Gilberdi sündroom

Share Tweet Pin it

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on healoomuline maksafunktsiooni häire, mis seisneb tema kaudse bilirubiini neutraliseerimises, mis tekib hemoglobiini lagunemise ajal.

Gilberti sündroom on pärilik põhiseaduslik tunnus, mistõttu paljud autorid ei pea seda patoloogiat haiguseks.

Selline anomaalia on leitud 3-10% elanikkonnast, seda diagnoositakse eriti Aafrika elanike seas. On teada, et mehed on haigusest 3-7 korda suurem.

Kirjeldatud sündroomi peamised omadused hõlmavad bilirubiini perioodilist tõusu veres ja sellega seotud kollatõbe.

Põhjused

Gilbert'i sündroom on pärilik haigus, mis on põhjustatud teise kromosoomi geeni defektist, mis on vastutav maksaensüümide glükoronüültransferaasi tootmise eest. Kaudne bilirubiin seondub selle ensüümiga maksa kaudu. Selle üleliigne põhjustab hüperbilirubineemia (bilirubiinisisalduse suurenemine veres) ja sellest tulenevalt kollatõbi.

Gilbert'i sündroomi (kollatõbi) süvenemist põhjustavad tegurid on esile tõstetud:

  • nakkus- ja viirushaigused;
  • vigastused;
  • menstruatsioon;
  • toitumise rikkumine;
  • tühja kõhuga;
  • insolatsioon;
  • magamise puudumine;
  • dehüdratsioon;
  • liigne harjutus;
  • stress;
  • teatud ravimite võtmine (rifampitsiin, klooramfenikool, anaboolsed ravimid, sulfoonamiidid, hormoonid, ampitsilliin, kofeiin, paratsetamool ja teised);
  • alkoholitarbimine;
  • kirurgiline sekkumine.

Gilbert'i tõve sümptomid

Kolmandikul patsientidest ei ilmnenud patoloogiat. Alates sünnist on täheldatud bilirubiini taseme tõusu veres, kuid vastsündinute füsioloogilise ikteruse tõttu on diagnoosimisel raske diagnoosida imikutel. Üldjuhul määratakse Gilberti sündroom üle noorematel meestel vanuses 20-30 aastat uurimise ajal mõnel muul põhjusel.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on sclera ja mõnikord ka naha ikteriks (ikterus). Kõhukinnisus on enamikul juhtudel perioodiline ja kerge raskusega.

Umbes 30% -l patsientidest ägenemise perioodil tuleb märkida järgmised sümptomid:

  • valu paremas hüpohoones;
  • kõrvetised;
  • metalliline maitse suus;
  • isukaotus;
  • iiveldus ja oksendamine (eriti magusate toitude söömisel);
  • kõhupuhitus;
  • täieliku kõht;
  • kõhukinnisus või kõhulahtisus.

Mitmeid haigusi iseloomustavad tunnused ei ole välistatud:

  • üldine nõrkus ja halb enesetunne;
  • krooniline väsimus;
  • raskused keskenduda;
  • pearinglus;
  • südamepekslemine;
  • unetus;
  • külmavärinad (palavik puudub);
  • lihasevalu.

Mõned patsiendid kurdavad emotsionaalseid häireid:

  • depressioon;
  • anti-sotsiaalse käitumise kalduvus;
  • ebamõistlik hirm ja paanika;
  • ärrituvus

Emotsionaalne labiilsus ei ole tõenäoliselt seotud bilirubiinisisalduse suurenemisega, vaid enesekontrolliga (pidev testimine, erinevate kliinike ja arstide külastamine).

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Võib-olla suurendab veidi maksa suurenemist ägenemise ajal. Gilbert'i sündroomi kasutatakse sageli koos kolangiidi, sapikividega, kroonilise pankreatiidiga.

Samuti on soovitatav uurida kilpnäärme funktsiooni ja teha vereanalüüs seerumi rauda, ​​transferriini ja raua seondumisvõimega (OZHSS).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
    48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
    Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
    Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
    900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Veel üks täiendav, kuid kulukas uuring on molekulaarne geneetiline analüüs (vere veri), mida kasutatakse Gilbert'i sündroomi arengus osaleva defektse DNA tuvastamiseks.

Gilbert'i sündroomi ravi

Gilberti sündroomi spetsiifilist ravi ei ole. Gastroenteroloog (tema puudumisel - terapeut) jälgib patsientide seisundit ja ravi.

Toit sündroomi jaoks

Eluaeg on soovitatav ja ägenemise perioodidel - eriti ettevaatlik - järgimine toidus.

Toidus peaks eelistama köögivilja ja puuvilju, alates teravilja eelistatakse kaerahelbed ja tatar. Lubatud on madala rasvasisaldusega kohupiim, kuni 1 muna päevas, mitte teravaid juustu, kuivatatud või kondenseeritud piima, väikest hapukoort. Liha, kala ja kodulinnud peaksid olema madala rasvasusega sordid, vürtsikas toit või säilitusainetega toidu kasutamine on vastunäidustatud. Alkohol, eriti tugev, tuleb ära visata.

Näitab suurt joomist. Soovitav on asendada must tee ja kohv rohelise tee ja magustamata hapu marja mahlaga (jõhvikad, praht, kirsid).

Toit - vähemalt 4-5 korda päevas mõõdukates portsjonites. Lõputus, nagu näiteks üleöömine, võib Gilberti sündroomi ägenemise põhjustada.

Lisaks sellele peaksid selle sündroomiga patsiendid vältima päikesevalgust. On oluline teavitada arste selle patoloogia olemasolust, nii et raviarst saaks valida sobiva ravi mis tahes muul põhjusel.

Narkootikumide ravi

Haigusperioodide ajal on kohtumine määratud:

  • hepatoprotektorid (Essentiale forte, Kars, silymarin, Heptral);
  • vitamiinid (B6);
  • ensüümid (festal, mezim);

Samuti on näidatud lühikesed fenobarbitaali kursused, mis seonduvad kaudse bilirubiiniga.

Intestinaalse peristaltika taastamiseks ning raske iivelduse või oksendamise korral kasutage metoklopromiidi (cercukal), domperidooni.

Prognoos

Gilberdi sündroomi prognoos on positiivne. Kui järgite toitumist ja käitumisreegleid, siis nende patsientide oodatav eluiga ei erine tervete inimeste oodatavast elueast. Pealegi aitab see tervisliku eluviisi säilitamine kaasa.

Kroonilise hepatiidi ja maksatsirroosi kujul esinevad tüsistused on võimalikud alkoholi kuritarvitamise, liigse kirguga "raske" toiduga, mis on tervetel inimestel üsna võimalik.

Sümptomite diagnoosimine

Uurige oma tõenäolisi haigusi ja arstid, kellega peaksite minema.

Gilberdi sündroom

Gilbert'i sündroom on mitteohtlik pärilik haigus, mis ei vaja erirežiimi. Haigus ilmneb bilirubiinisisalduse perioodilises või püsivas tõusus, kollasus, samuti mõned muud sümptomid.

Gilbert'i tõve põhjused

Selle haiguse põhjuseks on maksaensüümide glükuronüültransferaasi töö eest vastutava geeni muteerumine. See on eriline katalüsaator, mis osaleb bilirubiini metabolismis, mis on hemoglobiini lagunemise tulemus. Glükuronüültransferaasi puudumisel Gilbert'i sündroomi korral ei suuda bilirubiin suhelda maksa glükuroonhappe molekuliga ja selle tulemusena suureneb selle kontsentratsioon veres.

Kaudne (vaba) bilirubiin mürk, kannatab keha, eriti kesknärvisüsteem. Selle aine neutraliseerimine on võimalik ainult maksas ja ainult spetsiaalse ensüümi abil, mille järel see väljutatakse organismist kinnises vormis sapiga. Gilbert'i sündroomi korral vähendatakse bilirubiini kunstlikult spetsiaalsete preparaatide abil.

Haigus on pärilik autosoomide domineerival viisil, see tähendab, et kui üks vanematest on haige, on tõenäosus, et laps, kellel on sama sündroom, on 50%.

Gilberti tõve ägenemisega seotud tegurid on järgmised:

  • Teatud ravimite heakskiitmine - anaboolsed steroidid ja glükokortikoidid;
  • Liigne füüsiline koormus;
  • Alkoholi kuritarvitamine;
  • Stress;
  • Operatsioonid ja vigastused;
  • Viiruslikud ja peroraalsed haigused.

Võib põhjustada Gilbert'i sündroomi dieedi, eriti tasakaalustamata, tühja kõhuga, üleküllastumist ja rasvade toitude tarbimist.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Selle haigusega inimeste üldine seisund on tavaliselt rahuldav. Gilberdi sündroomi sümptomiteks on:

  • Kollatõbi;
  • Raskustunne maksas;
  • Intensiivne valu parema hüpohooniaga;
  • Kibedus, iiveldus, iiveldamine;
  • Nõrk väljaheide (kõhulahtisus või kõhukinnisus);
  • Kõhu väljaheide;
  • Väsimus ja halb une;
  • Pearinglus;
  • Madal meeleolu.

Pingelised olukorrad (psühholoogiline või füüsiline pinge), nakkusprotsessid sapiteede või nasaahorokkide korral põhjustavad lisaks nende märkide ilmnemist.

Gilberti sündroomi peamine sümptom on kollatõbi, mis võib esineda perioodiliselt (pärast teatud faktorite kokkupuudet) või olla krooniline. Selle manifestatsiooni aste on samuti erinev: alates kollatõukast ainult sklerast kuni naha ja limaskestade hajutatud värvumise suhteliselt tugevani. Mõnikord on nägu pigmentatsioon, silmalaugude väikesed kollakad laigud ja naha hajutatud laigud. Harvadel juhtudel, isegi bilirubiinitaseme tõusuga, puudub kollatõbi.

25% -l haigetel inimestel avastatakse maksa suurenemine. Samal ajal ulatub see ribi kaarest allapoole 1-4 cm, konsistents on normaalne ja palpatsiooni ajal ei tunne mingit tundlikkust.

10% patsientidest võib põrna suurendada.

Haiguse diagnoosimine

Gilbert'i sündroomi raviks eelneb selle diagnoos. Seda pärilikku haigust ei ole raske tuvastada: võetakse arvesse patsiendi kaebusi, samuti perekonna ajalugu (vedajate või patsientide tuvastamine lähedaste sugulaste seas).

Haiguse diagnoosimiseks määrab arst täieliku veri ja uriinianalüüsi. Haiguse esinemist näitab madal hemoglobiini tase ja ebaküpsete erütrotsüütide esinemine. Uriinis ei tohiks olla muutusi, kuid kui urobilinogeen ja bilirubiin tuvastatakse, siis näitab see hepatiidi esinemist.

Samuti tehakse järgmisi katseid:

  • Fenobarbitaaliga;
  • Nikotiinhappega;
  • Tühja kõhuga.

Viimase proovi puhul viiakse Gilberti sündroomi analüüs läbi esimesel päeval ja seejärel kahe päeva pärast, mil patsient sööb madala kalorsusega toitu (kuni 400 kcal päevas). Bilirubiini taseme tõstmine 50-100% abil näitab, et inimesel on see pärilik haigus.

Fenobarbitaadi proov hõlmab teatud annuse manustamist viis päeva. Sellise ravi taustal on bilirubiini tase oluliselt vähenenud.

Nikotiinhappe kasutuselevõtmine toimub intravenoosselt. 2-3 tunni pärast suureneb bilirubiini kontsentratsioon mitu korda.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

See meetod maksakahjustusega haiguste diagnoosimiseks, millega kaasneb hüperbilirubineemia, on kiireim ja efektiivsem. See on DNA uuring, nimelt PDHT geen. Kui tuvastatakse UGT1A1 polümorfism, kinnitab arst Gilbert'i tõbe.

Gilberdi sündroomi geneetiline analüüs viiakse läbi ka maksakriiside ärahoidmiseks. Seda testi soovitatakse inimestele, kes peavad võtma ravimeid, millel on hepatotoksiline toime.

Gilbert'i sündroomi ravi

Reeglina Gilbert'i sündroomi erikohtlemist ei nõuta. Kui järgite sobivat režiimi, on bilirubiini tase normaalne või veidi tõusnud, põhjustamata haiguse sümptomeid.

Patsiendid peaksid kõrvaldama raske füüsilise koormuse, loobuma rasvases toidus ja alkoholisisaldusega jookidest. Pikad vaheajad söögi ajal, paastumine ja teatud ravimite võtmine (antikonvulsandid, antibiootikumid jne) on soovimatud.

Perioodiliselt võib arst määrata hepatoprotektorite kursi - ravimeid, mis mõjutavad positiivselt maksa toimet. Need hõlmavad selliseid ravimeid nagu Heptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Kars ja vitamiinid.

Gilberdi sündroomi toitumine on hädavajalik, kuna tervislik toitumine ja soodne režiim avaldavad positiivset mõju maksale ja sapiteede eemaldamise protsessile. Päev peaks olema vähemalt neli söögikorda väikestes portsjonides.

Gilberdi sündroomis on lubatud lisada köögivilja suppe, madala rasvasisaldusega kodujuustu, lahja kana ja veiseliha, purustatud teravilja, nisu- lehti, mitte-happelisi puuvilju, tee ja kompott. Keelatud on sellised tooted nagu seapekk, rasvane liha ja kala, jäätis, värsked saiakesed, spinat, mage, pipar ja must kohvitass.

Sa ei saa täielikult liha välja jätta ja taimetoidule jääda, sest seda tüüpi toiduga ei saada maks vajalikke aminohappeid.

Üldiselt on Gilbert'i sündroomi prognoos positiivne, kuna haigust võib pidada üheks normaalseks variandiks. Seda haigust põdevatel inimestel ei ole vaja ravi, ja kuigi bilirubiinisisaldus tõuseb eluks, ei suurenda see suremust. Võimalike tüsistuste tõttu võib täheldada kroonilist hepatiiti ja sapikivitõbi.

Paarid, kus üks selle sündroomi omanik on abikaasa, peab enne raseduse planeerimist planeerima rasedust, on vaja konsulteerida geneetikuga, kes määrab haiguse tõenäosuse sündimata lapsele.

Gilberti tõve spetsiifilist ennetamist ei ole, kuna see on geneetiliselt määratud, kuid tervisliku eluviisiga kinnipidamise ja regulaarselt arstliku läbivaatuse kaudu on võimalik peatada haigused, mis põhjustavad sündroomi ägenemist õigeaegselt.

Gilberdi sündroomi diagnoosimine

Gilbert'i sündroom on patoloogiast, mis on edasi saadetud vanematelt, kellel maks ei suuda bilirubiini murda. Seda väljendab bilirubiini ajutine tõus, kollatõbi. Gilberti sündroomi analüüsimiseks peate annustama venoosse verd, sõrmele võetud täielik vereanalüüs on samuti informatiivne.

Haiguse põhjused

Gilbert'i sündroom on geneetiliselt määratud haigus. Selle põhjuseks on geeni mutatsioon, mis vastutab ensüümi glükuronüültransferaasi sünteesi eest. Selle ensüümi ebapiisav kogus toob kaasa asjaolu, et hemoglobiini lagunemisprodukt ei suuda liituda glükuroonhappe molekuliga ja tungida sapipõie ja sealt kaksteistsõrmiksoole.

Seega tungib see vereringesse ja selle kontsentratsioon ületab tunduvalt normi, see viib vere plekideni bilirubiini värvides (kollane). Suurtes kogustes kahjustab kaudne või vaba bilirubiin kesknärvisüsteemi.

Selle lagunemine on võimalik ainult maksas ja glükuronüültransferaasi toimel. Gilbert'i tõvega vähendatakse bilirubiini kontsentratsiooni ravimite abiga.

Haiguse ägenemine võib tekkida järgmistel juhtudel:

  • ravimite ravi (anaboolsed, kortikosteroidid);
  • liigne joomine;
  • emotsionaalne ülekoormus, stress;
  • kirurgia, trauma;
  • nakkushaigused;
  • suurenenud füüsiline koormus;
  • söömishäired (palju rasvaseid toite, paastumine, toitumise puudumine, üleöömine).

Kui analüüsimine on vajalik

Patoloogia kahtluse põhjus on järgmiste sümptomite esinemine:

  • naha ja naha värvimuutus;
  • ebamugavustunne maksas (raskustunne);
  • valulikkus hüpoglüoskoopiast;
  • kõhupuhitus;
  • seedehäire (diarröa või soole obstruktsioon);
  • iiveldus, mõru maitse suus;
  • une häired;
  • pearinglus;
  • depressioon

Ikteri ilmingu tase kõigis avaldub erinevalt: mõnel puhul muutub ainult sclera kollaseks, teises on kogu nahk ja limaskestad värvilised ja kolmas, kollased täpid ilmuvad kogu keha peale. Kuid on võimalik, et isegi bilirubiini märkimisväärse hüppe korral puudub kollatõbi.

Neljandikul Gilberti sündroomiga patsientidest on maks oluliselt suurendatud ja pepitud välja ribise alt ja palpatsioonil pole valu. Iga kümnes laienenud põrand.

Kuidas uuringuid viiakse läbi

Gilberdi sündroomi diagnoosimine ei vaja pikaajalist uuringut. Diagnoos tehakse kliinilise pildi ja laboriuuringute tulemuste põhjal. Kuna Gilberti sündroom on geneetiline haigus, selgub patsiendist, kas tema sugulastel esineb kõrvalekaldeid maksa funktsioneerimises, st on uuritud perekonna ajalugu. Diagnoosimise eesmärgil on määratud järgmised uuringud.

CBC

Võimaldab näha vererakkude suhet. Gilberti sündroomi korral on hemoglobiiniindeks veidi vähenenud (110-115 g / l) või suurenenud kuni 160 g / l 15% -l patsientidest, kellel on ebaküpsed erütrotsüüdid, 12% -as, erütrotsüütide osmootiline resistentsus on vähenenud.

Uriini uurimine

Olulised lahknevused tavaliste näitajatega ei tohiks olla. Kui urobilinogeeni või bilirubiini leidub uriiniga, siis näitab see teist maksapatoloogiat - hepatiiti. Selle sündroomiga pole sapphappeid ja elektrolüütide tasakaalu on normaalne.

Vere biokeemia

Sellised indikaatorid nagu suhkur, vere valgud, aluseline fosfataas, AST, ALT jäävad tavapärasesse vahemikku või esineb väikseid kõrvalekaldeid. Albumiini langus viitab patoloogiale, mis esineb maksas või neerudes.

Reeglina näitab uuring olulist kõrvalekaldumist bilirubiini normaalsest kontsentratsioonist. Tavaliselt on see näitaja meestel 17 mmol / l, Gilbert'i tõve korral suureneb 20-50 mmol / l ja maksa ülekoormus kuni 50-140 mmol / l. Plasma sisaldab alla 20% otsest bilirubiini.

Muud testid

Katsete loend jätkub:

  • Proovid fenobarbitaaliga. Patsient võtab fenobarbitaali viis päeva, seejärel kontrollitakse bilirubiini kontsentratsiooni. Kui selle tase väheneb, on see Gilberti sündroomi kinnitus.
  • Katse vitamiiniga PP. Niatsiin manustatakse intravenoosselt. Bilirubiini märkimisväärne tõus 2-3 tunni jooksul väljendab Gilbert'i sündroomi või teist maksapatoloogiat.
  • Kohus koos tühja kõhuga. Pärast esimest vereanalüüsi palutakse patsiendil kaks päeva süüa madala energiasisaldusega (kuni 400 kcal päevas) toitu. Kui teine ​​vereanalüüs näitab bilirubiini tõusu 1,5-2 korda, siis kinnitab see Gilberti sündroomi olemasolu.
  • Geneetiline analüüs. Patsiendi DNA-d kontrollitakse täpsemalt PDHT-i geeni.

Patoloogilisest avastusest ilmnes polümorfism UGT1A1. See geen näeb ette uridiindifosfaadi glükuronidaasi tootmise, mis on seotud glükoosiga (st kaudse bilirubiini hõivamiseks ja selle sidumiseks, muutes selle otseseks, mis on võimeline läbima sapipõie).

Kui seas on seitsmes TA kordamine geenis, põhjustab see ensüümi aktiivsuse vähenemist. Seda analüüsi saab määrata, kui patsient peab võtma pikaajalisi ravimeid, mis avaldavad tugevat mõju maksale.

Gilberti sündroomi geneetiline analüüs on kõige kiirem ja usaldusväärsem hüperbilirubineemiaga seotud maksahaiguse olemasolu kinnitus, kuid see on kallis ja seda ei saa teha kõigis kliinikutes. Analüüsiks võetakse täisvere (2-3 ml) ja kontrollitakse PCR abil.

Seda uuringut saate läbi viia laboris Invitro (maksab umbes 4,5 tuhat rublat). Geneetiline analüüs on lihtne lahendada: kui järeldus on kirjutatud UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 või UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7, tähendab see, et sündroom on kinnitust leidnud.

Võite annetada üldise uriini ja vereanalüüsi kõikides munitsipaalkliinikutes. Analüüsi tulemused ei võimalda täpset diagnoosi, kuid need on küllalt informatiivsed, et tõepoolest eeldada tõsisemat haigust.

Maksa diagnoosimise täiendavad meetodid

Selleks, et teha kindlaks, kas patoloogia esineb maksas ennast, ja kui on, siis aitavad hinnata selle astmeid järgmiste uuringute abil:

  • Ultraheliuuring. Hinnatakse mitte ainult maksa, vaid ka sapipõi ja neereid. Kui patoloogia pole, aitab see hepatiidi kõrvaldamist. Maksa ägenemise ajal suureneb. Arst hindab maksa suurust, otsib seda, kas sapijuhtides esineb struktuurseid muutusi või põletikku, kõrvaldab sapipõie põletik.
  • Arvutitomograafia. On vaja välistada kasvaja areng ja sõlmede moodustumine.
  • Biopsia. Protseduur hõlmab maksakoe kogumist spetsiaalse nõelaga. On vaja kontrollida, kas maksas esineb pahaloomulisi kasvajaid, samuti määrata ensüümi tase, mis takistab bilirubiini tungimist ajusse.
  • Radioisotoobi uurimine. Meetod viiakse läbi, et hinnata maksa verevarustust ja selle imendumise-eritusfunktsiooni ning kontrollida sapiteede kanalite läbilaskvust.
  • Elastograafia. Ta määrab kindlaks maksafibroosi taseme.

Kui maksafunktsioon on häiritud ja selle anatoomia on muutunud, on tõenäoline, et ikteruse põhjus ei ole Gilbert'i suhteliselt kahjutu sündroom, kuid teises haiguses, mis takistab bilirubiini eemaldamist organismist. See võib olla hepatiit, tsirroos, Crigler-Najjari sündroom, autoimmuunpatoloogia, maksavähk.

Arstid soovitavad ka kilpnäärme uuringut. Kui diagnoositakse Gilbert'i sündroomi, siis erilist ravi ei määrata. Patsient peab järgima toitu (järgima tasakaalustatud toitumist, jätma vahele söögikordasid) ja mitte osalema füüsilises tegevuses.

Kuigi patsiendi spetsiifilist ravi ei ole vaja, tuleb patsienti katsetada ja uurida tema diagnoosist, et vältida kroonilise hepatiidi ja sapikivitõve tekkimist. Õige eluviisi juhtimisel ei saa te kunagi kollast värvi pöörata.

Gilberti sündroomi katsete tüübid

Gilbert'i tõbi on healoomuline patoloogia, mille peamiseks manifestatsiooniks on hüperbilirubineemia. See viitab haigustele geneetilise ülekande mehhanismiga. Vereplasmas suureneb bilirubiini tase ensüümi puudulikkuse tõttu maksas, mis seda kasutab.

Enamikul juhtudest on Gilbert diagnoositud 12-30-aastaste elanike meessoost pool. Noorukieas võib kaudne bilirubiini tõus olla tingitud hormoonide inhibeerivast toimest ensüümi suhtes, mis muudab selle pigmendi maksas.

Raske füüsiline, psühho-emotsionaalne stress, tühja kõhuga, nakkushaigused, operatsioon, alkoholism või hepatotoksiliste ravimite pikaajaline kasutamine võib olla sümptomite tekkimise provotseeriv tegur.

Haigusnähtude ilmnemise puudumisel ei ole alati võimalik haiguse diagnoosida. See võib esineda hepatiidi taustal või pärast selle lõppu. Sellisel juhul peetakse sümptomeid maksa põletiku tagajärjel.

Gilbert'i sündroomi diagnoos algab kaebuste ja kliinilise pildi analüüsiga. Arst juhib tähelepanu naha seisundile, sest patoloogia peamine manifestatsioon on kollatõbi. Selle raskusaste sõltub veresoonte pigmendi tasemest.

Värvuse muutust täheldatakse nasolabiaalses piirkonnas, peopesades või aksilla piirkonnas. Ka inimene võib kaevata iivelduse, rövitsemise, kõhupuhitus, kõhukinnisuse, kõhulahtisuse ja kõhukinnisuse korral parempoolses hüpohoones. Kõik see näitab seedimist rikkuvat toimet.

Võttes arvesse kaudse bilirubiini toksilisi mõjusid närvirakkudes, võib patsient tunduda ärrituvuse, tähelepanuta, mälu vähenemise ja unehäired.

Haigus võib põhjustada sapikivitõbi. Diagnoos tehakse kindlaks geneetiliste, biokeemiliste analüüside ja uurimisinstrumentide tulemuste põhjal. Kõhupalperatsioon (palpatsioon) põhjustab arsti maksa vähese tõusu. Raud on pehme tekstuuriga ja sile pind. Selle alumine serv on elutüve venitamise tõttu valulik. Mõnikord võib tuvastada põrna laienemist (splenomegaalia).

Ravi on ette nähtud, võttes arvesse patoloogilise protsessi tõsidust, kaasuvate haiguste esinemist ja patsiendi allergilist eelsoodumust.

Laboratoorsed testid

Seda sündroomi võib diagnoosida laborikatsetega, mis võimaldavad Gilbertit mitte ainult kahtlustada, vaid ka hinnata kogu organismi seisundit. Mõningatel juhtudel võimaldab analüüs tuvastada maksa ja sapiteede (maksa ja sapiteede) maksa patoloogiat staadiumis, kus kliinik ei ole veel kättesaadav. See võib olla ennetav uuring või diagnoos teise haiguse jaoks.

Üldine kliiniline analüüs

Gilberdi sündroomi üldine kliiniline vereanalüüs näitab hemoglobiinisisalduse suurenemist, mille hävitamisega kaasneb kaudse bilirubiinisisalduse suurenemine. Selle kogus võib ulatuda 160 g / l, kuigi norm on maksimaalselt 120-130. Pange tähele, et sarnane olukord on täheldatud ka dehüdratsioonist tingitud hemokontsentratsiooni korral.

Lisaks võib analüüsis tuvastada retikulotsüütide suurenenud taseme. Need on ebaküpseteks punaste verelibledeks. ESR-i, leukotsüütide ja trombotsüütide puhul jäävad nad normaalseks vahemikuks.

Tavaliselt antakse vere tühja kõhuga.

Gilbert'i sündroomi biokeemiline analüüs

Biokeemia on ligipääsetav ja lihtne hemotest, et määrata bilirubiini taset. See on protsessi tegevuse peamine näitaja. Analüüsi dešifreerimine oli usaldusväärne, vajab patsiendi ettevalmistamist kolm päeva enne vere annetamist. See sisaldab:

  • ravimite kaotamine, mis mõjutavad pigmendi taset;
  • rasvhapete ja alkoholi hülgamine.

Annetage verd paastumiseks. Nii võib labor anda järgmisi tulemusi:

  1. bilirubiini tase. Arst on huvitatud kogu, kaudne ja otsene fraktsioon. Nende erinevus seisneb ühenduses glükuroonhappega, mis kasutab pigmenti ja eemaldab selle väljaheitega. See kaudsete liikide sisu suurenemine viitab Gilbert'i tõve tekkimise tõenäosusele;

Oluline on meeles pidada, et bilirubiini taseme tõusu võib täheldada hepatiidi, mööduva ikterusena imetamise ajal või hemolüüsi ajal, kui erütrotsüütide hävitamine toimub.

  1. leeliselist fosfataasi võib parandada, eriti perekondliku patoloogia kujul;
  2. transaminaas. Maksaensüümide aktiivsuse suurenemine ei viita Gilbert'i sündroomile.

Analüüsi hind sõltub näitajate arvust, mida arst peab maksa seisundit hindama.

Gilbert'i sündroomi geneetiline analüüs

Kõige usaldusväärsem uurimus on Gilbert'i sündroomi geneetiline vereanalüüs. See test on kiire ja täpne diagnoosi kinnitamise meetod. PCR põhineb muteerunud geeni tuvastamisel, mis vastutab glükuroonhappe sünteesi ja toimimise eest.

Arst peaks vastuvõetud näitaja lahtikrüpteerima:

  1. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 6 näitab normaalset geenikompositsiooni ja seetõttu ei ole haigust kinnitatud;
  2. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 on leitud täiendavat insertsiooni, mis näitab, et patoloogiline seisund on kerge kujul;
  3. UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 hemotesti Gilberti sündroomi korral on raske haigus.

Geneetiline analüüs ei nõua erikoolitust. Gilbert'i sündroomi test on ette nähtud enne hepatotoksiliste ravimite ravi alustamist.

Analüüsi maksumus sõltub laborist, kus vere võetakse ja detekteeritakse.

Instrumentaaluuringud

Maksa ja sapiteede seisundi hindamiseks võib arst määrata ultraheli ja kaksteistsõrmiksoole intubatsiooni. Peale selle on hepatiidi ja tsirroosi välistamiseks soovitav välja lülitada näärme biopsia või elastograafia.

Kaksteistsõrmiksoole intubatsioon

Uuring võimaldab analüüsida bioloogilist vedelikku, mis koosneb sapi, mao- ja pankrease mahladest. Peale selle on määratud hindama sapipõie toimimist. Erikoolitus hõlmab järgmist:

  • kerge õhtusöök diagnoosi eelõhtul, välja arvatud gaaside moodustumist suurendavad tooted;
  • viis päeva enne uuringut tühistati spasmolüütikud, lahtistid ja sapipõletikku stimuleerivad ravimid;
  • Eelmisel päeval süstiti patsiendile subkutaanselt 0,5 ml atropiini ja lasti ksülitooliga sooja vett juua.

Uuring viiakse läbi tühja kõhuga hommikul. See võib olla klassikaline või murdosa. Esimesel juhul võetakse sisu kaksteistsõrmiksoole, kusepõie ja kanalitest. Teise tehnika puhul koosneb see viiest faasist ja vedelik kogutakse iga 7-8 minuti järel. See võimaldab meil jälgida sapi kulgemise dünaamikat ja määrata selle koostis.

Protseduur nõuab kummist proovivõtturit, millel on materjalide kogumiseks oliiv. Tavaliselt on Gilbert'i haiguses täheldatud muutusi sapi koostises, kusepõie hüper- või hüpotüübi häirete ning Oddi sulgurlihaste düsfunktsiooni. Viimase ülesandeks on reguleerida ensümaatilise vedeliku voolu soolestikku.

Veel üks kasulik diagnostiline meetod on ultraheli. See põhineb ultraheli lainete kasutamisel, mis kuvatakse ekraanil suurema või väiksema intensiivsusega varjega erinevate tihedustega kudede läbimisel.

Seda meetodit saab kasutada nii diagnostilistel kui ka profülaktilistel eesmärkidel, kuna see on absoluutselt kahjutu ega ole vastunäidustusi. Uuringu ettevalmistamine hõlmab järgmist:

  1. toiduainete väljajätmine toidust, mis suurendab gaasi moodustumist;
  2. sorbente ja ravimit, mis vähendavad kõhupuhitus;
  3. kõhukinnisust põdevatele inimestele lahtistav ravim või kleepe.

Ultraheli uuritakse maksa suurust, tihedust ja struktuuri. Lisaks hinnatakse sapipõie, kanalite ja betoniste seisundit.

Biopsia ja elastograafia

Vältimaks maksapõletikku ja tsirroosseid muutusi organismis, määratakse biopsia. See on meetod, mille abil uuritakse nääre punktsioonist võetud materjali. See nõuab patsiendi anesteesiat ja moraalset ettevalmistust, millega seoses kasutatakse palju õrnemat diagnostilist meetodit, elastograafiat, sagedamini.

See meetod on kõige informatiivsem, valutumatu ja ohutum. Uuring viidi läbi Fibroscan'i abil. See võimaldab teil määrata kangas tihedust ja elastsust.

Elastograafia võimaldab teil haiguse esialgses etapis identifitseerida. Selle hindamise läbiviimise ainus piirang on rasedus, kuna lainete mõju embrüole ei ole täielikult uuritud. Gilbert'i tõve osas ei leia uuringu käigus struktuurimuutusi.

Konkreetsed proovid

Katseid peetakse diagnostika lahutamatuks osaks. Neid võib läbi viia ravimitega, millel on otsene või kaudne mõju bilirubiini tasemele vereringes. Ravimi toime eesmärk on inhibeerida või stimuleerida ensüümi sünteesi, mis töötleb kaudse vormi pigmendi.

Uimastite testid

Teatavate ravimite abil on võimalik haigus kahtlustada ja kinnitada. Proovid on erinevat tüüpi:

  1. koos nikotiinhappega, mille jooksul manustatakse ravimi kogus 50 mg intravenoosselt, mille järel hinnatakse tulemust kolme tunni pärast. Suurenenud bilirubiin on tingitud glükuroonhappe toimimise pärssimisest. Katse võib olla positiivne hepatiidi ja hemolüüsi suhtes;
  2. fenobarbiinaliga. Ravimi tabletivorm tuleb võtta viie päeva jooksul annuses, mis vastab 3 mg kehakaalu kilogrammi kohta. Positiivse testiga peaks bilirubiini tase vereringes vähenema. Ravimi väljakirjutamisel 0,1 mg annusega peab patsient 80 kg päevas võtma 2,5 tabletti;
  3. rifampitsiiniga. Pärast 900 mg ravimi manustamist peaks pigmendi kogus suurenema.

Medinfo.club

Portaal maksa kohta

Gilbert'i tõve geneetiline vereanalüüs

Gilbert'i sündroom on haruldane pärilik patoloogia, mis seisneb bilirubiini neutraliseerimise ensüümide puudumises. Mitte mingi haigus, vaid sügelus.

Määratlus ja põhjused

Gilberti tõbi tuvastati 20. sajandi alguses. Nüüd nimetatakse seda healoomuliseks hüperbilirubineemiaks. Patoloogilised muutused on seotud autosomaalsete retsessiivsete geenide defektidega, mille korral tekib maksa ensüümi defitsiit. Osalemisega seob bilirubiin glükuroonhappega. Selle rikkumise tõttu ei ole võetud osa veres bilirubiini, mis toob kaasa selle taseme tõusu ja hüperbilirubineemia ilmnemise. Väliselt inimestel on see kollatõve sümptomid.

Makroskoopilise uuringu maks ei mõjuta. Kuid histoloogia uurimisel kuldse värvi nähtavate pigmentidega biopsia korral esineb elundi rasvumine, hepatotsüütide valkude ammendumine, fibroos. Patoloogia arengu varases staadiumis ei ilmne haigus iseenesest, kuid kui haigus progresseerub, näitab maks alati rikkumisi.

Patoloogia esinemissagedus Euroopa riikides on madal - keskmiselt umbes 2-3 protsenti, kuid Aafrika kontinendi elanike hulgas kannatab Gilberti sündroomi all veerand elanikkonnast. Enamasti on meestel seda, ja diagnoos tehakse noorelt (kuni kolmkümmend aastat), mille tõttu pärilik patoloogia on saanud teise nime alaealiste vahelduvat ikterust. See haigus ei mõjuta patsiendi eluiga.

Diagnostika

Patoloogia kindlakstegemiseks viiakse läbi terve rida analüüse. Gilberti sündroomi analüüsimisel on oluline mitte ainult tuvastada geeni defekti olemasolu, vaid ka kindlaks teha, kuidas haigus mõjutas praegu keha ja maksa seisundit. Sel eesmärgil hõlmab diagnoos rida katseid.

Defekti geeni marker

Patsientide ülekandumise eelduseks tulevasele põlvkonnale on vaja teha abielupaaride geneetilist analüüsi. Geneetika aitab määratleda "defektse" geeni kandjate esinemist ning tuvastada ebatervislike järglaste sündimise võimaluse. Selleks tehakse erianalüüs. Selle dekodeerimine võimaldab teil tuvastada: kui mõlemal vanemal on Gilberdi sündroomikarjäär, siis on diagnoos järgmised tulemused: 50% juhtudest sündib laps - selle geeni kandja, 25% - Gilberti tõvega laps ja ülejäänud 25% sündinud absoluutselt tervislik laps. Kui üks vanematest haigestub selle haigusega ja teine ​​vanem on täiesti tervislik, siis on kõik sellisest abielust sündinud lapsed Gilberti sündroomi kandjad.

Üldine vereanalüüs

Täielik vereanalüüs ei muutu tavaliselt. Hemoglobiini tase väheneb harva (kuni 160 ühikut) ja mõnedel patsientidel on võimalik retikulotsütoos diagnoosida.

Biokeemiline vereanalüüs

Vere biokeemiline analüüs võimaldab teil näha arenenud keha olulisi näitajaid. Täpsemalt pööravad arstid tähelepanu järgmistele näitajatele:

Mis on ohtlik Gilberti sündroom ja mis on see lihtne sõna?

Gilbert'i sündroom (Gilbert'i tõbi) on geneetiline patoloogia, mida iseloomustab bilirubiini metabolismi rikkumine. Haiguste koguarvu seas peetakse üsna haruldaseks, kuid pärilike hulgas on see kõige levinum.

Arstid teatasid, et sagedamini diagnoositakse sellist haigust meestel kui naistel. Tõsise kasvu tase kuulub vanusekategooriasse kahelt kuni kolmteist aastani, kuid see võib esineda igas vanuses, kuna haigus on krooniline.

Suur hulk eelsoodumusi, nagu ebatervisliku eluviisi säilitamine, liigne harjutus, ravimite valimatu kasutamine ja paljud teised, võivad muutuda haruldaste sümptomite tekkimise lähteteguriks.

Mis on lihtsad sõnad?

Lihtsamalt öeldes on Gilberti sündroom geneetiline haigus, mida iseloomustab bilirubiini halvenenud kasutamine. Patsientide maks ei neutraliseeri bilirubiini korralikult ja see hakkab kehas kogunema, põhjustades haiguse erinevaid ilminguid. Seda kirjeldas esmakordselt prantsuse gastroenteroloog - Augustin Nicolas Gilbert (1958-1927) ja tema kolleegid 1901. aastal.

Kuna sellel sündroomil on väike hulk sümptomeid ja manifestatsioone, ei loeta seda haiguseks ja enamik inimesi ei tea, et neil on see patoloogia, kuni vereanalüüs näitab bilirubiinisisalduse suurenemist.

Riiklike terviseinstituutide andmetel on Ameerika Ühendriikides ligikaudu 3% kuni 7% elanikkonnast Gilberti sündroomi - mõned gastroenteroloogid leiavad, et levimus võib olla suurem ja ulatuda 10% -ni. See sündroom avaldub meestel sagedamini.

Arengu põhjused

Sündroom areneb inimestel, kellel on mõlema vanema poolt teise kromosoomi defekt asukohas, mis vastutab ühe maksaensüümide moodustumise eest - uridiindifosfaadi glükuronüültransferaasi (või bilirubiini-UGT1A1) tekke eest. See põhjustab selle ensüümi sisalduse vähenemist kuni 80%, mistõttu on selle ülesanne - kaudsema bilirubiini muundamine, mis on ajju rohkem mürgine aheldatud fraktsioonile, palju halvem.

Geneetiline defekt võib ekspresseerida erineval viisil: bilirubiini-UGT1A1 asukohas täheldatakse kahte ekstra nukleiinhapet, kuid see võib esineda mitu korda. See sõltub haiguse kulgu, selle ägenemise perioodide kestusest ja heaolust. Määratud kromosoomviga põhjustab ennast sageli ainult noorukieas, kui bilirubiini metabolism muutub suguhormoonide mõju all. Selle androgeenide protsessi aktiivse mõju tõttu registreeritakse Gilberti sündroomi sagedamini meessoost populatsioonis.

Ülekandemehhanismi nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks. See tähendab järgmist:

  1. Kromosoomidega X ja Y puudub seos, see tähendab, et ebanormaalne geen võib ilmneda mõlema sugupoole isikul;
  2. Igal inimesel on iga kromosoom paaris. Kui tal on 2 defektset teist kromosoomi, ilmneb Gilbert'i sündroom. Kui tervel geen asub samas kohas asetatud seotud kromosoomis, pole patoloogial mingit võimalust, kuid isik, kellel selline geenide hälve on muutunud kandjaks ja võib see edasi anda oma lastele.

Enamiku haiguse, mis on seotud retsessiivse genoomi manifestatsiooniga, tõenäosus ei ole väga oluline, sest kui teine ​​selline kromosoom on domineeriv allet, muutub see ainuke defekti kandja. See ei kehti Gilbert'i sündroomi kohta: kuni 45% elanikkonnast on viga saanud geen, seega on mõlema vanema edastamise võimalus suhteliselt suur.

Gilbert'i sündroomi sümptomid

Kõnealuse haiguse sümptomid on jagatud kahte rühma - kohustuslik ja tingimuslik.

Gilberdi sündroomi kohustuslikud ilmingud on järgmised:

  • üldine nõrkus ja väsimus ilma nähtava põhjuseta;
  • silmalauges moodustuvad kollane laigud;
  • uni on häiritud - see muutub madalaks, katkendlikuks;
  • söögiisu vähenemine;
  • Juhuslikud kollase värvusega nahapiirkonnad, kui bilirubiin halveneb pärast ägenemist, hakkab silmade skleraar muutuma kollaseks.

Tingimuslikud sümptomid, mis võivad puududa:

  • lihasvalu;
  • naha tugev sügelemine;
  • ülemiste jäsemete vahelduv treemor;
  • liigne higistamine;
  • parempoolses hüpohondriumis tundub raske, olenemata söögist;
  • peavalu ja peapööritus;
  • apaatia, ärrituvus - psühho-emotsionaalse tausta häired;
  • kõhuõõne, iiveldus;
  • väljaheide - kõhulahtisusega patsiendid.

Ajal remissiooniperioodid Gilbert sündroomi on mõned tavalised nähud puududa, ja üks kolmandik patsientidest peetakse haiguse puuduvad, isegi perioodidel ägenemise.

Diagnostika

Erinevad laboriuuringud aitavad kinnitada või ümber lükata Gilberti sündroomi:

  • vere bilirubiin - tavaliselt bilirubiinisisaldus on 8,5-20,5 mmol / l. Gilbert'i sündroomi korral suureneb kogu bilirubiini tõttu kaudne.
  • täielik vereanalüüs - retikulotsütoos veres (ebaküpsete punaste vereliblede kõrgenenud tase) ja kerge aneemia - 100-110 g / l.
  • vere ja veresuhkru biokeemiline analüüs on normaalne või kergelt väike, vere valgud on normaalsetes piirides, leeliseline fosfataas, AST, ALT - on normaalsed ja tümooli test on negatiivne.
  • uriinianalüüs - kõrvalekaldeid pole. Urobilinogeeni ja bilirubiini esinemine uriinis näitab maksa patoloogiat.
  • verehüübimine - protrombiiniindeks ja protrombiiniaeg - normaalsetes piirides.
  • viiruslikud hepatiidi markerid puuduvad.
  • Maksa ultraheli.

Gilberdi sündroomi diferentseeritud diagnoos Dabin-Johnsoni ja Rotori sündroomidega:

  • Suurenenud maks - tüüpiliselt, tavaliselt veidi;
  • Bilirubinuria puudub;
  • Suurenenud koproporfüriinid uriinis - ei;
  • Glükuronüültransferaasi aktiivsus - vähenemine;
  • Suurenenud põrand - ei;
  • Valu paremas hüpoglüosioonis - harva, kui see on - valu;
  • Sügelemine nahk puudub;
  • Koletsüstograafia on normaalne;
  • Maksa biopsia - normaalne või lipofustsiini sadestumine, rasvade degeneratsioon;
  • Bromsulfaleiini test - sageli normaalne, mõnikord kerge kliirensi vähenemine;
  • Seerumi bilirubiinisisalduse suurenemine on valdavalt kaudne (piiranguteta).

Lisaks diagnoosi kinnitamiseks tehakse spetsiaalseid katseid:

  • Kohus koos tühja kõhuga.
  • 48 tunni pikkune pausi või toidu kalorite piiramine (kuni 400 kcal päevas) toob kaasa bilirubiini vaba vabanemise (2-3 korda). Sidumata bilirubiin määratakse tühja kõhuga testi esimesel päeval ja kahe päeva pärast. Kaasne bilirubiini tõus 50-100% näitab positiivset testi.
  • Test fenobarbitaaliga.
  • Fenobarbitaali aktsepteerimine annuses 3 mg / kg / päevas 5 päeva jooksul aitab vähendada sidumata bilirubiini taset.
  • Test nikotiinhappega.
  • Nikotiinhappe intravenoosne süstimine annuses 50 mg põhjustab sidumata bilirubiini suurenemist veres 2-3 korda kolme tunni jooksul.
  • Proov rifampitsiiniga.
  • 900 mg rifampitsiini manustamine põhjustab kaudse bilirubiini suurenemise.

Kinnitage ka, et diagnoos lubab perkutaanset maksa punktsiooni. Punktiarse histoloogilisel uurimisel ei ilmnenud kroonilise hepatiidi ja maksa tsirroosi tunnuseid.

Tüsistused

Sündroom ise ei põhjusta mingeid komplikatsioone ega kahjusta maksa, kuid on oluline eristada ühe tüüpi kollatõbe teisest ajahetkest. Selles patsientide rühmas täheldati maksarakkude suurenenud tundlikkust hepatotoksiliste tegurite suhtes, nagu alkohol, ravimid ja mõned antibiootikumide rühmad. Seetõttu on eespool nimetatud tegurite juuresolekul vaja kontrollida maksaensüümide taset.

Gilbert'i sündroomi ravi

Emissiooniperioodil, mis võib kesta mitu kuud, aastaid ja isegi kogu elu, ei ole erirežiimi vaja. Siin peamine ülesanne on vältida süvenemist. Oluline on järgida toitumise, töö- ja puhkeaja režiimi, mitte üle kestma ja vältida kehaku ülekuumenemist, kõrgete koormuste ja kontrollimatu ravimi kõrvaldamiseks.

Narkootikumide ravi

Gilbert'i tõve ravi kollatõve kujunemisel hõlmab ravimite ja dieedi kasutamist. Ravimitest kasutatakse:

  • albumiin - bilirubiini vähendamine;
  • antiemeetikum - vastavalt näidustustele iivelduse ja oksendamise juures.
  • barbituraadid - vähendada bilirubiini taset veres ("Surital", "Fiorinal");
  • hepatoprotektorid - maksarakkude ("Heptral", "Essentiale Forte") kaitseks;
  • kolhagoog - naha kollasuse vähendamiseks ("Kars", "Cholensim");
  • diureetikumid - bilirubiini eemaldamiseks uriinis ("Furosemiid", "Veroshpiron");
  • enterosorbendid - vähendada bilirubiini kogust, eemaldades selle soolestikust (aktiivsüsi, "Polyphepan", "Enterosgel");

Oluline on märkida, et patsiendil tuleb regulaarselt diagnoosida, et kontrollida haiguse kulgu ja uurida organismi reaktsiooni ravimite ravis. Katsetuste õigeaegne kättetoimetamine ja regulaarsed visiidid arsti juurde mitte ainult ei vähenda sümptomite raskust, vaid hoiatab ka võimalikest tüsistustest, mis hõlmavad tõsiseid somaatilisi haigusi nagu hepatiit ja sapikivitõbi.

Remissioon

Isegi kui remissioon on jõudnud, ei tohiks patsiente mingil moel "leevendada" - nad peavad hoolitsema selle eest, et Gilbert'i sündroomi edasist süvenemist ei teki.

Esiteks on vaja läbi viia sapiteede kaitse - see hoiab ära sapipiirkonna stagnatsiooni ja sapikivide moodustumist. Sellise protseduuri korraliseks valikuks oleksid cholagoga taimed, Urocholum, Gepabene või Ursofalk preparaadid. Kord nädalas peab patsient tegema pimekatsetust - tühja kõhuga peate ravima ksülitooli või sorbitooli, siis peate oma parema külje peal hoidma ja soojendama sapipõie anatoomilise ala pinda koos kuumutusplaadiga pool tundi.

Teiseks peate valima pädeva dieedi. Näiteks on vaja välistada menüüst tooted, mis toimivad provotseeriva tegurina Gilbert'i sündroomi ägenemise korral. Igal patsiendil on selline komplekt tooteid.

Võimsus

Dieedeid tuleks jälgida mitte ainult haiguse ägenemise ajal, vaid ka remissiooniperioodidel.

Kasutada on keelatud:

  • rasvmut, linnuliha ja kala;
  • munad;
  • kuumad kastmed ja vürtsid;
  • šokolaad, kondiitritooted;
  • kohv, kakao, tugev tee;
  • alkohol, gaseeritud joogid, mahlad tetrapakkides;
  • vürtsikas, soolane, praetud, suitsutatud, konserveeritud toidud;
  • täispiim ja kõrge rasvasisaldusega piimatooted (koor, hapukoor).

Lubatud kasutada:

  • kõik teraviljad;
  • mis tahes kujul köögiviljad ja puuviljad;
  • rasvata piimatooted;
  • leib, galetny pechente;
  • liha, kodulinnud, kalad ei ole rasvamärgilised sordid;
  • värsked mahlad, puuviljajoogid, tee.

Prognoos

Prognoos sõltub sellest, kuidas haigus progresseerub. Hüperbilirubineemia püsib kogu elu vältel, kuid sellega ei kaasne suremuse suurenemine. Maksa muutused tavaliselt ei arene. Selliste inimeste elu kindlustades liigitatakse nad tavapäraseks riskiks. Fenobarbitaali või tsordiamiini ravis on bilirubiini tase normaliseerunud. Patsiente tuleb hoiatada, et pärast vahelduvaid infektsioone, korduvat oksendamist ja vahelejäänud toitu võib tekkida ikterus.

Täheldati patsientide kõrget tundlikkust erinevate hepatotoksiliste mõjude (alkohol, paljud ravimid jne). Võib-olla põletiku tekkimine sapiteede, sapikivitõbi, psühhosomaatilised häired. Selle sündroomi all kannatavate laste vanemad peaksid enne teise raseduse planeerimist konsulteerima geneetikuga. Sama tuleb teha ka siis, kui paar sugulasi diagnoositakse sugulased, kellel on lapsed.

Ennetamine

Gilbert'i haigus tuleneb päritud geeni defektist. Vältida sündroomi arengut on võimatu, kuna vanemad võivad olla ainult kandjad ja neil ei esine kõrvalekaldeid. Sel põhjusel on peamised ennetusmeetmed suunatud ägenemiste ärahoidmisele ja remissiooniperioodi pikendamisele. Seda on võimalik saavutada, kõrvaldades tegurid, mis põhjustavad patoloogilisi protsesse maksas.


Seotud Artiklid Hepatiit