Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Share Tweet Pin it

Gilbert'i sündroom on patoloogiast, mis on edasi saadetud vanematelt, kellel maks ei suuda bilirubiini murda. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Gilberti sündroomi analüüsimiseks peate annustama venoosse verd, sõrmele võetud täielik vereanalüüs on samuti informatiivne.

Haiguse põhjused

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi eest. Selle ensüümi ebapiisav kogus toob kaasa asjaolu, et hemoglobiini lagunemisprodukt ei suuda liituda glükuroonhappe molekuliga ja tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoole.

Seega tungib see vereringesse ja selle kontsentratsioon ületab tunduvalt normi, see viib vere plekideni bilirubiini värvides (kollane). Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle lagunemine on võimalik ainult maksas ja glükuronüültransferaasi toimel. Gilbert'i tõvega vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Haiguse ägenemine võib tekkida järgmistel juhtudel:

  • ravimite ravi (anaboolsed, kortikosteroidid);
  • liigne joomine;
  • emotsionaalne ülekoormus, stress;
  • kirurgia, trauma;
  • nakkushaigused;
  • suurenenud füüsiline koormus;
  • söömishäired (palju rasvaseid toite, paastumine, toitumise puudumine, üleöömine).

Kui analüüsimine on vajalik

Patoloogia kahtluse põhjus on järgmiste sümptomite esinemine:

  • naha ja naha värvimuutus;
  • ebamugavustunne maksas (raskustunne);
  • valulikkus hüpoglüoskoopiast;
  • kõhupuhitus;
  • seedehäire (diarröa või soole obstruktsioon);
  • iiveldus, mõru maitse suus;
  • une häired;
  • pearinglus;
  • depressioon

Ikteri ilmingu tase kõigis avaldub erinevalt: mõnel puhul muutub ainult sclera kollaseks, teises on kogu nahk ja limaskestad värvilised ja kolmas, kollased täpid ilmuvad kogu keha peale. Kuid on võimalik, et isegi bilirubiini märkimisväärse hüppe korral puudub kollatõbi.

Neljandikul Gilberti sündroomiga patsientidest on maks oluliselt suurendatud ja pepitud välja ribise alt ja palpatsioonil pole valu. Iga kümnes laienenud põrand.

Kuidas uuringuid viiakse läbi

Gilberdi sündroomi diagnoosimine ei vaja pikaajalist uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboriuuringute tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendist, kas tema sugulastel esineb kõrvalekaldeid maksa funktsioneerimises, st on uuritud perekonna ajalugu. Diagnoosimise eesmärgil on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiiniindeks veidi vähenenud (110-115 g / l) või suurenenud kuni 160 g / l 15% -l patsientidest, kellel on ebaküpsed erütrotsüüdid, 12% -as, erütrotsüütide osmootiline resistentsus on vähenenud.

Uriini uurimine

Olulised lahknevused tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leidub uriiniga, siis näitab see teist maksapatoloogiat - hepatiiti. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

Sellised indikaatorid nagu suhkur, vere valgud, aluseline fosfataas, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku või esineb väikseid kõrvalekaldeid. Albumiini langus viitab patoloogiale, mis esineb maksas või neerudes.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt on see näitaja meestel 17 mmol / l, Gilbert'i tõve korral suureneb 20-50 mmol / l ja maksa ülekoormus kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

Muud testid

Katsete loend jätkub:

  • Proovid fenobarbitaaliga. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus.
  • Katse vitamiiniga PP. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul väljendab Gilbert'i sündroomi või teist maksapatoloogiat.
  • Kohus koos tühja kõhuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kaks päeva süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toitu. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini tõusu 1,5-2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi olemasolu.
  • Geneetiline analüüs. Patsiendi DNA-d kontrollitakse täpsemalt PDHT-i geeni.

Patoloogilisest avastusest ilmnes polümorfism UGT1A1. See geen näeb ette uridiindifosfaadi glükuronidaasi tootmise, mis on seotud glükoosiga (st kaudse bilirubiini hõivamiseks ja selle sidumiseks, muutes selle otseseks, mis on võimeline läbima sapipõie).

Kui seas on seitsmes TA kordamine geenis, põhjustab see ensüümi aktiivsuse vähenemist. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kõige kiirem ja usaldusväärsem hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolu kinnitus, kuid see on kallis ja seda ei saa teha kõigis kliinikutes. Analüüsiks võetakse täisvere (2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saate läbi viia laboris Invitro (maksab umbes 4,5 tuhat rublat). Geneetiline analüüs on lihtne lahendada: kui järeldus on kirjutatud UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom on kinnitust leidnud.

Võite annetada üldise uriini ja vereanalüüsi kõikides munitsipaalkliinikutes. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõepoolest eeldada tõsisemat haigust.

Maksa diagnoosimise täiendavad meetodid

Selleks, et teha kindlaks, kas patoloogia esineb maksas ennast, ja kui on, siis aitavad hinnata selle astmeid järgmiste uuringute abil:

  • Ultraheliuuring. Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõi ja neereid. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist. Maksa ägenemise ajal suureneb. Arst hindab maksa suurust, otsib seda, kas sapijuhtides esineb struktuurseid muutusi või põletikku, kõrvaldab sapipõie põletik.
  • Arvutitomograafia. On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
  • Biopsia. Protseduur hõlmab maksakoe kogumist spetsiaalse nõelaga. On vaja kontrollida, kas maksas esineb pahaloomulisi kasvajaid, samuti määrata ensüümi tase, mis takistab bilirubiini tungimist ajusse.
  • Radioisotoobi uurimine. Meetod viiakse läbi, et hinnata maksa verevarustust ja selle imendumise-eritusfunktsiooni ning kontrollida sapiteede kanalite läbilaskvust.
  • Elastograafia. Ta määrab kindlaks maksafibroosi taseme.

Kui maksafunktsioon on häiritud ja selle anatoomia on muutunud, on tõenäoline, et ikteruse põhjus ei ole Gilbert'i suhteliselt kahjutu sündroom, kuid teises haiguses, mis takistab bilirubiini eemaldamist organismist. See võib olla hepatiit, tsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunpatoloogia, maksavähk.

Arstid soovitavad ka kilpnäärme uuringut. Kui diagnoositakse Gilbert'i sündroomi, siis erilist ravi ei määrata. Patsient peab järgima toitu (järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema füüsilises tegevuses.

Kuigi patsiendi spetsiifilist ravi ei ole vaja, tuleb patsienti katsetada ja uurida tema diagnoosist, et vältida kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve tekkimist. Õige eluviisi juhtimisel ei saa te kunagi kollast värvi pöörata.

Gilberdi sündroomi analüüs invitros

Palun öelge palun, millist analüüsi pead Gilberti sündroomi kõrvaldamiseks läbima? Ma nägin loendis selle sündroomi kohta mitmeid erinevaid katseid, mida ma peaksin võtma?
naine 29 aastat vana

Gilbert'i sündroom on haigus, mida iseloomustab vabade bilirubiinisisalduse suurenemine vereseerumis ensüümi glükuronüültransferaasi geneetiliselt määratud puudulikkuse tõttu. Haigus avastatakse lapsepõlves ja noorukieas, see ilmneb kliiniliselt sklera ja naha ebakorrapärase ikterilise värvumise, nõrkuse ja kõrgenenud väsimuse tõttu või see võib jätkuda ilma kliiniliste ilminguteta. Biokeemilises uuringus täheldati bilirubiini taseme tõusu kuni 80-100 μmol / l, kusjuures muud näitajad ei muutnud maksatalitlust. Seoses sellega soovitan teil läbi viia biokeemilise vereanalüüsi (profiili number 57). Selle haiguse pärilikkuse tüüp on autosomaalne retsessiivne ja Gilberti sündroomi kinnitamiseks soovitatav teha molekulaarse geneetilise uuringu (test nr 7003UG). Lisateavet hinnad uuringud ja ettevalmistus neile võib leida veebilehel Laboratory in vitro lõigud: "Analüüs ja hinnad" ja "Teadusuuringute Profiles", samuti telefoni teel 363-0-363 (ühe referentlaboratooriumi vitro).

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

№7003UGI, Gilbert'i sündroom, UGT1A1

  1. Gilberdi sündroomi kliinilised ja / või laboratoorsed tunnused.
  2. Ravi planeerimine hepatotoksiliste omadustega ravimitega.
  3. Irinotekaanravi tüsistuste oht.

Uurimistulemuste tõlgendamine sisaldab teavet raviarsti kohta ja ei ole diagnoos. Käesolevas jaotises esitatud teavet ei saa kasutada enesediagnostika ja enesehoolduse jaoks. Arst teeb täpset diagnoosi, kasutades nii uuringu tulemusi kui ka vajalikku teavet muudest allikatest: anamnees, teiste uuringute tulemused jne.

  1. Muutmine pole kindlaks tehtud.
  2. Mutatsioon avastati heterosügootses olekus.
  3. Homosügootses seisundis tuvastatud muutus.
  1. Drepa O., Karabanov A. V., Fedin P. A., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D., Shulyaev I. S., Tverskaya S. M., Ilchenko L.Yu. Perifeersete närvide juhtivate funktsioonide uurimine olulise treemoriga patsientidel, millega kaasnes muutused UGT1 promootori piirkonnas homosügootse või heterosügootse seisundi korral, seerumi bilirubiinisisalduse tõus. // Rahvuskongressi materjalid "Inimene ja meditsiin", Moskva, 2005, p.613.
  2. Shulyaev I.S., Karabanov A.V., Ilchenko L.Yu., Drozdov V.N., Petrakov A.V., Ivanov-Smolenskaya I.A., Markova E.D., Tverskaya S. M., Kuropatkina Yu.V. Ekspüramidaalsete häirete kombinatsioon Gilberti sündroomiga. // CNIIG XXXII istungjärgu toimingud. - laupäev - 2005 - lk 320-321.
  3. Kuropatkina Yu.V., Karabanov A.V., Shulyatev I.S., Tverskaya S. M., Polyakov A.V. UGT1 geeni promootorpiirkonna ja ravimi talumatuse indutseerimine. / / Medical Genetics, 2005, Vol.4, No. 5, p. 216.
  4. Polyakov, A., Kuropatkina, J., A. Karabanov, I. Shulyatiev, Tverskaya, S. Ugt1, ksenobiootikumid. // Europ. J. Hum. Genet 2005. - V.13, suppl. 1. - lk 273.
  5. Sugatani, J., Yamakawa, K., Yoshinari, K., Machida, T., Takagi, H., Mori, M., Kakizaki, S., Sueyoshi, T., Negishi, M., Miwa, M. Identifitseerimine UGT1A1-st UGT1A1 geeni promootoris ja hüperbilirubineemia. Biochem. Biophys. Res. Commun. 292: 492-497, 2002
  6. OMIM
  • Üldteave
  • Täidetavad dokumendid

kuni 10 tööpäeva

* Kindlaksmääratud ajavahemik ei sisalda biomaterjali võtmise päeva

Terve veri (EDTAga)

  • Profiil *
  • Juhtimisvorm 1 Pärilik monogeenne haigus ja haigusseisundid
  • Juhtimisvorm 2 Geneetilised eelsoodumused

* "Molekulaarse geneetilise uuringu küsimustiku" koostamine on vajalik geneetikumi jaoks, et saadud tulemuste alusel saaks kõigepealt patsiendile anda kõige täielikum järeldus ja teiseks koostada talle konkreetsed individuaalsed soovitused. INVITRO tagab patsiendi poolt Vene Föderatsiooni õigusaktide kohaselt konfidentsiaalsuse ja teabe avalikustamise.

Selles jaotises saate teada, kui palju kulub selle uuringu läbiviimine teie linnas, vaadake katse kirjeldust ja tulemuste tõlgendamise tabelit. Moskva ja teistes Venemaa linnades analüüsi "Gilbert'i sündroom, UGT1A1" valimine, ära unusta, et analüüsi hind, biomaterjalide protseduuri maksumus, uuringute meetodid ja ajastus piirkondlikes arstlikes büroodes võivad olla erinevad.

Gilbert'i sündroom

Kood vormis: GNP008 Tähtaeg: 5 päeva

  • Venoosne veri 200
  • DNA eraldamine (tellimisel lisavarustus) 300

Kirjeldus

Gilberti sündroom on pärilik haigus, mis väljendub kollatõve episoodide ja konjugeerimata (vaba ja kaudse) seerumi bilirubiinisisalduse suurenemises. Meestel levinud. Gilbert'i sündroomi manifestatsioonid võivad esineda igas vanuses ja neid põhjustavad füüsiline koormus, stressitingimused, nälgimine, viirusnakkused, alkoholi tarbimine, mitmed ravimid, millel on hepatotoksiline toime. Sellel haigusel on mittespetsiifilised sümptomid: kõhuvalu, parempoolse hüpohangu kõhukinnisus, seedetrakti häired (iiveldus, iiveldus, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus. Peamine sümptom on naha ja limaskestade ikteriline värvumine ja kaudse bilirubiini taseme tõus veres.

Seda haigust iseloomustab mõõdukas perioodiline bilirubiinisisalduse suurenemine veres (mitte rohkem kui 80-100 μmol / l, kusjuures märkimisväärne ülekaalus on kaudne fraktsioon), ülejäänud vere biokeemilised parameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalsetele piiridesse. Paljudel patsientidel ei ületa see näitaja siiski 50 μmol / l. Bilirubiini taseme tõus BZ-s on põhjustatud olulistest füüsilistest ja psühho-emotsionaalsetest stressidest, toiduvarustustest, teatud ravimite võtmisest, nakkushaigustest. Patsiendid kurdavad väsimust ja ebamugavust kõhuõõnes.

Selle sündroomi arengu põhjuseks on UGT 1A1 geeni poolt kodeeritud maksa ensüümi uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (PDHGT) aktiivsuse langus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust suurem bilirubiini esialgne tase ja raskemad kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kandjatel on haiguse varjatud vorm.

Tavaliselt eritub punavereliblede kaudne bilirubiin, mis tuleb kehast eemaldada. Kui see siseneb maksa rakkudesse, seostub see glükuroonhappega ensüümi UDPHT toimel. Bilirubiini ja glükuroonhappe kombinatsioon muudab vees lahustuvaks, mis võimaldab tal sapiteerida ja väljutada uriiniga. UGT1A1 geeni mutatsiooni tõttu katkeb kaudse bilirubiini konjugatsioon, mis suurendab selle kontsentratsiooni veres. Bilirubiini sisalduse suurenemine veres omakorda aitab selle akumuleerumist kudedes, eriti elastses koes (veresoonte, naha, sklera seina sees) - see selgitab kollatõbi.

Analüüsi näitajad:

  1. Gilbert'i sündroomi ja teiste haiguste puhul, mis ilmnevad hüperbilirubineemiaga, diferentsiaaldiagnostika.
  2. Gilberdi sündroomi diagnoosimise kinnitamiseks.
  3. Enne ravi alustamist ravimitega, millel on hepatotoksiline toime.
  4. Kõrvaltoimete ennustamiseks ravi ajal ravimiga "Irinotekaan" (kasvajavastane ravim) vähiga patsientidel (kolorektaalne vähk).
  5. Kerge mitteinfektsioosne ikterus.
  6. Kroonilise kollasusega peatub barbituraadid.
  7. Suurenenud bilirubiini kontsentratsioon.
  8. Perekonnanimega (mitteinfektsioosne ikterus, hüperbilirubineemia).

Kompleksi koostis (geen: polümorfism):

UDF-glükuronüültransferaasi 1 UGT1A1 perekonna polüpeptiid 1A: UGT1A1 * 28

Lisateenus!
Geenitöötaja kokkuvõte ühel teadustööl (teostatakse ainult geneetilise uuringu komplekside jaoks) - kood kujul GN002.
Gemotest'i laboris tehtud geneetiliste uurimiskomplekside tulemuste põhjal meditsiinigeneetikaarstide üksikasjalik järeldus sisaldab kindlakstehtud polümorfismide terviklikku tõlgendamist ning soovitusi toitumise, elustiili, täiendava uurimise ja korrigeerimise kohta.

Uuringu eriline ettevalmistus ei ole vajalik. On vaja järgida teadustöö ettevalmistamise üldeeskirju.

TEADUSUURINGUTE ETTEVALMISTAMISE ÜLDEESKIRJAD:

  1. Soovitatav on annetada verd hommikul, kell 8-11 kella tühja kõhuga (viimase söögikorra ja vere võtmise vahel peab olema vähemalt 8 tundi, vett võib joob nagu tavaliselt), uuringu eelõhtul kerge õhtusöömaaeg, kus on piiratud rasvasisaldusega toit.
  2. Uuringu eel (24 tunni jooksul) välistatakse alkohol, intensiivne füüsiline koormus, ravimite võtmine (vastavalt arsti nõusolekule).
  3. 1-2 tundi enne vere annetamist, hoiduge suitsetamisest, ära jooma, tee, kohv, võite juua gaseerimata vett. Likvideerige füüsiline stress (jooksmine, kiirelt ronida trepid), emotsionaalne ärritatus. 15 minutit enne vereannetamist on soovitatav puhata, rahuneda.
  4. Ärge tehke kohe pärast füsioterapeutilisi protseduure, instrumenteerivaid uuringuid, röntgeni- ja ultraheliuuringuid, massaaži ja muid meditsiinilisi protseduure laboratoorsete uuringute jaoks veri annetama.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja teha vereanalüüs seerumi rauda, ​​transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercukal), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arstid, kellega peaksite minema.

Gilberdi sündroom

OMIM 143500

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Gilbert'i sündroom on pärilik mitte-hemolüütiline konjugeerimata healoomuline hüperbilurubineemia. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Gilberdi sündroomi esinemissagedus on erinevates populatsioonides 3-10%. Päriliku funktsionaalse hüperbilirubineemia all kannatav haigus esineb kõige sagedamini.

Sündroomi iseloomustavad suurenemise tase plasmas bilirubiini tingitud kaudse fraktsioonist väärtused võivad varieeruda 20-50 mol / l, stressi vastu, liikumine, pärast pikaajalist paastumist või nakkushaigused, võib suurendada bilirubiini kuni 100 mmol / l. Teised biokeemilised vereparameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalseks.
Kontsentratsiooni tõstmiseks kaudse bilirubiini seotud vähenenud funktsionaalset aktiivsust maksaensüümiga uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I. See ensüüm osaleb konjugatsiooni (sidudes) hepatotsüüdides kaudse bilirubiini glükuroonhappega moodustamaks vees lahustuvad vormid bilirubiini mis sobib eemaldades sappi (bilirubiini-diglucuronide). In Gilberti sündroomi täheldati aktiivsuse vähenemine uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25% võrra.
Haiguse põhjus on Gilbert sisestamise (sisestamise) täiendavas dinukleotiidis TA korduse promootoralas UGT1A1 geen (2q37), mis kodeerib ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Tavaliselt mitmeid TA kordust promootor on 6 arvu suurenemist LS kordub kuni 7 või 8 tulemusena väheneb UGT1A1 geeniekspressiooni ning selle tagajärjel vähenemisele funktsionaalset aktiivsust ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Haigus esineb sageli vanuses 15-25 aastat. Gilbert'i sündroomi kliinilised ilmingud on märkimisväärselt erinevad:

  • Haigus võib olla asümptomaatiline või manifest nagu kerge ikteruse episoodid (sclera ikterus).
  • Harvadel juhtudel on kliinilised ilmingud kesknärvisüsteemi: väsimus, peavalu, mälukaotus, peapööritus, depressioon, ärrituvus, unetus, keskendumisraskused, paanikahood, ärevus, treemor
  • Seedetrakti osaks: iiveldus, isutus, ärritunud soole sündroom, valu kõhuõõnes ja paremas hüpoglüosioonis, puhitus, hüpoglükeemiline reaktsioon toidule, süsivesikute talumatus, alkohol

Tulenevalt asjaolust, et ensüüm uridiindifosfaat glükuronosüültransferaas I osaleb ka teatud ravimite (kasvajavastased ja glükokortikoidid) ainevahetuses, on võimalik, et toksiliste reaktsioonide tekkimine võib nende ravimite ravimise taustal tekkida.
Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnoos põhineb UGT1A1 geeni promootoripiirkonnas TA korrumiste arvu analüüsil. Gilbert'i sündroom loetakse kinnitatuks, kui TA-kordused suurenevad mõlemas A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosoomides 7-ni ja kõrgemale.
Molekulaargeneetika keskuses toimub Gilbert'i sündroomi otsene DNA diagnoosimine 3 töötaja jaoks.

Molekulaargeneetika keskuses viiakse Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnostika läbi 3 tööpäeva UGT1A1 geeni promootori piirkonna molekulaarse geneetilise analüüsi abil.

Oleme välja töötanud komplekti Gilberdi sündroomi DNA diagnoosimiseks. Komplektid on ette nähtud kasutamiseks diagnostiliste laborite molekulaarse geneetilise profiili juures.

Kui teil on küsimusi, võite helistada lehekülje allosas olevatele telefoninumbritele. Meie konsultandid aitavad teil hea meelega.

Gilberdi sündroomi diagnoosimeetodid

Gilbert'i sündroom on eriline kaasasündinud maksahaigus. Reeglina on selle haiguse peamine manifestatsioon hüperbilirubinoomia, mis tekib kaudse vaba bilirubiini tõttu.

Lipofustsiini pigmendi kogunemine toimub patsiendi hepatotsüütides. Ka seda haigust iseloomustab kollatõbi. Haigus edastatakse pärilikult, autosomaalse domineeriva tüübi kaudu.

Selles artiklis saate teada kõik Gilbert'i sündroomi põhjused ja sümptomid, samuti selle haiguse diagnoos ja ravi.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõige sagedamini ilmneb Gilbert'i sündroom meestel, sest neis esineb peaaegu 2-3 korda sagedamini kui naiste seas. Reeglina ilmneb sündroom vanuses 3 kuni 13 aastat ja püsib aastaid ja sageli kogu elu.

Peaaegu alati kaasasündinud maksahaiguse korral puudub selgelt väljendunud kindel sümptom minimaalse manifestatsiooni korral, mistõttu paljud eksperdid nimetavad sageli seda mitte füsioloogilist haigust, vaid organismi füsioloogilist tunnust.

Peaaegu kõikidel juhtudel on sündroomi ilmne vaid mõõdukas kollatõbi, kui limaskestade ja naha pinna värvus on kollane. Mõnikord värvitakse silma valged värvid. Ülejäänud sümptomid on reeglina kerged ja on üsna haruldased.

Seedetrakti häired sümptomiteks on:

  • Söögiisu märkimisväärne vähenemine või selle puudumine;
  • Sagedased kõrvetised;
  • Söömine pärast magusitamist;
  • Kibe maitse olemasolu suus;
  • Iiveldus, harvadel juhtudel ja oksendamine;
  • Puhitus;
  • Kõhulahtisuse tõrjega on enamikul juhtudel patsientidel kõhukinnisus, mis püsib mitu päeva kuni mitu nädalat, kuid kõhulahtisust võib samuti täheldada;
  • Mao ületäitumise tunne.

Mõnedel inimestel ilmneb sündroomi esinemisel valu ja ebamugavustunde parempoolse hüpohoonia piirkonnas, millel on tõmmatav, igav iseloom. Sageli tekivad sellised tunded pärast vürtsikate või rasvade toiduainete tarbimist. Mõnel juhul võib maks tõusta oluliselt.

Gilberdi sündroomi diagnoosimeetodid

Gilberti sündroomi määramisel saavad arstid kasutada paljusid diagnostilisi meetodeid, viies läbi ulatuslikku uuringut: eelkõige laboratoorsed uuringud, geneetiline analüüs ja instrumentaaluuringud.

Enamikul juhtudest tehakse Gilberti sündroomi tuvastamiseks:

  • Analüüsides olemasoleva patsiendi kaebuste ja seisundi sümptomite ajalugu. Sellisel juhul leiab arst kõik hetked, näiteks täpselt, millise valu ilmnemisega, millise iseloomu nad omavad, milliseid ravimeid patsient võtab, mida ta sõi enne haiguse sümptomite ilmumist. Kui see viiakse läbi, uurib silma ja naha valgeid kõrvalekaldeid;
  • Olemasoleva patsiendi elu ajaloo analüüs, mille käigus tuvastatakse kogu inimese poolt ülekantud haigus, mis on seotud pankrease ja kilpnäärega. Arst tuvastab ka, kas patsiendil on varem olnud kollatõbi ja kas see on seotud raske füüsilise koormusega;
  • Üldise pereajaloo uurimine, kui arst tuvastab, kas perekonnas esines kollatõbi, kas mõni neist kannatas alkoholismi tõttu;
  • Kõhupalandus, eriti parempoolne hüpoglüoondipiirkond.

Samuti viidi läbi laboratoorsed uuringud, mis koosnesid üldistest uuringutest verest, selle biokeemilisest analüüsist ja uuringust viirusliku hepatiidi võimaliku esinemise kohta.

Gilbert'i sündroomi diagnoosimisel viiakse läbi patsiendi väljaheidete ja uriini uuring, samuti eritestid, eelkõige:

  • Test nälga;
  • Proov nikotiinhappe sisseviimisega läbi veeni;
  • Fenobarbitaali sissevõtmisega;
  • Rifampitsiini test.

Instrumentaalsete diagnostiliste meetodite hulka kuuluvad ultraheli ja CT, elastograafia ja maksa biopsia. Mõnedel juhtudel võib arst suunata patsiendi geneetika ja terapeudi konsultatsiooni.

Paastumiskatse

Sündroomi olemasolul võib diagnoosi selgitamiseks läbi viia mitmesuguseid meditsiinilisi diagnostilisi teste, eriti tühimikkatse. Selle sündroomi esinemisel põhjustab terve päeva jooksul tarbitavate kalorite vähenemine 400-ni või absoluutse näljahäda korral organismis eriline reaktsioon. Selliste toitainete muutustega seerumis suureneb järsult bilirubiini kontsentratsioon. See on koht, kus diagnoosikatse põhineb.

Katsetamiseks soovitatakse patsiendil paastuda 48 tunni jooksul, kui sellistel juhtudel ei ole vastunäidustusi või minimaalselt tarbitavate päevaste kalorite arvu vähenemist, kui päevas tarbitavate kalorite koguarv ei tohiks ületada 350-400. Sellisel juhul, kui on toimunud rikkumine bilirubiini kontsentratsioon vereseerumis suureneb 2... 3 korda.

Pärast 2-nädalast tühja kõhuga manustamist võetakse uuringus teine ​​vereproov (tingimata tühja kõhuga). Sel juhul peetakse proovi positiivseks, kui bilirubiini tase tõuseb 50% -lt 100% -ni. Kuid siin on tähtis meeles pidada, et praktilise tulemuse saavutamisel saavutatakse katse mitmesuguste kroonilise maksahaiguste ja hemolüüsihaigustega patsientidega.

Nikotiinhappe test

Nikotiinhappega proov nõuab palju vähem aega kui paastu ajal. Patsiendi testimiseks süstitakse intravenoosselt 50 mg nikotiinhapet, mis aitab suurendada konjugeerimata tüüpi bilirubiini taset. Selle elemendi tase haiguse esinemisel suureneb nikotiinhappe manustamise järgselt 3... 2 korda 3... 3 korda.

Sellist reaktsiooni organismis täheldatakse tänu nende erütrotsüütide osmootse resistentsuse suurenemisele ning bilirubiini tõhustatud sünteesi põrnasse. Kuid lisaks esineb happe sisseviimine ja UDFHT aktiivsuse pärssimine.

Samuti on selliste katsete positiivseid tulemusi sageli täheldatud hemolüüsi ja erinevate maksahaiguste esinemisel kroonilises vormis.

Fenobarbitaali test

Fenobarbitaal, mis siseneb inimese kehasse Gilbert'i patoloogiaga, hakkab stimuleerima glükokuronüültransferaasi aktiivsust, mis on spetsiifiline ensüüm. See meede viib asjaolu, et bilirubiini tase on oluliselt vähenenud. Isobarbitaaliproov põhineb sellel omadustel.

Gilberti sündroomi vere geneetiline analüüs ja tulemuste tõlgendamine

Gilberti sündroomi vere analüüsimiseks spetsiaalne ettevalmistus, et saada usaldusväärseid tulemusi, ei ole vajalik. On oluline, et vereproov võetakse mitte varem kui 3-4 tundi pärast viimast toitu.

Tekkimist inimese sündroom Gilberti otseselt seotud konkreetse defekti geeni UGT1A1 ensüümi kodeeriva UDFGT (uridindifosfotglyukuroniltransferazu). See ensüüm mängib peamist rolli kõikides sapphapete, bilirubiini, samuti steroidhormoonide ja teiste teatud ravimite ainete vahetusprotsessides.

Mutatsioonide ilmnemine toob kaasa tõsiasja, et bilirubiini tase veres suureneb, samas kui elemendi sidumata tüüp on domineeriv, mistõttu ilmneb kollatõve mõõdukas nähtus. Sageli täheldatakse sümptomeid nõrkuse, unehäirete ja väsimuse kujul.

Geenimutatsiooni olemasolu kindlakstegemine on hädavajalik osa diagnoosimeetmete üldisest kompleksist kahtlustatava sündroomi juuresolekul.

Gilberdi sündroomi geneetiline diagnoos toimub UGT1A1 geeni rs8175347 polümorroosiga. Sellisel juhul diagnoos kinnitatakse või tahetakse ümber lükata. Täpsemalt, kui tuvastatakse genotüüp (TA) 6 / (TA) 6, ei ole Gilbert'i sündroomi diagnoosimise objektiivseid aluseid.

Genotüübid (TA) 6 / (TA) 7, aga ka (TA) 6 / (TA) 8 on heterosügootne. Need on seotud modifitseeritava valgusünteesi vähenemisega organismis ning võivad provotseerida Gilberti esinemist ja tema arengut.

Nende genotüüpide puhul leitakse (TA) 6 / (TA) 7 ja (TA) 6 / (TA) 8, siis isik, kellel on naha, silmamunade, limaskestade kollaseks muutumise taust, mis kinnitab bilirubiinisisalduse suurenemist ja muid võimalikke maksahaigusi. tal on diagnoositud Gilberti sündroom.

Genotüüpides (TA) 7 / (TA) 7, samuti (TA) 8 / (TA) 8 homotsügootsus, nende esinemine üheaegselt kohal heterosügootsete genotüübiga (TA) 7 / (TA) 8 ja üldised kliinilised haigustunnused peetakse diagnoosimist.

Instrumentaaluuringud

Loomulikult ei nõua vajalikke näitajaid vereanalüüside täpset diagnoosimist, geneetilisi uuringuid, samuti mitmesuguseid diagnoosiga meditsiinilisi proove.

Maksa koe radioisotoobi uuring

Radioisotoobi diagnoosimeetod võimaldab saada andmeid mitte ainult maksa seisundi, selle elundi vereringe taseme kohta, vaid ka imendumise ja väljaheidete funktsiooni hindamiseks. See protseduur võimaldab teil samaaegselt uurida sapipõie ja selle läbilaskvust.

Radioaktiivsete isotoopide uuringute abil on arstil võimalus hinnata maksa, elundikkude üldist suurust, tuvastada kahjustusi ja määrata nende suurusjärgus, mis põhineb radioaktiivsete isotoopide levimisel organismi erinevates osades.

Et uurida neelav-ekskretoorne funktsioone patsiendile intravenoosselt manustatavaid steriilne lahus bengaalroosaga värvainega, mille pind maksa rindejoon kaenla seisuga alumises vasakus veerandiga kõhu erilist stsintillatsiooni paigaldatud andurite eespool venoosse siinuse südame ja sobivalt ise.

Radioaktiivsuse mõõtmine toimub 1... 1,5 tunni jooksul pärast värvi sisselaskehetkest, seejärel teeb iga 2... 4 tundi arst lühiajalise andmesalvestuse. Üldiselt võib diagnostika võtta 24-72 tundi.

Maksa skaneerimiseks viiakse patsiendi kehasse spetsiaalsed tehnetsiumi või kullaga kolloidsed isotoobid.

Maksa ultraheli

Ultraheliuuring võimaldab kiiresti ja usaldusväärselt kindlaks staatuse mitte ainult maksas, kuid ka sapipõie ja kanalid, mis suuresti aitab sõnastada piisavalt täpne diagnoos põhineb esinenud sümptomitest ja haiguslugu, samuti tulemuste analüüs.

Ka ultraheli abil saab arst kontrollida sapiteede seisundit ja kindlaks teha, kas neil on aktiivne põletikuline protsess ja muud patoloogilised seisundid, näiteks kivid. Samal ajal viiakse läbi sapipõie uuring, selle seisund ja töö eripära, sest paljude maksahaiguste, sealhulgas Gilberti tõve diagnoosimisel on sapipõie seisund kaugelt viimane.

Maksa biopsia

Mõnes riigis, sealhulgas Venemaal, on maksapuudulikkust peetakse peaaegu erinevate maksahaiguste diagnoosimise kullastandardiks.

Protsessi sisuks on see, et koos spetsiaalse pika, väga terava ja õõnes nõela sees kogutakse väike tükk maksakudest. Enamikul juhtudel on võimalik võtta ainult 1,5-2 cm pikkune ja 1 mm läbimõõduga tükk. Selleks sisestatakse nõel patsiendi paremasse serva.

Ankurdamist tavaliselt ei kasutata, kuid patsiendid, kellel selline diagnoos tehti, ütlevad, et neil ei ole koeproovide võtmisel üldse valu ega ebamugavustunde.

Meie riigis kasutatakse sellist diagnostikat peaaegu iga maksahaiguste kahtluse korral, sest see meetod on võimalikult usaldusväärne ja võimaldab täpselt diagnoosida maksakoe uurimist.

Lääneriikides leitakse, et Gilbert'i tõve diagnoosimiseks on ebapraktiline teha biopsiaid ja et sellise diagnoosi tegemiseks on teiste uuringute tulemustest enam kui piisav.

Muud diagnostilised meetodid ja analüüsid

Sellise diagnoosi tegemiseks on olemas ka muud uurimismeetodid, eriti maksa elastomeetria, fibromaks ja fibrotest, mis on biopsia jaoks alternatiivsed mitteinvasiivsed ja ohutud meetodid.

Maksa elastometry, muidu viidatud kui fibroscan või fibroscanning, on ohutu mitteinvasiivne diagnostika tehnika, mis viiakse läbi Prantsusmaal välja töötatud spetsiaalse seadme abil. Selle meetodi abil saab täpselt tuvastada struktuuri muutusi organi kudedes ja tuvastada erinevaid haigusi, sealhulgas kroonilisi haigusi. Sellise diagnoosi tulemused ei ole väiksemad biopsia põhjal tehtud koe uurimisest.

Fibromaksi ja fibroesti läbiviimisel kasutatakse spetsiaalset sertifitseeritud seadet ja tema abiga saadud andmeid töödeldakse edasi spetsiaalse algoritmi abil arvutis.

Lisaks sellele kasutatakse Gilberdi sündroomi diagnoosimisel teisi meetodeid, eelkõige:

  • Rafimpitsiini test;
  • Kroomi radioisotoopide sissejuhatus;
  • Õhekihikromatograafia;
  • Erinevate ravimite kliirensi hindamine;
  • Koagulogram;
  • Viirusliku hepatiidi esinemise analüüs;
  • Uriin ja väljaheited;
  • Erinevad vereanalüüsid.

Ravi meetodid

Reeglina ei vaja Gilbert'i sündroomiga patsiendid spetsiaalset ravi. See rikkumine ei tekita patsiendile eriti ebamugavust ja võib temaga kogu eluaja jooksul kaasa võtta, mõjutamata selle kestust.

Gilberti sündroom ei ole haigus, see on ainult eriline seisund ja individuaalsete omadustega keha, nii et on vaja ainult mõned kohandamine, samuti õige korralduse dieet, töö- ja puhkeaega, et mitte provotseerida välimus kollatõbi episoode.

Patsiendid peaksid vältima alkohoolsete jookide kasutamist mis tahes kujul ja koguses, samuti rasvaseid ja praetud toite, kuna need tooted ületavad maksa märkimisväärselt ja põhjustavad kollatõbi. Vältida tuleks tõsist füüsilist koormust ja eriti ülekoormust, mistõttu seda sündroomi ei soovitata spordiga harjutada.

Patsiendi haigusseisundi ägenemise ajal võib välja kirjutada spetsiaalse dieedi (nr 5), choleretic-ravimite ja vitamiinravi, kuigi enamikul juhtudel ei ole see vajalik ja selle tagajärjel tekkiv kollatõukejõu episood järk-järgult läbib.

Kui inimene tunneb end halvasti ja bilirubiini indeks ulatub 50 umol / l, võib arst määrata individuaalse fenobarbitaalide manustamise kursuse, mis arvutatakse 2 kuni 4 nädala jooksul. Rasketel juhtudel, mis on väga haruldased, võib patsiendile määrata hepatoprotektoritele spetsiaalseid ravimeid.


Seotud Artiklid Hepatiit