Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Share Tweet Pin it

Gilbert'i sündroom on patoloogiast, mis on edasi saadetud vanematelt, kellel maks ei suuda bilirubiini murda. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Gilberti sündroomi analüüsimiseks peate annustama venoosse verd, sõrmele võetud täielik vereanalüüs on samuti informatiivne.

Haiguse põhjused

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi eest. Selle ensüümi ebapiisav kogus toob kaasa asjaolu, et hemoglobiini lagunemisprodukt ei suuda liituda glükuroonhappe molekuliga ja tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoole.

Seega tungib see vereringesse ja selle kontsentratsioon ületab tunduvalt normi, see viib vere plekideni bilirubiini värvides (kollane). Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle lagunemine on võimalik ainult maksas ja glükuronüültransferaasi toimel. Gilbert'i tõvega vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Haiguse ägenemine võib tekkida järgmistel juhtudel:

  • ravimite ravi (anaboolsed, kortikosteroidid);
  • liigne joomine;
  • emotsionaalne ülekoormus, stress;
  • kirurgia, trauma;
  • nakkushaigused;
  • suurenenud füüsiline koormus;
  • söömishäired (palju rasvaseid toite, paastumine, toitumise puudumine, üleöömine).

Kui analüüsimine on vajalik

Patoloogia kahtluse põhjus on järgmiste sümptomite esinemine:

  • naha ja naha värvimuutus;
  • ebamugavustunne maksas (raskustunne);
  • valulikkus hüpoglüoskoopiast;
  • kõhupuhitus;
  • seedehäire (diarröa või soole obstruktsioon);
  • iiveldus, mõru maitse suus;
  • une häired;
  • pearinglus;
  • depressioon

Ikteri ilmingu tase kõigis avaldub erinevalt: mõnel puhul muutub ainult sclera kollaseks, teises on kogu nahk ja limaskestad värvilised ja kolmas, kollased täpid ilmuvad kogu keha peale. Kuid on võimalik, et isegi bilirubiini märkimisväärse hüppe korral puudub kollatõbi.

Neljandikul Gilberti sündroomiga patsientidest on maks oluliselt suurendatud ja pepitud välja ribise alt ja palpatsioonil pole valu. Iga kümnes laienenud põrand.

Kuidas uuringuid viiakse läbi

Gilberdi sündroomi diagnoosimine ei vaja pikaajalist uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboriuuringute tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendist, kas tema sugulastel esineb kõrvalekaldeid maksa funktsioneerimises, st on uuritud perekonna ajalugu. Diagnoosimise eesmärgil on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiiniindeks veidi vähenenud (110-115 g / l) või suurenenud kuni 160 g / l 15% -l patsientidest, kellel on ebaküpsed erütrotsüüdid, 12% -as, erütrotsüütide osmootiline resistentsus on vähenenud.

Uriini uurimine

Olulised lahknevused tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leidub uriiniga, siis näitab see teist maksapatoloogiat - hepatiiti. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

Sellised indikaatorid nagu suhkur, vere valgud, aluseline fosfataas, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku või esineb väikseid kõrvalekaldeid. Albumiini langus viitab patoloogiale, mis esineb maksas või neerudes.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt on see näitaja meestel 17 mmol / l, Gilbert'i tõve korral suureneb 20-50 mmol / l ja maksa ülekoormus kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

Muud testid

Katsete loend jätkub:

  • Proovid fenobarbitaaliga. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus.
  • Katse vitamiiniga PP. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul väljendab Gilbert'i sündroomi või teist maksapatoloogiat.
  • Kohus koos tühja kõhuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kaks päeva süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toitu. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini tõusu 1,5-2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi olemasolu.
  • Geneetiline analüüs. Patsiendi DNA-d kontrollitakse täpsemalt PDHT-i geeni.

Patoloogilisest avastusest ilmnes polümorfism UGT1A1. See geen näeb ette uridiindifosfaadi glükuronidaasi tootmise, mis on seotud glükoosiga (st kaudse bilirubiini hõivamiseks ja selle sidumiseks, muutes selle otseseks, mis on võimeline läbima sapipõie).

Kui seas on seitsmes TA kordamine geenis, põhjustab see ensüümi aktiivsuse vähenemist. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kõige kiirem ja usaldusväärsem hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolu kinnitus, kuid see on kallis ja seda ei saa teha kõigis kliinikutes. Analüüsiks võetakse täisvere (2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saate läbi viia laboris Invitro (maksab umbes 4,5 tuhat rublat). Geneetiline analüüs on lihtne lahendada: kui järeldus on kirjutatud UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom on kinnitust leidnud.

Võite annetada üldise uriini ja vereanalüüsi kõikides munitsipaalkliinikutes. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõepoolest eeldada tõsisemat haigust.

Maksa diagnoosimise täiendavad meetodid

Selleks, et teha kindlaks, kas patoloogia esineb maksas ennast, ja kui on, siis aitavad hinnata selle astmeid järgmiste uuringute abil:

  • Ultraheliuuring. Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõi ja neereid. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist. Maksa ägenemise ajal suureneb. Arst hindab maksa suurust, otsib seda, kas sapijuhtides esineb struktuurseid muutusi või põletikku, kõrvaldab sapipõie põletik.
  • Arvutitomograafia. On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
  • Biopsia. Protseduur hõlmab maksakoe kogumist spetsiaalse nõelaga. On vaja kontrollida, kas maksas esineb pahaloomulisi kasvajaid, samuti määrata ensüümi tase, mis takistab bilirubiini tungimist ajusse.
  • Radioisotoobi uurimine. Meetod viiakse läbi, et hinnata maksa verevarustust ja selle imendumise-eritusfunktsiooni ning kontrollida sapiteede kanalite läbilaskvust.
  • Elastograafia. Ta määrab kindlaks maksafibroosi taseme.

Kui maksafunktsioon on häiritud ja selle anatoomia on muutunud, on tõenäoline, et ikteruse põhjus ei ole Gilbert'i suhteliselt kahjutu sündroom, kuid teises haiguses, mis takistab bilirubiini eemaldamist organismist. See võib olla hepatiit, tsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunpatoloogia, maksavähk.

Arstid soovitavad ka kilpnäärme uuringut. Kui diagnoositakse Gilbert'i sündroomi, siis erilist ravi ei määrata. Patsient peab järgima toitu (järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema füüsilises tegevuses.

Kuigi patsiendi spetsiifilist ravi ei ole vaja, tuleb patsienti katsetada ja uurida tema diagnoosist, et vältida kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve tekkimist. Õige eluviisi juhtimisel ei saa te kunagi kollast värvi pöörata.

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja teha vereanalüüs seerumi rauda, ​​transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercukal), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arstid, kellega peaksite minema.

Milliseid katseid on vaja Gilbert'i sündroomi jaoks?

Gilbert'i sündroom või perekondlik ikterus on geneetiliselt üsna levinud kõrvalekaldeid. Haigus jääb sageli märkamatuks ja voolab lainetes. Tõsised asendatakse asendusperioodidega. Kuna haigus võib muutuda krooniliseks, on vaja anda Gilbert'i sündroomi analüüs.

Patoloogia tunnuseks on seotud ensüümi glükuronüültransferaasi puudumine. See on ette nähtud kahjuliku bilirubiini töötlemiseks. Gilberti sündroomi analüüs näitab, et see ensüüm on 4 korda väiksem kui tavaline näitaja. Maks ei suuda toime tulla sapipigmendiga, mis koguneb kudedesse ja põhjustab kollaseks muutumist.

Haiguse diagnoosimise viisid

Patoloogia kindlakstegemiseks on vaja läbi viia analüüside kompleks. Oluline on kindlaks teha mitte ainult geeni defekti esinemine, vaid ka praegu maksa seisundi kindlaksmääramine, samuti negatiivse mõju ulatus kogu kehale.

Kui on vaja uurimistööd:

  • mitteinfektsioosne ikterus;
  • kroonilise kollasuse juuresolekul, mis peatub barbituraatidega;
  • suurenenud bilirubiini kontsentratsioon (teised näitajad on normaalsed);
  • vähivastase ravimiga seotud komplikatsioonide riski hindamiseks.

Gilbert'i tõve kahtlus aitab laboratoorseid uuringuid, hinnates keha üldist seisundit.

Defekti geeni marker

Geneetiline analüüs peetakse Gilberti sündroomi kõige täpsemateks uuringuteks. Test on üsna usaldusväärne ja kiire. See meetod näitab muteeritud geeni, mis vastutab sünteesi eest, samuti glükuroonhappe toimimise eest.

Lapse patoloogia ülekandmise välistamiseks peaksid abikaasad sellist analüüsi tegema. Tulemus aitab määrata "puuduliku" geeni olemasolu. See välistab haige järglaste sündi.

See meetod kinnitab diagnoosi 100%. Ülejäänud testid näitavad ainult kaasuvaid haigusi: hepatiit, maksavähk, sapikivitõbi ja opisthorchiaas.

Looduslikest ainetest lähtuv spetsiaalne preparaat.

Ravimi hind

Ravi ülevaated

Esimesed tulemused tunnevad pärast nädala manustamist.

Lisateavet ravimi kohta

Ainult 1 kord päevas, 3 tilka

Kasutusjuhend

Test viiakse läbi, kui on ette nähtud ravi hepatotoksiliste ravimitega. Analüüsi ettevalmistamine ei ole vajalik.

Üldine kliiniline vereanalüüs

Tavaliselt on üldised näitajad normaalsed piirid. Mõnikord suureneb hemoglobiini sisaldus kuni 160 ühikut. Muide, sarnane olukord tekib dehüdratsiooni ajal. Harvadel juhtudel diagnoositakse mõnel patsiendil retikulotsütoos (ebaküpsete erütrotsüütide olemasolu).

Me ei tohiks unustada, et veri loobub tühja kõhuga.

Biokeemiline vereanalüüs

Biokeemia määrab kindlaks bilirubiini taseme, mis on protsessi peamine näitaja. Selleks, et analüüsi tulemus oleks õige, on vaja teatud ettevalmistusi:

  • vajadust loobuda alkoholist ja rasvast toidust;
  • lõpetage ravimite võtmine, mis mõjutavad pigmendi kogust.

Loomulikult tuleb veri annetada tühja kõhuga. Analüüsi tulemused on järgmised:

  1. Bilirubiini tase. Kaudne fraktsioon on seotud lainega. On olemas ühine ja otsene. Neid eristatakse nende seosest glükoosoonhappega, milles kasutatakse pigmenti. Gilbert'i tõve esinemist näitab kaudse tüübi suurenenud sisu.
  2. Transaminaas. Isegi maksaensüümide taseme tõus ei viita sellele patoloogiale.
  3. Leeliseline fosfataas. See ensüüm annab fosforhappe vabanemise. Kui see on kõrgendatud, siis näitab see kasvaja arengut.

Hemotest

Diagnostika selgitamiseks tehakse hemotest. See koosneb järgmistest osadest:

  • Paastumine Toidu pikaajaline puudus põhjustab bilirubiini suurenemist peaaegu 2 korda. Kui selliseid näitajaid täheldatakse, on test selgelt positiivne.
  • Nikotiinhappe süstimine. Pärast sissejuhatamist suureneb bilirubiini tase umbes 3 tunni pärast oluliselt. Kuigi test on positiivne, ei saa eirata teisi maksahaigusi.
  • Fenobarbitaali vastuvõtmine. Teatud mitmeannuseline annus vähendab bilirubiinisisaldust, mis tähendab positiivset testi.

See test kinnitab diagnoosi.

Muud uurimismeetodid

Riistuanalüüsid ei diagnoosida Gilbert'i sündroomi, kuid nende tulemused on väga olulised. Need näitavad kõrvalekaldeid, mis on juba ilmnenud näiteks maksas.

  • Ultraheli. See on absoluutselt valutu protsess, mis võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid maksas: tsüstid, ebanormaalsed suurused, kasvajad. Ürituse eelõhtul on vaja hoiduda kõhukinnisust põhjustavatest toodetest. Võite isegi kleepsu teha.
  • Arvutitomograafia. Võimaldab tuvastada pahaloomulisi kasvajaid. Enne uuringut teostatakse tingimata geneetiline analüüs.
  • Elastograafia. See meetod on valutu ja kõige informatiivsem.
  • Biopsia. Määratud tsirroosi või maksapõletiku esinemise välistamiseks. Meetod hõlmab elundi koe uurimist. Gilbert'i sündroomis ei ole patoloogilisi muutusi.

Meditsiinikeskused testimiseks on palju, kuid see peaks olema keeruline kliinikud INVITRO. Juba mitu aastat eksisteerimist sai ta populaarseks. Laborikompleksis põhineb töö kõrgtehnoloogial. Gilberti sündroomi analüüsi maksumus on ligikaudu 4000 rubla.

Dekodeerimise ja analüüsi kulud

Selle haiguse diagnoosimisel tehakse palju katseid, seega on neid raske mõista. Diagnoos kinnitatakse, kui bilirubiin ületab 20,5 μmol / L. Ärevus peaks põhjustama mürgise aine esinemist uriinis. Muide, Gilbert'i sündroomis ei leita viirusliku hepatiidi markereid.

Geneetilise analüüsi tulemus näib olevat nii tähtnumbriline kirje:

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 - genotüüp ei ole seotud Gilberti tõvega.

UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 - täheldatakse täiendavat sisestamist, mis näitab patoloogia ilmnemise ohtu, kuid kerges vormis.

UGT1A1 (TA) 7 (TA) 7 - DNA test näitab tõsise haiguse esinemist.

Uuringu hind sõltub kliinikusse, kus võetakse vere. Tavaliselt on hind 2500 kuni 4500 rubla. Tähtaeg kuni 7 päeva.

Biokeemilised uuringud on palju odavamad, mitte rohkem kui 600 rubla. Kõik sõltub näitajate arvust. Vastust saab ka tarnimise päeval, kuid tavaliselt mitte kauem kui 2 päeva.

Haiguse tunnused ja vajadus diagnoosida

Põhimõtteliselt ei vaja haigus ravi. Arstid usuvad, et Gilberdi sündroom on individuaalne tunnus, mitte patoloogia. Sa pead lihtsalt kontrollima maksaensüümide hulka ja aitama kehal ägenemise ajal.

Diagnostika peab olema diferentseeritud, et välistada Gilbert'i haiguse sümptomitega sarnased muud patoloogiad.

  • Põletikuline protsess sapitekidesse. Maks kaotab oma võime kasutada bilirubiini.
  • Hemolüütiline aneemia. Punaste vereliblede kiirendatud lagunemine põhjustab bilirubiini suurenemist.
  • Kolestaas. Bilirubiiniga seonduv suhkur ei eritu maksast.
  • Vale kollatõbi. Naha kollasus on seotud suures koguses beetakaroteeni.
  • Crigleri-Najjari sündroom. Kaasasündinud bilirubineemia.

Gilbert'i sündroomi diagnoositakse sageli noorukieas. Kui haigus on korrektselt kogutud, tuvastatakse haigus kergesti.

Selle patoloogia tõttu iseenesest ei kahjusta maks ega tekita komplikatsioone. Peamine asi. eristavad kollatüübi tüübid. Haigusprognoos on soodne, kuid seda tuleb regulaarselt ennetavalt kontrollida.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on mitteohtlik pärilik haigus, mis ei vaja erirežiimi. Haigus ilmneb bilirubiinisisalduse perioodilises või püsivas tõusus, kollasus, samuti mõned muud sümptomid.

Gilbert'i tõve põhjused

Selle haiguse põhjuseks on maksaensüümide glükuronüültransferaasi töö eest vastutava geeni muteerumine. See on eriline katalüsaator, mis osaleb bilirubiini metabolismis, mis on hemoglobiini lagunemise tulemus. Glükuronüültransferaasi puudumisel Gilbert'i sündroomi korral ei suuda bilirubiin suhelda maksa glükuroonhappe molekuliga ja selle tulemusena suureneb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürk, kannatab keha, eriti kesknärvisüsteem. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, mille järel see väljutatakse organismist kinnises vormis sapiga. Gilbert'i sündroomi korral vähendatakse bilirubiini kunstlikult spetsiaalsete preparaatide abil.

Haigus on pärilik autosoomide domineerival viisil, see tähendab, et kui üks vanematest on haige, on tõenäosus, et laps, kellel on sama sündroom, on 50%.

Gilberti tõve ägenemisega seotud tegurid on järgmised:

  • Teatud ravimite heakskiitmine - anaboolsed steroidid ja glükokortikoidid;
  • Liigne füüsiline koormus;
  • Alkoholi kuritarvitamine;
  • Stress;
  • Operatsioonid ja vigastused;
  • Viiruslikud ja peroraalsed haigused.

Võib põhjustada Gilbert'i sündroomi dieedi, eriti tasakaalustamata, tühja kõhuga, üleküllastumist ja rasvade toitude tarbimist.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberdi sündroomi sümptomiteks on:

  • Kollatõbi;
  • Raskustunne maksas;
  • Intensiivne valu parema hüpohooniaga;
  • Kibedus, iiveldus, iiveldamine;
  • Nõrk väljaheide (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
  • Kõhu väljaheide;
  • Väsimus ja halb une;
  • Pearinglus;
  • Madal meeleolu.

Pingelised olukorrad (psühholoogiline või füüsiline pinge), nakkusprotsessid sapiteede või nasaahorokkide korral põhjustavad lisaks nende märkide ilmnemist.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mis võib esineda perioodiliselt (pärast teatud faktorite kokkupuudet) või olla krooniline. Selle manifestatsiooni aste on samuti erinev: alates kollatõukast ainult sklerast kuni naha ja limaskestade hajutatud värvumise suhteliselt tugevani. Mõnikord on nägu pigmentatsioon, silmalaugude väikesed kollakad laigud ja naha hajutatud laigud. Harvadel juhtudel, isegi bilirubiinitaseme tõusuga, puudub kollatõbi.

25% -l haigetel inimestel avastatakse maksa suurenemine. Samal ajal ulatub see ribi kaarest allapoole 1-4 cm, konsistents on normaalne ja palpatsiooni ajal ei tunne mingit tundlikkust.

10% patsientidest võib põrna suurendada.

Haiguse diagnoosimine

Gilbert'i sündroomi raviks eelneb selle diagnoos. Seda pärilikku haigust ei ole raske tuvastada: võetakse arvesse patsiendi kaebusi, samuti perekonna ajalugu (vedajate või patsientide tuvastamine lähedaste sugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst täieliku veri ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab madal hemoglobiini tase ja ebaküpsete erütrotsüütide esinemine. Uriinis ei tohiks olla muutusi, kuid kui urobilinogeen ja bilirubiin tuvastatakse, siis näitab see hepatiidi esinemist.

Samuti tehakse järgmisi katseid:

  • Fenobarbitaaliga;
  • Nikotiinhappega;
  • Tühja kõhuga.

Viimase proovi puhul viiakse Gilberti sündroomi analüüs läbi esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mil patsient sööb madala kalorsusega toitu (kuni 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõstmine 50-100% abil näitab, et inimesel on see pärilik haigus.

Fenobarbitaadi proov hõlmab teatud annuse manustamist viis päeva. Sellise ravi taustal on bilirubiini tase oluliselt vähenenud.

Nikotiinhappe kasutuselevõtmine toimub intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

See meetod maksakahjustusega haiguste diagnoosimiseks, millega kaasneb hüperbilirubineemia, on kiireim ja efektiivsem. See on DNA uuring, nimelt PDHT geen. Kui tuvastatakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilbert'i tõbe.

Gilberdi sündroomi geneetiline analüüs viiakse läbi ka maksakriiside ärahoidmiseks. Seda testi soovitatakse inimestele, kes peavad võtma ravimeid, millel on hepatotoksiline toime.

Gilbert'i sündroomi ravi

Reeglina Gilbert'i sündroomi erikohtlemist ei nõuta. Kui järgite sobivat režiimi, on bilirubiini tase normaalne või veidi tõusnud, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid kõrvaldama raske füüsilise koormuse, loobuma rasvases toidus ja alkoholisisaldusega jookidest. Pikad vaheajad söögi ajal, paastumine ja teatud ravimite võtmine (antikonvulsandid, antibiootikumid jne) on soovimatud.

Perioodiliselt võib arst määrata hepatoprotektorite kursi - ravimeid, mis mõjutavad positiivselt maksa toimet. Need hõlmavad selliseid ravimeid nagu Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars ja vitamiinid.

Gilberdi sündroomi toitumine on hädavajalik, kuna tervislik toitumine ja soodne režiim avaldavad positiivset mõju maksale ja sapiteede eemaldamise protsessile. Päev peaks olema vähemalt neli söögikorda väikestes portsjonides.

Gilberdi sündroomis on lubatud lisada köögivilja suppe, madala rasvasisaldusega kodujuustu, lahja kana ja veiseliha, purustatud teravilja, nisu- lehti, mitte-happelisi puuvilju, tee ja kompott. Keelatud on sellised tooted nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värsked saiakesed, spinat, mage, pipar ja must kohvitass.

Sa ei saa täielikult liha välja jätta ja taimetoidule jääda, sest seda tüüpi toiduga ei saada maks vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilbert'i sündroomi prognoos positiivne, kuna haigust võib pidada üheks normaalseks variandiks. Seda haigust põdevatel inimestel ei ole vaja ravi, ja kuigi bilirubiinisisaldus tõuseb eluks, ei suurenda see suremust. Võimalike tüsistuste tõttu võib täheldada kroonilist hepatiiti ja sapikivitõbi.

Paarid, kus üks selle sündroomi omanik on abikaasa, peab enne raseduse planeerimist planeerima rasedust, on vaja konsulteerida geneetikuga, kes määrab haiguse tõenäosuse sündimata lapsele.

Gilberti tõve spetsiifilist ennetamist ei ole, kuna see on geneetiliselt määratud, kuid tervisliku eluviisiga kinnipidamise ja regulaarselt arstliku läbivaatuse kaudu on võimalik peatada haigused, mis põhjustavad sündroomi ägenemist õigeaegselt.

№7003UGI, Gilbert'i sündroom, UGT1A1

  1. Gilberdi sündroomi kliinilised ja / või laboratoorsed tunnused.
  2. Ravi planeerimine hepatotoksiliste omadustega ravimitega.
  3. Irinotekaanravi tüsistuste oht.

Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarsti kohta ja ei ole diagnoos. Käesolevas jaotises esitatud teavet ei saa kasutada enesediagnostika ja enesehoolduse jaoks. Arst teeb täpset diagnoosi, kasutades nii uuringu tulemusi kui ka vajalikku teavet muudest allikatest: anamnees, teiste uuringute tulemused jne.

  1. Muutmine pole kindlaks tehtud.
  2. Mutatsioon avastati heterosügootses olekus.
  3. Homosügootses seisundis tuvastatud muutus.
  1. Drepa O., Karabanov A. V., Fedin P. A., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D., Shulyaev I. S., Tverskaya S. M., Ilchenko L.Yu. Perifeersete närvide juhtivate funktsioonide uurimine olulise treemoriga patsientidel, millega kaasnes muutused UGT1 promootori piirkonnas homosügootse või heterosügootse seisundi korral, seerumi bilirubiinisisalduse tõus. // Rahvuskongressi materjalid "Inimene ja meditsiin", Moskva, 2005, p.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S. M., Kuropatkina Yu.V. Ekspüramidaalsete häirete kombinatsioon Gilberti sündroomiga. // CNIIG XXXII istungjärgu toimingud. - laupäev - 2005 - lk 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S. M., Polyakov A.V. UGT1 geeni promootorpiirkonna ja ravimi talumatuse indutseerimine. / / Medical Genetics, 2005, Vol.4, No. 5, p. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1, ksenobiootikumid. // Europ. J. Hum. Genet 2005. - V.13, suppl. 1. - lk 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifitseerimine UGT1A1-st UGT1A1 geeni promootoris ja hüperbilirubineemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Üldteave
  • Täidetavad dokumendid

kuni 10 tööpäeva

* Kindlaksmääratud ajavahemik ei sisalda biomaterjali võtmise päeva

Terve veri (EDTAga)

  • Profiil *
  • Juhtimisvorm 1 Pärilik monogeenne haigus ja haigusseisundid
  • Juhtimisvorm 2 Geneetilised eelsoodumused

* "Molekulaarse geneetilise uuringu küsimustiku" koostamine on vajalik geneetikumi jaoks, et saadud tulemuste alusel saaks kõigepealt patsiendile anda kõige täielikum järeldus ja teiseks koostada talle konkreetsed individuaalsed soovitused. INVITRO tagab patsiendi poolt Vene Föderatsiooni õigusaktide kohaselt konfidentsiaalsuse ja teabe avalikustamise.

Selles jaotises saate teada, kui palju kulub selle uuringu läbiviimine teie linnas, vaadake katse kirjeldust ja tulemuste tõlgendamise tabelit. Moskva ja teistes Venemaa linnades analüüsi "Gilbert'i sündroom, UGT1A1" valimine, ära unusta, et analüüsi hind, biomaterjalide protseduuri maksumus, uuringute meetodid ja ajastus piirkondlikes arstlikes büroodes võivad olla erinevad.

Gilbert'i sündroom

Kood vormis: GNP008 Tähtaeg: 5 päeva

  • Venoosne veri 200
  • DNA eraldamine (tellimisel lisavarustus) 300

Kirjeldus

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis väljendub kollatõve episoodide ja konjugeerimata (vaba ja kaudse) seerumi bilirubiinisisalduse suurenemises. Meestel levinud. Gilbert'i sündroomi manifestatsioonid võivad esineda igas vanuses ja neid põhjustavad füüsiline koormus, stressitingimused, nälgimine, viirusnakkused, alkoholi tarbimine, mitmed ravimid, millel on hepatotoksiline toime. Sellel haigusel on mittespetsiifilised sümptomid: kõhuvalu, parempoolse hüpohangu kõhukinnisus, seedetrakti häired (iiveldus, iiveldus, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus. Peamine sümptom on naha ja limaskestade ikteriline värvumine ja kaudse bilirubiini taseme tõus veres.

Seda haigust iseloomustab mõõdukas perioodiline bilirubiinisisalduse suurenemine veres (mitte rohkem kui 80-100 μmol / l, kusjuures märkimisväärne ülekaalus on kaudne fraktsioon), ülejäänud vere biokeemilised parameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalsetele piiridesse. Paljudel patsientidel ei ületa see näitaja siiski 50 μmol / l. Bilirubiini taseme tõus BZ-s on põhjustatud olulistest füüsilistest ja psühho-emotsionaalsetest stressidest, toiduvarustustest, teatud ravimite võtmisest, nakkushaigustest. Patsiendid kurdavad väsimust ja ebamugavust kõhuõõnes.

Selle sündroomi arengu põhjuseks on UGT 1A1 geeni poolt kodeeritud maksa ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (PDHGT) aktiivsuse langus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust suurem bilirubiini esialgne tase ja raskemad kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kandjatel on haiguse varjatud vorm.

Tavaliselt eritub punavereliblede kaudne bilirubiin, mis tuleb kehast eemaldada. Kui see siseneb maksa rakkudesse, seostub see glükuroonhappega ensüümi UDPHT toimel. Bilirubiini ja glükuroonhappe kombinatsioon muudab vees lahustuvaks, mis võimaldab tal sapiteerida ja väljutada uriiniga. UGT1A1 geeni mutatsiooni tõttu katkeb kaudse bilirubiini konjugatsioon, mis suurendab selle kontsentratsiooni veres. Bilirubiini sisalduse suurenemine veres omakorda aitab selle akumuleerumist kudedes, eriti elastses koes (veresoonte, naha, sklera seina sees) - see selgitab kollatõbi.

Analüüsi näitajad:

  1. Gilbert'i sündroomi ja teiste haiguste puhul, mis ilmnevad hüperbilirubineemiaga, diferentsiaaldiagnostika.
  2. Gilberdi sündroomi diagnoosimise kinnitamiseks.
  3. Enne ravi alustamist ravimitega, millel on hepatotoksiline toime.
  4. Kõrvaltoimete ennustamiseks ravi ajal ravimiga "Irinotekaan" (kasvajavastane ravim) vähiga patsientidel (kolorektaalne vähk).
  5. Kerge mitteinfektsioosne ikterus.
  6. Kroonilise kollasusega peatub barbituraadid.
  7. Suurenenud bilirubiini kontsentratsioon.
  8. Perekonnanimega (mitteinfektsioosne ikterus, hüperbilirubineemia).

Kompleksi koostis (geen: polümorfism):

UDF-glükuronüültransferaasi 1 UGT1A1 perekonna polüpeptiid 1A: UGT1A1 * 28

Lisateenus!
Geenitöötaja kokkuvõte ühel teadustööl (teostatakse ainult geneetilise uuringu komplekside jaoks) - kood kujul GN002.
Gemotest'i laboris tehtud geneetiliste uurimiskomplekside tulemuste põhjal meditsiinigeneetikaarstide üksikasjalik järeldus sisaldab kindlakstehtud polümorfismide terviklikku tõlgendamist ning soovitusi toitumise, elustiili, täiendava uurimise ja korrigeerimise kohta.

Uuringu eriline ettevalmistus ei ole vajalik. On vaja järgida teadustöö ettevalmistamise üldeeskirju.

TEADUSUURINGUTE ETTEVALMISTAMISE ÜLDEESKIRJAD:

  1. Soovitatav on annetada verd hommikul, kell 8-11 kella tühja kõhuga (viimase söögikorra ja vere võtmise vahel peab olema vähemalt 8 tundi, vett võib joob nagu tavaliselt), uuringu eelõhtul kerge õhtusöömaaeg, kus on piiratud rasvasisaldusega toit.
  2. Uuringu eel (24 tunni jooksul) välistatakse alkohol, intensiivne füüsiline koormus, ravimite võtmine (vastavalt arsti nõusolekule).
  3. 1-2 tundi enne vere annetamist, hoiduge suitsetamisest, ära jooma, tee, kohv, võite juua gaseerimata vett. Likvideerige füüsiline stress (jooksmine, kiirelt ronida trepid), emotsionaalne ärritatus. 15 minutit enne vereannetamist on soovitatav puhata, rahuneda.
  4. Ärge tehke kohe pärast füsioterapeutilisi protseduure, instrumenteerivaid uuringuid, röntgeni- ja ultraheliuuringuid, massaaži ja muid meditsiinilisi protseduure laboratoorsete uuringute jaoks veri annetama.

Seotud Artiklid Hepatiit