Gilberdi sündroom

Share Tweet Pin it

OMIM 143500

Meie spetsialistide meeskond vastab teie küsimustele.

Gilbert'i sündroom on pärilik mitte-hemolüütiline konjugeerimata healoomuline hüperbilurubineemia. Pärandi tüüp on autosoomne retsessiivne. Gilberdi sündroomi esinemissagedus on erinevates populatsioonides 3-10%. Päriliku funktsionaalse hüperbilirubineemia all kannatav haigus esineb kõige sagedamini.

Sündroomi iseloomustavad suurenemise tase plasmas bilirubiini tingitud kaudse fraktsioonist väärtused võivad varieeruda 20-50 mol / l, stressi vastu, liikumine, pärast pikaajalist paastumist või nakkushaigused, võib suurendada bilirubiini kuni 100 mmol / l. Teised biokeemilised vereparameetrid ja maksafunktsiooni testid jäävad normaalseks.
Kontsentratsiooni tõstmiseks kaudse bilirubiini seotud vähenenud funktsionaalset aktiivsust maksaensüümiga uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I. See ensüüm osaleb konjugatsiooni (sidudes) hepatotsüüdides kaudse bilirubiini glükuroonhappega moodustamaks vees lahustuvad vormid bilirubiini mis sobib eemaldades sappi (bilirubiini-diglucuronide). In Gilberti sündroomi täheldati aktiivsuse vähenemine uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I 25% võrra.
Haiguse põhjus on Gilbert sisestamise (sisestamise) täiendavas dinukleotiidis TA korduse promootoralas UGT1A1 geen (2q37), mis kodeerib ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Tavaliselt mitmeid TA kordust promootor on 6 arvu suurenemist LS kordub kuni 7 või 8 tulemusena väheneb UGT1A1 geeniekspressiooni ning selle tagajärjel vähenemisele funktsionaalset aktiivsust ensüümi uridindifosfatglyukuronozil transferaasi I.
Haigus esineb sageli vanuses 15-25 aastat. Gilbert'i sündroomi kliinilised ilmingud on märkimisväärselt erinevad:

  • Haigus võib olla asümptomaatiline või manifest nagu kerge ikteruse episoodid (sclera ikterus).
  • Harvadel juhtudel on kliinilised ilmingud kesknärvisüsteemi: väsimus, peavalu, mälukaotus, peapööritus, depressioon, ärrituvus, unetus, keskendumisraskused, paanikahood, ärevus, treemor
  • Seedetrakti osaks: iiveldus, isutus, ärritunud soole sündroom, valu kõhuõõnes ja paremas hüpoglüosioonis, puhitus, hüpoglükeemiline reaktsioon toidule, süsivesikute talumatus, alkohol

Tulenevalt asjaolust, et ensüüm uridiindifosfaat glükuronosüültransferaas I osaleb ka teatud ravimite (kasvajavastased ja glükokortikoidid) ainevahetuses, on võimalik, et toksiliste reaktsioonide tekkimine võib nende ravimite ravimise taustal tekkida.
Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnoos põhineb UGT1A1 geeni promootoripiirkonnas TA korrumiste arvu analüüsil. Gilbert'i sündroom loetakse kinnitatuks, kui TA-kordused suurenevad mõlemas A (TA) 7TAA / A (TA) 7TAA kromosoomides 7-ni ja kõrgemale.
Molekulaargeneetika keskuses toimub Gilbert'i sündroomi otsene DNA diagnoosimine 3 töötaja jaoks.

Molekulaargeneetika keskuses viiakse Gilberdi sündroomi otsene DNA-diagnostika läbi 3 tööpäeva UGT1A1 geeni promootori piirkonna molekulaarse geneetilise analüüsi abil.

Oleme välja töötanud komplekti Gilberdi sündroomi DNA diagnoosimiseks. Komplektid on ette nähtud kasutamiseks diagnostiliste laborite molekulaarse geneetilise profiili juures.

Kui teil on küsimusi, võite helistada lehekülje allosas olevatele telefoninumbritele. Meie konsultandid aitavad teil hea meelega.

Mis on ohtlik Gilberti sündroom?

Kollase naha või silmade välimus pärast pidu koos paljude erinevate toitude ja alkohoolsete jookidega saab inimene ennast teiste avastamisel avastada. Selline nähtus on tõenäoliselt sümptomiks piisavalt ebameeldivast ja ohtlikust haigusest - Gilberti sündroomist.

Sama võib oletatava patoloogiaga ja arst (ja mis tahes eriala), kui vastuvõtu sellele patsiendile tuli kollakas varjund või naha läbimisel kontrolli ta andis testides "maksafunktsiooni testid".

Mis on Gilberti sündroom?

Peetakse haiguse - krooniline maksahaigus healoomulise milline, millega kaasneb perioodiline naha ja kõvakesta värviti kollased silmad ja muud sümptomid. Haigus on on lainelise iseloomuga - teatud aja jooksul inimene ei tunne mingit halva tervise ja mõnikord eksponeerida kõik sümptomid patoloogilised muutused maksas - tavaliselt see juhtub, kui regulaarne kasutamine rasvhapete, vürtsikas, soolane, suitsutatud tooted, alkohoolsed joogid.

Gilbert'i sündroom on seotud geeni defektiga, mis on vanematest lastele edasi saadetud. Üldiselt haigus ei viia tõsiste struktuuri muutused maksa, nagu näiteks progressiivse tsirroosi, kuid see võib raskendada sapikivide teket või põletiku sapijuha.

On eksperte, kes ei pea Gilbert'i sündroomi üldse haiguseks, kuid see on mõnevõrra ekslik. Fakt on see, et selle patoloogiaga rikutakse toksiinide neutraliseerimisega seotud ensüümi sünteesi. Kui organ kaotab mõningad selle funktsioonid, siis nimetatakse seda haigusseisundit haiguses.

Firmad nahka Gilberti sündroomi - tegu bilirubiini, mis on moodustatud hemoglobiini. See aine on mürgine ja maksa, tavapärase töö lihtsalt hävitab see, eemaldab organismist. Juhul progresseerumist sündroom Gilbert bilirubiini no filtreerimine toimub, kui see siseneb vereringesse ja levib üle kogu keha. Lisaks sattumist siseorganeid on võimalik muuta oma struktuuri, mis viib haiged. See on eriti ohtlik, kui bilirubiini on "pendeldama" aju - isik lihtsalt kaotab teatud funktsioone. Joudutamme veenda - kui kõnealune haigus selline nähtus kunagi näinud, kuid kui see on keeruline muu maksahaigus, ennustada "moodi" bilirubiini tase on praktiliselt võimatu.

Gilbert'i sündroom on üsna tavaline haigus. Statistika järgi on seda patoloogiat sagedamini diagnoositud meestel ja haigus algab selle arengust noorukieas ja keskeas - 12-30 aastat.

Gilberdi sündroomi põhjused

See sündroom on saadaval ainult inimesed, kes on saanud mõlemalt vanemalt "päritud" defekt teise kromosoomi asukohta, mis on tekke eest vastutab üks maksaensüümide. Selline defekt ei protsendi ensüümi 80% vähem, nii et selle ülesande (konversioon mürgine aju kaudse bilirubiini seondunud fraktsiooni) see lihtsalt ei suuda toime.

Tähelepanuväärne on, et see geneetiline defekt võib olla erinev - asukohta on alati lisada kaks täiendavat aminohapet, kuid selline lisab võib olla mitu - nende arv sõltub raskusastmest Gilberti sündroom.

Meessuguhormooni androgeenil on suur mõju maksaensüümi sünteesile, seega ilmnevad esimesed haiguse sümptomid noorukieas, kui esineb puberteet, tekivad hormonaalsed muutused. Muide, just androgeenset ensüümi mõju tõttu diagnoositakse Gilberti sündroomi meestel sagedamini.

Huvitav asjaolu - kõnealune haigus ei ilmne end nullist, on vajalik sümptomite ilmnemise impulss. Sellised provotseerivad tegurid võivad olla:

  • alkoholi sageli või suurtes annustes;
  • teatud ravimite regulaarne tarbimine - streptomütsiin, aspiriin, paratsetamool, rifampitsiin;
  • hiljutine operatsioon mingil põhjusel;
  • sagedane stress, krooniline ületamine, neuroos, depressioon;
  • ravi ravimitega, mis põhinevad glükokortikosteroididel;
  • rasvaste toitude sageli tarbimine;
  • anaboolsete ravimite pikaajaline kasutamine;
  • liigne harjutus;
  • tühja kõhuga (isegi meditsiinilistel eesmärkidel).

Pöörake tähelepanu: need tegurid võivad põhjustada Gilbert'i sündroomi arengut, kuid võivad samuti mõjutada haiguse tõsidust.

Klassifikatsioon

Gilbert'i sündroom on klassifitseeritud järgmiselt:

  1. Hemolüüs - punavereliblede täiendav hävitamine. Kui haigus esineb samaaegselt hemolüüsiga, suureneb bilirubiini tase alguses, ehkki see ei ole sündroomile iseloomulik.
  2. Viirusliku hepatiidi esinemine. Kui kahe defektse kromosoomiga isik kannatab viirusliku hepatiidi korral, ilmnevad Gilberdi sündroomi sümptomid enne 13-aastaseks saamist.

Kliiniline pilt

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik. Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • kollase värvusega nahaplaadid, mis ilmnevad aeg-ajalt, kui bilirubiin väheneb pärast ägenemist, hakkab silmade klaas kollakaks muutuma;
  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • isutus vähenenud.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Ajal remissiooniperioodid Gilbert sündroomi on mõned tavalised nähud puududa, ja üks kolmandik patsientidest peetakse haiguse puuduvad, isegi perioodidel ägenemise.

Kuidas Gilberti sündroom diagnoositakse?

Loomulikult ei suuda arst teha täpset diagnoosi, kuid isegi välistest naha muutustest võib eeldada Gilbert'i sündroomi arengut. Bilirubiini taseme vereanalüüs võib diagnoosi kinnitada - see suureneb. Sellise tõusu taustal on kõik muud maksatalituste testid tavalises vahemikus - albumiini tasemel, leelisfosfataas, ensüümid, mis näitavad maksakoe kahjustusi.

Gilbert'i sündroomi puhul ei kannata ka muid sisemisi organisme - see näitab ka karbamiidi, kreatiniini ja amülaasi väärtusi. Uriinis ei ole sapipigmente ja elektrolüütide tasakaalu muutusi ei toimu.

Arst võib kaudselt kinnitada konkreetsete testide diagnoosi:

  • fenobarbitaali test;
  • tühja kõhuga test;
  • katse nikotiinhappega.

Lõpuks tehakse diagnoos Gilberti sündroomi analüüsi tulemuste põhjal - uuritakse patsiendi DNA-d. Kuid pärast seda teeb arst veel mõned uuringud:

  1. Ultraheli maksa, sapipõie ja sapijuha. Arst määrab suuruse maksas, seisundit selle pinda, tähistab või lükkab juuresolekul struktuurimuutusi kontrollib põletiku sapijuha välistada, kinnitades põletik sapipõis.
  2. Maksakoe radioisotoobi meetodi uuring. Selline uuring viitab maksa absorbeerivate ja erituvate funktsioonide rikkumisele, mis on omane just Gilbert'i sündroomile.
  3. Maksa biopsia. Patsiendi maksakoe proovi histoloogiline uuring võimaldab eitada põletikulisi protsesse, tsirroosi ja onkoloogilisi muutusi elundis ja tuvastada ensüümi taseme langust, mis vastutab aju kaitsmise eest bilirubiini kahjulike mõjude eest.

Gilbert'i sündroomi ravi

Ravile alluv arst otsustab, millisel viisil ja kas seda haigust on vaja ravida - see kõik sõltub patsiendi üldisest seisundist, ägenemiste sagedusest, remissiooni etappide kestusest ja muudest teguritest. Väga oluline punkt - bilirubiini tase veres.

Kuni 60 μmol / l

Kui bilirubiini selles tasemes patsient tunneb normaalses vahemikus, ei esine väsimust ja unisust ning väheneb ainult naha kollasus, siis ravimit ei määrata. Kuid arstid võivad soovitada järgmisi protseduure:

  • sorbentide vastuvõtt - aktiivsüsi, polüsorbaat;
  • fototeraapia - naha kokkupuude sinise valgusega võimaldab eemaldada liigselt bilirubiini kehast;
  • dieediteraapia - rasvased toidud, alkohoolsed joogid ja spetsiifilised toidud, mida peetakse provotseerivateks, ei sisalda dieeti.

Üle 80 μmol / l

Sellisel juhul määratakse patsiendile fenobarbitaal annuses 50-200 mg päevas 2-3 nädala jooksul. Arvestades asjaolu, et sellel uimastil on kummaline mõju, pannakse patsient sõitma ja tööle minema. Arstid võivad soovitada ka Barbovali või Valocordini ravimeid - need sisaldavad väikseid fenobarbitaali doose, mistõttu neil pole nii tugevat hüpnootilist toimet.

Kui bilirubiin on näidustatud veres üle 80 μmol / l, diagnoositud Gilberdi sündroomi jaoks on ette nähtud ranged dieedid. Toitu on lubatud süüa:

  • piimatooted ja madala rasvasisaldusega kohupiim;
  • tailiha ja tailiha;
  • mittehappelised mahlad;
  • galetny küpsised;
  • köögiviljad ja puuviljad värskes, küpsetatud või keedetud kujul;
  • kuivatatud leib;
  • magus tee ja puuviljajoogid.

Menüüs on rangelt keelatud šokolaad, kakao, magusat kondiitritooted, vürtsikad, rasvased, suitsutatud ja marineeritud toidud, alkohoolsed joogid ja kohv.

Statsionaarne ravi

Kui mõlemas eespool kirjeldatud juhtudel ravitakse patsiendil Gilbert'i sündroomi ambulatoorsetel alustel arsti järelevalve all, siis, kui bilirubiini tase on liiga kõrge, unetus ja isu vähenenud, tuleb iiveldus hospitaliseerida. Vähendatud bilirubiin haiglas järgmiste meetoditega:

  • intravenoossete polüioonsete lahuste sisseviimine;
  • sorbentite vastuvõtt vastavalt individuaalsele skeemile;
  • laktuloosravimite nimetamine - Normaze või Duphalac;
  • hepatoprotektoride viimase põlvkonna määramine;
  • vereülekanne;
  • albumiini manustamine.

Patsientide toitumist kohandatakse dramaatiliselt - loomsed valgud (lihatooted, munad, kodujuust, rups, kala), värsked köögiviljad, puuviljad ja marjad ning rasvad on menüüst täielikult välja jäetud. On lubatud süüa ainult zazharki supte, banaane, fermenteeritud piimatooteid, mille minimaalne rasvasisaldus on, küpsetatud õunad, galetny küpsised.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Arstide prognoosid

Üldiselt läheb Gilbert sündroom hästi ja ei põhjusta patsiendi surma. Loomulikult on mõningaid muutusi - näiteks sagedaste ägenemiste korral võib tekkida sapiteede põletikuline protsess, võivad tekkida sapikivid. See mõjutab võime töötada negatiivselt, kuid ei ole põhjus puude registreerimiseks.

Kui perekonnal on Gilberti sündroomiga sündinud laps, peavad enne järgmisi rasedusi vanemad läbima geneetilised uuringud. Paarinimesed peavad eksisteerima, kui neil abikaasadel on see diagnoos või ilmne sümptom.

Gilberdi sündroom ja sõjaväeteenistus

Mis puudutab sõjaväeteenistust, siis Gilbert'i sündroom ei ole põhjus viivituse või kiireloomuliste teenuste keelustamiseks. Ainus hoiatus - noor mees ei tohiks füüsiliselt liigutada, nälga ega töötada mürgiste ainetega. Kuid kui patsient kavatseb ehitada karjääri sõjaväes, siis ei ole tal lubatud seda teha - ta lihtsalt ei anna meditsiinilist komisjonitasu.

Ennetusmeetmed

Kuidagi ei ole võimalik vältida Gilberti sündroomi arengut - see haigus esineb geneetiliste kõrvalekallete tasemel. Kuid võite võtta ennetavaid meetmeid seoses ägenemise sagedusega ja selle haiguse ilmingute intensiivsusega. Sellised meetmed hõlmavad järgmisi spetsialistide soovitusi:

  • kohandada dieeti ja süüa rohkem taimetoitu;
  • vältida liigset füüsilist koormust, vajadusel muuta töö tüüpi;
  • viiruslike infektsioonide sagedase nakatumise vältimiseks - näiteks võite ja tuleb karastada, tugevdada immuunsüsteemi;
  • süstitavad ravimid, kaitsmata seksuaalvahekord - need tegurid võivad viirusliku hepatiidi nakkust kaasa tuua;
  • proovige vähem otseses päikesevalgus.

Gilbert'i sündroom ei ole ohtlik haigus, vaid nõuab mõningaid piiranguid. Patsiendid peavad olema arsti järelevalve all, kontrollima regulaarselt kõiki meditsiinilisi kohtumisi ja spetsialistide soovitusi.

Yana Alexandrovna Tsygankova, Meditsiiniline ülevaataja, kõrgeima kvalifikatsioonikategooria peaprokurör

25579 vaatamist kokku, 6 seisukohti täna

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja manifestatsioone, ei loeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Ajal remissiooniperioodid Gilbert sündroomi on mõned tavalised nähud puududa, ja üks kolmandik patsientidest peetakse haiguse puuduvad, isegi perioodidel ägenemise.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.

Gilberdi sündroom

Umbes 5% inimestest Venemaal kannatab Gilberti sündroomi all. See seisund ilmneb mittespetsiifilistel sümptomitel: kõhuvalu, seedetrakti häired (iiveldus, rövitsemine, kõhukinnisus, kõhulahtisus), väsimus, üldine halb enesetunne, ärevus ja mõnikord kerge naha ja sklero kõõlus. Gilberti sündroomi põhjustajaks on ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi aktiivsuse vähenemine, mis suurendab bilirubiini kontsentratsiooni veres. Selle õigeaegne diagnoos võimaldab meil diagnoosi eristada rasketest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et teie elustiili parandada, kuni kaoks hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Kiireim viis Gilbert'i sündroomi avastamiseks on DNA otsene otsene diagnoosimine, mis seisneb UGT1A1 geeni, Uuridine fosfaatglükuronüültransferaasi (TA) korduste arvu määramises. Nende korduste arvu suurenemine on Gilbert'i sündroomi tekkimise eeltingimus. Ravi enamikul juhtudel ei ole vajalik. Kliiniliste sümptomite arengu peamine ennetamine on tegurite tekitamise vältimine.

Vene sünonüümid

Healoomuline hüperbilirubineemia, juveniilne katkendlik ikterus.

Inglise keele sünonüümid

OMIM # 143500, Gilbertsündroom, hüperbilirubineemia.

Sümptomid

Peamised sümptomid: suurenenud bilirubiin ja kollatõbi, mis võivad olla erineva raskusastmega (skleera kerge kollatõbi kuni naha ja limaskestade tõsise kollasuseni)

Asthenilised nähtused: väsimus, nõrkus, unehäired.

Muud võimalikud avaldumised: raskustunne paremas hüpoglüosioonis, iiveldus, kõrvetised, mittespetsiifiline kõhuvalu, vähem levinud pigmendilõhed kehal, näol.

Üldine teave haiguse kohta

Gilbert'i sündroom esineb keskmiselt 5% elanikkonnast. See on pärilik haigus, mida iseloomustavad kollatõve episoodid, mis arenevad kaudse seerumi bilirubiini suurenemise tõttu. Gilberti sündroomi aluseks on maksa ensüümi uridiinfosfaadi glükuronüültransferaasi (UDHPT) funktsionaalse aktiivsuse langus. Erütrotsüütide lagunemisega vabaneb otsene bilirubiin, mis seejärel siseneb vereringesse ja tavaliselt hepatotsüütides (maksarakud) seondub gluturoonhappega UDPHT mõju all. Kui see ensüüm on puudulik, on bilirubiini hõivamine ja selle konjugatsioon häiritud, mille tagajärjel suureneb bilirubiini tase ja selle kumuleerumine kudedes - see selgitab kollatõbi.

Ensüümi UDPHT kodeerib UGT 1A1 geen. UGT 1A1 geeni promootoripiirkonnas toimuvat muteerumist iseloomustab TA-korduste arvu suurenemine (tavaliselt nende arv ei ületa 6). Kui neist on 7 homosügootse või heterosügootse oleku korral, siis ensüümi UDHPT funktsionaalne aktiivsus väheneb - see on Gilbert'i sündroomi alguse eeltingimus. Homosügootse mutatsiooni kandjatel iseloomustab haigust bilirubiini kõrgem tase ja väljendunud kliinilised ilmingud. Heterosügootsetel kanduritel valitseb latentne vorm, mis väljendub reeglina bilirubiini taseme tõusus.

Haigus võib esineda erinevatel vanustel, poistel sagedamini noorukieas. Enamikul juhtudest esinevad kliinilised sümptomid pärast ägedat haigust, peamiselt viiruslikku etioloogiat, pärast emotsionaalset või füüsilist koormust, alkoholi joomist, mitmete ravimite võtmist, mis on seotud PDHHT ainevahetusega. Samuti võib kollatõbi käivitada sellised tegurid nagu tühja kõhuga, päikese käes olemine, toitumishäired (rasvade söötmine, vürtside liigse kogusega konserveeritud toidud).

Gilberti tõve tüüpiline manifest on kollatõbi. Samuti on täheldatud astenovegetatiivseid häireid: nõrkus, unehäired, väsimus. Pikaajalise hüperbilirubineemia korral esinevad depressioonid. Samuti iseloomustab düspeptilisi sümptomeid ja raskust paremal hüpohoones. Harva valguse mõju all on kalduvus naha pigmentatsioonile. Mõnede aruannete kohaselt on Gilberti sündroom kombineeritud biliaarse düskineesiaga.

Hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine) on kõige sagedamini mitte üle 100 mmol / l, kusjuures kaudne molekul on ülekaalus. Ülejäänud maksafunktsiooni testid reeglina ei muutu.

Sageli on asümptomaatiline, kui Gilberti sündroomi tuvastatakse vere biokeemilise analüüsi juhuslikult tuvastatud kõrvalekallete korral (bilirubiiniindeks).

Kes on ohus?

Inimesed, kellel on Gilberti sündroomi diagnoositud lähisugulased.

Diagnostika

  • Üldbilirubiini ja selle fraktsioonide taseme kindlaksmääramine.
  • Geneetiline diagnostika. Gilberti sündroomi avastamise kõige kiirem viis on otsene DNA analüüs, mis seisneb UGT1A1 geeni (TA) korduste arvu määramises.
  • Maksa ja sapipõie ultraheli.

Ravi

Reeglina Gilbert'i sündroom ei vaja ravi. Kliinilistes ilmingutes tuleb vältida riskitegurite esilekutsumist: märkimisväärset füüsilist koormust, dehüdratsiooni, paastumist ja alkoholi kuritarvitamist. Gilbert'i sündroomiga patsiendid ei soovita võtta ravimeid, mis on seotud ensüümi UDHHT ainevahetusega, kuna on võimalik arendada hepatotoksilisi reaktsioone. Narkootikumid, mille arst määrab vastavalt tunnistusele, kasu ja riski suhet hinnates, sõltuvalt kollatõve episoodide esinemisest, bilirubiini tasemest. Gilberti sündroomi ägenemise korral on soovitatav järgida Pevzneri dieedi nr 5 ja ravimravimitest enamasti fenobarbitaali. Hepatoprotektoreid saab ravi ka kasutada, need on ette nähtud kursuse järgi.

Ennetamine

Gilbert'i sündroomi õigeaegne diagnoosimine võimaldab eristada seda teistest maksa- ja verehaigustest, et piirata ravimi manustamise ajal hepatotoksilist toimet, et korrigeerida patsiendi elustiili, kuni kaob hüperbilirubineemia põhjustatud täielik ebamugavustunne.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja teha vereanalüüs seerumi rauda, ​​transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercukal), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arstid, kellega peaksite minema.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on mitteohtlik pärilik haigus, mis ei vaja erirežiimi. Haigus ilmneb bilirubiinisisalduse perioodilises või püsivas tõusus, kollasus, samuti mõned muud sümptomid.

Gilbert'i tõve põhjused

Selle haiguse põhjuseks on maksaensüümide glükuronüültransferaasi töö eest vastutava geeni muteerumine. See on eriline katalüsaator, mis osaleb bilirubiini metabolismis, mis on hemoglobiini lagunemise tulemus. Glükuronüültransferaasi puudumisel Gilbert'i sündroomi korral ei suuda bilirubiin suhelda maksa glükuroonhappe molekuliga ja selle tulemusena suureneb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürk, kannatab keha, eriti kesknärvisüsteem. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, mille järel see väljutatakse organismist kinnises vormis sapiga. Gilbert'i sündroomi korral vähendatakse bilirubiini kunstlikult spetsiaalsete preparaatide abil.

Haigus on pärilik autosoomide domineerival viisil, see tähendab, et kui üks vanematest on haige, on tõenäosus, et laps, kellel on sama sündroom, on 50%.

Gilberti tõve ägenemisega seotud tegurid on järgmised:

  • Teatud ravimite heakskiitmine - anaboolsed steroidid ja glükokortikoidid;
  • Liigne füüsiline koormus;
  • Alkoholi kuritarvitamine;
  • Stress;
  • Operatsioonid ja vigastused;
  • Viiruslikud ja peroraalsed haigused.

Võib põhjustada Gilbert'i sündroomi dieedi, eriti tasakaalustamata, tühja kõhuga, üleküllastumist ja rasvade toitude tarbimist.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberdi sündroomi sümptomiteks on:

  • Kollatõbi;
  • Raskustunne maksas;
  • Intensiivne valu parema hüpohooniaga;
  • Kibedus, iiveldus, iiveldamine;
  • Nõrk väljaheide (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
  • Kõhu väljaheide;
  • Väsimus ja halb une;
  • Pearinglus;
  • Madal meeleolu.

Pingelised olukorrad (psühholoogiline või füüsiline pinge), nakkusprotsessid sapiteede või nasaahorokkide korral põhjustavad lisaks nende märkide ilmnemist.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mis võib esineda perioodiliselt (pärast teatud faktorite kokkupuudet) või olla krooniline. Selle manifestatsiooni aste on samuti erinev: alates kollatõukast ainult sklerast kuni naha ja limaskestade hajutatud värvumise suhteliselt tugevani. Mõnikord on nägu pigmentatsioon, silmalaugude väikesed kollakad laigud ja naha hajutatud laigud. Harvadel juhtudel, isegi bilirubiinitaseme tõusuga, puudub kollatõbi.

25% -l haigetel inimestel avastatakse maksa suurenemine. Samal ajal ulatub see ribi kaarest allapoole 1-4 cm, konsistents on normaalne ja palpatsiooni ajal ei tunne mingit tundlikkust.

10% patsientidest võib põrna suurendada.

Haiguse diagnoosimine

Gilbert'i sündroomi raviks eelneb selle diagnoos. Seda pärilikku haigust ei ole raske tuvastada: võetakse arvesse patsiendi kaebusi, samuti perekonna ajalugu (vedajate või patsientide tuvastamine lähedaste sugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst täieliku veri ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab madal hemoglobiini tase ja ebaküpsete erütrotsüütide esinemine. Uriinis ei tohiks olla muutusi, kuid kui urobilinogeen ja bilirubiin tuvastatakse, siis näitab see hepatiidi esinemist.

Samuti tehakse järgmisi katseid:

  • Fenobarbitaaliga;
  • Nikotiinhappega;
  • Tühja kõhuga.

Viimase proovi puhul viiakse Gilberti sündroomi analüüs läbi esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mil patsient sööb madala kalorsusega toitu (kuni 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõstmine 50-100% abil näitab, et inimesel on see pärilik haigus.

Fenobarbitaadi proov hõlmab teatud annuse manustamist viis päeva. Sellise ravi taustal on bilirubiini tase oluliselt vähenenud.

Nikotiinhappe kasutuselevõtmine toimub intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

See meetod maksakahjustusega haiguste diagnoosimiseks, millega kaasneb hüperbilirubineemia, on kiireim ja efektiivsem. See on DNA uuring, nimelt PDHT geen. Kui tuvastatakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilbert'i tõbe.

Gilberdi sündroomi geneetiline analüüs viiakse läbi ka maksakriiside ärahoidmiseks. Seda testi soovitatakse inimestele, kes peavad võtma ravimeid, millel on hepatotoksiline toime.

Gilbert'i sündroomi ravi

Reeglina Gilbert'i sündroomi erikohtlemist ei nõuta. Kui järgite sobivat režiimi, on bilirubiini tase normaalne või veidi tõusnud, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid kõrvaldama raske füüsilise koormuse, loobuma rasvases toidus ja alkoholisisaldusega jookidest. Pikad vaheajad söögi ajal, paastumine ja teatud ravimite võtmine (antikonvulsandid, antibiootikumid jne) on soovimatud.

Perioodiliselt võib arst määrata hepatoprotektorite kursi - ravimeid, mis mõjutavad positiivselt maksa toimet. Need hõlmavad selliseid ravimeid nagu Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars ja vitamiinid.

Gilberdi sündroomi toitumine on hädavajalik, kuna tervislik toitumine ja soodne režiim avaldavad positiivset mõju maksale ja sapiteede eemaldamise protsessile. Päev peaks olema vähemalt neli söögikorda väikestes portsjonides.

Gilberdi sündroomis on lubatud lisada köögivilja suppe, madala rasvasisaldusega kodujuustu, lahja kana ja veiseliha, purustatud teravilja, nisu- lehti, mitte-happelisi puuvilju, tee ja kompott. Keelatud on sellised tooted nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värsked saiakesed, spinat, mage, pipar ja must kohvitass.

Sa ei saa täielikult liha välja jätta ja taimetoidule jääda, sest seda tüüpi toiduga ei saada maks vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilbert'i sündroomi prognoos positiivne, kuna haigust võib pidada üheks normaalseks variandiks. Seda haigust põdevatel inimestel ei ole vaja ravi, ja kuigi bilirubiinisisaldus tõuseb eluks, ei suurenda see suremust. Võimalike tüsistuste tõttu võib täheldada kroonilist hepatiiti ja sapikivitõbi.

Paarid, kus üks selle sündroomi omanik on abikaasa, peab enne raseduse planeerimist planeerima rasedust, on vaja konsulteerida geneetikuga, kes määrab haiguse tõenäosuse sündimata lapsele.

Gilberti tõve spetsiifilist ennetamist ei ole, kuna see on geneetiliselt määratud, kuid tervisliku eluviisiga kinnipidamise ja regulaarselt arstliku läbivaatuse kaudu on võimalik peatada haigused, mis põhjustavad sündroomi ägenemist õigeaegselt.


Seotud Artiklid Hepatiit