eristama seda parkinsonismist, hepatotserebraalsest sündroomist, Gellervorden-Spatzi tõvest. Nende haiguste peamine diferentsiaaldiagnostiline märk on Wilsoni tõve ja vase ainevahetuse häirete jaoks iseloomulike Kaiser-Fleischeri rõngade puudumine.

Wilsoni haiguse ravi

Wilsoni tõve patogeneetilise ravi aluseks on tioolpreparaatide manustamine, esiteks D-penitsillamiin või unitiool. Kupreniliini peamine eelis on madala toksilisuse ja pikaajalise manustamise võimalus kõrvaltoimete puudumisel. See on ette nähtud 0,15 g (1 kapsel) päevas (just pärast sööki), edaspidi 2,5-3 kuud, suurendatakse doosi 6-10 kapslit / päevas (optimaalne annus). Ravi D-penitsillamiin läbi aastate ja isegi elu lühikeste ajavahemike järel (2-3 nädalat) korral kõrvaltoimeid (trombotsütopeenia, leukopeenia, äge maohaavand ja nii edasi. D.).

Unithiol on ette nähtud sallimatuse (nõrk tolerantsus) korral D-penitsillamiin. Ühe ravikuuri kestus on 1 kuu, pärast mida ravi on 2,5-3 kuud katkestatud. Enamikul juhtudel paraneb patsiendi üldine seisund, samuti neuroloogiliste sümptomite regressioon (jäikus, hüperkinees). Hüperkineesi domineeriva seisundi puhul on soovitatav määrata väikeste neuroleptikumõistete kogum, mille jäikus - levodopa, karbidopa, triheksüfenidüül.

Raskekujulise Wilsoni tõve korral, kus välisriigi konservatiivne ravi ei õnnestu, kasutatakse maksa siirdamist. Operatsiooni positiivse tulemuse korral paraneb patsiendi seisund, taastatakse vase vahetus kehas. Patsiendil edasises ravis on immunosupressiivne teraapia. Praeguses Venemaal viiakse kliinilises praktikas järk-järgult välja biogeemoperfusioonmeetod isoleeritud elusrakkudega põrn ja maks (niinimetatud abiaine maksa).

Wilsoni tõve ravimitevastane ravi hõlmab dieedi määramist (tabel nr 5), et jätta välja vasest rikkad tooted (kohv, šokolaad, kaunviljad, pähklid jne).

Wilsoni tõve prognoosimine ja ennetamine

Wilsoni tõve õigeaegse diagnoosimise ja selle vähendamiseks vajalike ravimite pakkumise korral on võimalik normaliseerida patsiendi üldist seisundit ja vase vahetust kehas. Tioolpreparaatide pidev tarbimine vastavalt spetsiaalse arsti poolt ette nähtud skeemile võimaldab säilitada patsiendi professionaalset ja sotsiaalset tegevust.

Wilsoni tõve kordumise ennetamiseks on soovitatav teha patsiendi veri ja uriini laboratoorsed uuringud mitu korda aastas. Tuleks jälgida järgmisi näitajaid: vase kontsentratsioon, tseruloplasmiin ja tsink. Lisaks on soovitatav viia läbi biokeemiline vereanalüüs, üldine vereanalüüs, samuti regulaarsed konsultatsioonid terapeut ja neuroloogiga.

Wilsoni-Konovalovi tõbi: sümptomid, põhjused, ravi printsiibid

Wilsoni-Konovalovi tõbi on üks ainevahetushäiretega seotud pärilikke geneetilisi haigusi, nimelt vask. Selle haiguse ilmnemist 20. sajandi alguses kirjeldas inglise arst Wilson (Wilson), ja 50 aastat hiljem uuris ja kirjeldas Vene neuropathologist Konovalovit seda patoloogiat üksikasjalikumalt, identifitseeris haiguse mitmesuguseid vorme ja tegi ettepaneku nimetada selle teise nime - hepatotserebraalne düstroofia.

Inimese kehas leiduv vask on väga väikestes kogustes, kuid täidab kõige olulisemaid funktsioone. Tavaliselt ei tohiks selle sisaldus ületada 24 μmol / l (rasedatel naistel võib selle elemendi kontsentratsioon suureneda peaaegu 2 korda - need on füsioloogilised muutused). Kui selle mikroelemendi kogus kehas suureneb, hakkab see kogunema siseorganites, põhjustades tõsiseid kahjustusi.

Wilsoni-Konovalovi tõve põhjused

Selle haiguse põhjus on üks - geneetika, haigus on seotud vase kandja valkude kaasasündinud defektnega. See on pärilik autosoomne retsessiivne viis, mis tähendab, et mõlemad vanemad peavad olema defektse geeni kandjad. Sellise perekonna haige lapse olemasolu tõenäosus on 25%.

Keskmiselt sündinud Wilsoni-Konovalovi tõvest sündinud 3 100 000 vastsündinust. Selle patoloogiaga lapse risk suureneb elanikkondades, kus tihedalt seotud abielud on levinud. Haigus on naiste ja meeste hulgas võrdselt levinud.

Hepatotserebraalse düstroofia sümptomid

Erinevalt paljudest geneetilisest patoloogiast, ilmneb Wilson-Konovalovi tõbi kohe pärast sündi harva, ja seda saab varakult tuvastada juhuslikult. Muidugi on pahaloomulisi variante, kui hepatotserebraalse düstroofia tunnused esinevad 5-6-aastastel lastel, prognoos on antud juhul ebasoodne. Haigus esineb kõige sagedamini noorukitel ja noorukitel vanuses 11-25 aastat.

Maksakahjustus

Vase metabolismis esineb maks. Kui selle mikroelemendi kontsentratsioon suureneb, tekib maksa "mürgistus", tekib krooniline põletik, mis põhjustab fibroosi (normaalsete rakkude asendamine - hepatotsüütid koos sidekoega) ja seejärel maksatsirroosiga. Selle organi kahjustuse sümptomid võivad olla väga mitmekesised ja samal ajal mittespetsiifilised: raskustunne ja valu parema hüpohoomi piirkonnas, maksa märkimisväärne suurenemine, kollatõbi, seedetrakti häired, pikaajaline subfebriil.

Vask, mida ei metaboliseeruvad maksa metaboolsete häirete tõttu organismist, hakkab elama kõikides elundites, peamiselt neerudes, ajus, nägemisorganis.

Närvisüsteemi kahjustused

Närvisüsteemi sümptomid ei ole nii erinevad. Võibolla on häiritud väljendunud lihaste toon, tahtmatud liigutused jäsemete, näo, keele lihaste kokkutõmbumise tulemusena, mõnikord selle tõttu, kõne ja liikumiste koordineerimine. Lisaks leitakse vaimseid häireid: depressioon, psühhoos, agressiivsuse suurenemine, ärrituvus, nõrgenenud uni ja mälu, vähenenud luure.

Vere süsteemi kahjustused

Patsientidel on esinenud hemorraagilisi sümptomeid: verejooksu igemed, sagedased ninaverejooksud, spider veenid, väikeste mõjude tagajärjel kehavähised. Vereanalüüsides leukotsüütide, trombotsüütide ja hemoglobiini taseme langus.

Liigesekahjustus

Patsiendid kurdavad liigesevalu, osteoporoos muutub aja jooksul, luu luumurrud on võimalikud.

Neerukahjustus

Vask on hoiustatud neerude struktuuriüksustes - nefronides. Neerupatoloogiat diagnoositakse muutustega uriinitestides: selles esinevate aminohapete esinemine, fosfaadid, glükoos, valgud, ketoonikogused, kusihappe taseme tõus. Neerukivide moodustamine on võimalik.

Silmakahjustus

Üks Wilsoni-Konovalovi tõve kõige ilmekamatest sümptomitest on Kaiseri-Fleischeri ringi välimus. See on sarvkesta perifeeri ümbritsev rohekaspruun ring, mida sageli näeb palja silmaga. Rõngast saab puruneda - sarvkesta ühe põlve lähedale on ainult üks osa. See sümptom on haiguse algul harva tuvastatud, selle välimus näitab pikaajalist protsessi, kus esineb juba neuroloogilisi ja muid häireid.

Muud võimalikud ilmingud

Vase sadestumine toimub kõikides elundites ilma erandita, seetõttu võivad muutused ühel või teisel määral ennast ütlema kõikjal. Näo nahk võib saada kollakaspruuni tooni, see muutub kuivaks, peidab ära ja küünte auk muutub sinakaks. Patsientidel tekib diabeet, hüpoparatüreoidism, meestel on tugevus häiritud, naistel on menstruaaltsükkel kadunud.

Kahjuks on haiguse esimesed tunnused sageli väga mittespetsiifilised, nii et patsienti saab pikka aega uurida ja ravida spetsialiseerunud arstidega, kaotades väärtuslikku aega.

Wilsoni-Konovalovi tõbi

Sõltuvalt sellest, millised elundid on peamiselt kahjustatud vase akumuleerumise ja sümptomite tekkimise tõttu, eristatakse mitut haigusvormi.

Neuropsühhiaalsed vormid

Sageli esineb noorukieas või noorukieas, aga ka täiskasvanutel. Sõltuvalt kliiniliste ilmingute esinemisest jaguneb see:

  • Parkinsoni tõbi
  • pseudosklerootiline
  • diskineetiline
  • korei

Kõige sagedamini hakkavad muutused ilmnema noorukieas ja progresseeruvad ilma ravita.

Maksa vormid

Sageli avaldub kroonilise hepatiidi tekkele lastel tsirroosi taustal enne neuroloogiliste sümptomite tekkimist, mis sageli esineb vaid mõne aasta pärast. See rõhutab vajadust välistada Wilsoni-Konovalovi tõbi kõigil tundmatute etioloogiatega kroonilise hepatiidi patsientidel.

Maksarakkude vähesuse diagnoosimine

Haiguse kliiniliste ilmingute diagnoos varases staadiumis on üsna raske.

Vereanalüüs näitab vase kontsentratsiooni suurenemist, kuid mõningatel juhtudel on võimalik paradoks - vase kontsentratsioon vähendatakse vastupidi, mis võib diagnostika otsimisel saata arstile vale tee. Samal ajal väheneb vaskvahetuse eest vastutava valgu tseruloplasmiini kontsentratsioon.

Uriinipildi abil saate määrata vase suurema eemaldamise uriinist. Vajadusel viiakse provokatiivne test läbi penitsillamiinipreparaatidega, mis suurendavad märkimisväärselt selle mikroelemendi eritumist.

Oftalmoloogi läbivaatus: spetsiaalse lambi abil kasutatakse Kaiseri-Fleischeri rõngaste identifitseerimist. Palja silmaga varase varase staadiumi puhul ei pruugi need olla nähtavad.

Maksa biopsia näitab koes väga suurt vase kontsentratsiooni.

Geneetilised uuringud aitavad diagnoosimisel viimast punkti panna.

Wilsoni-Konovalovi tõve ravi

Patsientidel, kellel on diagnoositud hepatotsellulaarne puudulikkus, on ravi määratud eluajaks, enamikul juhtudel tuleb ravimit võtta iga päev. Haiguse varajases staadiumis ravi alguses annab häid tulemusi, on võimalik saavutada neuroloogiliste sümptomite täielik kadumine ja maksimaalse tervise säilitamine nii palju kui võimalik. Inimesed juhivad täieõiguslikku eluviisi ja selle kestus on sama kui terved inimesed.

Selles haiguses on vaja välja kirjutada ravimid, mis aitavad eemaldada liigset vase organismist (kelaatorid), kahjustamata neerusid.

  • Aine, mis suudab vaske siduda, moodustamaks komplekse, mida saab vabalt uriiniga erituda, on penitsillamiin. See on ravimite Kuprenil, Artamin, Bianodin, Trolovol jne toimeaine.
  • Juba aastaid on Unitiol seda haigust raviks edukalt kasutatud, millel on kompleksne ja detoksifitseeriv toime.
  • Vase eemaldamiseks kehast kasutatakse tsinksulfaati sisaldavaid preparaate (Zincteral, Zincite). See keemiline ühend indutseerib vasega seonduvaid endogeenseid aineid ja häirib selle imendumist soolestikus, mistõttu mikroelement eritub väljaheitega.
  • Tetratiomolübdaadi ammooniumi peetakse täna kõige võimsamaks ravimiks, mis vähendab vase kontsentratsiooni. See mitte ainult ei takista selle imendumist seedetraktist, vaid seob ka selle vereplasmas. Paljudes riikides ei ole seda ravimit veel laialdaselt kasutusel ja see on uurimisetapis.

Hepatotsellulaarse puudulikkuse kompleksravi puhul kasutatakse vitamiinravi, eriti B-vitamiine, aga ka antioksüdante, hepatoprotektoreid ja sorbente.

Toitumine

Pevznerile antakse patsiendile tabel nr 5 - toit, mis võimaldab välja jätta sellised tooted, mis "koormavad" maksa. On teada, et toidus sisalduv toit siseneb mitu korda rohkem vaske kui vaja, seetõttu on soovitatav eemaldada toidust rikas vaske dieedil: imetajate ja kalade, mereannide, pähklite, kaunviljade, šokolaadi, seente, roheliste maksa.

Isegi 50 aastat tagasi põhjustas Wilsoni-Konovalovi tõbi alati puude ja surma, patsiendid ei elanud sageli kuni 30 aastat. Täna on see üks väheseid geneetilisi haigusi, mis mõjutavad maksu, mida ravitakse edukalt.

Mis arst ühendust võtta

Tavaliselt tegeleb haiguse ravimine gastroenteroloogiga või hepatoloogiga, kuna enamus patsientidel esineb maksakahjustus ja määrab prognoosi. Lisaks on konsultatsioonid planeeritud geneetika, oftalmoloog, neuroloog ja nefroloog. Vajadusel uurib patsient reumatoloogi, hematoloogi, dermatoloogi ja endokrinoloogi. Kõigi nende arstide koordineeritud tegevus võib patsienti kõige tõhusamalt aidata, mistõttu tihti on selliseid patsiente täheldatud spetsiifilistes meditsiiniasutustes, kes tegelevad selle probleemiga.

Ph.D. Aleksei Sergeevitš Kotov annab loengu teemal "Wilsoni-Konovalovi tõbi":


Seotud Artiklid Hepatiit